云南汉族系统性红斑狼疮患者抗 dsDNA抗体与 HLA-Ⅱ类基因的相关性研究

有研究显示 HLA－ DR、 DQ基因位点与系统性红斑狼疮 (SLE)的发病及某些类型自身抗体的形成密切相关 [1,2]。我们采用聚合酶链反应 (PCR)－序列特异性引物 (SSP)技术进行 HLA－ DRB1、 DQA1、 DQB1基因分型，研究云南汉族 SLE患者抗双链 DNA抗体 (A－ dsDNA)的产生与 HLA－ DRB1、 DQA1、 DQB1等位基因及单倍型的相关性。 一、材料和方法 1.病例和对照：病例组为云南籍汉族 SLE患者 63例，其中男 10例，女 53例，年龄 14～ 60岁，平均 31.3岁，全部病例均符合美国风湿病协会 1982年修订的 SLE诊断标准。所有 SLE患…     

结缔组织疾病

20 0 2 1690　 SL E患者抗 UIRNP抗体与 HL A- 类基因的相关性分析 /李晓岚 (昆明医学院二附院皮肤科 )…∥中国皮肤性病学杂志 .- 2 0 0 2 ,16(1) .- 4～ 5采用多聚酶链反应 -序列特异性引物 (PCR-SSP)技术对 63例云南汉族 SL E患者进行 DRB1、DQA1、DQB1基因分型。结果表明 ,15例 UIRNP抗体阳性患者中 DQA1* 0 10 1等位基因频率、DR15 - DQA1* 0 10 2 - DQB1* 0 60 1单体型频率显著升高。提示不同种族 SL E患者自身抗体与 HL A的关联仍存在少数等位基因的差异。表 1参 2　(张孝友 )2 0 0 2 1691　 SL E患者血清抗心磷脂抗体和抗﹀2 糖蛋白 抗体水平及关系 /熊艳 (华中科大同济医学院协和医院检验科 )…∥临床皮肤科杂志 .- 2 0 0 1,30 (6) .- 35 1～ 35 2采集活动期 SLE患者血标本 35例 ,采用ELISA法测定血清中抗心磷脂抗体 (ACA)、抗 β2糖蛋白 (β2 GP )抗体水平。结果显示 SLE患者两种抗体明显升高 ,ACA 阳性...     

系统性红斑狼疮患者 HLA－ DQ基因与自身抗体及肾脏受累的研究

系统性红斑狼疮 (SLE)在不同的人种都存在着其易感的 HLA－Ⅱ类基因,进一步研究发现 HLA－Ⅱ类基因与自身抗体的相关性较与疾病本身更强,且认为其中 HLA－ DQ基因的相关性较 DR基因更重要 [1]。罕见基因 DQB1＊ 0502的出现与 SLE肾损相关 [2]。我们采用 PCR－ SSO技术对红斑狼疮患者中抗 Sm抗体、抗 RNP抗体、抗 ds－ DNA抗体阳性者及有肾脏受累者进行了 HLA－ DQA1、 DQB1分型,现将结果报道如下。     

HLA—DQB1等位基因与汉族人系统性红斑狼疮易感性分析

使用聚合酶链反应（PCR）结合顺序特异的苷核苷酸（SSD）探针杂交方法分析HLA－DQB1等位基因与SLE的相关性，结果发现患组中DQB＊0601，DQB1＊06024等位基因频率明显高于正常对照组，但校正P值后差异不显，表明HLA－DQB1等位基因与汉族人SLE的关联不明显，而与DQ位点呈强连锁不平衡的DR位点或DR、DQ单倍型则可能与SLE的易感性密切相关。     

系统性红斑狼疮患者HLA—DQ基因与自身抗体及肾脏受累的研究

系统性红斑狼疮 (SLE)在不同的人种都存在着其易感的 HLA－Ⅱ 类基因，进一步研究发现 HLA－Ⅱ 类基因与自身抗体的相关性较与疾病本身更强，且认为其中 HLA-DQ基因的相关性较 DR基因更重要 [1]。罕见基因 DQB1＊ 0502的出现与 SLE肾损相关 [2]。我们采用 PCR-SSO技术对红斑狼疮患者中抗 Sm抗体、抗 RNP抗体、抗 ds-DNA抗体阳性者及有肾脏受累者进行了 HLA-DQA1、 DQB1分型，现将结果报道如下。 一、研究对象 湖南及邻近地区汉族 SLE患者 89例及对照组 84例的详细资料见文献 [3]。 二、研究方法 1.DNA制备及 HLA-…     

广东汉族SLE患者HLA-DR、DQ、DP基因多态性研究

目的：研究广东汉族SLE患与HJA-DQ、DR、DP的相关性。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术，对48例广东籍汉族SLE患和102例健康对照静脉血样本HJA-DQ、DR、DP等位基因多态性进行研究。结果：SLE患DQA1*0101等位基因频率显升高(RR=8．12，P=0．004)，DQA1*0302明显低于正常组(RR=0．09，P=0．005)。DQB1*0301基因频率明显低于正常组，两比较有显性差异(P＜0．01)。SLE患DR3(DRB1*0301-DRB1*0302)基因频率显高于正常组(x。=14．24，P＜0．01，RR=20．20)；DRw52(DRB3*0101-DRB3*0301)基因频率显高于正常组(x^2=20．346，P＜0．01)；DRWl4：DRBl*1402，DRB1*1403基因频率也显高于正常组(P＜0．05)；DR4(DRB1*0401-DRB1*0411)基因频率明显低于正常组(P＜0．01)，DR9(DRB1*0901)，DRw11(DRB1*1101-DRB1*1104)基因频率也显低于正常组(P＜0．01)，DPA1*0202等位基因频率显高于正常组(x^2=4．124，P＜0．05，RR=3．54)，SLE患DPA1*0201等位基因频率显低于正常组(x^2=4．595，P＜0．05，RR=0．37)。结论：提示HLA-DQA1*0302、DQB1*0301；DR4(DRB1*0401-DRB1*0411)，DR9(DPB1*0901)，DRw11(DRB1*1101-DRB1*1104)对SLE发病可能有一定保护作用。DPA1*0202为广东籍48例SLE患的易感基因，而DPA1*0201可能为其保护基因。     

HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族系统性红斑狼疮器官系统损害相关性研究

目的分析HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族系统性红斑狼疮(SLE)器官系统损害的相关性。探讨广西壮族SLE从基因到临床表达的发病机制。方法应用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术检测128例确诊的SLE患者的HLA-DRB1,DQA1等位基因,并与患者的各种临床指标进行统计学分析。结果蛋白尿与DRB1*15和DRB1*16负相关,与DQA1*0301正相关;血尿素氮增高与DRB1*1401和DQA1*0501负相关;C3降低与DRB1*1401负相关,与DQA1*0101正相关;白细胞减少与DRB1*16负相关;贫血和淋巴细胞减少与DQA1*0102正相关;血小板减少与DQA1*0301负相关;面部红斑与DQA1*0101负相关;关节痛与DQA1*0104正相关。结论多个HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族SLE临床表现有相关性。广西壮族SLE遗传背景与其他人种有所不同。     

大疱及疱疹性皮肤病

20 0 3 0 91 9　HLA DRB1、DQA1、DQB1基因与上海地区类天疱疮的易感性 /金岩 (复旦大学华山医院皮肤科 )…∥复旦学报 . 2 0 0 3 ,3 0 (1 ) . 2 0～ 2 3采用PCR SSOP方法对上海地区汉族 5 6例BP患者和 1 5 0例健康对照者进行了HLA DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果发现HLA DRB1 1 0 0 1与DQB1 0 5 0 1紧密连锁 ,其基因频率BP组与对照组比较明显增高 ;DRB1 0 4与DQB1 0 3 0 2紧密连锁 ,其基因频率与对照组比较也明显增高 ;DRB1 1 2基因频率BP组与对照组比较明显降低。因此DRB1 1 0 0 1、DRB1 0 4可…     

山东地区汉族关节病型银屑病与HLA—DRB1、DQB1的相关性研究

目的：探讨mA—DRB1、DQB1位点基因与关节病型银屑病的相关性。方法：用序列特异性引物一聚合酶链反应（PCR—SSP）方法，对41例关节病型银屑病患者进行了HLA—DRB1、DQB1等位基因的分型，并分析了上述基因在各组中的分布。结果：关节病型银屑病患者组DRB1＊07、DQB1＊0201频率较正常对照组增高；多关节炎型银屑病患者组DRB1＊07、DQB1＊0201以及DRB1＊04基因频率比正常对照组显著增高。结论：HLA—DRB1＊07、DQB1＊0201可能是山东地区汉族关节病型银屑病的遗传标志；具有银屑病易感基因的个体，携带HLA—DRB1＊04基因时，患多关节炎型银屑病的危险性可能增加。     

特应性皮炎与HLA-DRB1 DQB1基因的相关性研究

目的探讨HLA-DRB1和DQB1位点基因与汉族特应性皮炎的相关性。方法用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对59例特应性皮炎患者(来自27个家系)和60例正常对照者进行了HLA-DRB1和DQB1等位基因的分型,并分析了DRB1和DQB1基因在各组中的分布。结果特应性皮炎患者组DRB1*15,DR7,DQB1*0601等位基因频率较正常对照组增高(P<0.05);特应性皮炎患者组DQB1*0302频率较正常对照组降低(P<0.05)。特应性皮炎家系成员中对屋尘螨抗原皮试阳性者HLA-DR7等位基因频率较皮试阴性者均显著增高(P<0.05)。结论特应性皮炎的发病可能与DRB1*15,DR7,DQB1*0601相关;DQB1*0302对特应性皮炎的发病可能起保护作用。HLA-DR7在限定对屋尘螨抗原特异性IgE反应过程中起重要作用。     

广东汉族白癜风与HLA-Ⅱ类基因相关性研究

目的:确定广东籍汉族白癜风发病与HLA-Ⅱ类基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对57例广东籍汉族各型白癜风患者和60例健康对照者静脉血样本HLA-DR,DQ等位基因多态性进行研究。结果:白癜风患者DR7(DRB1*0701)等位基因频率显著升高(RR=6.213,Pc0.05),DRw52(DRB3*0101/02 DRB3*0201 DRB3*0301),DRw53(DRB4*0101/03/05)和DRw51(DRB5*0101/02 DRB5*0202)基因频率明显低于正常对照组,以上三者两组间比较均有显著性差异(Pc0.05)。白癜风患者DQ5(DQB1*0501-04)基因频率显著高于正常对照组(Pc0.05);DQ4(DQB1*0401/02)基因频率显著低于正常对照组(Pc0.05)。结论:提示HLA-DR7(DRB1*0701)等位基因可能与广东籍汉族白癜风的发病有关。DRw52(DRB3*0101/02 DRB3*0201 DRB3*0301),DRw53(DRB4*0101/03/05)和DRw51(DRB5*0101/02 DRB5*0202)对白癜风发病可能有一定保护作用。DQ5(DQB1*0501-04)可能为白癜风患者的易感基因。     

汉族红斑型天疱疮与HLA-Ⅱ类基因的相关性研究

目的 探讨HLA-DR、DQB1位点基因在红斑型天疱疮（PE）易感性中的作用。方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法，对37例红斑型天疱疮患者进行了HLA-DR、DQB1等位基因的分型，并分别与57例和53例作了对照。结果 与正常对照组比较，PE患者组DR4（DRB1*0406）、DRB1*14、DQB1*0302、DQB1*0503基因频率比对照组显著增高。结论 HLA-DRB1*14、DQB1*0503可能是汉族PE患者易感的单倍型。     

广东籍汉人HLA-DQA DQB基因与SLE的易感性研究

目的　探讨SLE患者遗传易感性与HLA DQ基因分型的相关性。方法　以广东籍健康者及SLE患者全血为研究标本 ,DNA的提取用快速盐析法 ,HLA DQ基因分型用序列特异性引物 (SSP)法。结果　SLE患者组中DQA1 0 10 1等位基因的检出率明显高于正常组 (RR =3 .12 ,Pc =0 .0 3 6) ,DQA1 0 3 0 2等位基因的检出率则明显低于正常组(RR =0 .0 9,Pc =0 .0 45 ) ;SLE患者组中DQB1 0 3 0 1的检出率明显低于正常组 ,与正常组比较有显著性差异 (P <0 .0 1)。结论　广东籍汉族SLE与HLA DQ的相关性方面 ,DQA1 0 10 1起主导作用 ;广东籍汉族SLE患者中 ,疾病的保护性基因在本研究中表现为DQA1 0 3 0 2、DQB1 0 3 0 1。     

大疱及疱疹性皮肤病

20 0 2 30 84　汉族红斑型天疱疮与 HLA- 类基因相关性研究 /周淑华 (中国医科院皮研所 )…∥中国皮肤性病学杂志 .- 2 0 0 2 ,16 (3) .- 14 5对象为汉族红斑型天疱疮 (PE)患者 37例 ,对照组为 5 7例 (DR基因 )和 5 3例 (DQB1基因 )与患者同地区、无血缘关系的健康人。采用 PCR序列特异性引物 (PCR- SSP)法检测 HL A- DR、DQB1等位基因的分型。结果 :与正常对照组比较 ,PE患者组 DR4(DRB1*0 4 0 6 )、DRB1* 14、DQB1* 0 30 2、DQB1* 0 5 0 3基因频率比对照组显著升高。认为 ,HL A- DRB1* 14、DQB1* 0 5 0 3可能是汉族 PE患者易感的单倍型。图 1表 2参 9　 (刘彤 )2 0 0 2 30 85　家族性良性慢性天疱疮合并尖锐湿疣 2例/邢有兰 (天津市长征医院皮肤科 )…∥中国皮肤性病学杂志 .- 2 0 0 2 ,16 (3) .- 190例 1女 ,38岁 ,颈、腋窝、乳房下、腹股沟、外阴部红斑、糜烂 15年。体检见上述部位多处红斑、水疱、糜烂及结痂...     

中国北方汉族泛发型白癜风与HLA—DRB1等位基因的相关性

目的：探讨HLA—DRBI等位基因与中国北方汉族泛发型白癜风的相关性：方法：采用聚合酶链反应-序列特异引物（PCR—SSP）技术检测34例北方汉族泛发型白癜风患者的HLA—DRBI等位基因。结果：与262例正常对照组相比较，泛发型白癜风患者HLA—DRB1＊0701／02、DRB1＊1201／02基因频率显著增高（Pc〈0．0001），HLA—DRB1＊0901、DRB1＊11基因频率降低（但经校正后Pc〉0．05）；有明确家族史的患者HLA—DRB1＊1201／02基因频率显著增高（Pc〈0．0001）；无家族史者HLA—DRB1＊0701／02基因频率显著升高（Pc〈0．0001），DRB1＊1201／02基因频率显著增高（经校正后Pc〉0．05），DRB1＊0901基因频率降低（经校正后Pc〉0．05）：结论：中国北方汉族人群，HLA—DRB1＊0701／02、DRB1＊1201／02等位基因可能与泛发型白癜风的发病有关，而DRB1＊0901、DRB1＊11等位基因可能是防止其发病的“保护因子”，为进一步揭示泛发型白癜风的易感基因及免疫遗传发病机制提供线索。     

HLA-Ⅱ类基因与大疱性类天疱疮的相关性研究

目的 探讨大疱性类天疱疮(BP)与HLA-Ⅱ类基因的相关性，BP的免疫遗传发病背景。方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法对上海地区汉族56例类天疱疮患者和150例健康对照进行了HLA-DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果 发现HLA-DRB1*1001与DQB1*0501紧密连锁，其基因频率在BP组与对照组比较明显增高，与BP的临床特征黏膜损害正相关，与靶抗原BP230抗体正相关：DRB1*04与DQB1*0302紧密连锁，其基因频率在BP组与对照组比较也明显增高，与靶抗原BP180正相关：DRB1*12基因频率BP组与对照组比较明显降低(P=0．007，RR=0．358)，与BP的年龄因素和对皮质类固醇的治疗反应负相关。结论 DRB1*1001、DRB1*04可能为上海地区BP患者的易感基因，而DRB1*12(*1201，*1202)可能为上海地区汉族BP患者的保护基因。     

新疆维吾尔族系统性红斑狼疮与HLA-DQA1等位基因相关性研究

目的 探讨新疆维吾尔族系统性红斑狼疮（SLE）与HLA-DQA1的相关性。 方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对56例SLE维吾尔族患者和54例维吾尔族健康对照者的HLA-DQA1基因进行研究。 结果 SLE组DQA1* 0302频率显著高于对照组（χ2 = 10.032,P = 0.004）,而SLE组DQA1* 0101频率显著低于对照组（χ2 = 5.676,P = 0.017）。 结论 HLA-DQA1* 0302可能是新疆维吾尔族SLE的易感基因,HLA-DQA1* 0101可能是新疆维吾尔族SLE的保护基因。     

梅毒患者与HLA—DRB1等位基因相关性研究

目的：检测山东汉族梅毒患者与HLA-DRB1等位基因的相关性。方法：应用聚合酶链反应一序列特异性引物技术（PCR—ssp）对196例山东汉族梅毒患者与500例山东汉族正常对照的HLA-DRB1等位基因表现频率进行检测。结果：患者组DRB1＊14等位基因的出现频率高于对照组（P〈0．05）;DRB1＊16等位基因的出现频率与对照组无显著差异（P〉0．05）。结论：HLA—DRB1＊14等位基因可能是梅毒的易感基因。     

HLA—DRB1等位基因多态性与白塞病的相关性研究

目的：分析HLA—DRB1等位基因多态性与白塞病（BD）的相关性。方法：应用LABTypeTMSSO法对43例BD患者及120例正常对照组的HLA—DRB1等位基因进行检测。结果：与正常对照组相比,BD患者HLA—DRB1＊14基因频率明显增高（P〈0．05）,而HIA—DRB1＊15基因频率明显降低（P〈0．05）。HLA-DRB1等位基因与BD的临床表现具有一定的相关性。结论：HLA—DRB1＊14可能是BD的易感基因,HLA—DRB1＊15可能是BD的保护性基因。     

系统性硬皮病抗U1RNP抗体的检测及其临床意义

系统性硬皮病（SSc）患者体内存在着多种自身抗体,如抗Scl-70、抗U1RNP、抗着丝点抗体和抗RNA聚合酶抗体。国内外对抗U1RNP抗体与SSc的相关性研究较少。笔者发现SSc患者抗U1RNP抗体阳性率较高,故对314例SSc患者作了抗可提取核抗原（ENA）抗体检测,并就抗U1RNP抗体阳性患者的临床表现作一分析．探讨该抗体在SSc中的临床意义。