基于实时荧光定量PCR方法分析新生儿先天性巨细胞病毒感染的临床特征

目的 探讨新生儿先天性巨细胞病毒感染HCMV-DNA载量与新生儿临床症状的关系.方法 回顾性研究2016年1月至2018年12月在广东省妇幼保健院新生儿科收治的出生14天内新生儿,采用实时荧光定量PCR方法进行HCMV-DNA检测确认75例先天性HCMV感染,分析新生儿HCMV-DNA载量与临床特征、听力检测及疾病转归...     

地震灾害环境与出生缺陷

出生缺陷(birth defectes)或先天异常(congenitalanomalise)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常,包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等.按照美国March of Dimes出生缺陷基金会的定义,出生缺陷还包括低出生体重、死胎和流产等.     

宫内感染与优生

近年来,宫内感染造成的严重后果已引起了人们的普遍关注.1964年在美国的风疹大流行中,全国因先天性风疹造成的残缺儿童达二万名.Siegal(1976)统计了妊娠早期感染风疹的孕妇333例,其中75%未完成妊娠,213例(64%)作了人工流产术,其余120例中有38例(32%)自然流产.英国在非流行时期,每年发生新生儿先天性风疹200～300例,巨细胞病毒感染400～800例,弓形体病70例,先天性梅毒30～40例,这些数据仅包括出生时已有明显临床症状者.然而,很多先天感染的婴儿于出生时常无症状,而在数年后出现症状.所以宫内感染对后代的影响是十分严重的.     

先天性巨细胞病毒感染的产前诊断

人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，HCMV)是人类最常见的先天性感染病毒，也是发达国家智力低下和非遗传性先天性耳聋的最常见的病因。妊娠早期感染更易致流产、胎死宫内、胎儿生长受限(FGR)、小头畸形及颅内钙化等；而妊娠晚期感染则表现为肝炎、肺炎、紫癜及严重的血小板减少，或无症状。孕妇HCMV原发感染者，引起胎儿先天性感染     

耳声发射在高危新生儿的应用探讨

为探讨某些高危因素对新生儿听力的影响 ,尽早发现听力障碍 ,我科于 2 0 0 1年 8月～ 2 0 0 2年 3月对住院的高危新生儿 12 4例进行耳声发射 (OAE)的检查 ,并对异常者进行随访 ,现报告如下。一、对象和方法1.对象和临床资料 :在我科住院的新生儿 ,凡符合下列条件者列为高危儿 [1 ] :(1)胎龄 <36周的早产儿 ;(2 )出生后窒息儿 ;(3)小于胎龄儿 ;(4)大于胎龄儿或糖尿病母亲的婴儿 ;(5 )双胎 ;(6 )生后 2 4 h出现黄疸 ;(7)呼吸困难有发绀史 ;(8)产伤 ,有颅内出血 ;(9)有重要的先天畸形。对以上新生儿及 3例先天性巨细胞病毒 (CMV)感染者 ,出…     

利用唾液标本筛查先天性巨细胞病毒感染

目的 探讨利用唾液标本,采用聚合酶链反应技术筛查新生儿先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染的可行性及感染患儿的临床表现. 方法 2010年11月1日至2012年2月29日,南京医科大学附属常州妇幼保健院出生的6733例新生儿出生3d内采集唾液标本0.2ml,采用实时荧光定量-聚合酶链反应技术检测唾液中CMV DNA,采用手持式EroScan瞬态耳声发射仪筛查听力.计算新生儿先天性CMV感染筛查阳性率,总结筛查阳性患儿的临床表现.统计学分析采用卡方检验. 结果 6733例新生儿接受筛查,筛查阳性率为1.59％(107/6733).其中88例(82.2％,88/107)为无症状感染,19例(17.8％,19/107)为症状性感染.19例症状性CMV感染患儿主要临床表现包括病理性黄疸13例,肝脏肿大合并肝功能异常5例,粒细胞减少、血小板减少性紫癜、贫血和小于胎龄儿各2例.14例患儿有1项临床表现,3例患儿同时合并2项临床表现,2例患儿同时合并3项临床表现.CMV筛查阳性患儿听力筛查单耳未通过者占8.4％(9/107),双耳未通过者占3.7％(4/107),与CMV筛查阴性患儿[分别为5.8％(382/6626)和2.4％(159/6626)]相比,差异没有统计学意义(x2=2.776,P=0.241). 结论 利用唾液标本筛查先天性CMV感染是可行的.     

Larsen综合征的产前诊断一例报告及文献复习

Larsen综合征是一种先天性结缔组织发育异常性疾病,在新生儿中发生率非常低,大约为1:100 000.1950年,由Larsen等[1]首次描述并冠名.Larsen综合征主要表现为先天性多个大关节脱位(包括髋、膝和肘关节脱位)、马蹄内翻足畸形及特征性的异常面容(如前额突出、鼻梁扁平等)[2-3];其他异常如铲形手指、腭裂、身材矮小、听力损伤等;有些可合并脊柱异常,包括脊柱侧弯和颈椎后凸畸形.其诊断多数为出生后诊断,产前诊断仅有个案报道.本文报告1例产前诊断的、无家族史的Larsen综合征胎儿,胎儿娩出后的临床检查和分子分析进一步证实了诊断.     

PP67-mRNA对孕妇及胎儿活动性人巨细胞病毒感染的诊断价值

目的 探讨PP67-mRNA检测对诊断孕妇及胎儿活动性巨细胞病毒(HCMV)感染的价值.方法 用NAS-BA法检测2005年1月至2006年12月中山大学附属第一医院60例原发性HCMV感染孕妇外周血及其胎儿脐带血PP67-mRNA.结果 60例原发性HCMV感染孕妇中,有34例(56.7%)PP67-mRNA检测阳性(活动性感染),其中,20例胎儿脐血PP67-mRNA阳性,14例脐血阴性,阳性率58.8%;PP67-mRNA检测阴性(非活动性感染)26例,1例胎儿脐血PP67-mRNA阳性,25例PP67-mRNA阴性,阳性率3.8%,两者比较差异有统计学意义(P<0.01).有15例(71.4%)PP67-mRNA阳性的胎儿发生围生期并发症,PP67-mRNA阴性的胎儿有20例(51.3%)有围生期并发症.结论 HCMV活动状态与宫内感染密切相关,PP67-mRNA检测有助于确诊孕妇活动性HCMV感染并用于预测胎儿感染及预后.     

产前因素是婴儿脑瘫的一个重要原因

为观察在不同出生体重儿中先天畸形与脑瘫(CP)发生的相关性进行下述研究。 资料来自加利福尼亚州1983～1995年间活产的155 636例婴儿。CP定义为中枢神经系统(CNS)病变引起的早期发生的慢性残疾,除外感染、损伤等已知原因所致的瘫痪,其严重程度根据受累肢体残留的功能分为中度和重度。每一患儿按出生缺陷归纳为以下3组:①CNS畸形合并非CNS畸形;②仅有CNS畸形;③仅有非CNS畸形。又按出生体重归纳为以下3组:①极低出生体重儿(<1500g);②低出生体重     

先天性子宫畸形患者辅助生殖技术助孕结局分析

目的:探讨先天性子宫畸形对女性生育能力的影响及先天性子宫畸形患者行辅助生殖技术(ART)助孕后的妊娠情况。方法:回顾分析我院2004年1月至2011年6月收治的145例子宫畸形行体外受精/卵胞浆内单精子显微注射和胚胎移植(IVF/ICSI-ET)患者的临床资料。随机抽取同期子宫形态正常的不孕患者198例作为对照组,比较两组患者的助孕情况及妊娠结局。结果:(1)子宫畸形组的年龄、获卵数、移植胚胎数、子宫内膜厚度与对照组比较,均无统计学差异;(2)145例子宫畸形患者行248个胚胎移植周期,妊娠89例共96个周期,患者临床妊娠率61.38%(89/145),移植周期临床妊娠率38.71%(96/248),足月产占55.21%(53/96)。与对照组比较,不同类型子宫畸形组临床妊娠率、多胎妊娠率、平均孕周及新生儿出生体重差异均无统计学意义;(3)双角+双子宫流产率较高(43.75%),与对照组比较差异显著(P<0.05),其余各组差异均无统计学意义;(4)子宫畸形组的胎膜早破及低出生体重儿发生率分别为20.29%、31.87%,均显著高于对照组(P<0.05)。结论:先天性子宫畸形患者行ART助孕后妊娠率良好,但妊娠期胎膜早破及低出生体重儿发生率明显增高。