肥胖症患者瘦素受体基因外显子4变异特征

目的：探讨瘦素受体基因外显子4变异情况及是否与肥胖症相关。方法：选择肥胖症患者[体质量指数(BMI)≥28kg／m^2]和正常人(18．5≤BMI&;lt;23ks／m^2)各50例，运用PCR-SSCP方法，检测瘦素受体基因外显子4的变异情况。结果：50例肥胖症患者瘦素受体基因外显子4未发现碱基改变。结论：瘦素受体基因外显子4中519位点变异不是肥胖症的遗传因素。     

胰岛素受体基因多态性与高血压合并脑梗死及其发病的相关性

目的:观察胰岛素受体基因第17外显子基因多态性与中国人脑梗死和原发性高血压的相关性。方法:选择2003-10/2004-11青岛大学医学院附属医院神经内科住院脑梗死患者70例,按有无原发性高血压分为脑梗死伴原发性高血压组(n=48)和脑梗死组(n=22)。对照组为无冠心病、脑血管病史、性别、年龄相当的71例健康查体者。应用聚合酶链式反应、单链构象多态性分析的方法分析了胰岛素受体基因17外显子变异的多态性分布情况。结果:按意向处理分析,141名被试者全部进入结果分析。脑梗死患者与对照组均显示3种不同的单链构象多态性带型,分别称为带型Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ。其中带型Ⅱ在脑梗死组及脑梗死伴原发性高血压组中出现频率高于对照组(63%,54%,32%,P<0.05);带型I在在脑梗死组及脑梗死伴原发性高血压组中出现频率低于对照组(27%,27%,60%,P<0.05);带型Ⅲ在3组间无明显差异。结论:胰岛素受体基因17外显子带型Ⅱ可能是脑梗死的易感基因标志,而带型Ⅰ可能是脑梗死的抗性基因标志。     

瘦素受体基因519位点变异的研究

目的：探讨瘦素受体基因519位点变异与肥胖的关系。方法：选择无亲缘关系的东北地区汉族人100例，运用PCR-SSCP技术检测瘦素受体基因519位点的变异。结果：100例瘦素受体基因519位点均未发现变异。结论：瘦素受体基因519位点变异不是中国东北地区汉族人肥胖症的遗传因素，此位点多态性有明显的种族差异和地域异质性。     

瘦素受体Gln223Arg基因多态性与慢性肝病的关系

目的:探讨瘦素受体Gln223Arg基因多态性与慢性肝病的关系。方法:采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对150例慢性肝病患者(慢性肝病组)和89例健康体检者(健康对照组)的瘦素受体 Gln223Arg核苷酸变异(A→G)进行研究,同时检测两组血清瘦素水平和临床指标。结果:慢性肝病组和健康对照组的Gln223Arg基因频率及等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05);慢性肝病组AG+AA基因型携带者的体质量指数(BMI)较GG基因型携带者高[(24.72± 2.73)kg/m2vs(23.64±2.78)kg/m2],差异有显著性(P<0.05);GG基因型携带者的胰岛素抵抗指数(HOMA- IR)高于AG+AA基因型携带者(4.71±3.44vs3.39±1.29),差异有显著性(P<0.01);不同基因型的血清瘦素水平比较 [(2.91±0.43)μg/Lvs(2.86±0.42)μg/L],差异无显著性(P>0.05)。结论:瘦素受体Gln223Arg基因多态性与慢性肝病患者的BMI和HOMA-IR有关,与血清瘦素水平无关。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与上海地区人群肥胖的相关性

目的:瘦素的体质量调节作用是通过瘦素受体介导的,分析瘦素受体基因Gln223Arg多态性与上海地区人群肥胖的相关性。方法:于2003-09/2004-05选择解放军第二军医大学长海医院内分泌科门诊的超重和单纯性肥胖患者130例(诊断按照WHO标准:体质量指数≥25kg/m2为超重,体质量指数≥30kg/m2为肥胖),为肥胖组。选择同期参加门诊体检的正常对照者102例,为对照组。所有观察对象均为上海籍、汉族、无亲缘关系,且有完整临床资料。实验经医院伦理委员会批准,受试者均知情同意。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定受试者瘦素受体基因Gln223Arg多态性的基因型。结果:①肥胖组和对照组瘦素受体基因Gln223Arg基因型的频率分布差异无显著性。②在肥胖组中,瘦素受体基因Gln223Arg多态性与体质量指数相关(P=0.036),携带G等位基因的肥胖患者体质量指数较高。③Logistic回归分析显示,该多态性与体质量指数独立相关(P=0.046)。结论:实验结果提示,瘦素受体基因Gln223Arg多态性与上海地区人群肥胖相关。     

短暂性脑缺血发作和原发性高血压与胰岛素受体基因多态性的关联

目的:观察胰岛素受体基因第17外显子基因多态性与中国人短暂性脑缺血发作和原发性高血压的关联。方法:选择2004-06/10在青岛大学医学院附属医院住院短暂性脑缺血发作患者75例,分为短暂性脑缺血发作组(30例)及原发性高血压+短暂性脑缺血发作组(45例),选取同时期性别年龄相当的68名健康查体者作为正常对照组。应用聚合酶链式反应、单链构象多态性分析的方法分析胰岛素受体基因17外显子变异的多态性分布情况。结果:143名被试者全部进入结果分析。①单链构象多态性分析显示两病例组与对照组均出现3种不同的DNA带型,分别称为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ带型。②带型分布频率:短暂性脑缺血发作组和原发性高血压+短暂性脑缺血发作组中带型Ⅱ出现频率高于对照组(64.35%,55.56%,31.35%,P<0.05);带型Ⅰ出现频率低于对照组(26.67%,26.68%,61.76%,P<0.05);带型Ⅲ3组间无差异。结论:①提示带型Ⅱ可能是短暂性脑缺血发作的易感基因标志,而带型Ⅰ可能是抗性基因标志。②胰岛素受体基因多态性可能是短暂性脑缺血发作的独立危险因素之一,且参与原发性高血压的发病。     

中国人2型糖尿病患者胰岛素受体底物-1基因变异的筛选研究

目的研究胰岛素受体底物 -1(IRS -1)基因变异与 2型糖尿病 (NIDDM )发生的关系。方法 :采用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR -SSCP)分析方法筛选了 68例中国人 (来自长沙的病例 ) 2型糖尿病患者和 68例正常对照的胰岛素受体底物-1基因的 + 170 0～ + 44 3 7bp片段。结果中国人2型糖尿病患者胰岛素受体底物 -1基因变异的发生频率明显高于正常对照 (3 8.2 %vs . 7.4% ,χ2 =18.42 ,P <0 .0 1)。结论胰岛素受体底物 -1基因的核苷酸变异可能与中国人 (来自长沙的病例 ) 2型糖尿病的发生相关     

胰腺导管腺癌患者KRAS与SMAD4基因的突变情况

目的:研究胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC)患者KRAS与SMAD4(也称DPC4)基因的突变情况,并探讨两者与PDAC患者临床病理特征的相关性。方法:收集50例未经放化疗的PDAC患者的肿瘤石蜡标本,通过Sanger测序法检测KRAS基因2号外显子与SMAD4基因全外显子的突变情况,并分析突变与临床病理特征之间的关系。结果:KRAS基因2号外显子突变率为72%(36/50),其中35例患者发生第12密码子错义突变(p.Gly12A sp 23例,p.Gly12Arg 2例,p.Gly12Val 8例,p.Gly12Cys 2例),1例患者同时发生第6密码子错义突变c.16C>T[p.(Leu6Phe)]和第23密码子同义突变(c.67C>T)。KRAS基因突变与肿瘤分期(P<0.01)、分化程度低(P<0.05)及淋巴结转移(P<0.01)相关。未检测出SMAD4外显子有突变。结论:KRAS基因与山东地区PDAC患者恶性程度高、预后差相关。SMAD4突变在本地区PDAC患者中较为罕见,提示SMAD4突变存在地区差异性。     

瘦素受体基因Pro1019Pro变异与单纯性肥胖的关系

目的　探讨瘦素受体基因第 2 0号外显子 30 5 7位Pro10 19Pro基因变异与儿童单纯性肥胖之间的关系。方法　应用聚合酶链反应—限制性酶切片断长度多态性 (PCR -RFLP)方法测定瘦素受体基因Pro10 19Pro的基因变异频率 ,同时测血脂、身高、体重。结果　瘦素受体基因Pro10 19Pro(G→A)基因变异频率在肥胖组与正常对照组间差异无显著意义 (P >0 .0 5 )。血脂水平与体重指数 (BMI)在肥胖组与正常对照组间差异有显著意义 (P <0 .0 5 ) ;肥胖组中及正常对照组中GG基因型与AA基因型间BMI值与血脂水平均差异无显著意义 (P >0 .0 5 )。结论　瘦素受体基因第 2 0号外显子 30 5 7位Pro10 19Pro变异在儿童单纯性肥胖的发病机制中无重要作用 ,血脂水平及体重指数不受该基因变异的影响     

原发性高血压遗传机制研究:全线粒体基因变异扫描分析

目的:扫描分析原发性高血压患者全线粒体基因变异,探讨其在高血压发病中的可能作用,为高血压的防治提供理论依据。方法:抽提原发性高血压患者和正常血压人群DNA各20例,用32对交叉重叠引物扩增全部线粒体基因,时相温度梯度变性凝胶电泳扫描基因变异,直接测序明确变异基因并进行两组间的比对分析。结果:原发性高血压患者与正常血压人群比较具有线粒体基因高变异频率(分别为27例次/例和20.3例次/例,t=2.05,P=0.047)、高变异密度(分别为3.28/100bp和2.46/100bp,t=2.05,P=0.047)的特点;高血压组D环区的变异密度及tRNA区的变异比例(24.87和10.56)明显高于正常血压组犤19.07(t=2.633,P=0.012)和5.67(χ2=6.54,P=0.009)犦。结论:原发性高血压患者具有线粒体基因高变异频率及高变异密度的特点,变异的基因可能通过影响线粒体氧化磷酸化功能而在高血压的发病中发挥一定的作用。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

护士选择性应用静脉留置针现状分析

[目的]了解护士选择性应用留置针的现状以及主要影响因素,为指导临床留置针合理应用提供理论依据。[方法]采用自设问卷对138名护士留置针选择性使用情况及其影响因素进行调查。[结果]约1／4的护士并不知道应选择性使用留置针,近60％的护士在实际工作中选择留置针的意识较差;护士选择性应用留置针的决策受多因素影响;不同科室、职称及是否具有带教资格选择性应用留置针的影响因素不尽相同;绝大部分护士希望参加选择性应用留置针相关内容的培训。[结论]临床护士操作前考虑留置针选择的意识有待加强。建议实施有针对性的培训以提高护士选择性应用留置针的能力。     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。