造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病是不同基因缺陷引起免疫细胞或免疫分子缺陷,导致机体免疫功能低下的疾病。造血干细胞移植(HSCT)是目前治疗原发性免疫缺陷病的有效方法。HSCT来源不同,疗效、预后存在不同的特点。该文就不同来源HSCT治疗严重联合免疫缺陷病、维斯科特-奥尔德里奇综合征、高IgM综合征、慢性肉芽肿病这四种原发性免疫缺陷病的进展进行综述。     

原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病是一类易于感染的疾病。随着免疫分子生物技术的飞速发展 ,原发性免疫缺陷病的诊断和治疗等取得了长足的进展 ,本文对此作一综述。     

原发性免疫缺陷病的诊断和治疗

原发性免疫缺陷病（PID）是一组主要由单基因遗传的免疫系统疾病,其临床共同表现为反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。近年来,随着分子生物学技术的发展,明确了许多与该病有关的基因,基因分析为确诊PID的重要手段,基因诊断技术的发展为进一步筛查和诊治原发性免疫缺陷病开辟了新的前景。本文主要对原发性免疫缺陷病的诊断与治疗方法进行综述。     

原发性免疫缺陷患者播散性卡介苗病一例及文献复习

目的 提高对原发性免疫缺陷病所致播散性卡介苗病的认识,提高其诊断水平。方法 回顾性分析浙江省中西医结合医院结核病诊治中心1例经病理确诊的播散性卡介苗病病例并进行相关文献复习。结果 患者女,8月,因接种卡介苗后出现“左肩部溃烂5月,左腋下肿块2月”于2008年7月15日入住我院普外科。入院后行左腋下脓肿切排和淋巴结活检术。术后病理结果：(左腋下淋巴结)大片类上皮细胞、淋巴细胞及多量中性粒细胞,符合结核性炎,抗酸染色强阳性。B超提示全身浅表淋巴结肿大。血免疫学检查：IgA <0.0667g/L,IgM 0.05g/L, IgG <0.333g/L, C3 1.28g/L, C4 0.44g/L;血淋巴细胞亚群：CD3 41.6%, CD4 30.1%, CD8 8.7%, CD19 0.3%, CD4/CD8 3.46, CD16 56 55.4%。目前国外对原发性免疫缺陷病引起的播散性卡介苗病报道较多,常用的筛查方法包括用TREC试验来筛查严重联合免疫缺陷,四唑氮蓝还原试验筛查慢性肉芽肿病。国内新生儿出生后普遍接种卡介苗,尚未开展相关筛查措施。结论 对接种卡介苗后出现严重并发症的患儿应高度警惕其罹患原发性免疫缺陷病可能。加强对新生儿原发性免疫缺陷病筛查是避免对免疫缺陷患儿接种卡介苗导致播散性卡介苗病的重要措施。     

严重联合免疫缺陷病4例报告(附3例尸检)

自1952年Bruton氏首次报告一例原发性免疫缺陷以来,20多年国外已有上千例报导。近年来随着免疫学理论和技术的发展,对这类疾病的研究工作日益深刻,目前已发现近30种原发性免疫缺陷病,说明并非少见。但国内报导甚少,为了提高对这种病的认识,将我院自1964至1980年中病历资料较完整的4例严重联合免疫缺陷病(SCID)     

浙江地区原发性免疫缺陷病患儿永生化B淋巴细胞系的建立

目的 利用EB病毒转化人外周血B淋巴细胞,建立浙江地区原发性免疫缺陷病患儿永生化B淋巴细胞系.方法 利用B95-8细胞常规制备EB病毒上清,用环孢菌素A法转化外周血B淋巴细胞.结果 成功建立15例原发性免疫缺陷病患儿永生化B淋巴细胞系,转化后细胞增殖活跃.结论 EB病毒加环孢菌素A能成功转化外周血B淋巴细胞为永生化B淋巴细胞系,为进一步研究原发性免疫缺陷病的分子遗传机制和细胞遗传机制提供了实验材料.     

大剂量静脉注射免疫球蛋白在儿科临床应用的进展

静脉注射免疫球蛋白 (IVIG)是含多价抗体的生物制品 ,主要成分为 Ig G,Ig A及 Ig M极少。IVIG自 70年代末问世以来 ,用于治疗各种感染性和自身免疫性疾病 ,效果满意。本文将 IVIG在儿科临床应用现状介绍如下。1　原发性和继发性免疫缺陷病　　原发性免疫缺陷病如 X连锁无丙种球蛋白血症、普通变异性免疫缺陷病 (CVID)、婴儿暂时性低 Ig血症及严重的继发性抗体缺陷患儿常伴明显的 Ig水平低下 [1 ]。国内外资料表明 ,在免疫缺陷病中 ,中国儿童以 Ig G1 缺陷为主 ,欧美儿童以 Ig G2 和 Ig G4缺陷为主。虽然血清 Ig G总量正常。但…     

重度联合免疫缺陷病(附三例报告)

近些年来,由于诊断水平的提高,原发性免疫缺陷病的发现与报告日益增多。重度联合免疫缺陷病(简称联合缺陷)作为原发性免疫缺陷之一种,是同时有细胞免疫缺陷和体液免疫映陷的先天性遗传性疾病。患儿出生后几个月内即发病,进行性发展,常在较短时间死亡。到1973年,联合缺陷已报道200余例。本教研组最近两年内尸检本病3例。鉴于国内对本病报道尚少,故予以报道,并复     

IL-7R基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病2例并文献复习

<正>原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiencv,PID)是基因突变导致免疫器官、免疫细胞及免疫活性分子发生缺陷,最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征[1]。目前发现约300种疾病由300余种基因突变导致。其中重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)是原发免疫缺陷病中最严重的表型之一,发病率低,预后差[2]。目前我国发现2例IL-7R基因缺陷导致的SCID病例,现将其病史、实验室结果等总结并进行文献复习。     

孩童原发性免疫缺陷病你了解吗

正孩子经常频繁出现各种异常或延长型的感染,比如:肺炎、耳朵感染、口腔溃疡等。每次感染时,使用抗生素都效果欠佳,或需要使用更长时间才能见效。情况严重时,往往需要长期住院治疗,甚至可危及生命。这些都是原发性免疫缺陷病(简称PID)造成的。认识并正视原发性免疫缺陷病,可为病童创造更好的明天。     

常见多变性免疫缺陷病一例报告

本文报道1例原发性免疫缺陷病中最常见的多变性低球蛋白血症,按照世界卫生组织推荐的免疫缺陷病分类定名为多变性免疫缺陷病,其临床特点为细菌感染的反复发作合并慢性关节炎,约1/4病人有脾脏肿大,后者可能与反复染感有关,血清γ球蛋白水平明显降低,IgG、IgM、IgA 、IgE几乎测不出;以EAC玫瑰花及免疫荧光法测定周围血中B淋巴细胞甚低。间歇应用两种球蛋白肌注或输血及血浆有助于降低感染发作,猪胸腺素试用后未获明     

普通变异型免疫缺陷病(附3例报告)

普通变异型免疫缺陷病（附３例报告）钱翠凤１殷翠芝２宋金霞３董增义３普通或常见变异型免疫缺陷病（ＣＶＩＤ）是一种较为常见的原发性免疫缺陷病（ＰＩＤ），发病率为１／５万～１／２０万〔１〕。由于其明显的异质性，临床上诊断较为困难。１９９１～１９９７年我们治...     

免疫缺陷性疾病的肺部表现

免疫缺陷性疾病是指在内外因素作用影响下 ,免疫系统某个 (些 )环节出现障碍 ,导致机体免疫应答和免疫功能低下所引起的疾病。免疫缺陷性疾病按其发生原因分为原发性免疫缺陷疾病和继发性免疫缺陷疾病 ,前者为先天性与遗传有关 ,其中以抗体为主的免疫缺陷病为多见 (占55% ) ,其次为Ｔ细胞免疫缺陷病 (占 2 5% )、吞噬细胞免疫缺陷病 (占 1 8% )和补体系统免疫缺陷病 (占 2 % )等 ,由于本组疾病多通过性连锁遗传 ,故 70 %患者为男性 ,80 %发病年龄在 2 0岁以前 (多在生后半年左右开始发病 )。继发性免疫缺陷性疾病的代表即获得性免疫缺陷综合…     

伴白细胞减少的重型联合免疫缺陷病1例报告

本文报告伴白细胞减少的重型联合免疫缺陷病(网状组织发育不良症)1例。并对文献中已报告的7例进行了复习和比较。本病是原发性免疫缺陷病中最为严重且罕见的一种类型,其发病环节可能在于造血干细胞向淋巴系和髓系细胞分化的障碍。     

普通变异型免疫缺陷病并发硬皮病一例报告

<正> 普通变异型免疫缺陷病(Common variable immunodeficiency简称CVID)是原发性免疫缺陷病一种常见类型,我们遇到一例CVID小儿并发硬皮病,现报告如下: 付某,男,3岁。患儿生后5个月开始外有耳道流脓,经常间断发热咳嗽.8个月时因高热伴右腿皮肤硬肿住院。母孕期7个月先兆早产,接种过卡介苗和白百破疫苗。查体:左耳流脓,双肺有水泡音,右腿     

卡介苗与儿童原发性免疫缺陷病

卡介苗是来源于牛结核分枝杆菌的经多次传代培养的毒力减弱的活疫苗,可预防儿童结核的严重形式如粟粒性肺结核和结核性脑膜炎。几种儿童原发性免疫缺陷病对卡介苗疫苗株敏感。该文介绍重症联合免疫缺陷病、慢性肉芽肿病、呈孟德尔遗传的分枝杆菌病的发病率、发病机制、临床表现,尤其重点介绍与卡介苗相关的疾病特点、治疗原则及预后。探讨该类脆弱儿童避免接种卡介苗的可能策略。     

人血免疫球蛋白在治疗小儿原发性免疫缺陷病中的应用

在小儿原发性免疫缺陷病中，缺乏各种免疫球蛋白或其功能不全是导致患儿易发生感染及恶性肿瘤的重要原因。人血免疫球蛋白，亦称丙种球蛋白(简称丙球)，除含有主要成分IgG外，也含有少量的IgA、IgM及其它抗炎性因子，是目前较为常用的治疗小儿原发性免疫缺陷病的首选药物之一，对大多数抗体免疫缺陷病经反复注射免疫球蛋白均能取得很好效果，有些可完全无症状，就象糖尿病病人使用胰岛素治疗成功一样。目前，临床上主要有二种类型的丙球可供使用，一种为肌肉注射丙球，一种为静脉注射丙球。现就人血免疫球蛋白理化特点及治疗作用简述如下。     

党参白术茯苓免疫剌激作用的研究

目前国内外已开始应用免疫刺激剂如转移因子、左旋四咪唑等于临床治疗。可能应用的范围包括:1.各种原发性免疫缺陷病;2.病毒、真菌或细菌感染;3.与“自身免疫”有关的疾病;4.肿瘤;5.某些原因不明     

继发性免疫缺陷病的病理变化

继发性免疫缺陷病较原发性者更为常见.许多疾病可伴发继发性免疫缺陷病,包括感染(风疹、麻疹、巨细胞病毒感染和结核病等)、恶性肿瘤(霍奇金淋巴瘤、白血病和骨髓瘤等)、自身免疫病(SLE、类风湿性关节炎等)、免疫球蛋白丧失(肾病综合征)、免疫球蛋白合成不足(营养缺乏)、淋巴细胞丧失(药物、系统感染等)和免疫抑制剂治疗等.     

严重感染致继发性免疫缺陷病1例报告

继发性免疫缺陷病比原发性免疫缺陷病更多见。近几年 ,有关报道增多。婴儿获得性免疫缺陷综合征〔1〕,感染与自身免疫病〔2〕都详细阐述了感染与获得性免疫缺陷病的关系和机制 ,但对于严重感染引起小儿胸腺急性萎缩尚未见报道。我院曾发生 1例 ,报告如下。1　病例介绍患儿 ,女 ,2岁。腹胀伴不规则发烧 2 0余日。近 2ｄ咳嗽 ,腹胀加重 ,因心电图有改变 ,门诊以心肌炎收住院。住院后经查体和各项辅助检查 ,初步诊断为肺炎、心肌炎、腹水原因待查。住院期间给予抗炎、强心、利尿、纠酸、能量合剂、吸氧等综合治疗无效 ,住院 2 4ｈ死亡。2　病理…