β3肾上腺素能受体基因多态与新疆 哈萨克族人群高血压病的相关研究

目的：检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率，分析β3-AR基因在高血压病发生、发展中的作用。方法：应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测189例高血压病、197例血压正常高值和135例正常人的基因型，同时检测相关的生化指标，并进行病例-对照统计学分析。结果：β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在3组间无统计学差异。结论：β3-AR Trp64Arg多态性与哈萨克族高血压病的发生无明显关联。     

PPAR-γ2基因和β3-AR基因联合变异与新疆哈萨克族人群高血压病的关系

目的检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)基因Trp64Arg多态和(peroxisome proliferators-activated receptor gamme2,PPARγ2) Pro12Ala多态联合变异与高血压病的关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测247例高血压病、224例血压正常高值和143例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,并进行病例-对照统计学分析。结果β3-AR基因Trp64Arg多态、PPARγ2基因Pro12Ala多态及两基因的联合变异的基因型和等位基因频率在三组间无统计学差异。结论β3-AR Trp64Arg多态、PPARγ2Pro12Ala多态及两基因的联合变异与哈萨克族高血压病的发生无明显关联。     

β肾上腺素能受体基因家族在中国东北高血压病高发人群中的基因型分析

目的　检测高血压病高发地区人群中 β肾上腺素能受体 (β- adrenergic receptor,β- AR)基因家族β1 亚型 (β1 - AR) Arg389Gly,β2 亚型 (β2 - AR) Arg16 Gly和β3亚型 (β3- AR) Trp6 4 Arg位点的等位基因频率和基因型频率 ,分析 β- AR基因在高血压病发生、发展中的作用。方法　应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测 14 4例高血压病患者和 174名正常人的基因型 ,同时测定相关的生化指标 ,并进行病例 -对照统计学分析。结果　 β1 - AR Arg389Gly位点的 Gly/ Gly基因型频率在高血压病组与正常对照组差异有显著性 ,β2 - AR Arg16 Gly位点和 β3- AR Trp6 4 Arg位点的基因型频率在两组间差异无显著性。结论　 β1 - AR Arg389Gly多态与高血压病的发病具有相关性。     

β肾上腺素能受体基因多态性与静息心率的关系

探讨β肾上腺素能受体(β-adrenoceptor,β-AR,包括β1、β2和β3三种亚型)基因多态性与静息心率(Resting heart rate,RHR)的关系。用计算机化心电信号分析系统自动测试150例健康受试者(男性80例,女性70例)平卧位的RHR。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术和等位基因特异性PCR方法分析β1-AR的Ser49Gly和Arg389Gly;β2- AR的Arg16Gly和Gln27Glu;β3-AR的Trp64Arg基因多态性。β1-AR的Arg389Gly基因多态性与RHR有显著相关性(P<0．05)。而且男性的三种心率间的差异显著性高于女性(P=0．0030 vs 0．0045),其中Gly／Gly基因型受试者具有最大心率(男性:80．98±3．09;女性:84．23±6．28)。β1-AR的Ser49Gly及β2-AR的Arg16Gly和Gln27Glu、β3-AR的Trp64Arg基因多态性与RHR无显著相关性(P>0．05)。RHR与基因型有关,β1-AR的Arg389Gly基因多态性与RHR有显著相关性。男性的三种心率间的差异显著性更高,提示男性的RHR受基因型的影响更明显,从而可在基因水平解释“在男性中心率与死亡率的相关性高于女性”这一临床表象。     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与支气管哮喘的研究

目的　探讨β2 -肾上腺素能受体 (β2 -AR)基因 16、2 7位点多态性与支气管哮喘的相关性 .方法　采用等位基因特异性聚合酶链反应方法 ,对 74例支气管哮喘者进行 β2 -AR基因多态性分析 ,并与 43例肺炎患者、3 9名健康者对照 .结果　①两对照组 β2 -AR基因 16、2 7位点多态性分布无差异性 ;②支气管哮喘组 β2 -AR基因 16位点分布频率 :精氨酸 /甘氨酸占 47.2 % ,甘氨酸 /甘氨酸占 3 5.2 % ,与两对照组比较 (p <0 .0 5) ;2 7位点分布频率 :谷氨酰胺 /谷氨酰胺占 3 3 .7% ,谷氨酰胺 /谷氨酸占 52 .7% ,谷氨酸 /谷氨酸占 13 .6% ,与两对照组比较 (p >0 .0 5) .结论　支气管哮喘的发生与β2 -AR基因 16位点多态性相关联 ,与 2 7位点多态性不相关     

中国北方汉族人群β2肾上腺素能受体基因多态性研究

目的 :探讨 β2 AR16、2 7和 16 4位点基因多态性在中国北方汉族人群中的分布 ;方法 :采用等位基因特异性PCR方法 ,对 β2 AR基因多态性进行分析检测 ;结果 :中国汉族人群 β2 AR16位点基因多态性分布频率 :Arg/Arg基因型占 13% ,Arg/G1y基因型占 76 % ,G1y/G1y基因型占 11% ;β2 AR基因 2 7位点多态性分布频率 :G1n/G1n基因型占 36 % ,G1n/G1u基因型占5 5 % ,G1u/G1u基因型占 9% ;β2 AR基因 16 4位点多态性分布 ,Thr/Thr基因型占 30 % ,Thr/Ile基因型占 5 3% ,Ile/Ile基因型占17%。结论 :我国北方汉族人群存在 β2 AR基因多态性 ,其分布频率与英美高加索人群有一定差异     

β2肾上腺素能受体基因+491C/T多态性与新疆哈萨克族人血脂的关系

目的:研究β2肾上腺素能受体（β2-AR）基因+491C/T多态性在新疆哈萨克族人群中的分布及其与甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL－C）、低密度脂蛋白（LDL-C）的关系。方法: 采用横断面调查方法采集528例30 -60岁哈萨克族人的遗传标本，采用酚/氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA，应用PCR－RFLP技术，检测β2-AR基因+491C/T基因型，分析基因型及等位基因在该人群中的分布频率及其与TG、TC、HDL-C、LDL-C水平的关系。结果:该人群β2-AR基因+491C/T位点检测出两种基因型CC、CT,分布频率分别为98.86%、1.14%，等位基因C、T频率为99.43％、0.57％，符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=0.017, P=0.896)。两种基因型间TC、LDL-C水平有增高趋势，但差异无统计学意义；在女性中CT基因型携带者血清LDL-C水平明显高于CC基因型，差异有统计学意义（P＝0.038）；按WH01997血脂防治建议标准分类后，CT基因型、T等位基因频率与高LDL－C相关（P＝0.031）。结论:新疆哈萨克人群存在β2-AR 基因+491C/T多态性，该人群尤其是女性中CT型携带者血清LDL-C水平明显增高，CT基因型、T等位基因频率与高LDL-C水平相关，提示该多态性可能是哈萨克人群尤其是女性的高LDL-C的易感因素。     

小扩增子基因分型方法在检测XRCC1 Arg194Trp多态性分析中的应用

目的 应用小扩增子基因分型方法检测正常人宫颈癌易感基因XRCC1 Arg194Trp位点多态性改变.方法 提取10例健康人外周血基因组DNA;PCR扩增XRCC1 基因 Arg194Trp位点,扩增产物进行小扩增子基因分型分析.并应用测序方法对分析结果进行验证.结果 HRM检测结果分别显示3种基因型:XRCC1 Arg194Arg(C/C)、XRCC1 Arg194Trp(C/T)和XRCC1 Trp194Trp(T/T).测序结果与小扩增子基因分型方法分析结果完全一致.结论 应用小扩增子基因分型方法可以对XRCC1 Arg194Trp进行准确分型.     

小扩增子基因分型方法在检测XRCC1 Arg194Trp多态性分析中的应用

目的 应用小扩增子基因分型方法检测正常人宫颈癌易感基因XRCC1 Arg194Trp位点多态性改变.方法 提取10例健康人外周血基因组DNA;PCR扩增XRCC1 基因 Arg194Trp位点,扩增产物进行小扩增子基因分型分析.并应用测序方法对分析结果进行验证.结果 HRM检测结果分别显示3种基因型:XRCC1 Arg194Arg(C/C)、XRCC1 Arg194Trp(C/T)和XRCC1 Trp194Trp(T/T).测序结果与小扩增子基因分型方法分析结果完全一致.结论 应用小扩增子基因分型方法可以对XRCC1 Arg194Trp进行准确分型.     

小扩增子基因分型方法在检测XRCC1 Arg194Trp多态性分析中的应用

目的 应用小扩增子基因分型方法检测正常人宫颈癌易感基因XRCC1 Arg194Trp位点多态性改变.方法 提取10例健康人外周血基因组DNA;PCR扩增XRCC1 基因 Arg194Trp位点,扩增产物进行小扩增子基因分型分析.并应用测序方法对分析结果进行验证.结果 HRM检测结果分别显示3种基因型:XRCC1 Arg194Arg(C/C)、XRCC1 Arg194Trp(C/T)和XRCC1 Trp194Trp(T/T).测序结果与小扩增子基因分型方法分析结果完全一致.结论 应用小扩增子基因分型方法可以对XRCC1 Arg194Trp进行准确分型.     

广东汉族人β2-肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态性

目的探讨β2-AR 16位点基因多态性在广东汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应技术对122例正常人β2-肾上腺素能受体基因Gln27Glu进行扩增并进行图谱分析.并结合文献进行了不同种族间的分析比较.结果广东汉族人群β2-AR基因27位点多态性分布频率:Gln/Gln基因型占36.88%,Gln/Glu基因型占52.46%,Glu/Glu基因型占10.66%.结论广东汉族人群存在出β2-AR Gln27Glu基因多态性,其分布频率与英美高加索人群有一定差异.     

β3-肾上腺素能受体基因及解偶联蛋白2基因复合变异与中国人肥胖症的关系

目的　探讨 β3-肾上腺素能受体 ( β3- adrenergic receptor,ADRβ3)基因 Trp6 4 Arg和解偶联蛋白 2 ( uncoupling protein 2 ,UCP2 )基因 Ala5 5 Val复合变异对中国汉族人群肥胖症发生的影响。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 ( PCR- RFL P)技术 ,对 ADRβ3基因 Trp6 4 Arg和 UCP2基因Ala5 5 Val变异进行检测。 119例肥胖症患者 ,平均体重指数 ( body mass index,BMI)为 ( 2 7.9± 2 .98) kg/m2 ,177名正常对照组 ,平均 BMI为 ( 2 1.9± 1.9) kg/ m2 。结果　 ( 1)肥胖患者的 ADRβ3基因 Trp6 4 Arg突变携带者的频率与正常对照组的差异无显著性 ( P>0 .0 5 ) ;正常人携带 Trp6 4 Arg基因变异者有较高的空腹和口服葡萄糖耐量试验 ( oral glucose tolerance test,OGTT) 2小时血糖水平。 ( 2 )肥胖患者携带 UCP2基因 Ala5 5 Val纯合子变异的基因频率明显高于正常对照组的 ( OR=3.71,P=0 .0 0 1) ;正常人携带 Ala5 5 Val基因变异者有较高的 BMI水平。 ( 3)单一的 UCP2或 ADRβ3基因变异时 ,肥胖组的变异基因频率与正常人的分布差异无显著性 ( P>0 .0 5 ) ;但 UCP2和ADRβ3两基因同时发生变异时 ,肥胖组的变异基因频率则明显高于正常组 ( OR=2 .5 7,P=0 .0 0 9)。 ( 4 )携带 Val/ Val Trp/ A     

缓激肽β2受体基因启动子区-58T/C多态性与哈萨克族人原发性高血压的相关性分析

目的探讨在新疆哈萨克民族中缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性与原发性高血压的关系。方法运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)、克隆测序等方法,对354例收缩压≥140mmHg和(或)舒张压≥90mmHg的原发性高血压哈萨克族患者和216例年龄、性别、族别相匹配的血压<140/90mmHg的正常血压者,分别进行缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性检测,观察不同基因型和等位基因频率在高血压患者组和正常血压对照组中的分布。结果新疆哈萨克族人缓激肽β2受体基因启动子区-58位存在TT、CC、TC3种基因型,各基因型在原发性高血压患者组和正常血压对照组的分布频率分别为0·29、0·29,0·15、0·22,0·56、0·49。T、C两种等位基因的分布频率分别为0·53、0·47和0·57、0·43。3种基因型和等位基因频率分布在两组间无统计学差异。结论新疆哈萨克族人缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性可能与哈萨克族人原发性高血压不相关。     

αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性

目的 研究αENaC基因T663A多态件与新疆哈萨克族原发性高血压的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法 对新疆哈萨克族257例原发性高血压患者(PH组)和259例血压正常者(NT组)进行T663A多态性检测,分析2组间基因型和等位基因的频率分布,并采用Logistic多元回归法分析该基因多态性与原发性高血压的相关性.结果 新疆哈萨克族αENaC基因T663A位点基因型分布在PH组及NT组中均符合Hardy-Weinberg平衡.PH组基因型分布AA:16.34%(42/257),AG:49.03%(126/257),GG:34.63%(89/257),等位基因频率分布A:40.86%(210/514),G:59.14%(304/514);NT组AA分布15.06%(39/259),AG:51.35%(133/259),GG:33.59%(87/259),等位基因A:40.73%(211/518),G:59.27%(307/518),2组间差异均无统计学意义(P>0.05).不同基因型个体之间血压值的比较差异无统计学意义(P>0.05).分别按性别、体质量指数、年龄进行分层后,3种基因型频率在2组中的分布差异无统计学意义(P>0.05).Logistic回归分析结果 显示,T663A多态性与原发性高血压的发生不相关(P>0.05).结论 αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压不相关.     

中国新疆地区汉族、 维族健康儿童 SCN5A 基因单核苷酸多态性及其与先天性心脏病的关系简

目的主要对钠离子通道基因SCN5A基因A29A和D1819D多态性与中国新疆地区汉族、哈萨克族、维吾尔族先天性心脏病简称先心病发病的相关性进行分析。方法健康儿童健康组350例维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例．先心病儿童先心病组350例维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例．进行聚合酶链反应扩增SCN5A基因所有外显子序列．对其产物进行核酸序列检测．对检测到的位点进行统计学分析。结果新疆地区儿童中发现9个单核苷酸多态位点SNPs,通过对多态位点A29A和D1819D进行统计分析,汉族、哈萨克族、维吾尔族健康儿童中A29A和D1819D的基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义P〈0．05．汉族、哈萨克族基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义P〉0．05。A29A和D1819D的等位基因频率和基因型频率在汉族、维吾尔族先心病组和健康组中分布均有统计学意义P〈0．05,A29A等位基因频率和基因型频率在哈萨克族先心病组和健康组中分布均无统计学意义P〉0．05,D1819D基因型频率也无统计学意义P〉0．05,但等位基因频率有统计学意义P〈0．05。结论SCN5A基因A29A、D1819D位点在新疆汉、维吾尔族先心病人群中存在多态性,D1819D可能在哈萨克族先心病人群中存在多态性．SCN5A基因可能是新疆地区先心病发病的易感基因。     

中国新疆地区汉族、维族健康儿童SCN5A基因单核苷酸多态性及其与先天性心脏病的关系

目的主要对钠离子通道基因(SCN5A基因)A29A和D1819D多态性与中国新疆地区汉族、哈萨克族、维吾尔族先天性心脏病(简称先心病)发病的相关性进行分析。方法健康儿童(健康组)350例(维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例),先心病儿童(先心病组)350例(维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例),进行聚合酶链反应扩增SCN5A基因所有外显子序列,对其产物进行核酸序列检测,对检测到的位点进行统计学分析。结果新疆地区儿童中发现9个单核苷酸多态位点(SNPs),通过对多态位点A29A和D1819D进行统计分析,汉族、哈萨克族、维吾尔族健康儿童中A29A和D1819D的基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义(P0.05),汉族、哈萨克族基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P0.05)。A29A和D1819D的等位基因频率和基因型频率在汉族、维吾尔族先心病组和健康组中分布均有统计学意义(P0.05),A29A等位基因频率和基因型频率在哈萨克族先心病组和健康组中分布均无统计学意义(P0.05),D1819D基因型频率也无统计学意义(P0.05),但等位基因频率有统计学意义(P0.05)。结论 SCN5A基因A29A、D1819D位点在新疆汉、维吾尔族先心病人群中存在多态性,D1819D可能在哈萨克族先心病人群中存在多态性,SCN5A基因可能是新疆地区先心病发病的易感基因。     

广东汉族人β2-肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态性

目的 探讨β2-AR 16位点基因多态性在广东汉族人群中的分布．方法 应用聚合酶链反应技术对122例正常人β2-肾上腺素能受体基因Gln27Glu进行扩增并进行图谱分析．并结合文献进行了不同种族间的分析比较．结果 广东汉族人群β2-AR基因27位点多态性分布频率：Gln／Gln基因型占36．88％，Gln／Glu基因型占52．46％，Glu／Glu基因型占10．66％．结论 广东汉族人群存在出β2-AR Gln27Glu基因多态性，其分布频率与英美高加索人群有一定差异．     

中国人内源性高甘油三酯血症患者β2肾上腺素受体基因Arg16Gly多态性的研究

目的 研究β2肾上腺素受体(β2-adrenergic receptor,β2AR)基因Arg16Gly多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)有关联,为探讨本病的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析法,对成都地区341名汉族人(241名正常人及100例HTG患者)β2AR基因Arg16Gly多态性位点进行分析.结果 中国人β2AR基因Arg16Gly多态位点Gly等位基因频率为0.446,与日本人的0.505相近,较美国白人的0.248显著增高,而低于欧洲波兰人的0.633.HTG组和对照组之间β2AR基因Arg16Gly位点Gly等位基因的频率差异无统计学意义(0.490 vs 0.427,P》0.05).在正常对照组,Arg/Arg基因型携带者血清TG水平显著高于Arg/Gly基因型携带者[(1.24±0.36)mmol/L vs(1.13±0.34)mmol/L,P《0.05],而与Gly/Gly基因型携带者比较,其血清apoB100显著增高(P《0.01),apoAⅡ显著降低(P《0.05).HTG组Arg/Arg基因型携带者血清TC及低密度脂蛋白胆固醇水平较Gly/Gly基因型者显著升高[(5.36±0.74)mmol/L vs(4.77±1.07)mmol/L,P《0.05;(3.03±0.70)mmol/L vs(2.38±1.10)mmol/L,P《0.05].结论 β2AR基因Arg16Gly多态性不仅与成都地区正常汉族人血清TG、apoB100和apoAⅡ含量有关,而且还与内源性高甘油三酯血症患者血清TC和低密度脂蛋白胆固醇水平相关联,Arg16Gly多态性可能在影响中国汉族人血清甘油三酯和(或)胆固醇的代谢中起一定的作用.     

瘦素受体基因Lys109Arg多态性与温州地区高血压合并肥胖的相关性研究

目的了解温州地区汉族人群瘦素受体Lys109Arg基因型分布;探讨该基因多态性与高血压合并肥胖的关系。方法运用序列特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SSP)测定无亲缘关系的381例温州地区汉族人群的瘦素受体基因Lys109Arg多态性(正常对照组111例,高血压病合并肥胖148例,高血压病非肥胖122例)。结果高血压合并肥胖组瘦素受体基因Lys109Arg的AA、AG和GG基因型频率分别为0.020、0.135和0.845,等位基因A和G频率分别为0.088和0.912;高血压合并非肥胖组基因型频率分别为0.049、0.246和0.705,基因型A和G等位基因频率分别为0.172和0.828;正常对照组基因型表达频率分别为0.027、0.315和0.658,A和G等位基因频率分别为0.185和0.815;Lys109Arg位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差异有统计学意义(χ2=7.688,P0.05),且G等位基因频率在高血压合并肥胖患者中显著高于非肥胖组(χ2=8.634,P0.05)。结论瘦素受体基因Lys109Arg多态性与温州地区汉族人群高血压合并肥胖相关。     

中国汉族、维吾尔族和哈萨克族人MDR1-C3435T基因多态性研究

目的了解MDR1-C3435T的基因多态性在汉族、维吾尔族和哈萨克族健康人群中的分布差异,为临床用药提供参考。方法用PCR-RFLP的方法检测汉族、维吾尔族和哈萨克族MDR1-C3435T等位基因突变位点的分布情况。计算各民族基因型频率,并与已报道的其他民族的基因型频率和等位基因频率进行比较。结果 MDR1-C3435T基因在汉族、维吾尔族和哈萨克族三个民族中最常见的等位基因是MDR1-3435T,频率依次为汉族43.3%、维吾尔族58.0%和哈萨克族56.9%。等位基因MDR1-3435T在汉族中的发生频率显著低于维吾尔族和哈萨克族,而突变频率在维吾尔族和哈萨克族之间则无明显差异。汉族的基因突变发生频率与其他亚洲人相似,与高加索人差异显著;而维吾尔族和哈萨克族的发生频率介于亚洲人和高加索人之间。结论汉族、维吾尔族和哈萨克族的MDR1-C3435T基因型分布有明显的差异,对临床用药将产生显著影响。