遗传性球形红细胞增多症1例

患儿,男,2岁半,因发现左腹部肿块10个月伴发热1天入院。T39.4℃,神清,轻度贫血貌,全身皮肤无黄染及出血点,无皮疹,浅表淋巴结不肿大,巩膜轻度黄染,咽部充血,颈软,心肺无异常,腹软,肝右肋下可及,脾左肋下甲乙线10cm,甲丙线14cm,丁戊线+2cm,质硬,触     

新生儿遗传性球形红细胞增多症1例

患儿，女，5h，因皮肤黄染5h入院。系G2P2，孕39周自然分娩，出生体质量3400g，1minApgar评分9～10分，患儿未开奶，已排胎便，生后不久即出现皮肤黄染，并渐加重，无发热，无抽搐，无呕吐。体检：体温36．2℃，心率120次／min，呼吸42次／min，体质量3400g。精神反应稍差，发育中等，呼吸平，哭声尖直，全身皮肤稍黄染，面容苍黄，浅表淋巴结未及肿大，头型正，颅缝已闭。     

遗传性球形红细胞增多症伴血小板增多症1例

患儿,男,6个月,无诱因突然出现面色苍白,巩膜皮肤黄染及豆油样尿, 无抽搐。病前无上感病史与服药史,家族中无此类病患者。入院查体:血压10.1/7.2kPa,体重7kg,贫血貌,神清,全身皮肤发黄,无出血点与皮疹,浅表淋巴结不大,     

遗传性球形红细胞增多症4例

本文男3例,女1例;年龄8个月～5岁,首次就诊年龄1个月～4.5岁;多因皮肤苍黄并反复加重,年长1例因脾大就诊;1例无家族史。查体均有不同程度贫血貌、肝脾增大,2例无黄疸。实验室检查均有血红蛋白降低,红细胞减少,白细胞、血小板正常;球形红细胞及网织红细胞增多;红细胞脆性试验脆性增高,血红蛋白电泳3例正常,Coomb’s试验均阴性。年长1例转外科行脾切除手术治疗,其他给予输血、抗感染等对症治疗。     

遗传性球形红细胞增多症26例

目的分析遗传性球形红细胞增多症（HS）误诊、漏诊原因,以提高其诊断率。方法收集本院儿科2000年1月-2007年12月26例HS住院患儿资料,分析其遗传背景、临床特征（首诊症状、并发症、合并症）及诊疗经过。结果男女发病比例为2.25：1.0;平均发病年龄6.50岁。家族史阳性18例（69.2%）,其中父亲患病8例,母亲患病10例。首诊症状主要为贫血（96.2%）和黄疸（92.3%）,脾大发生率为100%,症状因感染反复加重者17例（65.4%）。实验室检查示重度贫血7例（26.9%）,一过性再生障碍性贫血1例;网织红细胞升高26例（100%）;外周血涂片球形红细胞易见20例（76.9%）,偶见6例（23.1%）;红细胞脆性试验阳性率95.2%（20/21例）,正常1例。并溶血危象7例,再生障碍性贫血危象1例,并营养性缺铁性贫血3例,β珠蛋白生成障碍性贫血、G-6PD缺乏症、慢性乙型病毒性肝炎各1例。误诊10例（38.5%）,平均误诊时间2.17 a,最长5 a,其中营养性缺铁性贫血3例,α珠蛋白生成障碍性贫血、G-6PD缺乏症各2例,药物性溶血性贫血、肝硬化、吉尔伯特综合征各1例;漏诊8例（30.8%）,平均漏诊时间3.86 a,最长7 a。结论HS误诊漏诊率高,其表现缺乏特异性,且发病时常并感染、其他贫血及红细胞形态及脆性检查受影响是导致误诊、漏诊的主要原因。     

血友病甲合并遗传性球形红细胞增多症1例

患儿男 ,9岁。因反复关节肿痛 8年 ,发热伴面色苍白5d于 2 0 0 3年 6月 2 6日入院。患儿于 1岁左右因外伤后膝关节肿胀 ,于我院门诊查血友病常规 ,确诊为Ⅷ因子缺乏(血友病甲 )。之后反复关节血肿 ,给予冷沉淀物、Ⅷ因子浓缩剂等输注 ,关节肿痛消失。患儿于入院前 5d无明显诱因出现发热 ,体温最高达 39 2℃ ,之后出现面色苍白、乏力、恶心、排浓茶色尿。体检 :体温 38 6℃ ,脉搏 14 0 /min ,呼吸2 5 /min ,血压 13 3/ 9 3kPa。发育正常 ,营养中等 ,重度贫血貌 ,皮肤黏膜苍白 ,巩膜轻度黄染 ,咽部充血 ,扁桃体肿大 ,双肺呼吸音清 ,未闻及干…     

Gilbert综合征合并遗传性球形红细胞增多症1例

<正>1病例资料患儿,男,13岁,主因“皮肤、巩膜黄染5年余”入院。2015年5月于外院就诊,查体肝脾肋下未触及,辅助检查：血常规示WBC 4.9×10⁹/L,ANC 3.1×10⁹/L, Hb 111g/L, MCV 80.1fL, MCH29.3pg,MCHC 366g/L,Ret 8.5%,PLT 200×10⁹/L,TBIL 97.4umol/L, IBIL 83.7umol/L, DBIL13.7umol/L,ALT 11U/L,叶酸和维生素B₁₂均在正常参考值范围内,红细胞渗透脆性试验(+),酸化甘油溶解试验(+),直接Coombs试验、     

新生儿遗传性球形红细胞增多症一例

患儿女,40 h,因皮肤黄染14 h入院.患儿生后26 h出现皮肤黄染,且进行性加重,生后40 h波及躯干、四肢及手足心,无嗜睡拒乳,无哭声尖直,无抽搐及呼吸暂停.患儿系第8胎第1产(前7胎均为人工流产),母孕39周自然分娩,无宫内窘迫及生后窒息,Apgar评分1、5及10 min均为10分.母子血型均B型.     

遗传性球形红细胞增多症并发胆结石症

作者经治1例遗传性球形红细胞增多症并发胆石症,行胆石摘除和脾切除术后,临床症状显著改善。病例女,14岁。父及姐妹的周围血象可见球形红细胞。于11岁时出现贫血、黄疸。14岁时因发烧、头痛、恶心、黄疸及向右肩、右腰放散的发作性腹痛及绞痛而入院。营养发育中等,皮肤、球结膜轻度黄疸,面色苍白,睑结膜贫血状,心音纯,肺野清,脾肋下5～6 cm。Hb81g/L(8.1 g/dl),RBC2.47×104/L(2.47×10~4/mm~3),网织红细胞上升到200‰,红细胞大小不等,无中心淡染的小球形红细胞占大半。散见有核红细胞和Jo lly小体。GOT、GPT正常,LDH中度升高,总胆红质、间接胆红质增高,腹痛时总胆红质122.1μmol/L(7.14mg/dl),     

遗传性球形红细胞增多症的诊断

遗传性球形红细胞增多症系常染色体显性遗传性疾病,多有家族史。发病的基本原因是由于红细胞膜结构上的缺陷,而脾脏是破坏红细胞的主要场所。发病     

遗传性球形红细胞增多症伴急性早幼粒细胞白血病1例

遗传性球形红细胞增多症伴急性早幼粒细胞白血病１例山东单县中心医院（２Ｎ３００）古家常，程军，许新俗患儿，女，因面黄５年、加重４天入院。查体重度贫血貌，全身皮肤黄染，未见出血点，浅表淋巴结无肿大，巩膜黄染，胸骨无压病，肝右肋下８ｃｍ，脾左肋下４ｃｍ。实...     

遗传性球形红细胞增多症一家3例报道

一家3例同患遗传性球形红细胞增多症的报道少见，现将我院收治的3例报道如下。例1：患儿男，10个月，因发热、面黄、咳嗽、气喘5天于1995年4月26日入院。出生1个月后逐渐出现贫血，反复发热，分别在2、5、8个月时住本院治疗，给输血、抗感染等治疗后好转。体检：体温384℃，精神萎靡，面色苍白，巩膜黄染，双肺闻及干罗音及中小水泡音，心音低纯，心前区闻及Ⅱ级收缩期杂音。肝肋下3cm，质稍韧，脾肋下3．scm，质软。血红蛋白309／L，红细胞1．2X10‘’／L，白细胞16．8X10’几，血小板260X10’几，网织红细胞56％，血涂片见球形红细胞42…     

遗传性球形红细胞增多症35例临床分析

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS)是常染色体显性遗传的先天性溶血性疾病,为小儿时期溶血性贫血常见的病因之一,今将本院1980年至1988年4月所收治的35例临床经过及切脾疗效总结报道如下。     

遗传性球形红细胞增多症19例临床分析

<正>遗传性球形红细胞增多症(ＨＳ)是小儿时期溶血性贫血中常见的疾病之一。本病常有家族史,多属常染色体显性遗传。现将我     

遗传性球形红细胞增多症一家系报告

遗传性球形红细胞增多症一家系报告青岛医学院附属医院儿科（２６６００３）姜红，庞秀英，杨美玉先证者，女，１１岁，因而黄９年，加重１０天入院。体检巩膜轻度黄染，心肺正常，肝肋下２ｃｍ，脾肋下４ｃｍ。血红蛋白７６ｇ／Ｌ，有核红细胞０．０４，网织红细胞０．０...     

遗传性球形红细胞增多症的婴儿期表现

遗传性球形红细胞增多症（ＨＳ）是红细胞膜异常而导致的溶血性贫血性疾病。在北欧其发病率为Ｉ／２０００,婴儿期可能有非常严重的贫血发生． 病人与方法４６例疑有ＳＨ的新生儿作为研究对象．采集血样后用自动血液分析仪诊断ＨＳ,同时检测全血细胞计数．红细胞的各种指标包括：红细胞平均血红蛋白量（ＭＣＨＣ）,红细胞分布宽度（ＲＤＷ）,血红蛋白浓度分布宽度（ＨＤＷ）、高色素性红细胞所占比例及网织红细胞计数。对照组由相应年龄的健康新生儿组成．对另外３４例ＨＳ患儿进行了有规律的随访．其中２３例患儿的一方父母或直系亲属…