EDNRA基因rs5335多态性与aSAH后迟发性脑血管痉挛的关联性研究

目的探讨动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)后迟发性脑血管痉挛(DCVS)与内皮素受体A(EDNRA)基因rs5335多态性的关系。方法选择2015年1月~2017年1月在宝鸡市中心医院神经外科治疗的133例aSAH患者纳入研究,按照是否并发DCVS分为DCVS组78例和对照组55例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测EDNRA基因rs5335位点多态性。结果 DCVS组和对照组基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ~2=0.295,P=0.863;χ~2=0.652,P=0.722)。在等位基因模型和显性基因模型下,DCVS组和对照组比较,rs5335位点等位基因、基因型分布频率差异均具有统计学意义(χ~2=4.213,P=0.040;χ~2=4.790,P=0.029),隐性基因模型下两组基因型差异无统计学意义(χ~2=1.299,P=0.254)。多因素Logistic回归法分析结果显示对于aSAH患者,携带等位基因C可降低DCVS发生风险(OR=0.572,95%CI 0.401~0.872,P=0.021)。结论 EDNRA基因rs5335位点多态性与aSAH患者发生DCVS相关。     

多不饱和脂肪酸代谢率限制酶基因多态性与急性冠状动脉综合征的相关性分析

目的探讨多不饱和脂肪酸代谢率限制酶基因多态性与急性冠脉综合征的相关性。方法选取2017年10月至2018年8月急性冠脉综合征(ACS)患者64例,包括急性ST段抬高型心肌梗死组(STEMI,20例)、非ST段抬高型心肌梗死组(NSTEMI,22例)和不稳定型心绞痛组(UAP,22例),另选无冠心病病史的体检者87例作为对照组。两组均为中国汉族人群。收集两组患者的人口学特征(性别、年龄)、常见冠心病影响因素(高血压、糖尿病、吸烟等),比较各组三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、超敏C-反应蛋白(Hs-CRP)、心肌肌钙蛋白T(cTnT)、同型半胱氨酸等情况,并对两组分别利用扩增突变系统-聚合酶链反应方法,进行多不饱和脂肪酸代谢率限制酶等位基因分型。结果 ACS组和对照组患者性别、年龄及高血压、冠心病、糖尿病、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇比较,差异未见统计学意义(P0.05);ACS组患者多不饱和脂肪酸代谢率限制酶rs174556中的T等位基因、同型半胱氨酸、Hs-CRP、cTnT显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。多因素logistic回归分析结果表明,rs174556中的T等位基因是ACS的危险因素。结论中国汉族rs174556中的T等位基因与急性冠脉综合征显著相关,其高表达的患者易发生急性冠脉综合征。     

IL-23R基因多态性与五邑地区汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国五邑地区汉族人群中白细胞介素(interleukin,IL)-23R基因多态位点与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)发病的相关性。方法选取该地区汉族人群AS患者50例和同期健康体检者70名,采用Sequenom MassArray基因分型方法检测IL-23R基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 rs10489629位点基因型频率和等位基因频率在两组间分布存在显著差异(χ2=11.392,P=0.003;χ2=13.435,P=0.000),携带IL-23R基因rs2275913位点AA基因型与GG基因型比较,显著增加AS的罹患风险(OR=7.161,95%CI=1.488-34.462,P=0.014);而rs10489629位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间无统计学差异(P0.05)。结论在中国南方五邑地区汉族人群中,IL-23R基因rs10489629多态性与AS的易感性相关,其中携带A基因增加AS的罹患风险。     

华东地区ALOX5AP基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因多态性位点与中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中的相关性.方法 本研究共纳入658例缺血性脑卒中患者,704例健康者做对照研究,并进一步将病例组进行TOAST分型,采用Taqman探针技术检测基因多态性.运用统计软件进行基因型、等位基因等关联分析,以及基因多态性与缺血性脑卒中及其亚型之间患病风险的独立相关性分析.结果 rs17222919位点突变与华东地区缺血性脑卒中的发生成正相关.rs17222919 TG型能显著升高缺血性脑卒中的发病风险(OR=1.34,95%CI=1.02～1.75),尤其与小动脉闭塞型(SAO)脑卒中发病密切相关(OR=1.40,95%CI=1.02～1.93).TG和TG/GG型能显著增加女性脑卒中的发病风险,并经传统危险因素高血压分层后,同样能够显著增加高血压人群患脑卒中风险.而rs9579646位点经过性别分层后,AG和AG/GG型能降低男性缺血性脑卒中的发病风险,并且按照传统危险因素分层后,AG型能降低非高血压人群脑卒中的发病风险.结论 ALOX5AP多态性与中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中患者密切相关,提示该基因多态性可能参与了中国华东地区汉族人群缺血性脑卒中的发生.     

硒蛋白S基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性

目的探讨硒蛋白S(SelS)基因rs34713741位点多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测119例结直肠癌患者及144例体检健康者SelS基因型和等位基因频率,并经测序验证,分析体检健康者与结直肠癌患者SelS基因rs34713741位点基因型频率、等位基因频率的差异,并对结直肠癌进行分层分析。结果 SelS基因rs34713741位点CC、CT和TT基因型及C、T等位基因在结直肠癌患者和健康对照者间差异有统计学意义(χ2分别为7.598,7.134,P均0.05),中国人群中CT基因型患结直肠癌的风险是CC基因型的1.597倍(OR=1.597,95%CI:1.096~2.326)。对结直肠癌组分层分析发现,与CC基因型比较,CT基因型和TT基因型在55岁组(OR=1.870,95%CI:1.123~3.313,P0.05),女性组(OR=1.953,95%CI:1.076~3.545,P0.05),远侧结直肠癌组(OR=1.617,95%CI:1.060~2.466,P0.05),中分化腺癌组(OR=2.070,95%CI:1.274~3.361,P0.05)分布频率明显升高。结论 SelS基因rs34713741位点多态性与结直肠癌的发病有关,T等位基因可能是中国人群结直肠癌发病的危险因素之一。     

EDNRA和eNOS基因多态性与动脉瘤性蛛网膜下腔出血预后的相关性

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因及内皮素受体A型(EDNRA)基因与颅内动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)的预后的相关性.方法 aSAH共60例,详细收集所有患者的一般情况,预后标准采用改良Rankin量表(modified Rankin Scale,mRS)进行评分.应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法对EDNRA基因3个多态位点(rs5335、rs6842241、rs6841581位点)及eNOS基因2个多态位点(G-894T、T-786C位点)进行研究,分析上述多态位点基因型及等位基因频率在不同预后病例中的分布.结果 预后良好38例(63.3％),预后差者22例(36.7％).预后良好组与预后差组EDNRA与eNOS基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义.结论 在本组病例中,eNOS及EDNRA基因型及等位基因分布与aSAH的预后无明显相关.     

IL-6/IL-6R基因多态性与淮安盱眙地区胃癌发病风险的相关性研究

目的探究IL-6基因(rs6949149、rs1800796、rs10499563)及其受体(IL-6R)基因(rs2228145)单核苷酸多态性(SNP)与淮安盱眙地区汉族人群胃癌发病风险的相关性。方法采用病例-对照研究,纳入胃癌患者400例为病例组,体检健康人群400例为对照组。用Mass-Array技术检测基因多态性位点的基因型。采用Logistic回归模型分析各基因型与胃癌发病风险的关系。结果 IL-6 rs1800796位点各基因型在2组中的差异有统计学意义(χ~2=6.213,P=0.045),IL-6 rs1800796 GG基因型与胃癌的发病风险相关(校正后OR=1.27,95%CI:1.15~3.20,χ~2=6.326,P=0.012)。分层分析结果显示,IL-6 rs1800796GG基因型在女性亚组(校正后OR=3.99,95%CI:1.36~11.71,χ~2=6.358,P=0.012)及H pylori(Hp)感染阳性亚组(校正后OR=2.20,95%CI:1.08~4.45,χ~2=4.770,P=0.029)与胃癌的发病风险相关。结论 IL-6 rs1800796 GG基因型与胃癌的发病风险相关,此风险在Hp感染及女性群体尤其明显。     

白细胞介素16基因多态性与广西地区汉族女性膝关节原发性骨性关节炎的易感关联

背景:目前的基因研究表明,膝关节原发性骨性关节炎的发病风险与白细胞介素类基因有关联性.目的:观察白细胞介素16基因多态性与女性膝关节原发性骨性关节炎的相关性.方法:收集71例Kellgren/Lawrence评分大于2分的膝关节原发性骨性关节炎患者及85例健康对照的广西汉族女性的静脉血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对两组白细胞介素16的 rs11556218,rs4072111,rs4778889多态位点进行基因分型,计算两组基因型和等位基因的分布差异,分析白细胞介素16基因多态性与膝骨性关节炎的易感关联.结果与结论:两组3个SNP位点的各基因频数在两组中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,等位基因比较差异无显著性意义.单个位点显性模式非条件Logistic回归显示,在rs11556218的3种基因型的比较中,T/G基因型较T/T基因型的膝原发性骨性关节炎的发病风险显著减低(OR=0.41,95%CI:0.21~0.83,P=0.02);在rs4072111中,C/T基因型比C/C基因型的发病风险显著增加(OR=2.36,95%CI:1.19~4.68,P=0.03).结果证实,广西地区汉族女性人群白细胞介素16的遗传变异与膝关节原发性骨性关节炎的易感性关联.     

泛素特异性蛋白酶24基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病的关系

目的探讨泛素特异性蛋白酶24(USP24)基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病(PD)的相关性。方法 2006年8月至2014年1月,采用SNa Pshot技术对200例广东汉族人群散发性PD患者(病例组)和200名健康者(对照组)USP24基因内含子区多态性位点rs12138592和rs6671533进行基因型检测。结果病例组rs12138592位点的等位基因和基因型频率分布与对照组有非常显著性差异(P0.01),rs6671533位点等位基因和基因型频率分布与对照组无显著性差异(P0.05)。结论 USP24基因内含子区多态性位点rs12138592与广东汉族人群散发性PD易感性相关,A等位基因可能是PD发病的保护因素。     

炎症相关因子基因多态性与弥漫大B细胞淋巴瘤的易感性研究

目的:探讨甘肃汉族人群中炎症相关因子基因多态性与弥漫大B淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)发病率的相关性。方法:运用高分辨率溶解曲线(high-resolution melting,HRM)方法检测炎症因子基因多态性。结果:IL-1RA的rs4251961位点CC纯合子基因型携带者与患DLBCL风险有关(以TT为参照,CC基因型的OR为0.83,95%CI=0.697-0.997,P0.05),但与T等位基因相比,C等位基因与DLBCL风险升高显著相关(OR=8.83,95%CI=1.909-40.813,P0.01)。结论:IL-1RA的rs4251961位点的次等位基因C与DLBCL的易患性显著相关。     

血浆D-二聚体检测在急性冠脉综合征中的临床价值

摘要：目的：探讨急性冠脉综合征（ACS）患者血浆D-二聚体（D-D）水平及其临床应用价值。 方法：检测并比较75例体检健康者及149例不稳定型心绞痛（UAP）、101例非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）、107例ST段抬高型心肌梗死（STEMI）患者血浆D-D水平,用ROC曲线评价D-D的诊断性能。 结果：健康人对照组及UAP组、NSTEMI组、STEMI组患者血浆D-D水平分别为329(126,537)、634(200,1 333)、771(299,1 400)和1 160(388,2 418) μg/L;1支、2支和≥3支血管病变组患者血浆D-D水平分别为817(200,1 751)、1 002(262,2 418)和1 276(322,2 341) μg/L。STEMI组患者血浆D-D水平高于UAP组和NSTEMI组（U分别为198.1、96.5,P均<0.01）;≥3支血管病变组高于单支血管病变组（U=459.9,P<0.01）。D-D诊断STEMI的ROC曲线下面积为0.866（95%CI：0.793~0.939）,当cut off值为793 μg/L时,D-D诊断STEMI的敏感性为84.8%,特异性为69.3%。经Cox比例风险模型多因素分析,血浆D-D水平增高是ACS患者死亡风险的独立预测指标。 结论：ACS患者血浆D-D水平显著增高,特别是在辅助诊断STEMI时有较高的敏感性,且具有预后判断的参考价值。     

HOTAIR基因多态性与结直肠癌发病风险

目的探讨HOTAIR基因rs920778、rs4759314、rs1899663多态性位点与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对200例CRC患者和200例健康人对照组HOTAIR基因rs920778、rs4759314和rs1899663多态性位点进行基因分型,并通过SHEsis在线软件构建单倍型。结果 rs1899663基因型频率在病例组和健康人对照组间差异有统计学意义(P=0.009)。与GG基因型相比,该位点TT基因型携带者与CRC发病风险降低相关(OR=0.36,95%CI:0.15～0.84,P=0.019),而GT/TT基因型携带者与CRC的风险降低亦存在相关性(OR=0.56,95%CI:0.37～0.85,P=0.006)。结论 HOTAIR基因rs1899663位点的T等位基因与CRC的发生率降低相关,rs920778和rs4759314位点的多态性与CRC的遗传易感性无关。     

急性冠脉综合征患者血清PTX-3水平变化及临床意义

目的探讨血浆五聚素3(Pentraxin-3,PTX-3)在评估急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)病情严重程度中的作用。方法选择ACS患者90例,根据美国心脏病学学院/美国心脏学会(ACC/AHA)指南分为不稳定型心绞痛组(UAP组)26例,ST段抬高型心肌梗死组31例(STEMI组),非ST段抬高型心肌梗死组(NSTEMI组)33例,另选同期健康体检者30例作为对照组。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清PTX-3及全自动生化分析仪检测血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)并进行组间比较。结果血清PTX-3和hs-CRP水平UAP组、STEMI组和NSTEMI组显著高于对照组(P0.05),STEMI组和NSTEMI组显著高于UAP组,差异均有统计学意义(P均0.05),但STEMI组和NSTEMI组比较差异无统计学意义(P0.05)。相关分析显示血清PTX-3与总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、hs-CRP呈明显正相关(r=0.484,r=0.572,r=0.587,r=0.866;P均0.01),与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)呈明显负相关(r=-0.497,P0.01)。结论血清PTX-3参与了ACS的发生、发展,可用于ACS患者的病情评估。     

CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系

目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法 AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组CTNNB1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析CTNNB1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果 AMI组CTNNB1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(P0.05);在校正吸烟、饮酒、合并疾病及血清学指标后,多因素logistic回归分析结果显示,CTNNB1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28～5.33,P0.001),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08～26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46～5.62,P0.001)。结论 CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点CT突变可增加AMI发病风险。     

ST6GALNAC2基因多态性与维吾尔族IgA肾病易感性的关系

目的 探讨ST6GALNAC2基因rs3840858、rs2304921多态性与新疆维吾尔族IgA肾病（IgA nephropathy,IgAN）遗传易感性的关系。方法 180例IgAN患者（IgAN组）与180例体检健康者（对照组）,采用直接测序法检测ST6GALNAC2基因单核苷酸多态性位点rs3840858、rs2304921基因型,分析ST6GALNAC2多态性与IgAN的关系。结果 IgAN组ST6GALNAC2基因rs3840858位点DD、DI基因型频率（82.2%、17.8%）,D、I等位基因频率（91.9%、8.9%）与对照组（94.4%、5.6%、97.2%、2.8%）比较差异有统计学意义（P〈0.01）;单因素logistic回归分析显示,rs3840858多态性对IgAN患病风险可能有影响,DI基因型者的患病风险为DD基因型者的3.676倍（OR=3.676,95%CI：1.284~10.519,P=0.015）,携带I等位基因者的患病风险是携带D等位基因者的3.415倍（OR=3.415,95%CI：1.223~9.531,P=0.019）;2组ST6GALNAC2基因rs2304921基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 ST6GALNAC2基因rs3840858多态性可能与IgAN患病风险有关,rs2304921多态性可能与IgAN患病风险无关。     

QKI基因多态位点与四川地区汉族人群冠心病的相关性分析

目的研究QKI基因单核苷酸多态性(SNP)位点与四川地区汉族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)发病的相关性。方法入选570例CHD患者和735例正常对照(NC)样本,通过病例-对照关联研究方法,选择QKI基因上4个标签SNP(rs7756185、rs6941513、rs7745161、rs7751144),以单碱基延伸(SNa Pshot)方法进行基因分型,并分析其与CHD的相关性。结果 QKI基因4个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。其等位基因频率在CHD组与NC组之间差异有统计学意义(均P0.01)。通过单倍体型分析发现,这4个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域,其风险单倍体型TGGG可以增加CHD易感性0.25倍(P=0.0051),而保护型的单倍体型GACA可降低CHD患病风险31%(P=0.0003)。结论 QKI基因多态性位点与四川地区汉族人群CHD发病显著相关,其保护型等位基因可降低CHD的易感性。     

β1肾上腺素能受体基因多态性与青年缺血性卒中的关联性研究

目的:探讨陕西地区汉族人群中中青年缺血性卒中与β1肾上腺素能受体(ADRB1)基因多态性的关系。方法:选择136例中青年缺血性卒中患者为卒中组,同期另选择青年健康体检者150例为对照组,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测ADRB1基因型,比较各组基因型和等位基因分布频率的差异。结果:多因素Logistics回归分析结果显示ADRB1基因Ser49Gly位点等位基因模型(Ser v.s.Gly)和显性基因模型(Ser/Ser v.s.Ser/Gly+Gly/Gly)与青年缺血性卒中的相关性具有统计学意义(OR=2.5,95%CI 1.2~5.2,P=0.009;OR=1.8,95%CI 1.2~3.3,P=0.011);Arg389Gly位点各基因模型与青年缺血性卒中相关性均无统计学意义(P0.05)。结论:对于陕西地区汉族中青年人群缺血性卒中患者,ADRB1基因Ser49Gly位点多态性与缺血性卒中相关。     

新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石与Klotho基因rs139912465多态性相关研究

目的探讨Klotho基因rs139912465多态性与新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石发病风险的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测128例新疆地区维吾尔族草酸钙结石患者(病例组)和94例正常人群(对照组)的Klotho基因多态性的基因型和等位基因的分布,并对比分析及相关性研究。结果检测Klotho基因SNP rs139912465一个位点,其基因型分布差异无统计学意义,等位基因分布差异无统计学意义(Or=1,95%CI:NA,P:NA),其中病例/对照组中等位基因频率分别为A=256(100.0%)/188(100%),G=0。结论 Klotho基因rs139912465多态性与新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石发病无相关性,可能不是草酸钙结石发病的危险因子。     

人类ErbB2转录因子1基因多态性与陕西汉族人群胃癌的关系研究

目的探讨人类ErbB2转录因子1(TOB1)基因多态性与陕西汉族人群胃癌之间的关系。方法选取320例胃癌患者为胃癌组,350例经胃镜检查及病理活检排除胃癌的门诊患者为对照组,对TOB1基因4个候选单核苷酸多态性(SNP)位点(rs61482741、rs34700818、rs12601477、rs4626)进行基因分型。分析TOB1基因候选SNP位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率与胃癌风险的关系;分析TOB1基因候选SNP位点连锁不平衡情况。结果胃癌组与对照组TOB1基因4个候选SNP位点基因分型结果均符合哈迪-温伯格平衡(P0.05)。TOB1基因易感位点包括内含子区域rs61482741位点G等位基因(P=0.011,OR=1.42,95%CI=1.15～1.78)、GG基因型(P=0.016,OR=1.91,95%CI=1.18～3.23)、显性模式GG+CG基因型(P=0.032,OR=1.44,95%CI=1.05～1.93)、隐性模式GG基因型(P=0.043,OR=1.68,95%CI=1.03～2.74);外显子区域rs4626位点G等位基因(P=0.006,OR=1.41,95%CI=1.16～1.76)、GG基因型(P=0.006,OR=1.85,95%CI=1.20～2.85)、显性模式GG+AG基因型(P=0.023,OR=1.53,95%CI=1.10～2.16)、隐性模式GG基因型(P=0.028,OR=1.56,95%CI=1.09～2.21);内含子区域rs34700818和rs12601477位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率在胃癌组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论TOB1基因内含子区域rs61482741和外显子区域rs4626位点可能是陕西汉族人群胃癌高风险易感基因位点。     

血浆BNP测定对急性冠脉综合征诊断和预后判断的临床意义

选择急性冠脉综合征（ACS）病患114例与同期体检健康者35例,按照ACS分型及患者的症状,将114例病患分别归入UAP（不稳定心绞痛）组、NSTEMI（非ST抬高心肌梗死）组、STEMI（ST抬高心肌梗死）组,各组人数为44例、38例、32例,测定四组中受检者的BNP浓度。结果对比四组受检者的BNP浓度检测结果,病患组明显比健康组高,差异显著,P〈0.05,NSTEMI组与STEMI组〉UAP组,STEMI组〉NSTMEI组,均为P〈0.05。ACS病患的血浆BNP浓度明显高于正常人群,以BNP为ACS病患进行检测,可以为其诊断与预后判断提供精准的参考依据。