囊性纤维化

囊性纤维化(cystic fibrasis,CF)又名粘液粘稠病(mucoviseidosis),是一种外分泌腺受累的常染色体隐性遗传性疾病。临床特点为反复的肺部感染,胰     

囊性纤维化

囊性纤维化是白种人中最常见的致命性遗传性疾病,它可累及多系统、多器官的外分泌腺,如肺、胰腺、汗腺、唾液腺、小肠、胆道、子宫颈及睾丸等,其中以肺部病变最为严重和多见。由于本病主要因多种脏器的外分泌腺分泌的粘液异常粘稠而致病,故又名粘液粘稠病。本病系常染色体隐性遗传,当父母均为囊性纤维化基因携带者时,每次妊娠可有25%的机率娩出该病患儿,50%的机率娩出囊性纤维化基因携     

囊性纤维化患者的甲烷生成

约30～50%人群的结肠可产生甲烷。据认为甲烷生成与否在幼年时即可确定,且以后一直保持稳定不变。最近发现结肠癌患者中甲烷生成者的比例很高,但对此尚有争论。Bjorneklett报道克隆氏病28例小肠旁路手术病人,18例均未发现有甲烷生成,因此甲烷的生成可能受某些疾病及其他因素影响。甲烷的生成究竟是由结肠中一种特殊的菌丛还是由特殊的底物所决定尚不明。Derman和Modler以体外实验为根据提出,     

囊性纤维化研究进展

囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病,在亚洲发病率较低,中国尚无发病情况的流行病学统计数据。CF可导致全身多系统功能受累,基因检测作为一种安全、快速、易行的方法在CF诊断中越来越重要,但目前还未提出中国人群的基因突变谱。多学科联合治疗及基因治疗是现在CF的研究新方向。目前还未制定适合中国人群的治疗及疾病管理指南。现就我国CF研究现状、发病机制、临床表现、诊断及基因研究与治疗方面进行综述。     

胰腺囊性纤维化研究进展

囊性纤维化(cystic fibrosis, CF)是欧美白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传病,在新生儿中发病率高达1/2 000,而亚洲人和非洲黑人少见.1938年,Andersen首先报道此病并命名.CF主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征.本文就CF的发病机制,胰腺病变的临床表现及新近诊治进展作一综述.     

胰腺囊性纤维化研究进展

囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是欧美白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传病,在新生儿中发病率高达1/2000,而亚洲人和非洲黑人少见。1938年,Andersen首先报道此病并命名。CF主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。本文就CF的发病机制,胰腺病变的临床表现及新近诊治进展作一综述。     

基因治疗囊性纤维化呼吸系统临床表现

囊性钎维化(Cystic fibrosis,CF)是由于囊性纤维化跨膜传导调节基因(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)突变引起的一种隐性遗传性疾病。这种病在美国是最常见的致死性遗传病,其杂合体没有临床表现,男女发病率相同。该病能引起肠梗阻、胰腺外分泌部破坏、糖尿病、肝功能衰竭及汗液     

囊性纤维化发病机制的研究进展

囊性纤维化是与其相关基因缺陷造成的疾病，反复感染和炎症反应是主要的致死原因。本文对其遗传学、病理生理学、炎症及感染方面作一简要综述。     

囊性纤维化产前诊断的前瞻性研究

囊性纤维化(简称CF)新生儿最早表现为胎粪粘稠,其中白蛋白和其它蛋白质的含量增高.约10%无胎粪排出,阻塞在回肠的粪块必须经手术、灌肠或溶解粘液的药物予以清除.如果对新生儿的观察能反映胎儿的状态,那么由于胎儿胎粪进入羊水同样受到阻碍,可通过测定羊水中来源于胎粪的酶浓度作产前诊断.早先观察到在CF胎儿孕中期,羊水液中两种微绒毛肽酶,γ-谷酰胺转肽酶(GGTP)和胺肽酶M(APM)的活性     

囊性纤维化发病机制的研究进展

囊性纤维化是与其相关基因缺陷造成的疾病,反复感染和炎症反应是主要的致死原因。本文对其遗传学、病理生理学、炎症及感染方面作一简要综述。     

奥美拉唑增加囊性纤维化患者胰酶治疗的功效

大多数囊性纤维化患者的胰腺外分泌不足可导致脂肪泻,用胰酶小微粒肠溶片治疗比常规的酶治疗有效得多。遗憾的是,由于餐后胃内 pH 的波动和小肠上段酸度过多,肠衣可能太早或太迟溶解,常导致脂肪泻中度减少。加用 H_2-受体拮抗剂或口服前列腺素不能明显改善胰酶的作用。奥美拉     

囊性纤维化患者雾化吸入丁胺卡那霉素的药代动力学

已证实在动物和健康受试者中,氨基糖甙类抗生素雾化吸入可以在肺内达到较高剂量.因此,研究了囊性纤维化并发严重肺部感染者使用雾化治疗的疗效.8例囊性纤维化患者(年龄12～24岁),通过静注(1mg/kg)和气溶胶雾化途径给予丁胺卡那霉素(见表).用超声雾化器产生气溶胶(雾滴:24μm,丁胺卡那霉素含量:每升空气为10mg),吸入10分钟.每次投药后10、30、45分钟和1、2、5、10、24小时采集血标本。丁胺卡那霉素水平用放射酶检测法测定.气溶胶吸入之后,全身吸收量(Abs dose)以     

囊性纤维化成人患者静脉应用抗生素引起的发热

囊性纤维化(ＣＦ)成人患者由于对机会性细菌(尤其是金黄色葡萄球菌、绿脓杆菌等)慢性感染的遗传易感性而易患进行性支气管扩张。ＣＦ呼吸道疾病发生的治疗常需住院或在家应用抗生素。由于对绿脓杆菌等的先天耐药性及难以使抗生素在肺部感染灶达到有效浓度,所以至少需要单用大剂量β内酰胺2周,或者常需使用大剂量β内酰胺与氨基甙类药联用。哌拉西林(ｐｉｐｅｒａｃｉｌｌｉｎ)/他佐巴坦(Ｔａｚｏｃｉｎ)的出现与使用,也给ＣＦ病人感染的治疗提供了更为有效的方法。这种抗生素对绿脓杆菌和Ｂ.ｃｅｐａｃｉａ的最小抑菌浓度比单独用哌拉西林要…     

胰腺囊性纤维化和胰腺炎患者基因性和表型的关系

胰腺囊性纤维化(CF)是白种人群最常见的致命性隐性常染色体疾病,以慢性化脓性肺病和胰腺功能不全引起的消化不良为主要症状。70％的CF患者有编码囊性纤维化转膜转导调节蛋白(CFTR)基因的突变。有些CF患者可并发胰腺炎,但其流行病学、自然病史及与CF相关性胰腺炎的基因     

内镜检查消化性溃疡病在囊性纤维化患者中的应用

消化性溃疡病(PUD)有时与囊性纤维化(CF)有关.上部胃肠道钡剂检查一直是估价CF患者腹痛的最常用方法,但常不能做出PUD的诊断.CF时用内镜诊断PUD还不曾报道过.作者报道1例CF患者伴发PUD,以强调在CF时要考虑到PUD,并需要作内镜检查以确诊.     

囊性纤维化病人痰中脱氧核糖核酸含量

囊性纤维化病人肺脏逐渐遭到破坏。最早的病理学改变发生在小气道,常规呼吸功能测定无法发现。当肺疾病加重时,常产生大量富含细胞的痰。痰中去氧核糖核酸(DNA)排出量可反映出疾病发展过程中炎性单核细胞及肺细胞的丧失量。本文研究了7例肺囊性纤维化长期咳痰的病人。对5例门诊病人进行了3种物理治疗,每种治疗持续     

2型糖尿病患者进展性肝纤维化评分增高的相关因素分析

目的研究T2DM住院患者非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)肝纤维化评分(NFS)及其相关因素。方法连续收集2012年1月至2015年3月于北京大学人民医院内分泌代谢科住院的T2DM患者临床资料,除外酒精性或其他原因的肝病,按照NFS分为3组NFS-1.455组,-1.455≤NFS≤0.676组,NFS0.676组。采用多元Logistic回归分析NFS增高的相关因素。结果 1413例患者纳入分析。3组患者分别占13.5%、65.7%、20.8%。直接胆红素[DBil,OR(95%CI):1.235(1.057,1.444)]、WC[OR(95%CI):1.031(1.009,1.054)]、血清肌酐[Scr,OR(95%CI):1.022(1.009,1.035)]、SBP[OR(95%CI):1.023(1.010,1.037)]、糖尿病病程[OR(95%CI):1.174(1.130,1.219)]、彩超诊断NAFLD[OR(95%CI):0.439(0.260,0.739)]与NFS0.676独立相关。结论 T2DM住院患者中,20.8%的患者NFS0.676。糖尿病病程、WC、DBil、SBP、Scr与高NFS评分呈正相关。彩超诊断NAFLD与高NFS评分呈负相关。