血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压

原发性高血压（essential hypertension，EH）是一种由遗传因素和环境因素共同作用引起的多基因遗传病，严重威胁着人类的生命健康和生活质量。文献资料表明，原发性高血压具有明显的家族聚集性，父母均有高血压时，子女原发性高血压的发病概率高达46％；约60％的高血压患者可询问到高血压家族史。高血压个体的遗传背景一直是国内外研究的热点领域，目前围绕EH发病机制研究已深入到基因水平，并发现了多种EH候选基因。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨辽宁地区汉族原发性高血压病人与血管紧张转换酶（ＡＧＥ）基因多态性的关系。方法：应用聚合酶链反应检测６９例原发性高血压（ＥＨ）病人及９９例健康汉族人的ＡＣＥ基因多态性的分布情况。结果：ＥＨ组的基因型分别为：纯合插入型（ＩＩ）２１．７％、纯合缺失型（ＤＤ）３４．８％、杂合型（ＩＤ）４３．５％;正常对照 分别为：３９．４％、１４．１％、４６．９％。前者Ｄ等位基因频率（０．５６５）明显高于对照组     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：研究深圳地区人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：抽取原发性高血压（EH）患者152例及正常对照组150例外周血基因组DNA，应用PCR技术进行ACE基因I／D分型。结果：在正常对照组中，ACE基因I／D多态DD、DI、Ⅱ基因频率分别为0.12,0.76和0.62，其中DD和Ⅱ等位基因频率分别为33％、67％。EH组DD型和D等位基因频率增加。结论：基因型DD和D等位基因与深圳地区人群原发性高血压相关联。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的研究中国南方汉族人群中血管紧张素转换酶（ACEI/D）、C型心钠素受体（NPRC-55）和内皮型一氧化氮合酶（eNOS298）基因多态性与原发性高血压的关系。方法选择原发性高血压患者81例及对照者120例,采用基因芯片技术检测ACEI/D、NPRC-55、eNOS298基因多态性,并比较其基因型及等位基因频率。结果高血压组患者ACEI/DDD基因型频率（48.1%）与对照组（4.2%）比较,差异具有统计学意义（P〈0.001）;高血压组NPRC-55CC基因型频率为65.4%,对照组为68.3%,差异无统计学意义（P〉0.05）;高血压组eNOS298DD基因型频率为3.7%,对照组为0.8%,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 ACEI/D基因可能是原发性高血压的易感基因,NPRC-55和eNOS298基因与原发性高血压不具有相关性。     

东乡族原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性

目的 研究血管紧张素转化酶基因（ACE）单核苷酸多态性（SNP）与东乡族原发性高血压血脂的关系。方法 120例原发性高血压患者及102例正常人,用PCR及电泳分析法进行基因分型;分析各基因型与东乡族人群原发性高血压血脂水平的相关性。结果在东乡族高血压患者中,ACEI／D基因携带D等位基因患者的收缩压水平及高密度脂蛋白水平与Ⅱ基因型有显著差异,其中DD基因型者24个,ID基因型74个,Ⅱ基因型22个。收缩压水平分别为19．35±11、19．35±12、18．05±10kPa,P=0．012,高密度脂蛋白水平分别为1．14±0．2、1.3±=0.35、1．95±1．11mmol／L,P=0．010,而在正常对照组中则无此差异：结论 ACEI／D基因多态性D等位基凶与东乡族原发性高血压的高收缩压及较低水平的高密度脂蛋白相关。     

缺失型血管紧张素转换酶基因与重庆地区原发性高血压的 …

目的：为探讨重庆地区原发必民血管紧张素转换醒基因（ＡＣＥ）插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性的关系。方法：采用多聚酶链反应直接扩增ＡＣＥ基因第１６内含子，对１１４例正常人和７５例原发性高血压患者进行分析，得到三 基因型，纯合插入型（Ⅱ型）、纯合缺失型（ＤＤ型）、杂合型（ＩＤ型）。结果：原发性高血压患者ＡＣＥ基因的ＤＤ型频率明显高于正常人（Ｘ＾２＝１３．７５，Ｐ〈０．００５），Ｄ等位基因频率也明显高于正常人     

内蒙古地区汉族血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶基因多态性与内蒙古呼和浩特地区汉族人群高血压遗传易感相关性。方法：按WHO标准确诊的原发性高血压患者68例,正常对照67例,取外周血,提取DNA,应用PCR技术和琼脂糖电泳技术进行血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）分型,对普通PCR初检为DD型的样本附加插入特异PCR法核对校正。结果：正常对照组中,血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）多态DD、DI、II基因型频率分别为0.104、0.508、0.388,其中D和I等位基因频率分别为0.36和0.64;插入/缺失（I/D）多态分布符合Hardy-Weinberg定律,达到遗传平衡,具有群体代表性;高血压组与对照组比较,基因性频率差异无统计学意义（χ2=1.15,P〉0.05）,等位基因频率之间差异无统计学意义（χ2=0.17,P〉0.05）。结论：血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）多态性与内蒙古呼和浩特地区汉族人群原发性高血压的发病可能不相关。     

ACE基因多态性与高血压左室肥厚的关系及机制探讨

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压患左室肥厚的关系。方法：采用多聚本科链式反应方法测定了71例高血压病患ACE基因型，并测定血清ACE活性及血浆血管紧张素-Ⅱ（AT-Ⅱ）水平。所有病人均行心脏超声检查，并计算左室重量指数。比较不同基因型间左室重量指数、血清ACE活性及血浆血管紧张素-Ⅱ（AT-Ⅱ）水平。结果：高血压病患中ACE基因缺失型左室重量指数明显高于插入型。ACE基因不同基因型间血浆AT-Ⅱ水平无显差别，但血清ACE活性存在显差异，缺失型明显高于杂合子及插入型。结论：ACE基因插入缺失多态性与高血压左室肥厚有关，但并非通过升高血浆AT-Ⅱ水平实现的。     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因I/D多态性的研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压的关系.方法:提取152例原发性高血压(EH)患者及111例正常对照组外周血白细胞的基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行ACE基因I/D分型.结果:ACE I/D各基因型在EH组和正常对照组之间有显著差异(P＜0.01);ACE D等位基因在EH组中的频率显著高于正常对照组(0.48vs0.33,P＜0.01).性别分层后发现,此差异仅存在于男性患者.结论:D等位基因与原发性高血压相关,此相关性具有性别特异性.     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与原发性高血压（EH）的相关性.方法 随机选取392例EH患者（EH组）和368例正常血压者（NT组）作对照,用聚合酶链反应方法（PCR）检测2组ACE基因插入/缺失（I/D）多态性,并进行统计学分析.结果 EH组DD型占132例（33.67%）,与II型比较和与NT组比较均P〈0.01,有显著性差异,但2组未显示性别间的显著性差异.EH伴左心室肥厚（LVH）的104例中DD型44例与不伴LVH的288例比较有显著性差异（P＜0.05）.结论 ACE基因缺失多态性与EH和EH伴LVH有关.     

ACE基因多态性对高血压病患者血压的影响

目的研究血管紧张素转换酶基因型与原发性高血压患者诊所血压、24h动态血压的相关关系。方法用PCR方法检测324例汉族原发性高血压患者ACEG．并做24h动态血压监测。结果各基因型组的诊所脉压(cPP)、24h脉压(PP)、24h收缩压(SBP)、24h舒张压(DBP)无显著差异，而诊所收缩压(cSBP)、诊所舒张压(cDBP)则差异显著。结论ACEG与原发性高血压患者的诊所收缩压、诊所舒张压有相关关系。     

血管紧张素转化酶基因缺失多态性与高血压患者左室肥厚的关系

探讨血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与高血压患者左室肥厚的关系。方法用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）方法检测６１例高血压患者ＡＣＥ基因１６内含子中Ａｌｕ重复片段的Ｉ／Ｄ情况，按其存在与否将患者分为插入型纯合子（ＩＩ），缺失型纯合子（ＤＤ）或杂合子（ＩＤ）３组。对不同组间血压（ＢＰ）、体重指数（ＢＭＩ）和左室重量指数（ＬＶＭＩ）进行比较。结果ＡＣＥ基因ＩＩ、ＩＤ、ＤＤ３种不同基因型患者的ＢＰ和ＢＭＩ虽相似，但ＡＣＥ基因ＤＤ型者ＬＶＭＩ明显高于Ｉ型者（Ｐ＜０．０５）。结论ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性与高血压患者左室肥厚程度相关，可能是左室肥厚发生的遗传学基础之一。     

妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的:探讨妊娠期高血压疾病(pregnancy induced hypertension,PIH)与血管紧张素转换酶基因多态性的关系.方法:运用多聚酶链反应技术检测54例妊娠期高血压疾病患者,100例正常妊娠妇女血管紧张素转换酶基因多态.结果:妊娠期高血压疾病患者ACE基因II、ID、DD基因型频率分别为29.6%、25.9%、44.5%,对照组II、ID、DD基因型频率分别为42.0%、39.0%、19.0%,两组D等位基因各为57.4%、38.5%.两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性意义.结论:ACE基因多态性与妊娠期高血压疾病的发病有关.     

原发性高血压患者升主动脉弹性与左室质量指数的相关性研究

目的：探讨高血压患者升主动脉弹性及脉压差与左室质量指数的相关性。方法：入选研究对象共158例,分为正常对照组和高血压组,高血压组又根据高血压防治指南分为高血压1级、高血压2级、高血压3级三组。所有病例均测收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、脉压差（PP）,并利用超声技术检测升主动脉僵硬度（β）和可扩张性（AD）及左室质量指数（LVMI）。结果：高血压组的LVMI、β、PP显著高于正常对照组（P〈0.01）,AD显著低于正常对照组（P〈0.01）。Pearson相关分析显示,LVMI与β、PP均呈显著正相关,与AD呈显著负相关。结论：高血压患者升主动脉弹性及PP与左室质量指数紧密相关。     

湘西侗族高血压人群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与血生化指标之间的关系

目的:探讨湘西通道侗族高血压病(essential hypertension,EH)人群血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因第16内含子中的插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性与血清生化指标之间的关系。方法:采用聚合酶链反应检测了93例湘西通道侗族高血压病患者和99名正常对照的ACE基因16内含子I/D多态性,血清K+、Na+、TC、HDL-C、TG采用自动生化分析仪检测。结果:①正常对照组和高血压病组ACE-I/D多态性II、ID、DD基因型频率分别为47.5%、42.4%、10.1%和40.9%、41.9%、17.2%,两组基因型频率分布无统计学差异(χ2=2.26,P=0.32);②正常对照组和/或高血压病组II、ID、DD基因型与血清K+、Na+、TC、HDL-C、TG指标之间差异无统计学意义;③合计分析发现,携带ACE-I/D多态性DD基因型人群血清总胆固醇(TC)要高于ID和II基因型(F检验P=0.05)。结论:湘西通道侗族人群ACE基因16内含子I/D多态性与当地高血压病之间可能无关,但当地人群中携带ACE-I/D多态性DD基因型者可能与血清总胆固醇(TC)的升高有一定的关联。     

不稳定性心绞痛患者血管紧张素转换酶基因多态性与血脂水平的相关性研究

目的：探讨老年不稳定性心绞痛（ UA）患者ACE基因多态性与血脂水平的相关性,为中医药治疗本病提供参考。方法：选取老年不稳定性心绞痛患者60例,同期选择老年健康人群30例作为对照,通过限制性片段长度多态性聚合酶链反应（ PCR-RFLP）技术测定ACE基因内含子16的插入和缺失多态性,并比较不同基因型的血脂水平差异。结果：老年UA组ACE基因内含子16携带DD基因型和 D等位基因较对照组增高,对照组携带 II基因型及 I等位基因较老年 UA组增高（ P<0.05）。老年UA组中TG、LDL-C血浓度较对照组增高,疾病组TG、LDL-C水平明显高于对照组（ P<0.05）,而HDL-C水平明显低于对照组（P<0.05）。且疾病组中 ACE DD、ID基因型者与II型者间相比差异有统计学意义（P<0.05）;ACE基因多态性与TG、LDL-C间呈显著正相关（ P值均<0.01）;与HDL-C浓度间存在显著负相关（ P<0.001）。结论：ACE基因DD型和D等位基因与血脂代谢异常有关,而与I等位基因无关。     

血管紧张素转化酶活性与妊高征病因关系的研究

目的：探讨血管紧张素转化酶（ACE）活性改变在妊高征发生、发展中的作用。方法：选择轻、中、重度妊高征病人各10例为实验组,正常妊娠妇女30例为对照组,用马尿酸微量比色法检测血清中ACE活性,并进行对比分析。结果：实验组ACE活性明显高于对照组,妊高征患者的平均动脉压、水肿程度、尿蛋白及尿酸水平与ACE活性存在正相关。结论：血清ACE活性升高与妊高征的发生、发展密切相关。     

脑出血患者的血管紧张素转换酶基因DD基因型研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）基因与脑出血发病的关系。方法 应用聚合酶链反应方法检测150名健康人（normotensive controls,NT）及60例高血压合并脑出血患者ACEI／D基因多态性。结果 脑出血患者的DD基因型及D等位基因频率和正常对照组比较差异有显著意义（P〈0．05）。结论 ACE基因DD基因型和D等位基因携带者可能是高血压合并脑出血的易感因素。     

ACE基因多态性与高血压患者脑梗塞的关系

目的 搪塞血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）与高血压患者并发脑梗塞的关系。方法 应用多聚酶锭式反应（ＰＣＲ）方法对原发性高血压ＥＨ）患者１８２例（其中并发脑梗塞６１例）和对照组５０例正常人的ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性进行检测。结果 高血压患者并发脑梗塞组的ＤＤ基因型及Ｄ等位基因频率（０．５２和０．６５）明显高于高血压无伴发脑梗塞组（０．３２和０．４７）和对照组（０．３０和０．４６）,高