雌激素受体α基因多态性与性早熟女童骨龄指数的关系

目的探讨性早熟女童雌激素受体α(ERα)基因多态性与骨龄指数(BAI)的关系。方法选取200例性早熟女童为病例组(其中骨龄超前113例,骨龄正常87例),对照组为同期体检无器质性疾患的200例健康女童(骨龄均正常)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析2组ERα基因多态性与BAI的关系。结果 ERα基因PvuⅡ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),XbaⅠ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),ERα基因PvuⅡ基因型在BAI超前者与对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),BAI超前者的ERα基因XbaⅠ存在多态性,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ERα基因XbaⅠ基因型与性早熟女童骨龄超前有关,而PvuⅡ基因型与性早熟女童骨龄超前无关。通过ER基因检测可为性早熟诊断和早期及时治疗提供分子靶点和理论依据。     

雌激素受体基因多态性与骨密度关系的研究

骨质疏松是一种以骨量减少、骨强度减弱、骨折危险性增加的骨代谢性疾病,经对孪生子女和家族性调查表明,骨密度变异的75%～85%受遗传因素控制[1],有较强烈的遗传倾向.1994年Morrison等[2]首先提出了维生素D受体等位基因能预测骨密度的概念,其研究结果在骨质疏松研究领域引起普遍关注.目前,还发现了其他与骨密度有关的遗传标志物,如雌激素受体等位基因[3,4]、胶原Ⅰ型基因[5]等.我们采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)酶切技术,测定雌激素受体(ER)基因型,研究ER基因型在正常人群中的分布及其基因多态性与骨密度的关系.     

雌激素受体基因多态性与子宫肌瘤的关系

目的探讨雌激素受体-α（ERα）基因多态性与成都地区子宫肌瘤发生的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对102例子宫肌瘤患者和100名对照组人群ERα基因PvuII位点和XbaI位点多态性进行分析。结果 PvuII位点和XbaI位点多态性在肌瘤组和对照组中的分布差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 ERα基因PvuII位点和XbaI位点多态性与成都地区子宫肌瘤发病风险无相关性。     

雌激素受体基因多态性与急性心肌梗死关系的研究

目的 了解雌激素受体（ER）基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与急性心肌梗死（AMI）是否相关。方法 应用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）分析方法,检测75例AMI患者和118例正常对照者ER基因型,结合血脂水平、选择性冠状动脉造影（SCA）结果探讨两者间的关系。结果 ER等位基因X、x和P、p频率在AMI组和对照组分别为0.207、0.793,0．169、0.831;0.287,0.713,0.339,0.661。基因型频率分布符合Hardyweinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率,等位基因频率及结合XbaI和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著意义（P＞0．05）,且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较差异均无显著意义（P＞0．05）。但是,PvuⅡ酶切多态性在正常对照组与AMI组比较差异有显著意义（P＜0．05）,而Pvu Ⅱ酶切多态性与AMI有相关性（P＜0．05）,Pvu Ⅱ基因多态性可能是AMI发病的危险因素之一。     

雌激素受体β基因多态性与帕金森病的相关性

目的 探讨中国汉族人群雌激素受体(ER)β基因Alu Ⅰ、Rsa Ⅰ酶切多态性与帕金森病(PD)和帕金森病痴呆(PDD)的相关性.方法 采用病例-对照研究和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性.方法,对115例PD患者(包括26例PDD)和116名健康对照进行ERl3基因多态性分析,经卡方检验,分析各基因型、等位基因频率与PD、PDD患病的相关性.结果 (1)ERl3基因Alu Ⅰ、Rsa Ⅰ的酶切多态性在PD组和对照组问差异无统计学意义(均P>0.05).(2)PDD组与对照组相比,Erβ基因的Alu Ⅰ、Rsa Ⅰ的酶切多态性差异也无统计学意义(均P>0.05).结论 Erβ基因AluⅠ、Rsa Ⅰ的酶切多态性不影响PD和PDD的患病风险.     

雌激素受体基因单核苷酸多态性与复发性自然流产的关系

目的 分析雌激素受体α和β基因4个单核苷酸多态性位点(ERα:rs2234693、rs9340799,ERβ:rs1256049、rs4986938)与宁夏回族自治区汉族女性复发性自然流产(RSA)的关系。方法 采用TaqMan探针基因分型法,比较ER基因4个SNPs位点基因型及等位基因频率在RSA患者(病例组95例)和正常女性(对照组190例)的分布情况。结果 ERα基因rs2234693位点等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异有统计学意义(P<0.05),且隐性模型下,CC+CT和TT基因型在两组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。ERα基因rs9340799位点的基因型及ERβ基因rs1256049、rs4986938 2个位点的基因型及等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 ERα基因rs2234693位点单核苷酸多态性与RSA有关,携带T等位基因的基因型可能会增加宁夏回族自治区汉族女性RSA的发病风险;ERβ基因单核酸多态性与RSA无明显关联。     

绝经后女性雌激素受体β基因多态性与骨密度的关系

目的 探讨绝经后女性雌激素受体β基因(estrogen receptor β,ESR2)CA重复序列多态性及G1082A多态性与骨密度的关系.方法 随机数字表法抽取重庆地区绝经后女性200例,采用基因扫描及DNA测序技术分析ESR2基因CA重复序列多态性,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法分析ESR2基因G1082A多态性,使用双能X线骨密度仪测量股骨近端及腰椎骨密度.结果 以CA重复序列平均数22次为界,将重复序列基因分为短基因(<22)和长基因(≥22),分别以S和L表示.200名绝经后女性中CA重复序列基因型SS、SL及LL的频率分别为25.0%、4600%及29.0%;G1082A基因型rr、Rr及RR的频率分别为43.0%、42.0%及15.0%;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).在校正年龄、绝经年限、身高、体质量和体质指数后,CA重复序列SS基因型者股骨颈骨密度较SL或LL基因型者高(P<0.01),其余部位(大转子、Wards三角和腰椎)各基因型骨密度无统计学差异(P>0.05);G1082A位点各基因型股骨颈、大转子、Wards三角及腰椎骨密度无统计学差异(P>0.05);这2个ESR2基因的多态性位点非连锁不平衡(P>0.05).结论 绝经女性中,ESR2基因第5内含子的CA重复序列多态性可能对骨密度的遗传调节起作用,而ESR2基因第5外显子的G1082A多态性可能对骨密度无明显影响.     

雌激素受体基因多态性与子宫肌瘤的相关性研究

目的 探讨雌激素受体-α(ERα)基因多态性与子宫肌瘤发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性分析(WIT)检测86例子宫肌瘤患者(肌瘤组)和80例非子宫肌瘤女性患者(对照组)的ERα基因型,应用免疫组织化学SP法检测子宫肌瘤患者肌瘤组织与正常子宫肌层组织的雌激素受体(ER)、孕激素受体(P...     

雌激素受体基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的　探讨中国汉族人群雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切多态性与脑梗死的相关性。方法　采用病例 对照研究方法和PCR RFLP方法 ,检测 2 34例脑梗死和 2 59例非脑血管病患者的ER基因PvuⅡ及XbaⅠ多态性 ,用多元Logistic回归模型分析与脑梗死的相关性。结果　经年龄、性别、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病、高脂血症调整后可见 :(1 )ER基因PvuⅡ酶切多态性的Pp基因型致脑梗死发病危险性显著增加 (OR =1 97,95 %CI:1 2 1～ 3 2 1 ) ;(2 )ER基因XbaⅠ酶切多态性与脑梗死无显著相关性 ;(3)ER基因PPXx Ppxx基因型经高血压、高脂血症分层前后均致脑梗死发病危险性显著增加 (OR值分别为 1 67,2 52及 2 1 8,P <0 0 5) ;(4)ER基因PvuⅡ酶切多态性与高血压、糖尿病、高脂血症对脑梗死的发生具有明显的协同作用。结论　ER基因可能是中国人群脑梗死的遗传易感基因     

特发性中枢性性早熟女童ERα基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ多态性分析

目的 探讨雌激素受体α(Estrogen receptor,ERα)基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与特发性中枢性性早熟(Idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童发病的关系.方法 选取特发性中枢性性早熟女童100例,同时选择体检健康女童100例为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测两组女童ERα基因内切酶PvuⅡ和Xba Ⅰ限制性片段长度多态性,比较分析两组Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ基因型及等位基因分布频率.结果 ①ERα基因PvuⅡ基因型PP、Pp、PP频率,XbaⅠ基因型XX、Xx、xx频率分别与对照组相比,差异均有统计学意义(x2=9.023,P=0.011;x2=11.740,P=0.003);②携带Pvu Ⅱ的P等位基因发生ICPP的相对风险是p的1.750倍(95％CI:1.152～ 2.659,P＜0.05);携带XbaⅠ的X等位基因发生ICPP的相对风险是x的2.061倍(95％CI:1.351～ 3.145,P＜0.05).结论 在ICPP人群中存在雌激素受体α基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ位点基因多态性,P等位基因和X等位基因可能是特发性中枢性性早熟女童遗传易感性基因,Pp基因型或Xx基因型相对易于患病.     

雌激素受体基因多态性与鼻咽癌发生的相关性研究

目的 探讨广西南宁鼻咽癌患者雌激素受体基因(ESR1)单核苷酸多态性(SNP)与鼻咽癌发生的关系.方法 以100例鼻咽癌患者,100例正常人群为研究对象.选取ESR1基因SNPrs9322354位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态( PCR-RFLP)和测序方法检测ESR1基因多态性及其基因突变分布频率.结果 鼻咽癌组ESRI rs9322354突变率为30.0％(30/100),正常人群ESR1 rs9322354突变率为9.0％(9/100).rs9322354位点等住基因及基因型频率在鼻咽癌人群与正常对照组之间分布差异有显著性(P＜0.05).结论 ESR1基因SNP rs9322354位点多态性与鼻咽癌存在显著的相关性.     

雌激素受体基因多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨雌激素受体(estrogen receptor,ER)基因PvuⅡ酶切多态性在北京地区汉族人群中与脑梗死的相关性.方法通过236例脑梗死患者及262例非脑血管病对照的临床及流行病学资料以及采用PCR-RFLP方法进行的基因型分析,对ER基因PvuⅡ酶切多态性与脑梗死做相关分析.结果采用多元Logistic回归模型经混杂因素调整后,结果:(1)ER基因Pp基因型与脑梗死显著相关(OR 1.91;95%CI 1.19～3.07;P=0.008);(2)ER基因PvuⅡ酶切多态性分别与高血压、糖尿病、高脂血症对脑梗死发病的影响存在明显协同作用.结论所研究人群中,ER基因PvuⅡ酶切多态性与脑梗死显著相关.     

雌激素受体基因多态性与复发性流产的相关性研究

目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性与复发性流产的相关性.方法取实验组与对照组妇女外周血,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性,通过统计学分析探讨ER基因的多态性分布与复发性流产的关系.结果 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产存在显著相关性(P<0.01),而ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与复发性流产无显著相关性(P>0.1).结论 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产显著相关(P<0.01).本研究为探讨复发性流产在分子生物学范畴的发病机制及预防与预后提供了有益的依据.     

雌激素受体β基因多态性与卒中后抑郁的相关性探讨

目的 探讨ERβ基因多态性与卒中后抑郁(PSD)的相关性.方法 用PCR扩增45例PSD患者及49例单纯脑卒中患者的ERβRsa I和Alu I基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型.结果 两组都以r、a等位基因位点居多,等位基因R在PSD组的频率为36.67％,在单纯脑卒中组的频率为46.94％,组间差异有显著性(x2=1.197,P＜0.05);两组均以aaRr型的出现频率最高,但各基因型在两组间的分布频率没有显著性.结论 PSD发病与ERβRsa I和Alu I位点基因型分布无明显相关性,而等位基因R可能与PSD的发病相关.     

雌激素受体基因α多态性与子宫肌瘤易感关系的研究

子宫肌瘤被公认为雌激素依赖性疾病,雌激素及其受体参与并调节许多人体重要的生理功能。雌激素受体（ER）基因的遗传多态性影响雌激素受体的表达和功能,因此决定雌激素相关组织在不同的人体细胞的一系列生物反应的临床表现,亦表现出不同程度的与某些疾病的易感性［1］。人的 ER 有2种亚型即 ERα和 ERβ,研究子宫肌瘤与 ERα基因易感性能从基因层面上明确子宫肌瘤的遗传因素和发病机制,从而实现进一步预防和治疗。本文就ERα的结构、功能调控及在人体分布、基因的多态性及其多态性与子宫肌瘤易感性等方面近几年国内外相关研究综述如下。     

雌激素受体α基因多态性与冠心病相关性的研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病是指冠状动脉粥样硬化使血管腔狭窄阻塞,或（和）因冠状动脉功能性改变（痉挛）导致心肌缺血缺氧或坏死而引起的心脏病,简称冠心病,亦称缺血性心脏病.它是动脉粥样硬化导致器官病变的最常见类型,也是一种严重危害人民健康的常见病.有研究发现[1],与绝经期前女性相比,绝经后期女性患心血管疾病的风险明显升高,...     

雌激素受体基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的：探讨雌激素受体基因的PvuⅡ,XbaⅠ多态性与乙型肝炎肝硬化的关系,从基因水平上进一步探讨肝硬化的发病机制。方法：采用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测并比较了98例乙型肝炎肝硬化患者,72例慢性乙型肝炎患者,84例健康对照组的雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。结果：乙型肝炎肝硬化患者的雌激素受体基因的PvuⅡ多态性的Pp基因型和P等位基因频率明显高于健康对照组和慢性乙型肝炎组,pp基因型和p等位基因频率明显低于健康对照组和慢性乙型肝炎组,差异有统计学意义（P〈0．05）,PP＋Pp基因型患肝硬化的风险是pp基因型的2．23倍（OR=2．23）。雌激素受体基因的XbaⅠ多态性分布在各组间比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：雌激素受体基因Pp基因型和P等位基因可能是肝硬化发病的遗传易感基因,即基因型和p等位基因可能是肝硬化发病的保护基因。     

雌激素受体α基因多态性与良性前列腺增生相关研究

目的：探讨雌激素受体α基因PvuII和XbaI位点的单核苷酸多态性与良性前列腺增生（BPH）发病风险的关系。方法：收集112例BPH患者和111例健康对照人群的外周血标本,应用PCR-RFLP技术分析雌激素受体α基因PvuII和XbaI的单核苷酸变异,采用非条件logistic回归分析和计算其基因型和等位基因频率。结果：PvuII和XbaI位点基因型符合Hardy-Weinberg平衡检验;PvuII位点以杂合子基因型Pp占多数（占44.84%）,基因型PP最少（占14.35%）;XbaI位点以纯合子基因型xx为主,为64.13%;XX最少,为4.48%;比较PvuII和XbaI位点的基因型和等位基因在BPH患者和健康对照中的分布频率,差异均无显著性（P〉0.05）;雌激素受体α基因PvuII与XbaI位点间具有较强的连锁不平衡效应（D’=0.958,r2=0.398）。单体型分析显示pX在BPH患者中的分布显著高于健康对照人群（P=0.032108,OR=6.394,95%CI：0.919～44.517）,提示单体型pX是BPH发生的易感因素。结论：雌激素受体α基因的单核苷酸多态性与前列腺增生发病存在一定的相关性。     

雌激素受体RsaⅠ基因多态性与儿童氟斑牙关系的分析

目的 探讨雌激素受体(ER)RsaⅠ基因多态性与儿童氟斑牙的关系.方法 选取河南省开封、通许2县高氟区及对照区8～12岁儿童,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-FRLP)方法检测ER Rsa Ⅰ基因多态性,氟离子选择电极法测定尿氟含量.结果 ER RsaⅠ基因型分布频率:氟斑牙患者为rr 60.81%(45/74)、Rr 27.02%(20/74)、RR 12.16%(9/74),高氟区非患者为rr 73.91%(51/69)、Rr 20.29%(14/69)、RR 5.80%(4/69),对照区儿童为rr 63.83%(60/94)、Rr 34.04%(32/94)、RR 2.13%(2/94),3组基因型分布差异无统计学意义(P>0.05). ER RsaⅠ基因型在高氟区不同性别儿童中分布相同,差异无统计学意义(P>0.05);携带等位基因R的儿童患氟斑牙的危险性高于携带等位基因r的儿童(OR:1.82, 95% CI:1.01～3.27)(P<0.05).结论 尽管氟病区患儿组与非患儿组基因型分布差异无统计学意义,但携带纯合等位基因R的儿童患氟斑牙的危险性是携带纯合等位基因r儿童的1.82倍;携带纯和突变RR型基因儿童患氟斑牙危险性有增高趋势.