线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征2例报道并文献复习

正线粒体脑肌病是由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtD NA)或核DNA缺陷(突变或缺失)导致线粒体结构和功能异常,从而引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病。该病并不十分罕见,但其表现多样,以脑、骨骼肌受累为主,也可出现听神经病、视神经病、心肌病等表现,可表现为多种综合征,临床上容易出现误诊漏诊,预后不佳。其中,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)为最常见的综合征。本文报道2例MELAS综合征的病例并进行文献复习,对该病的临床特点、诊断要点进行分析,以提高对该病的认识。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征:1例报告及文献复习

目的:提高对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode,MELAS)综合征的临床认识水平。方法:报道1例MELAS综合征患者的诊疗经过,结合文献复习,重点讨论MELAS综合征的临床表现和诊疗思路。结果:1例MELAS综合征患者以卒中样发作为首发表现,继而出现癫痫样发作,脑脊液和血清相关抗体检测均为阴性。线粒体疾病基因检测结果提示为m.3243AG。最终诊断为MELAS综合征。结论:MELAS综合征是线粒体脑肌病中最常见的一种类型,可以累及以脑和肌组织为主的全身多个系统,其临床表现多样,缺乏统一的诊断标准而易于漏诊和误诊,且缺乏有效的治疗方法,预后不良。因此,早期识别MELAS综合征尤为重要,以期做到早诊断和早治疗,改善患者预后。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征:1例报告及文献复习

目的:提高临床对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episode,MELAS)综合征的认识。方法:报道1例MELAS综合征患者的临床表现和诊疗经过,并结合文献复习对MELAS综合征的发病机制、临床表现、诊断和治疗进行探讨。结果:MELAS综合征是线粒体疾病的一种类型,主要累及脑和肌肉组织并伴有卒中样发作,在临床上应与脑炎和脑梗死进行鉴别。早期诊断和治疗有助于阻止病情的进一步发展。结论:MELAS综合征的临床表现复杂多样,远期预后较差,死亡率较高,因此早期诊断和治疗对于改善患者的预后和生活质量均具有重要的临床意义。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

目的报道1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的组织学形态、免疫表型、基因型、诊断与鉴别诊断、治疗与预后,总结其临床病理学特征及诊断与鉴别诊断要点。方法与结果女性患者,55岁,临床表现为语言表达障碍伴记忆障碍2月余;头部MRI显示左侧颞叶占位性病变;遂行开颅病变组织活检术。组织学形态观察,片状灰白质结构,散在出血性坏死,部分区域小血管明显增生,管腔扩张、充血,散在淋巴细胞浸润;免疫组织化学染色,淋巴细胞胞膜散在表达CD3和CD20,神经元表达神经元核抗原;高碘酸-雪夫染色呈散在阳性;进一步行肌肉组织活检术,改良Gomori三色染色可见较多散在破碎红纤维,考虑线粒体脑肌病肌肉病理改变。线粒体相关基因检测存在m.3243A G突变(约9%),为致病性突变。最终明确诊断为MELAS。术后予以抗癫、降糖和营养神经治疗。结论 MELAS临床少见,临床表现多样,明确诊断依靠临床表现、组织学形态、免疫表型和基因检测。     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mito-chondrial encephalomyopathies with lactic acidosis andstroke-like episodes,MELAS)是一种以线粒体脑肌病、酸中毒、卒中样发作为主要表现的进展性神经系统遗传病,部分病人还可伴有糖尿病、听力损害等多系统病变.     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征一例

<正>1病例介绍患者,女,54岁,因头痛1d于2015年1月2日入院。患者于入院前1d无明显诱因出现头痛,眼眶疼痛,伴有恶心、呃逆,自服止痛药物后头痛缓解。发病前8天有"感冒"症状,全身不适,精神状态欠佳。病程中无发热、咳嗽咳痰,无言语不清,无饮水呛咳、吞咽困难,无肢体活动不灵,无肢体抽搐,为进一步治疗入院。既往史及个人史:"糖尿病"病史20年。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作三例

目的分析3例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床表现影像学特点并探讨其发病机制。方法对3例MELAS患者的临床资料进行分析。结果 3例患者均以卒中样发作为主要表现,伴有内分泌、循环系统等多系统症状。患者头颅影像学有异常表现,肌肉活检示破碎红纤维。结论MELAS的初步诊断主要依据临床表现和影像学特点,肌肉活检可以为进一步明确诊断提供重要的依据。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征误诊为脑梗死一例报道

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopathy with lacticacidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是一种由基因突变引起线粒体结构和功能紊乱,致使氧化磷酸化异常、能量供给不足,导致以脑和肌肉组织受累为主的代谢性疾病。西南医科大学附属中医医院神经内科于2018年3月收治1例误诊为脑梗死的MELAS综合征患者,现将相关内容报道如下,以期提高临床工作者对MELAS综合征的认识。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断

目的 分析总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床表现和辅助检查结果,探讨在MELAS诊断中存在的问题,提出MELAS早期临床诊断的可行性.方法 归纳总结34例MELAS患者的临床表现,寻找对MELAS患者相对特异的症状组合.同时总结分析各项辅助检查结果,结合文献复习解读血和脑脊液的乳酸水平、神经影像、肌肉活体组织检查(活检)和基因检查对于MELAS诊断的意义和局限性.结果 本组患者最常见的临床表现依次为:癫癎发作、头痛、智能下降、卒中样发作、发育异常、四肢无力和易疲劳、眼肌麻痹.血空腹乳酸或运动后乳酸升高23例(67.6%).32例头颅MRI异常的患者最常见的受累部位依次为枕叶、顶叶、颞叶、基底节、额叶、小脑和深部白质.32例患者行肌肉活检,有阳性发现的共24例(75%),阴性的8例(25%).14例患者行基因检查,9例发现A3243G位点突变,5例未发现该位点突变.结论 认识MELAS的各种临床表现,争取在卒中样发作出现前早期诊断是完全可行的.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征患者卒中样发作的发病机制

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and strokelike episodes,MELAS)综合征是由Pavlakis等[1]于1984年首次命名的一种遗传性疾病,主要的临床特征为反复发作的头痛、癫痫及卒中样发作等,多伴有身材矮小、智能减退、神经性耳聋、血乳酸增高.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并蛋白尿一例

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是一种少见的以母系遗传为主的线粒体呼吸链疾病,多于5～ 20岁 出现以严重的神经系统损伤为首要特征的多器官系统受累,通常病情逐渐进展、早期死亡1.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征.方法 收集2011-01—2020-01郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院经肌肉病理和基因测序同时确诊的42例MELAS综合征的临床表现、影像学、肌肉病理和基因测序等资料,对其血液和新鲜尿液的基因测序结果进行回顾性分析.结果 42例患者均发现...     

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征

线粒体病是一组线粒体基因或细胞核基因突变导致线粒体结构和功能异常,并由此引起多系统损害的疾病,以需氧量较高的脑和肌肉受累为主[1,2]。其临床表现多样,主要有线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、肌阵挛性癫疒间伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)和以眼     

误诊2次的儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报告

正线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)属于儿科罕见病,其早期临床表现不典型,极易误诊。现报告1例误诊2次的MELAS病例如下。1病例男,13岁3个月,因阵发性视物不清1 d,抽搐2次于2014年6月23日入院。患儿2013年08月11日无明显诱因下出现阵发性剑突下疼痛,伴呕吐,次数多,为胃内容物。病程中伴发热2 d,体温38~39℃。本院门诊行胃镜提示     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的线粒体DNA突变特点

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS综合征）的分子遗传学特点。方法 用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测来自7个家庭的9例MELAS患者及其部分母系亲属的肌肉和（或）外周血细胞的mtDNA的A3243G和T3271C点突变,并进行突变型mtDNA的定量。结果 在9例患者和1例亲属的肌肉和（或）外周血细胞中检测到A3243G点突变,未检测到T3271C突变。在这10例A3243G阳性标本中,外周血细胞（9例）的突变型mtDNA的比例为26.8%-50.3%;肌肉组织（4例）的突变型mtDNA的比例为46.8%-61.0%;对3例患者同时进行了肌肉和血细胞标本的检测,突变型mtDNA的比例肌肉组织均高于血细胞。对6个家庭的部分母系亲属的血细胞研究表明：只有1例先证者的同胞有此突变;另外3例先证者的母亲及2例先证者的同胞均未检测到此突变。另外有2例先证者的儿子临床表现符合MELAS,血中也检测到此突变。结论 mtDNA A3243G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高,并且可在不同组织中检测到此突变,与国外文献报道一致;但国外报道多为母系遗传,而我们的病例以散发的居多,推测是由于新生突变所致。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的线粒体DNA突变特点

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)的分子遗传学特点.方法用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测来自7个家庭的9例MELAS患者及其部分母系亲属的肌肉和(或)外周血细胞的mtDNA的A3243G和T3271C点突变,并进行突变型mtDNA的定量.结果在9例患者和1例亲属的肌肉和(或)外周血细胞中检测到A3243G点突变,未检测到T3271C突变.在这10例A3243G阳性标本中,外周血细胞(9例)的突变型mtDNA的比例为26.8%～50.3%;肌肉组织(4例)的突变型mtDNA的比例为46.8%～61.0%;对3例患者同时进行了肌肉和血细胞标本的检测,突变型mtDNA的比例肌肉组织均高于血细胞.对6个家庭的部分母系亲属的血细胞研究表明:只有1例先证者的同胞有此突变;另外3例先证者的母亲及2例先证者的同胞均未检测到此突变.另外有2例先证者的儿子临床表现符合MELAS,血中也检测到此突变.结论 mtDNA A3243G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高,并且可在不同组织中检测到此突变,与国外文献报道一致;但国外报道多为母系遗传,而我们的病例以散发的居多,推测是由于新生突变所致.     

伴硬脑膜强化的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征一例

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)为线粒体脑肌病的常见类型,近年来相关报道不断增多,但伴不明原因硬脑膜强化的MELAS,国内外文献未见类似报道.现将我们最近诊断的1例报道如下.临床资料患者男性,21岁,因发热伴头晕、头痛2 d于2010年7月26日收入我科.患者2 d前受凉感冒后出现发热,体温最高39 ℃,伴发作性头晕,卧位变立位时先出现双眼黑矇,继而感视物旋转、模糊、成双,数分钟至数小时后左颞部针刺样疼痛,伴恶心、呕吐少量胃液多次.     

儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作三例临床分析

回顾分析3例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患儿的临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测、诊断与治疗过程。3例患儿均以局灶性难治性癫发作为主要临床表现,同时伴脑卒中样发作、运动不耐受、身材矮小、发作性头痛和呕吐、认知功能障碍、视觉障碍、血清乳酸水平升高、代谢性酸中毒等;头部MRI显示病灶多位于颞顶枕叶;脑电图呈现背景慢波,双侧不对称、发作间期可见后头部样放电,其中2例外周血标本检测到线粒体DNA A3243G点突变,1例未检测到基因突变但肌肉组织活检符合线粒体肌病病理改变;均予托吡酯、左乙拉西坦、奥卡西平口服抗癫治疗,鸡尾酒疗法对症支持治疗;1例随访46个月,死于癫持续状态,1例随访40个月,脑卒中样发作2~3次/年,1例失访。提示应结合临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测早期和准确诊断MELAS综合征,以减少误诊和误治。     

线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作1例

<正>线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种线粒体DNA或核DNA缺陷,导致线粒体呼吸链结构和功能障碍、能量合成不足的多系统疾病,主要累及中枢神经系统及骨骼肌^[1]。MELAS临床表现复杂,易被误诊为癫痫、脑炎或脑梗死等其他脑部疾病。本文报道1例MELAS综合征病例并复习相关文献,以期提高对该病的临床认识。本研究已通过南京市雨花医院伦理委员会审批。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床研究进展

线粒体病是一组与线粒体氧化磷酸化功能异常相关的遗传代谢性疾病。其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是最常见的类型。其标志性的临床表现为卒中样发作，多同时伴随其他系统损害。辅助检查可以发现血乳酸酸中毒，MRI检查多显示大脑后部皮质和皮质下白质的灶性损害。肌肉病理检查发现不整红边纤维（RRF）、琥珀酸脱氢酶深染的肌纤维（RBF）和微血管。