护骨素基因A163G多态性与北京地区老年人群骨密度的关系

背景：护骨素基因是骨质疏松症的候选基因，其基因多态性存在种族差异。 目的：探讨北京地区老年人群中护骨素基因启动子区域A163G位点多态性与骨密度的关系。 方法：选取307名老年受试者，采用双能X射线骨密度吸收仪测定股骨近端、腰椎及前臂骨密度，取其外周血提取DNA，采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定护骨素基因A163G多态性，并进行基因测序。采用单因素方差分析比较不同基因型对应的骨密度变化，逐步回归法分析骨密度的相关因素。 结果与结论：在绝经后老年女性受试者中，腰椎、股骨Inter区，AA型骨密度高于AG或GG型，老年男性受试者中，各基因型所对应的骨密度，没有明显差异。提示护骨素基因启动区域A613G多态性与绝经后老年女性骨密度有一定关联。     

乙醇脱氢酶1C 基因多态性与中国北方汉族男性酒精依赖的关联

目的：分析中国北方汉族男性乙醇脱氢酶1C（ADH1C）基因多态性与酒精依赖的关联。方法选取60例符合DSM －Ⅳ诊断标准的中国北方汉族男性酒精依赖患者及60名与之匹配的健康志愿者,测定其ADH1C基因上rs698位点的多态性,对酒精依赖组及健康对照组间各基因型和等位基因频率分布的差异进行比较。结果酒精依赖组患者的基因型分别为AA型32例,AG型27例,GG型1例,健康对照组AA型27人,AG型30人,GG型3人,两组间基因型和等位基因频率分布的差异无统计学意义（P＞0．05）。结论中国北方汉族男性ADH1C基因rs698位点多态性与酒精依赖无关联。     

护骨素基因T950C及A163G多态性与老年2型糖尿病患者的骨密度

背景：2型糖尿病患者发生骨质疏松症的比率较高。 目的：观察老年2型糖尿病患者护骨素基因启动子区域T950C、A163G位点多态性与骨密度的关系。 方法：纳入147例老年2型糖尿病患者,男性100例,女性47例,应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定患者护骨素基因T950C、A163G的基因型;采用双能X线骨密度吸收仪测定患者腰椎、髋部及前臂的骨密度。 结果与结论：在老年女性2型糖尿病患者中,T950C不同基因型在特定部位具不同骨密度,CC基因型的腰椎L2、L4骨密度高于TC或TT型;在老年男性2型糖尿病患者中,未发现T950C不同基因型与骨密度相关。在老年女性2型糖尿病患者中,A163G不同基因型在特定部位具不同骨密度,AA型的股骨大转子、前臂骨密度高于AG或GG型;在老年男性2型糖尿病患者中AA型的腰椎L3、L4骨密度高于AG或GG型。表明护骨素基因启动子区T950C基因多态性与老年女性2型糖尿病患者的骨密度相关,A163G基因多态性与老年男、女性2型糖尿病患者的骨密度皆相关。     

MTAP基因rs7850937多态性与脑梗死的相关性

目的探讨甲硫腺苷磷酸化酶(MTAP)基因多态性及其与脑梗死发病的关系。方法以rs7850937位点为遗传标记,采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测273例脑梗死患者和344例对照者的基因型。用Logistic回归分析基因多态性与脑梗死的关系。结果脑梗死组rs7850937位点A等位基因频率较对照组增高(x2=6.251,P=0.044),脑梗死组AA、GA、GG基因型频率较对照组增高(x2=4.970,P=0.026)。Logistic回归分析显示MTAP基因rs7850937位点AG+AA基因型是脑梗死发病的独立危险因素。结论 MTAP基因rs7850937位点多态性与脑梗死的发病可能有关,AG+AA基因型为脑梗死患者发病的独立危险因素。     

丝氨酸蛋白酶抑制蛋白3基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨丝氨酸蛋白酶抑制蛋白3(SERPINA3)基因多态性与脑梗死的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)方法 检测195例脑梗死患者和322名健康人(正常对照组)的SERPINA3基因rs4934位点的多态性.结果 显性模型脑梗死组与正常对照组SERPINA3基因rs4934位点的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(均P>0.05),但隐性模型(AA+AG vs GG)脑梗死组GG型比率显著高于正常对照组(P<0.05).结论 SERPINA3基因rs4934位点GG型在脑梗死患者中的比率高于正常人,SERPINA3基因多态性与脑梗死的发病有一定关系.     

SORL1基因多态性与轻度认知功能障碍的关联分析

目的 分析北京地区汉族人群SORL1基因多态性与轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)的关联性.方法 采用病例对照的关联分析方法,提取来自北京地区的汉族人群MCI患者(病例组)139例和健康对照213名外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-高分辨溶解曲线(polymerase chain reaction-high resolution melting curve,PCR-HRM)技术结合测序验证法检测SORL1基因rs668387位点单核苷酸多态性的分布情况,分析SORL1基因多态性与MCI的相关性.结果 MCI组中SORL1基因rs668387位点AA、AG和GG基因型频率分别为28.8％、45.3％和25.9％,对照组分别为29.1％、48.4％和22.5％;MCI组A、G等位基因频率分别为51.4％和48.6％,对照组分别为53.3％和46.7％,两组间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(x2 =0.566,P=0.753;x2 =0.230,P=0.631).男性MCI组与相同性别对照组AA、AG、GG基因型分别为39.0％、34.1％、26.8％和29.3％、46.3％、24.4％,A、G等位基因频率分别为56.1％、43.9％和52.4％、47.6％,二者分布差异无统计学意义(x2=1.826,P=0.401;x2 =0.294,P=0.588).女性MCI组与相同性别对照组AA、AG、GG基因型分别为24.5％、50.0％、25.5％和29.0％、49.6％、21.4％,A、G等位基因频率分别为49.5％、50.5％和53.8％、46.2％,二者分布差异无统计学意义(x2=0.839,P=0.657;x2=0.841,P=0.359).结论 SORL1基因rs668387位点单核苷酸多态性与北京地区汉族人群MCI发生无明显相关性.     

染色体9p21上rs2383206单核苷酸多态性与中国汉族脑梗死的相关性分析

目的 探讨染色体9p21上rs2383206单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与中国汉族人群脑梗死患病的相关性。方法 选取355例初发脑梗死（cerebral infarction,CI）的汉族患者及430例同期住院的外科患者作为对照。采用PCR-SNP Stream技术对rs2383206位点进行多态性分型,并对分型结果进行统计学分析。结果 在脑梗死组,rs2383206位点的AG基因型分布频率高于对照组（P=0.007）,G等位基因分布频率也高于对照组,但无统计学差异。经校正混杂因素的影响后,与AA纯合子相比rs2383206的GG/GA基因型具有显著增加脑梗死风险的效应［校正比值比（odds ratio,OR）1.23,95%可信区间（confidence interval,CI）1.11～2.05,P=0.009］。结论 rs2383206是中国汉族人脑梗死发生的易感位点。     

冠状动脉支架置入后血管再狭窄与P2RY2基因单核苷酸多态性的相关性

背景：越来越多的基础研究显示P2RY2基因在心血管系统中起重要的调节作用。已有研究表明,人类P2RY2基因可能与冠状动脉支架置入后再狭窄的发生相关。 目的： 验证人类P2RY2基因单核苷酸多态性与冠状动脉支架置入后再狭窄的相关性。 设计、时间及地点：病例-对照观察,于2006-03/2008-06在新疆医科大学第一附属医院心脏中心完成。 对象：纳入冠状动脉支架置入后再狭窄患者32例,另外选择120例既往无心血管系统疾病史的人作为对照组。 方法：选择P2RY2基因的5个单核苷酸多态性rs4944831,rs1783596,rs4944832,rs4382936及rs10898909,通过TaqMan单核苷酸多态性基因分型的方法进行基因分型。 主要观察指标：分析并比较2组5个单核苷酸多态性基因型频率和等位基因频率的分布,并应用Logistic回归分析方法分析支架置入后再狭窄主要危险因素对结果的影响。 结果：支架置入后再狭窄组与正常对照组相比,rs4944831在基因型和显性模型(TG+GG)的分布差异有显著性意义(P=0.039,0.040);rs10898909在隐性模型(AA)和等位基因的分布差异有显著性意义(P=0.022,0.039)。Logistic回归分析显示,TG+GG 在2组的差异消失,而AA在2组的差异依然存在(P=0.016)。 结论：人类P2RY2基因的rs10898909可作为冠状动脉支架置入后再狭窄的标志,其AA基因型与冠状动脉支架置入后再狭窄的发生有关。     

嵌合蛋白1基因启动子两多态位点与阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨嵌合蛋白1(chimerin1,CHN1)基因启动子区多态性、载脂蛋白E(apolipoprotein,APOE)基因多态性和阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的相关性。方法通过使用TaqMan-PCR法检测单核苷酸多态性方法,观察380例日本AD患者(包括327例迟发型AD与53例早发型AD)和380例非痴呆对照组CHN1基因启动子(rs3732315与rs1320875)及APOE基因的多态性分布,并分析与AD的相关性。结果CHN1基因启动子rs3732315上A/T多态位点与rs1320875上A/G多态位点分别与AD无明显相关性(P值分别为0.094,0.17)。进一步在LOAD,EOAD与对照组的比较中发现rs3732315AA基因型与rs1320875GG基因型与EOAD无明显相关(P值分别为0·055,0·065)。结论CHN1基因启动子区rs3732315与rs1320875多态位点与AD无明显相关性,但不能排除rs3732315AA基因型与rs1320875GG基因型微弱增加了EOAD的发病风险,其真正意义有待在大样本、多中心人群中进一步阐明。     

护骨素基因T245G多态性与老年人骨密度关系的部位及性别差异*☆

背景：作为骨折发生的重要临床预测因子,骨密度在一定程度上由遗传因素决定。护骨素基因是骨质疏松症发病中的重要候选基因。 目的：探讨护骨素基因T245G多态性与骨密度的相关性。 方法：选取2008-09/2010-04在北京大学人民医院进行常规查体的老年人281名,其中男182名,女99名。应用PCR-RFLP结合DNA测序检测护骨素基因T245G多态性,使用双能X射线骨密度测量仪测定受试者腰椎、髋部标准位置及前臂的骨密度。同时收集受试者的生化指标及临床观察项目。应用ANOVA方法分析护骨素基因T245G多态性与各检测指标的关系。 结果与结论：在老年男性及绝经后女性中,T245G基因T,G等位基因频率分布差异无显著性意义(P > 0.05)。在老年男性中,GG和TG基因型具有较高的腰椎骨密度,而TT基因型的腰椎骨密度较低(P < 0.05),Ward’s三角区及前臂骨密度在各基因型间差异无显著性意义(P > 0.05)。在绝经后女性中,T245G多态性与骨密度无关,说明护骨素基因与老年男性腰椎骨密度有关。     

脂联素基因单核苷酸多态rs266729、 rs2241766、rs822396与老年缺血性 脑血管病亚型相关性研究

目的 探讨中国北方青岛地区汉族人群脂联素（adiponectin,ADIPOQ）基因多态性与老年缺血性脑血
管病发病的相关性。
方法 入组年龄大于60岁的老年缺血性脑血管病患者,按急性卒中治疗低分子肝素试验（Trial
of Org 10172 in Acute Stroke Treatment,TOAST）分型,选取大动脉粥样硬化性（large artery
atherosclerosis,LAA）和小动脉闭塞性（small artery occlusion,SAO）两种亚型患者,其中LAA 144例,
SAO 221例;402例同期查体者进行病例对照研究。对比两组的ADIPOQ基因多态性。
结果 rs266729（-11377C/G）的基因型分布在LAA组、SAO组与对照组3组中有显著差异（P =0.036）。
3组中两两比较显示,SAO组中rs266729（-11377C/G）GG基因型分布显著高于对照组（P =0.009）;在
隐性［P =0.004,比值比（odds ratio,OR）=2.478,95%可信区间（confidence interval,CI）=1.31～4.70］、
累加模式（P =0.003,OR 2.680,95%CI 1.39～5.15）下,rs266729（-11377C/G）基因型分布在SAO组与
对照组中也有显著差异,G 等位基因能增加SAO型缺血性脑血管病的风险,但在显性模式下差异无显
著性。rs822396（-3964A/G）、rs2241766（-45T/G）的基因型分布在LAA组、SAO组与对照组3组中均
无显著差异。
结论 rs266729（-11377C/G）G 等位基因与老年缺血性脑血管病发病相关,其G 等位基因变异可增
加老年患者SAO型缺血性脑血管病的风险。     

颅内动脉瘤患者COL1A2基因rs42524位点多态性检测与分析

目的 Ⅰ型胶原蛋白α2链(COL1A2)基因已被证明与日本家族性颅内动脉瘤的发病机制相关,在中国汉族颅内动脉瘤患者中检测与分析COL1A2基因rs42524位点C/G多态性.方法 利用PCR-RFLP方法,比较226例颅内动脉瘤与326例正常对照之间COL1A2基因rs42524.位点的基因型及等位基因频率的构成.结果 在动脉瘤组和对照组之间rs42524位点的GC+CC基因型频率分布差异有统计学意义(16.37%:7.06%,χ~2=11.99,P=0.002),C等位基因频率分布差异也有统计学意义(8.63%:3.68%,χ~2=11.96,P=0.001).用logistic回归纠正性别和年龄因素结果没有改变.结论 在中国汉族人群中颅内动脉瘤组和对照组之间COL1A2基因的rs42524位点多态性差异有统计学意义.     

中国人群WRN基因多态性与脑膜瘤的关联研究

目的探讨Werner(WRN)基因与中国人群脑膜瘤发病风险的关联。方法对215例病理确诊的脑膜瘤病人和219例健康人,采用Snapshot方法对4个多态性位点(rs3024239、rs2725364、rs1800392、rs1801195)进行基因分型,比较脑膜瘤与健康人群之间WRN基因不同位点基因频率分布差异,并根据性别、年龄及病理亚型进行分层分析。结果 rs3024239多态性位点与内皮型脑膜瘤发病关联,rs3024239位点携带等位基因C的人群内皮型脑膜瘤的发病风险较低(P=0.015)。余3个位点多态性与脑膜瘤无明显相关性(均P>0.05);4个位点基因多态性与不同年龄与性别的脑膜瘤人群的发病风险无明显相关(均P>0.05)。结论中国人群中WRN基因多态性可能与脑膜瘤的发病风险具有相关性,rs3024239位点等位基因C能降低内皮型脑膜瘤的发病风险。     

国人颅内动脉瘤SERPINA3基因rs4934A/G多态性检测分析

目的 丝氨酸蛋白酶抑制剂A3基因(SERPINA3)已被证明与芬兰白种人颅内动脉瘤的发病机制相关,在中国汉族颅内动脉瘤患者中检测与分析SERPINA3基因rs4934位点多态性.方法 利用聚合酶链式反应-TaqmanMGB探针方法,比较275例散发性颅内动脉瘤(50.83±10.78)岁和361例正常对照(53.21±10.81)岁之间SERPINA3基因rs4934位点的基因型及等位基因频率的构成.结果 在动脉瘤组和对照组之间SERPINA3基因rs4934位点的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义,用logistic回归纠正性别和年龄因素结果没有改变.结论 在中国汉族人群中颅内动脉瘤和对照组之间SERPINA3基因rs4934位点多态性差异无统计学意义.     

The -11377 C>G promoter variant of the adiponectin gene, prevalence of coronary atherosclerosis, and incidence of vascular events in men

No prospective data demonstrating an association between the -11377 C > G adiponectin gene promoter variant and cardiovascular risk are available. We therefore prospectively evaluated the cardiovascular risk associated with adiponectin gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) including SNP -11377 in a consecutive series of men undergoing coronary angiography. We recorded vascular events over four years in 402 men undergoing coronary angiography for the evaluation of coronary artery disease. No significant associations of SNPs +276 G > T and +45 T > G with serum adiponectin, with significant coronary stenoses >50%, or with vascular events were observed. However, for SNP -11377 C > G, serum adiponectin levels significantly decreased (p(trend) = 0.003), and the prevalence of significant coronary stenoses significantly increased from the CC over the GC to the GG genotype (p(trend) = 0.004). Prospectively, the risk of vascular events significantly increased from the CC over the CG to the GG genotype of this SNP (adjusted hazard ratios 1.555 [0.957 - 2.525] and 2.309 [1.067 - 4.998], respectively; p(trend) = 0.014). The -11377 C > G adiponectin gene promoter variant is i) associated with decreased serum adiponectin levels, ii) correlated with the presence of coronary atherosclerosis and iii) significantly predictive of vascular events among men undergoing coronary angiography.     

SORL1基因多态性与中国东北地区帕金森病的相关性分析

目的探究SORL1基因rs2070045位点的单核苷酸多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)的相关性。方法本研究纳入215名中国东北地区汉族健康人和377例PD患者。根据其发病年龄,将PD组患者再分为早发PD组(发病年龄≤50岁)和晚发PD组(发病年龄50岁),收集一般临床资料,提取外周血基因组DNA,利用MALDI-TOF-PEX技术检测SORL1基因rs2070045多态性分布情况,分析其与帕金森病的相关性。结果在PD组与对照组以及晚发PD组与对照组的比较中,SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的基因型及等位基因频率分布无统计学差异。早发PD组与对照组比较,rs2070045基因型分布有显著差异(P=0.036),而等位基因频率无显著差异。在晚发PD中G等位基因携带者的起病年龄明显低于非携带者(P=0.001),其他临床特征如性别、Hoehn-Yahr分期以及病程在携带者和非携带者间无统计学差异。结论 SORL1基因rs2070045位点的单核苷酸多态性与中国东北地区汉族早发帕金森病相关,G等位基因可能是早发PD的保护性因素。     

中国北方汉族男子FECH基因rs1787997多态

背景：基因多态性与人体的运动能力及运动训练敏感性存在关联。亚铁螯合酶是生物体中血红素合成的最后一个酶，与人体有氧运动能力密切相关。 目的：探讨中国北方汉族男性亚铁螯合酶基因rs1787997多态性与耐力训练敏感性的关联，寻找与有氧耐力训练效果有关的分子标记。 方法：从2003-01入伍的中国武装警察某部队的新兵中选取102名中国北方汉族健康男性受试者，以95%~105%个体无氧阈强度进行5 000 m跑训练，每周3次，共18周，训练前后测定跑节省化等指标。使用PCR-RFLP和测序方法解析亚铁螯合酶基因rs1787997多态性的分布特征，并对该多态性与跑节省化进行关联性分析。 结果与结论：有氧耐力训练后，亚铁螯合酶基因CC基因型受试者在跑节省化时的通气量下降幅度显著高于GG基因型和CG基因型(P < 0.05)。说明在亚铁螯合酶基因rs1787997多态性中，CC基因型对提高跑节省化水平具有较高的训练敏感性，可作为预测有氧耐力训练敏感性的分子标记。     

Association of ALOX15 Gene Polymorphism with Ischemic Stroke in Northern Chinese Han Population

Arachidonate 12/15-lipoxygenase (12/15-LOX) is a member of the lipid peroxidizing enzyme family and plays a major role in atherosclerosis. The present study aimed to evaluate whether or not the ALOX15 gene polymorphism is involved in ischemic stroke in northern Chinese Han population. Participants in a case-control study included 396 patients (239 males, 157 females) with ischemic stroke and 360 healthy subjects (211 males, 149 females). The rs7217186 polymorphism of the ALOX15 gene was analyzed by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism, while the rs2619112 polymorphism of the ALOX15 gene was analyzed by matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry. The frequencies of the CC genotype and the C allele of rs7217186 were higher in participants with ischemic stroke than in the control group [P?=?0.014 in males, P?=?0.007 in atherosclerosis ischemic stroke (ACI)]. The frequencies of the AA genotype and the A allele of rs2619112 were higher in participants with ischemic stroke than in the control group (P?=?0.011 in males, P?=?0.015 in ACI). Multiple logistic regression analysis revealed the significance of rs7217186 and rs2619112 in males and in ACI after adjustment for confounding factors. The rs7217186 and rs2619112 polymorphisms of the ALOX15 gene were associated with ischemic stroke in males and in patients with ACI in northern Chinese Han population.     

聚集素基因多态性与脑卒中后血管性痴呆的相关性分析

目的 探讨聚集素基因多态性与脑卒中后血管性痴呆的关系。方法 选取2019年12月-2020年12月本院收治的88例脑卒中后血管性痴呆患者作为观察组,并选取同期体检健康的60例健康者作为对照组,采用竞争性等位基因特异性聚合酶链反应(Kompetitive allele specific polymerase chain reaction, KASP)基因分型检测技术和基因测序法测定聚集素基因多态性(rs11136000和rs9331888位点基因亚型和等位基因分布频率),分析聚集素基因多态性与脑卒中后血管性痴呆的相关性。结果 2组基因分布符合哈代-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡(F值分别为0.439和0.546,P>0.05),2组基因型分布频率达到基因遗传平衡标准,可体现人群基因分布情况,样本具有代表性,且观察组聚集素基因rs11136000位点TT基因型(1.14%)、TG基因型(32.95%)和T等位基因(43.18%)分布频率显著低于对照组的8.33%、50.00%、60.00%,而GG基因型(65.91%)和G等位基因(97.73%)分布频率显著显著高于对照组...