性早熟病因的研究进展

性早熟是发于儿童的一种生长发育异常性疾病.多科研究表明,其发病因素是多方面的,是以遗传为基础,遗传因素和环境因素相互作用的结果,现对性早熟的病因在遗传、环境、营养方面的进展作如下综述.     

外周性性早熟病因研究进展

外周性性早熟主要由于性腺、肾上腺等分泌性激素异常或外源性性激素所引起,是不受控于下丘脑-垂体-性腺轴的青春发动.其病因复杂多样,可为先天遗传性或获得性疾病所引起.引起外周性性早熟的重要病因有McCune-Albright综合征、孤立性卵巢囊肿、家族性男性性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤、分泌绒毛膜促性腺激素的肿瘤、卵巢肿瘤等.近年来分子生物学的进展使得其中部分病因的发病机制得以阐明.     

性早熟病因及发病机制的研究进展

性早熟分为真性、假性和部分性性早熟,其病因及发病机制各不相同。性早熟的常见病因见表1。一、真性性早熟的病因及发病机制1.特发性性早熟绝大多数的真性性早熟属于特发性性早熟。约占女性病例80%以上,男性病例40%。系因下丘脑的神经内分泌调节功能异常,中枢神经系统的兴奋性因素     

儿童性早熟的研究进展

性早熟是一种生长发育异常,表现为青春期特征提前出现。近年来本病的发生率显著增高,已成为最常见的小儿内分泌疾病之一。复旦大学公共卫生学院儿童少年卫生学教研室与复旦大学儿科医院联合进行的临床流行病学调查显示,目前上海地区儿童性早熟的患病率约为100/万。     

儿童特发性性早熟的研究进展

儿童性早熟指青春期提前出现,一般认为男性9岁,女性8岁以前出现性腺增大和第二性征。青春期发生个体差异很大,受民族、环境(社会、文化、地理、性别)的影响。最近Bona等研究发现从发展中国家至欧洲的移民儿童发生性早熟的比例增高。全球儿童性早熟的发生率约1:5000～10000,男:女约1:10。     

特发性性早熟的治疗研究进展

目前国内外均认为促性腺激素释放激素(GnRH)激动剂是治疗性早熟的首选药物。但有学者提出GnRH激动剂不能改善快速进展型特发性性早熟患儿的最终身高。由此相继产生联合生长激素和GnRH拮抗剂的治疗方案。我国用中药治疗该病亦取得了一定疗效。该文主要综述GnRH激动剂、GnRH拈抗剂、生长激素以及中药治疗特发性性早熟的研究进展。     

性早熟相关基因的研究进展

人类青春期发育是一个极其复杂的过程,涉及到下丘脑-垂体-性腺轴的活动,该轴的提前发动将会导致性早熟,其中下丘脑促性腺激素释放激素神经元的活动起了关键性的作用。性早熟在很大程度上与遗传密切相关,是一由多基因决定的复杂的遗传性状。该文阐述了性早熟的分子机制及相关基因的研究进展,提出了研究尚未解决的问题及性早熟研究的前景。     

性早熟相关基因的研究进展

人类青春期发育是一个极其复杂的过程，涉及到下丘脑一垂体．性腺轴的活动，该轴的提前发动将会导致性早熟，其中下丘脑促性腺激素释放激素神经元的活动起了关键性的作用。性早熟在很大程度上与遗传密切相关，是一由多基因决定的复杂的遗传性状。该文阐述了性早熟的分子机制及相关基因的研究进展，提出了研究尚未解决的问题及性早熟研究的前景。     

遗传缺陷致中枢性性早熟病因学的研究新进展

中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）是下丘脑-垂体-性腺轴提早激活所导致的发育异常性疾病,其发病率快速增加,但发病机制尚未完全明确。既往研究发现KISS1R、KISS1基因的功能获得性突变,以及MKRN3、LIN28和DLK1基因的功能缺失性突变可导致青春发育期启动时间提前。新近研究发现表观遗传因素如DNA甲基化、微小核糖核酸在促性腺激素释放激素神经元的调控中起重要作用;基因网络中多个变异基因的协同作用也可影响青春发育启动。该文综述了导致CPP的遗传学病因进展及其致病机制。     

外周性性早熟患儿的病因及预后随访

目的：探讨外周性性早熟的病因及预后。方法：应用简化的促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验测定卵泡刺激素（FSH）及黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）水平,并采用B超检查及骨龄检测等方法对125例外周性性早熟患儿进行病因诊断。随访病例102例,随访时间3个月至7.5年。结果：125例患儿的病因分布为：摄入外源性性激素80例,卵巢囊肿11例,McCune Albright 综合征11例,先天性肾上腺皮质增生症（CAH）5例,卵巢畸胎瘤、男性化肾上腺肿瘤、女性化肾上腺肿瘤、垂体柄肿瘤各1例,另有14例患儿病因尚不能确定。预后：摄入外源性性激素者随访72例,均在1～6个月性征消退;11例卵巢囊肿患儿中,8例1~4个月性征自行消退,但其中1例2年3个月后转为中枢性性早熟;1例囊肿切除术后性征消退;卵巢畸胎瘤者术后性征消退;McCune Albright 综合征及CAH者治疗后临床症状减轻,7例转为中枢性性早熟;2例肾上腺肿瘤术后性征消退;1例垂体柄肿瘤术后1年死亡。结论：外周性性早熟病因多样,详细的病史、体检、辅助检查有助于早期明确诊断,不同病因预后不同。     

82例女性中枢性性早熟病因及诊断探讨

为探讨女性中枢性性早熟(CPP)病因及诊断方法,应用营养评价、骨龄评估、B超检查、5个时相或1个时相的GnRHa兴奋试验等方法对82例CPP女孩进行诊断。结果特发性中枢性性早熟(ICPP)有80例,占97．6％,其中肥胖30例,占37．5％,超重20例,占25．0％。下丘脑肿瘤引起的继发性CPP2例,占2．4％。5个时相的GnRHa兴奋试验结果30min的促黄体生成激素浓度与峰值相比无差异。提示女性性早熟多为特发性;简化的30min一次GnRHa兴奋试验可以替代5个时相的GnRHa兴奋试验。     

性早熟诊断及鉴别诊断的研究进展

女童于8周岁前、男童于9周岁前出现性征,或女童月经初潮发生在10周岁前,即可诊断为性早熟。也可较当地人群开始青春发育的平均年龄低2个标准差以上作为判断标准。对性征过早出现的患儿,首先应确定是同性还是异性,其次确定性征发育程度及各性征是否相称,再区分真性     

真性性早熟的病因和临床表现(附31例报告)

本文报告上海市儿科研究所和上海第二医科大学附属新华儿童医院自1977年11月至1986年8月共收治的31例真性性早熟。男性6例,女性25例,男女比为1∶4.2。     

性早熟治疗及药物作用机制的研究进展

本文主要讨论近年来儿童性早熟的治疗药物、治疗原则、方法及药物作用机制的研究进展。一、治疗药物的研究进展1.促性腺激素释放激素拟似物(GnRH agonist) 是目前治疗真性性早熟尤其是特发性性早熟最有效的药物。这类药物系将天然GnRH的肽链序列作化学改变后产生的。     

性早熟

第二性征较正常青春期异常地早期出现的现象称性早熟。一般指男童在9岁前,女童在7岁前出现青春期性征。也有作者规定男童10岁前,女童8岁半前出现第二性征者称为性早熟。男或女童早期出现男性或女性第二性征者称同性性早熟,如男童出现女性或女童出现男性第二性征者则称异性性早熟。一般     

川崎病病因的研究进展

川崎病是一种多发于婴幼儿的急性热性发疹性疾病，主要危害是冠状动脉扩张和冠状动脉瘤的形成，已经成为儿童后天性心脏病的的首要病因。但是目前其病因和发病机制仍不清楚。许多研究表明川崎病可能是在一定的遗传易感性基础上，由一种或多种广泛存在的病原体感染并导致自身免疫系统异常激活而引起的临床综合征。一系列的细菌病毒和川崎病有相关性，并且以抗原或超抗原介导了机体的免疫激活。流行病学特征表明遗传因素对于川崎病的发病和预后也有重要影响。     

胆道闭锁病因研究进展

胆道闭锁(BA)足小儿常见的胆道系统先天性畸形,其发病机制尚不完全明确.现通过胆道系统异常分化发育的组织胚胎学、影响胆道分化发育的基因学、免疫学、病毒感染学、细胞因子学等方面,就BA的病因学的最新研究进展作一综述.     

婴儿痉挛病因研究进展

婴儿痉挛又称为West综合症,是一种特发于婴儿时期的年龄依赖性癫癎性脑病.该病具有独特的发病时间窗,高度特异的高峰失律EEG改变,对传统抗癫癎药物疗效差和具有明确的病因异质性的特征[1].研究发现有200种病因参与了本病的发生,并且多数脑损伤因素(如脑缺氧/缺血、结节性硬化等)增加了婴儿痉挛的发病率.无脑回畸形、脑裂     

先天性心脏病遗传学病因的研究进展

先天性心脏病(先心病)是人类最常见的出生缺陷之一,其真正的病因和发病机制目前依然不明确.由于心脏发育是一个多细胞、多基因参与调控的复杂事件,通过基因敲除技术构建动物模型,对某些先心病致病基因的突变检测,目前已发现了相当一部分先心病的相关致病基因及发病机制.某些心脏发育基因敲除动物模型可表现心脏畸形,但在相关先心病患者中却未能检测出该基因的异常.该文对目前已报道在人类先心病中明确检测到基因异常的相关致病基因作一综述,尤其集中在遗传综合征、家族性先心病,以全面理解先心病的遗传学机制.     

先天性心脏病遗传学病因的研究进展

先天性心脏病(先心病)是人类最常见的出生缺陷之一,其真正的病因和发病机制目前依然不明确.由于心脏发育是一个多细胞、多基因参与调控的复杂事件,通过基因敲除技术构建动物模型,对某些先心病致病基因的突变检测,目前已发现了相当一部分先心病的相关致病基因及发病机制.某些心脏发育基因敲除动物模型可表现心脏畸形,但在相关先心病患者中却未能检测出该基因的异常.该文对目前已报道在人类先心病中明确检测到基因异常的相关致病基因作一综述,尤其集中在遗传综合征、家族性先心病,以全面理解先心病的遗传学机制.