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??Periodic fever-aphthous stomatitis-pharyngitis-adenitis??PFAPA?? syndrome is the most frequent cause of recurrent fevers in childhood and presents with the cardinal symptoms of periodic fever??aphthous stomatitis??pharyngitis??and adenitis typically before 5 years old. The pathogenesis of PFAPA is still unknown and theories about the pathogenesis of PFAPA include faulty innate immunologic response with dysregulated T-cell activation. The potential hereditary nature of PFAPA is still disputed and the Mediterranean fever??MEFV?? gene mutation??implicated in familial Mediterranean fever??FMF????has a possible association with PFAPA. It appears to modify disease severity. Diagnostic criteria include the traditional clinical signs??as well as the following biomarkers??elevated C-reactive protein??vitamin D??CD64??C-X-C motif ligand 10??CXCL10?? and other nonspecific inflammatory mediators. Because PFAPA is self-limited and benign??there is no certain treatment model. Treatment for PFAPA includes a single dose of corticosteroids??tonsillectomy??and most recently??interleukin 1 inhibitors. Treatment options must be specific to the patient. More large cohort studies are needed to explore the inhereditary nature and specific biomarkers of PFAPA??to standardize the diagnosis and treatment process in order to improve the life quality of the children.     

间断哭闹-纳差-反复抽搐-肢体抖动-右脑室出血合并脑疝-重型血友病甲

病例介绍患儿,男,15d,因“间断哭闹、纳奶差1d,反复抽搐半天”入院,患儿入院前1d无明显诱因出现间断哭闹、烦躁不安,纳奶差,伴喷射性吐奶1次,无发热、抽搐,无呕血、腹泻,无咳嗽、吐沫,前往外院就诊行血常规检查示：WBC 17.14×109/L,N 61.3%,L 27.6%,单核细胞0.78%,RBC 3.11×1012/L,血红蛋白98g/L,PLT 418×109/L,CRP﹤1mg/L。腹部B 超示：双侧肾盂分离,余未见异常征象。予回家观察。入院前半天患儿出现间断性抽搐,表现为双眼凝视,肢体抖动或双上肢呈划船样动作,持续时间不详,反复发作,伴有阵发性呻吟、呼吸节律改变,无面色青紫、无发热,再次到外院就诊,复查血常规示：WBC 20.92×109/L,N 81.9%,L 11.7%,RBC 1.71×1012/L,血红蛋白53g/L,PLT 364×109/L,网织红细胞0.032,血型：B 型,RH (+)。凝血五项：PT 11.2s,APTT 138.4s,Fib 2.72g/L,D-二聚体1773μg/ml。直接 Coombs 试验：阴性。血氨：25μmol/L。血生化：K+4.64 mmol/L,Na+143mmol/L,Cl -104mmol/L,Ca2+2.4mmol/L, Mg2+1.04mmol/L,血糖7.75 mmol/L,AST 32.8U/L,ALT 12.6U/L,CK 123U/L,CK-MB 15U/L,尿素氮4.3mmol/L,肌酐28.7μmol/L,总胆红素86.7μmol/L,直接胆红素8.5μmol/L,淀粉酶4U/L。血气分析：pH 7.42,PCO243.4mmHg (1mmHg=0.133kPa),PO299.7mmHg, HCO3-27.6mmol/L,BE 3.4 mmol/L。头颅超声示：右侧脑室出血合并脑疝;左侧脉络膜周围回声增强。头颅CT 示：右侧脑室内大量出血并脑疝。间断予水合氯醛灌肠,鲁米那60mg 肌肉注射1次,安定静脉推注止惊,咪达唑仑持续泵维镇静,甘露醇每6小时1次静点,呋塞米静推2次降颅压,维生素K1、止血敏对症,血浆40ml ,凝血因子Ⅷ(F Ⅷ)160IU补充凝血因子,输注同型悬浮红细胞74ml纠正贫血,拉氧头孢静点抗感染及静脉补液对症治疗。患儿仍有间断抽搐及呼吸暂停,予气管插管人工正压通气下由“120”转入我院。患儿自发病以来,精神反应差,母乳喂养,奶量明显减少,无呛奶,排黄色正常大便,小便正常,尿量不少。     

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本文检测了毛细支气管炎(毛支)患儿血清白细胞介素-12(IL-12)和γ-干扰素(IFN-γ)的质量浓度,以探讨其在毛支患儿发病中的变化,现将结果报告如下。对象:研究组为2003年12月至2004年5月在本院儿科住院的毛支患儿30例,起病3~5d,均无心、脑、肾等器官功能障碍或衰竭,诊断依文献[1]标准;其中男13例,女17例;年龄2~22个月,平均年龄10·3个月;确诊毛支后,均给予抗感染、激素治疗,即采用氢化可的松琥珀酸钠针5mg/(kg·d)静滴,连用3d,同时予对症治疗。正常对照组:选择儿保门诊同期正常体检儿童30例,其中男15例,女15例;年龄3~24个月,平均年龄13个月;…     

脑-肝-肾综合征

脑-肝-肾综合征(cerebro-hepato-renalsyndrome)又称Zellweger综合征(简称ZS),是最早发现的一种过氧物酶体病(Pe-roxisomal disorders,PD),呈常染色体隐性遗传,临床上极为少见。1964年Bowen等首先报道,1973年Goldfischer等证实患儿肝脏和肾小管上皮细胞缺乏过氧物酶体(pero-xisomes)。随后进行了大量研究,对本病的认识不断深入,同时也发现了某些ZS变异型如     

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生长激素(GH)/胰岛素样生长因子-1(IGF-1)是调节人体生长和发育的重要内分泌激素,GH通过IGF-1的介导而起生长的调节作用。IGFs由Salmon和Daughaday于1957年首先发现,因其在GH的作用过程中起介导作用,被称为生长介素(somatomedin),1978年被正式命名为IGFs,并划分为IGF-1和IGF-2二类。IGF-1与IGF-2之间有70%的同源性,IGF-2是胚胎时期生长和发育的重要调节因子,而IGF-1则在生后的生长调节中起重要作用。IGF-1受生长激素、胰岛素、血糖、营养状态和性激素等因素的调节,但生后起主要调控作用的是GH。国内外的临床治疗资料显示,…     

儿童周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎

周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(pediatric fever,aphthous stomatitis,pharyngitis and adenitis,PFAPA)是儿童期最常见的周期性发热性疾病。典型病例往往5岁前起病,具有周期性发热、阿弗他口炎、咽炎和淋巴结炎等临床表现。目前PFAPA发病机制尚不清楚,天然免疫反应和T细胞活化异常可能是主要病因。地中海热基因突变可改变PFAPA病情。诊断标准除了传统的临床症状和体征外,需要重视生物学指标,如C反应蛋白、维生素D、CD64、CXC趋化因子配体10(CXCL10)及其他非特异的炎症因子。由于PFAPA具有自限性,目前尚无公认的确切治疗方案。PFAPA治疗包括单剂糖皮质激素、扁桃体切除术及白细胞介素(IL)-1抑制剂等,治疗选择需要个体化。未来需要通过更大样本研究,探索PFAPA遗传学背景及特异的生物学标志,规范PFAPA诊治过程,提高患儿生活质量。     

屈曲指-关节炎-髋内翻-心包炎综合征一例

患儿男,9岁.因关节肿胀3年入院.患儿3年前家长发现其四肢各关节肿胀,当时无发热、皮疹及关节疼痛,关节活动无明显受限,无少尿、全身浮肿.期间查ESR、ASO、RF阴性,膝关节积液为渗出液,未引起重视,各关节肿胀逐年加重,未予特殊治疗.预防接种均按程序进行,无结核接触史,父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者.     

屈曲指-关节炎-髋内翻-心包炎综合征一例

患儿男,9岁.因关节肿胀3年入院.患儿3年前家长发现其四肢各关节肿胀,当时无发热、皮疹及关节疼痛,关节活动无明显受限,无少尿、全身浮肿.期间查ESR、ASO、RF阴性,膝关节积液为渗出液,未引起重视,各关节肿胀逐年加重,未予特殊治疗.预防接种均按程序进行,无结核接触史,父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者.     

Myocardial β-adrenoceptor density and the distribution of 388-1388-1388-1388-2388-2388-2subpopulations in children with congenital heart disease

Twenty-six infants and children with congenital heart disease (CHD) undergoing cardiac surgery were investigated for alterations in myocardial -adrenoceptor density. The patients were divided into three groups according to type and severity of CHD: group I consisted of 6 patients with acyanotic shunt lesions of moderate severity; group II comprised 13 children with severe acyanotic shunt and valve lesions and group III included 7 children with cyanotic CHD. The myocardial -adrenoceptor density was determined using (–)3-[¹²⁵I] Iodocyanopindolol ([¹²⁵I]ICYP) and was reduced by approximately 50% in severe acyanotic CHD (33.6 fmol/mg protein) and cyanotic CHD (35.3 fmol/mg protein) in comparison with the group with less severe acyanotic shunt defects (64.4 fmol/mg protein). The affinity dissociation constant (K _{d, ICYP}) did not differ statistically between the groups. The proportion of ₁- and ₁-subpopulation was evaluated by ICI 118,551-[¹²⁵I]ICYP competition studies. In group II (61.5%) and group III (69.1%) significant lower portions of ₁-adrenoceptors were found compared with group I (78.2%). This shift of subpopulations was due to a decreased ₁-receptor density while ₂-receptor density was unchanged in all groups. While the plasma noradrenaline levels of group I were similar to those of a control group of 13 healthy children, respective values of group II and III were significantly elevated. A significant negative correlation was found between plasma noradrenaline levels and myocardial -adrenoceptor density. It is concluded that exposure of these receptors to increased circulating catecholamines, due to an enhanced sympathetic tone, leads to a reduction of their density. Noradrenaline, a preferential agonist of ₁-adrenoceptors, is most probably responsible for the shift of the -adrenoceptor subpopulations from the ₁- to ₂-subtype, depending on severity and type of cardiac disease.     

屈曲指-关节炎-髋内翻-心包炎综合征1例报告

临床资料患儿，男，11岁4个月。出生及居住于上海。因关节畸形10年余，反复尿少、全身浮肿8年余入院。患儿1 1/2岁时家长发现其双手中指、右手拇指、四肢各关节肿胀畸形，肢体稍有变细，当时无发热、皮疹及关节疼痛，关节活动无明显受限。查ESR、ASO、RF均阴性。经手法推拿、穿矫正鞋1年，双下肢畸形好转，但各关节肿胀无变化。2吉岁时发现中等量心包积液，此后反复出现少尿、全身浮肿，加大脱水剂剂量后症状可有所缓解，减量后症状再次反复并逐渐加重，激素及非甾体类药物治疗无明显效果，心包积液一直为中等量左右，全身各关节肿胀畸形无明显变化。     

韩-薛-柯氏病五例

5例中,年龄4月、1岁、11岁各1例,2～3岁2例,男4例,女1例,发热,多饮、多尿及皮肤黄褐疹各3例,突眼3例,长期误诊为骨髓炎的大腿根部疼痛1例,5例头部均可扪及囊性包块及骨缺损,肝脾Ⅱ°肿大2例,Ⅲ°肿大1例。5例白细胞计数均>1×10~9/L,>2×10~9/L3例,Hb均<100g/L,其中<60g/L3例,1例周围血中检出9％的泡沫细胞。骨穿4例,2例为正常骨髓象,增生性贫血象及     

双胞胎同患肌-眼-脑病

肌-眼-脑病（muscle-eye-brain disease，MEB）是以先天性肌营养不良、眼球异常和大脑畸形（无脑回畸形Ⅱ型）为特征的临床综合征，于1977年首次报道，至今全世界报道了大约30例，多为芬兰患者，日本和朝鲜患者也零星见诸文献。最近我们诊断本病双胞胎患儿一对，现报道如下。     

鳃-耳-肾综合征一例

患儿 女,11岁,因“蛋白尿40d、间断浮肿20d”于2005年2月28日入院。入院前40d,因发热、咳嗽当地医院拟诊“支气管炎”给予抗炎对症治疗,查血、尿常规发现中度贫血（Hb 69g/L）和蛋白尿（尿蛋白＋＋）。入院前20d,患儿出现眼睑及双下肢轻度水肿,查全血生化：肌酐456.1μmol/L、尿素氨29.3mmol/L、尿酸667.9μmol/L,Ca1.91mmol/L,P2.44mmol/L、HCO3^- 13.7mmol/L。血IgG、IgA、IgM、C3、抗链O、类风湿因子、C反应蛋白及心电图均无异常。经口服利尿药、中药治疗（具体不详）,浮肿消退,为进一步诊治入我院。     

人α-防御素-5研究进展

防御素是内源性抗微生物肽,是一种富含半胱氨酸和精氨酸的小分子短肽,其6个半胱氨酸残基由3个二硫键连接,具有广谱的抗微生物活性,在人体的免疫防御机制中发挥重要作用,其中研究较多的是α-防御素及β-防御素.人类主要表达6种α-防御素和31种β-防御素.α-防御素在表达模式和基因组织的基础上可以进一步细分为髓系(Hnp1-4)和肠源性α-防御素(HD-5、HD-6).该文重点介绍人α-防御素-5的分子生物学特征和抗菌抗病毒的作用以及其调节通路.     

迟发型3-羟基-3-甲基戊二酸尿症导致脑白质病

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是一种罕见的有机酸代谢病,病因为常染色体隐性遗传所导致的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病。本研究报告1例晚发型3-羟基3-甲基戊二酸尿症导致的脑白质病。患儿为7岁男孩,急性起病,表现为头痛、困倦、呕吐, 进行性加重,一般化验发现肝损害、酮症、白细胞减少,脑磁共振扫描示双侧脑白质对称弥漫性病变。血液羟异戊酰肉碱、乙酰肉碱显著增高。尿液3-羟基-3-甲基戊二酸显著增高,3-甲基戊烯二酸、3-羟基戊二酸、甲基巴豆酰甘氨酸增高。经静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱症状缓解。维持治疗半年后复诊,尿3-羟基3-甲基戊二酸降低,全身情况良好。     

气相色谱-质谱联用技术在3-羟基-3-甲基戊二酸尿症诊断中的应用

目的 建立尿素酶预处理气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)定量检测3-羟基-3-甲基戊二酸的方法,用于临床鉴别诊断3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG).方法 尿3-羟基-3-甲基戊二酸经尿素酶预处理,残余物进行三甲基硅烷化(BSTFA-TMCS)衍生,衍生化后进行GC-MS测定分析,采用总离子扫描模式进行检测.3-羟基-3-甲基戊二酸存在2种衍生化形式,即2个硅烷化(di-TMS)和3个硅烷化(tri-TMS)形式,分别选择特征离子m/z 175(di-TMS)和363(tri-TMS)为定量离子,内标十七烷酸选择特征离子m/z 327为定量离子.分析该法精密度、稳定性、样本回收率.用该法检测10例代谢性酸中毒、低血糖、未伴酮症、高度怀疑3-HMG的患儿尿样.结果 3-羟基-3-甲基戊二酸定量范围为6.17 ～1 234.56μmol·L-,线性方程为Y =0.284 3X-0.003,线性相关系数为0.998 6,低、中、高水平批内变异系数为2.17％、7.79％、5.78％;批间变异系数为4.19％、4.73％、9.24％;回收率为88.25％～108.47％.诊断3-HMG 1例,尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平为219.86 mmol·mol-1肌酐.结论 尿素酶预处理GC-MS测定尿3-羟基-3-甲基戊二酸具有较高的回收率、精密度和准确性,可为临床诊断3-HMG提供参考依据.     

红-9-(2-羟基-3-壬基)腺嘌呤对低氧性肺动脉高压大鼠肺动脉压力和内源性腺苷的影响

目的 观察红-9-(2-羟基-3-壬基)腺嘌呤(EHNA)对低氧性肺动脉高压(HPH)大鼠肺动脉压力和内源性腺苷水平的影响,了解HPH与内源性腺苷水平的关系.方法　24只SD大鼠随机分为常氧组、低氧组和低氧+EHNA组,每组8只.低氧组和低氧+EHNA组大鼠每天置于含氧体积分数为(100±5) mL·L-1、二氧化碳体积分数<1 mL·L-1的大型玻璃箱中,在缺氧3 d后分别腹腔注射等量9 g·L-1盐水和EHNA(30 mg·kg-1·d-1)连续4 d.常氧组大鼠在自然空气条件下饲养.于实验第8天将大鼠麻醉,右颈外静脉插管,利用四道生理记录仪测定每只大鼠的平均肺动脉压(mPAP);完成压力测量后,左心室取血,采用高效液相色谱仪检测其血浆中腺苷水平.结果 低氧组mPAP水平[(16.50±2.43) mmHg,1 mmHg=0.133 kPa]及内源性腺苷水平[(24.75±3.08) mg·L-1]均显著高于常氧组[(11.25±1.75) mmHg,(11.50±2.05) mg·L-1](Pa＜0.01);低氧+EHNA组内源性腺苷水平[(8.58±1.90) mg·L-1]低于低氧组,而mPAP[(19.64±3.44) mmHg]显著高于低氧组(Pa＜0.01).结论　EHNA导致HPH大鼠肺动脉压力进一步升高,可能与其降低血浆内源性腺苷水平有关.     

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症诊疗进展

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传,主要临床特征为反复发作性低血糖和代谢性酸中毒,可迅速纠正,并且每次发作有诱因可循,稳定期没有症状,因此常常被误诊.代谢紊乱期行血尿遗传代谢检查有助于诊断.果糖-1,6-二磷酸酶是糖异生途径中的关键酶,该酶缺陷导致糖异生障碍,致使上游底物堆积和低血糖.该病为FBP1基因突变所致,至今已报道30余种突变类型.该病目前没有特效治疗,治疗目的是预防反复发生代谢紊乱,提高患儿生活质量.若早期诊断、恰当的生活方式干预,患儿可以带病正常生活.该病大多数预后良好,患者甚至可以孕育正常儿童.     

双胞胎共患眼-脑-肾综合征

眼-脑-肾综合征又称Lowe综合征，是一种罕见的X性连锁隐性遗传病。人群发病率为1/50万~1/20万[1]。近年研究发现此病的致病基因为OCRL突变，发生于X染色体上[1-2]，临床上以先天性白内障、智力低下、肌张力低下以及肾小管蛋白尿为特点[3]。绝大多数病例见于男性，出生时眼部缺陷即存在，但脑及肾脏症状多出现在婴儿期或更晚。因眼、脑、肾病变可分别出现在不同年龄，故临床诊断困难。至今国内已报道的例数不到10例[3]，目前尚无双胞胎患儿病例报道。