468例原发性闭经患者细胞遗传学分析

目的分析原发性闭经患者染色体细胞核型与临床特征的关系。方法原发闭经患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带染色体核型分析（必要时行C显带）。结果468例原发闭经患者中46,XX核型为255例（54．49％）,41种异常核型213例（45．51％）,包括X染色体异常143例、X—Y染色体异常4例、46,XY女性57例、常染色体异常8例、X-常染色体易位1例。75．52％身材矮小原发闭经患者X染色体异常,Xp11．1—11．4与Xp21—22缺失或断裂的患者均出现身材矮小。结论人类细胞染色体异常是原发闭经的重要原因之一,应常规行细胞遗传学检查。临床表型与染色体特殊部位有一定关系,Xp11．1—11．4与xp21—22可能与身高发育有关。     

宜昌地区50例原发性闭经女性的细胞遗传学分析

目的:探讨原发性闭经患者各种异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响。方法:取患者外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用G显带分析或常规染色体检查。结果:50例原发性闭经患者中查出染色体异常17例,染色体异常检出率占34.0%,其中45,X 6例,嵌合型2例,X染色体结构异常3例,46,XY女性4例,数目异常2例。结论:性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对原发性闭经患者进行染色体检查,确定其病因及治疗方案具有重要意义。     

122例原发性闭经患者的外周血染色体核型分析

目的探讨原发性闭经与染色体异常及Y染色体微缺失的关系。方法选取2015年1月至2017年12月就诊于江西省妇幼保健院的原发性闭经患者122例,制备G显带,进行染色体核型分析,并且对涉及Y染色体的患者利用PCR荧光探针法进行Y染色体微缺失检测。结果在122例原发性闭经患者中,共发现异常核型30例,异常率为24.6%。其中性染色体数目异常10例,性染色体结构异常10例,性染色体数目及结构异常1例,性染色体与常染色体平衡易位1例,性分化异常6例,常染色体异常2例。6例涉及Y染色体的患者均检出性别决定基因SRY,且1例存在无精症因子AZFc区域缺失。结论性染色体异常是原发性闭经患者的主要原因之一;检测Y染色体微缺失,有助于查明闭经的原因,为诊断和治疗提供依据。     

闭经患者的外周血染色体和性激素研究

目的研究闭经患者的临床体征、性激素水平与染色体异常的相关性。方法对本院2003年以来就诊的356例闭经患者进行临床体征、染色体核型分析和性激素水平检测。结果闭经组患者的FSH和LH明显高于正常对照组,E2和P明显低于正常对照组,T和RPL无明显差异。356例闭经患者中包括214例原发性闭经和142例继发性闭经。在142例继发性闭经患者中,有5例染色体核型异常,异常比例为3.52%,均为常染色体异常。在214例原发性闭经患者中有150例染色体核型异常,异常比例为70.09%。X染色体数目异常81例,占54.00%;X染色体结构异常31例,占20.67%;X染色体数目伴结构异常28例,占18.67%;含Y染色体10例,占6.67%。结论结合临床体征、染色体和性激素检查,不仅为闭经患者寻找病因提供了理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗。     

闭经患者的细胞遗传学病因及临床特征分析

目的:探讨染色体异常在原发性和继发性闭经患者中的核型分布及临床意义。方法:对309例闭经患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带处理(必要时C显带),染色体核型分析。结果:309例闭经患者中,染色体异常84例,异常率27.18%,主要包括X染色体非整倍体(29例)、X染色体结构异常(10例)、存在Y染色体(14例)及镶嵌体(30例),其中X染色体数目和结构异常68例,占80.95%。结论:染色体异常是闭经的重要原因,无论原发性或继发性闭经,应常规行细胞遗传学检查。     

闭经患者的细胞遗传学分析

目的:分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系。方法:对92例闭经患者进行外周血染色体常规分析。结果:共发现染色体异常35例,占全部被检者的38.04％。其中原发性闭经60例,检出异常核型32例(53.33％);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38％)。性染色体异常大体上分为3大类:含Y染色体(3例);X染色体数目异常(27例);X染色体结构异常(5例)。嵌合体以45,XO系为主,共10例。结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因。及早对症治疗;继发性闭经,尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查。     

闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系.方法对92例闭经患者进行外周血染色体常规分析.结果共发现染色体异常35例,占全部被检者的38.04%.其中原发性闭经60例,检出异常核型32例(53.33%);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38%).性染色体异常大体上分为3大类含Y染色体(3例);X染色体数目异常(27例);X染色体结构异常(5例).嵌合体以45,XO系为主,共10例.结论对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因,及早对症治疗;继发性闭经,尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查.     

28例原发性闭经的染色体分析

目的分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法检测28例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果28例原发性闭经患者检出异常核型11例,与性染色体数目异常、结构异常及性反转有关.结论性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,染色体检查为其临床诊治提供重要依据.     

28例原发性闭经的染色体分析

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系。方法:检测28例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型。结果:28例原发性闭经患者检出异常核型11例,与性染色体数目异常、结构异常及性反转有关。结论:性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,染色体检查为其临床诊治提供重要依据。     

1824例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的 本文对1824例遗传咨询患者的异常核型进行分析,发现异常核型109例并探讨其与临床表现的关系.方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规检查方法,G带处理（必要时再作C带或N带）.结果 发现异常核型109例,占5.98%,其中,常染色体数目异常56例,占51.38% 常染色体结构异常32例,占29.36%,性染色体数目异常14例,占12.84 性染色体结构异常7例,占6.42%.109例中有3例异常核型经中南大学医学院细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报.结论 对不良孕育史、智力低下、原发不孕育、原发性闭经等遗传咨询患者做细胞遗传学染色体检查是非常必要的.     

108例原发或继发闭经者的染色体分析

目的 分析不孕专科门诊中原发闭经和继发闭经患者中的染色体异常，为其生育提供指导。方法 按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体，进行核型分析。结果 在108例病人中共检出染色体异常24例，异常检出率为22．2％，主要涉及X染色体的数目和结构异常。结论 染色体异常是导致原发和继发闭经的重要原因之一，且主要涉及性染色体的异常，在对原发闭经和继发闭经患者进行助孕生殖前常规细胞遗传学检查十分必要。     

2 036例新生儿脐血染色体核型分析

目的：探讨新生儿脐血常规染色体核型分析的遗传学诊断意义。方法：回顾性分析石家庄市妇幼保健院2013年6—12月正常分娩的新生儿2 036例,采集新生儿脐血。常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,采用G显带技术进行常规细胞遗传学分析。结果：在2 036例新生儿脐血中,检出异常染色体核型16例（0.79%）,其中常染色体异常13例（0.64%）,包括21-三体3例（0.15%）,末端缺失1例（0.05%）,倒位3例（0.15%）,平衡易位1例（0.05%）,罗伯逊易位3例（0.15%）,标记染色体2例（0.10%）;性染色体异常3例（0.15%）,包括47,XYY 2例（0.10%）,46,XX,del（X）（q21）1例（0.05%）。检出多态变异核型181例（8.89%）。结论：应进一步加强妊娠期宣教,提高高危妊娠妇女的产前诊断率,如高危妇女未行产前诊断,应在新生儿阶段及早诊断。     

1056例细胞遗传学分析与临床意义的探讨

目的:探讨细胞遗传学分析与临床意义。方法:对先天畸形、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、始基子宫、原发或继发闭经、流产及死胎等1 056例患者,采用细胞遗传学技术,开展染色体检查,并对其进行分析。结果:发现164例染色体异常核型,占全部受检病例的15.53%。其中21-三体综合征(Down's)47例,占染色体异常核型的28.66%;性染色体异常61例,占染色体异常核型的37.20%;染色体结构异常45例,占染色体异常核型的27.44%;染色体多态性11例,占染色体异常核型的6.71%。结论,先天畸形、性器官发育不全、习惯性流产、不孕不育等,染色体异常是致病的重要原因。     

1 984例胎儿羊水染色体检查的结果分析

目的：探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法：1 984例产前筛查高危的妇女,在知情同意下,于孕17～23周进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果：1 984例羊水染色体检查中共发现异常核型49例（2.47%）,包括数目异常31例（1.56%）,其中常染色体数目异常27例,性染色体数目异常4例;结构异常12例（0.60%）,其中9例平衡性结构异常,3例非平衡性结构异常;嵌合体6例（0.30%）。多态变异226例（11.39%）,包括9号臂间倒位20例（1.01%）,D/G组随体及短臂多态变异78例（3.93%）,次缢痕区多态变异72例（3.63%）,大Y、小Y 56例（2.82%）。结论：羊水染色体核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病,对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。     

基因芯片对超声筛查胎儿畸形的诊断效果及其染色体核型异常对比

目的:利用基因芯片技术分析超声筛查胎儿畸形染色体异常情况。方法:回顾性选取2016年11月-2019年10在本院行超声筛查异常行基因芯片分析的312例孕妇资料。收集临床资料并统计基因芯片分析及染色体核型分析结果。结果:312例孕妇中,超声筛查异常类型中神经系统异常(65例)、NT/NF增厚(57例)、心血管畸形(45例);基因芯片分析异常63例,多发畸形检出率最高(54.6%);260例成功行染色体核型分析,染色体核型异常29例,肿瘤(36.8%)及多发畸形中检出率占比最高(30.0%),其中2例47,XN,+mar,1例平衡易位,1例罗氏易位,1例性染色体嵌合,23例核型异常结果与芯片结果一致,另有1例芯片结果提示性染色体嵌合经染色体核型分析确证。结论:基因芯片可提高胎儿畸形染色体异常检出率,且基因芯片检出率高于染色体核型检出率。     

性发育异常患者遗传学特点与临床表型分析

目的探讨染色体核型及SRY基因检测对性发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法回顾性分析332例DSD的染色体核型、SRY基因和临床表型,染色体核型采用外周血淋巴细胞培养G显带分析,SRY基因采用PCR技术扩增。结果 332例DSD患者中检出异常核型100例,检出率为30.12%。在141例社会性别为男性的DSD患者中异常核型36例,其中26例47,XXY、1例47,XYY、2例47,XY,+mar、2例46,X,del(Y)、2例46,X,Yqh-、3例性反转(SRY基因阳性),临床表现为睾丸体积小、质硬,外生殖器畸形等。在191例社会性别为女性的DSD患者中异常核型64例,其中25例45,X、11例X染色体嵌合体异常、15例X染色体结构异常、1例47,XXX、1例47,XX,+mar、11例性反转(10例SRY基因阳性),临床表现为幼稚子宫等。结论性染色体数目和结构异常是导致性发育异常的主要原因,染色体核型联合SRY基因检测有助于DSD患者早期鉴别诊断,对患者的性别选择及临床治疗具有指导意义。     

原发性闭经的染色体研究

本文对2891例遗传咨询患者中的20例原发性闭经患者,均作外周血淋巴细胞染色体核型分析,结果显示:20例原发性闭经患者中,染色体未见异常者13例(核型46,XX),染色体异常者7例,占35％。其中45,X 2例(属Turner综合征),47,XXX 1例,46,XY 2例,46,XY/46,XX 1例46,XX/46,X,del(X)(q22)1例。本文认为性染色体异常是原发性闭经的主要原因之一,讨论了某些原发性闭经的产前、婴幼儿期诊断及治疗的最佳时期的选择。     

外周血染色体与相关疾病的关系

目的:探讨有关疾病与染色体的关系。方法:外周血细胞培养,G显带对726例有关疾病(不良孕育史夫妇504例,先天大脑发育不全129例,不育、无精症70例,原发性闭经23例)进行了外周血染色体细胞遗传学分析。结果:检出异常染色体160例,异常率22·04%。其中数目异常99例,异常率13·64%;结构异常38例,异常率5·23%;“正常变异”25例,变异率3·44%。结论:染色体数目或结构异常均会造成不同程度的不良后果。