小儿难治性癫痫综合征的外科治疗

目的总结外科手术治疗27例小儿难治性癫痫综合征病人的经验。方法术前评估和术中脑电检查显示为局灶性改变者行致痫灶切除、脑叶切除或多软膜下横纤维切断(MST)。检查提示一侧半球为主多灶性改变者,术中行多脑叶切除联合MST或(和)胼胝体部分切开。结果本组随访1-8年,平均4.5年。27例病人中有14例获得Ⅰ级(Engel分级),8例获得Ⅱ级,3例为Ⅲ级。平均智商(IQ)从术前的61.4分提高到75.0分,癫痫病程和术前药物难治的时间越短,智商改善越明显。本组4例病人出现暂时性的并发症,无手术死亡。结论对小儿难治性癫痫综合征进行早期外科干预,可以有效地控制癫痫发作、改善智力损害和避免生活残疾。     

雷帕霉素添加治疗结节性硬化症合并难治性癫痫的临床疗效观察

目的分析雷帕霉素添加治疗结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)合并难治性癫痫的临床疗效及安全性,为该病的临床治疗提供科学依据。方法回顾性分析2017年12月—2019年12月在河南省人民医院就诊的TSC合并难治性癫痫患儿,满足纳入标准共22例患儿,其中男11例、女11例,平均年龄(27.91±36.92)月龄,在服用抗癫痫药物治疗的同时添加雷帕霉素治疗,随访至少1年,观察使用雷帕霉素治疗前后癫痫发作频率的改变。结果雷帕霉素添加治疗结节性硬化合并难治性癫痫患儿6个月后平均癫痫发作频率减少率为52.1%,治疗12个月后平均癫痫发作频率减少率为51.2%,并可以维持无癫痫发作天数,添加雷帕霉素治疗前后差异性具有统计学意义(P0.05)。结论雷帕霉素在添加治疗TSC合并难治性癫痫中能降低癫痫的发作频率,并增加无癫痫发作天数,不良反应为轻/中度,在定期随访下雷帕霉素对儿童具有一定的安全性。     

儿童结节性硬化症合并癫痫临床特点分析

目的 探讨儿童结节性硬化症合并癫痫的临床特征。方法 对36例结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行分析。结果 所有患儿均以癫痫发作为首发症状,发病年龄〈1岁23例（63.89%）、1-3岁8例（22.22%）、〉3岁5例（13.89%）;发作类型以部分性发作[12例（33.33%）]、全面性发作[5例（13.89%）]、痉挛发作[7例（19.44%）]和混合性发作[12例（33.33%）]为主,其中伴智力低下或发育落后者19例（67.86%）。MRI可见室管膜下结节（30例）,部分病例[26例（86.67%）]伴皮质和皮质下结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤2例（6.67%）或巨脑回畸形1例（3.33%）。脑电图显示发作间期样放电[34例（94.44%）],表现为多灶性放电[12例（35.29%）]、广泛性放电[8例（23.53%）]、局限性放电[7例（20.59%）]和高度失律[7例（20.59%）];其中8例监测到临床发作,包括痉挛发作（4例）、局灶性发作（3例）、肌阵挛发作（1例）。17例患儿（47.22%）服用1种抗癫痫药物、12例（33.33%）服用2种药物、7例（19.44%）服用3种药物,其中手术治疗1例;随访0.50~10年,无发作7例（19.44%）,有效16例（44.44%）,无效13例（36.11%）。结论 癫痫发作是儿童结节性硬化症最常见的神经系统表现,多在婴儿期发病,主要发作类型为部分性发作和痉挛发作,多数患儿抗癫痫药物治疗有效。     

结节性硬化病人功能区致痫皮质结节的手术处理(附9例临床分析)

目的探讨结节性硬化(tuberous sclerosis,TS)病人功能区致痫皮质结节的手术适应证、手术方式和预后。方法回顾性分析了我院手术治疗9例功能区致痫皮质结节的经验。4例术前已出现功能障碍的功能区皮质结节,术中予以直接切除结节。其余5例病人在唤醒麻醉状态下电刺激病人语言区、运动区和感觉区,其中4例病人显示皮质结节已无功能,予以切除结节;1例病人其结节部分区域存在反应,切除无功能区域后在残余皮质结节边缘行孤立手术。结果本组随访1~5年,平均3年。9例病人中有6例获得I级(Engel分级),2例获得Ⅱ级,1例为III级。平均智商(IQ)从术前的67.4分提高到75.1分。本组3例病人出现暂时性的并发症,未出现新的永久性神经功能损害。结论TS功能区致痫皮质结节可以采取切除性手术为主的处理策略。     

结节性硬化症患儿癫痫预后的危险因素分析

目的探讨影响结节性硬化症(TSC)患儿进展为难治性癫痫的危险因素。方法根据近1年内有无癫痫发作及药物控制情况,将83例合并癫痫的TSC患儿分为难治性癫痫组和癫痫控制组,比较两组患儿的临床资料、脑电图(EEG)和头颅MRI检查差异,并通过多因素Logistics回归分析确定影响难治性癫痫进展的独立危险因素。结果与癫痫控制组患儿相比,难治性癫痫组患儿中,癫痫首次发作年龄<2岁、新生儿癫痫、智商评分<70、婴儿痉挛史、合并林-戈综合征、自闭症、癫痫持续状态、使用抗癫痫药物≥3种的患儿显著升高。而难治性癫痫组患儿的EEG呈全面型的患儿比例显著高于癫痫控制组,磁共振(MRI)显示皮质结节≥3个的患儿比例也显著高于癫痫控制组(P<0.001)。多因素Logistics回归分析显示癫痫首次发作年龄<2岁(OR=1.243,95%CI:1.114~1.672,P=0.036)、合并自闭症(OR=3.892,95%CI:1.241~9.351,P=0.008)和大脑皮质结节≥3个(OR=1.905,95%CI:1.101~3.288,P=0.021)是影响难治性癫痫的独立危险因素。结论癫痫首发年龄小于2岁、合并自闭症和脑皮质结节数目超过3个是影响TSC患儿难治性癫痫进展的独立危险因素,对于此类TSC患儿应早期采取干预措施以预防或延缓难治性癫痫的进展。     

结节性硬化症癫痫的术前评估及手术方式的选择

目的 总结结节性硬化症所致癫痫患者的术前评估及手术方式,观察术后疗效.方法 回顾性分析北京三博脑科医院2004年6月至2011年6月手术治疗的20例结节性硬化症患者临床资料并系统随访1～5年.结果 经过综合评估,单纯致痫结节切除术8例;电极植入后致痫结节切除术1例;脑叶切除术4例;致痫结节切除+致痫皮层热灼术2例;脑叶切除+离断术1例;迷走神经刺激术2例;胼胝体全段切开术2例.术后随访Engel Ⅰ级11例,Ⅱ级2例,Ⅲ级5例,Ⅳ级2例,有效率达90％ (18/20).结论 经过精确术前评估,选择合适的手术方式,可以有效地控制或减轻结节性硬化引起的癫痫发作.     

结节性硬化症与难治性癫痫相关基因的生物信息学分析

目的 用生物信息学方法探讨结节性硬化症与难治性癫痫的发病相关基因,为癫痫的基础研究和临床治疗提供新思路。 方法 从基因芯片公共数据库Gene Expression Omnibus(GEO)中下载结节性硬化症与难治性癫痫相关基因芯片数据,利用String、KEGG、Panther等在线分析软件对差异表达基因进行生物信息学分析。 结果 在100个差异表达基因所编码的蛋白中,有47个蛋白与其他蛋白存在相互作用关系,作用过程涉及多种生物学通路,与多个生物学过程和分子功能相关。 结论 结节性硬化症与难治性癫痫这二者发病是多种基因相互作用的结果,其中与GFAP、ANXA2和S100A 10等关系最为密切。     

以癫痫为首发症状的结节性硬化症一例

目的分析结节性硬化症的临床、影像学特点以及治疗方法和预后情况。方法分析1例以癫痫为首发症状的结节性硬化症患者的临床、影像学资料。结果结节性硬化症患者的首诊原因通常是癫痫发作,目前此病无特殊治疗方法,多以控制癫痫治疗为主。结论对结节性硬化症患者应做到早发现,早诊断,早干预。     

儿童难治性癫痫的手术治疗

癫痫是儿童神经系统常见疾病之一,其发病原因、临床表现及治疗原则较成人癫痫具有明显差异.随着抗癫痫药物的不断创新、扩展及人们对癫痫的深入研究,大多数癫痫患儿可以得到理想的控制,但仍有部分患者经药物治疗无效而成为难治性癫痫,是外科干预治疗的潜在目标.近年来手术治疗难治性癫痫的技术得到迅速发展,特别是针对儿童难治性癫痫的手术治疗取得重大突破.目前用于儿童癫痫的外科治疗方法主要有切除性手术、毁损性手术、阻断通路手术和神经调控手术等.     

结节性硬化症伴难治性癫痫1例报告

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是由单一的常染色体显性遗传引起的复合性发育不良,其典型症状为:面部呈蝶状分布的血管纤维腺瘤、癫痫发作及智力缺陷,通常被概况为结节性硬化三联征。TSC在人群中的发病率较低,约为1/6000～1/10000[1],比较罕见,现将我科诊治的     

小儿顽固性癫痫的外科治疗

目的回顾性分析2002年6月至2007年6月间,在我院接受手术治疗的142例儿童顽固性癫痫患者的手术经验。方法术前评估和术中脑电检查显示为局灶性改变者行致痫灶切除或脑叶切除和（或）多软膜下横纤维切断（MST）。检查提示一侧半球为主多灶性改变者,术中行多脑叶切除联合MST和/或胼胝体部分切开。结果本组随访1～5年,平均3年。142例中有65例获得I级（Engel分级）,34例获得Ⅱ级,25例为Ⅲ级预后。有效率87.3%,效果优良率为69.7%。平均总智商（FIQ）从术前的65.4分提高到80.9分,癫痫病程和术前药物难治的时间越短,智商改善越明显。本组有16例出现暂时性的并发症,无手术死亡。结论对小儿顽固性癫痫患者,只要病例选择适当,手术方式合理,其手术效果是令人满意的,对这类患儿的早期外科干预,不仅可以有效地控制癫痫发作,而且可改善已有的智力损害和减少生活残疾。     

局灶性脑皮层发育不良致顽固性癫痫的外科治疗

目的总结局灶性脑皮层发育不良致顽固性癫痫的诊断、手术治疗方案及效果。方法选取28例局灶性脑皮层发育不良致顽固性癫痫患者,MRI、脑电图（EEG）及正电子发射断层成像（PET）提示癫痫病灶位于发育不良区域,在皮层脑电图监测下切除病灶并进行病理学检查,患者继续服药并随访1年以上。结果局灶性脑皮层发育不良区存在不同程度神经细胞缺失和胶质细胞增生。患者1年预后按Engel标准分级：Ⅰ级12例,Ⅱ级9例,Ⅲ级4例,Ⅳ级3例。结论局灶性脑皮层发育不良区的神经细胞减少和少枝/小胶质细胞增生可能是引起癫痫发作的病理学基础。建议在术中脑电图监测下进行癫痫灶切除术和软膜下横切术,术后1年内75%患者控制良好。     

24例难治性颞叶癫痫手术患者病例分析

目的 了解难治性颞叶癫痫手术治疗的现状和预后效果.方法 回顾性分析2011年4月-2014年6月于淄博昌国医院经手术治疗且临床及随访资料完整的24例难治性颞叶癫痫手术患者,其中男14例,女10例.年龄16～44岁,平均(24.40±6.26)岁,平均病程(12.50±8.42)年.分析患者的临床特点和预后情况.结果 2...     

结节性硬化合并婴儿痉挛症的外科治疗

目的 探讨结节性硬化所致婴儿痉挛症的手术适应证、方法和预后.方法 回顾性分析采用外科手术治疗17例结节性硬化症伴婴儿痉挛症的经验.结果 术后疗效按Engel分级,Ⅰ级11例,Ⅱ级4例,Ⅲ级2例.术前评估为单致痫灶的2例患者均为Ⅰ级.局限在一侧大脑半球的8例多灶性癫痫患者中,6例Ⅰ级,2例Ⅱ级.双侧大脑半球均有致痫灶但以一侧为主的7例患者中,3例Ⅰ级,2例Ⅱ级,2例Ⅲ级.平均智商(IQ)从术前的52.6分提高到61.8分.结论 结节性硬化所致婴儿痉挛症具有良好的外科预后,对部分药物难治性患者在评估确定责任结节后可以考虑进行外科干预.

Abstract：

Objective To investigate the surgical indications, methods and outcomes of infantile spasms with tuberous sclerosis(TS). Method Surgical treatment of 17 infantile spasms patients with TS was reviewed. Single epileptogenic tuber or lobe was resected when a focal epileptic discharge was indicated according to preoperative evaluation and EcoG, and multiple lobes or tubers resection were chosen to deal with hemisphere limited multiple epileptic foci. Anterior corpus callosotomy was added when contralateral hemisphere showed epileptic discharges. Results Acording to follow - up of 3 years in average after surgery, 11 patients had an Engel Class Ⅰ outcome, 4 patients had rare seizure ( Engel Class Ⅱ ), and 2 patients had a reduction in seizure frequency (Engel Class Ⅲ ). The mean IQ of patients was improved from 52.6 to 61. 8. Conclusions Epilepsy surgery in tuberous sclerosis with infantile spasms showes a favourable outcome,and surgical intervention should be considered in some intractable infantile spasms after corresponding tuber is derermined.     

儿童颅内错构瘤与癫痫的外科治疗并文献复习——附3例报道

目的 探讨儿童颅内错构瘤与癫痫的关系以及外科治疗方法.方法 回顾性总结3例儿童颅内错构瘤与癫痫病例.其中男2例,女1例.年龄5～5.5岁.初发病年龄自出生后1月余～5个月.首发症状均为癫痫,其中2例为痴笑性发作伴其他症状,1例为全身性发作.3例均无性征发育异常.3例均行外科手术:翼点入路1例、经胼胝体-穹隆间入路1例、经额-颞开颅1例.术中均进行脑皮质和错构瘤部位的脑电图监测.结果 颞叶内侧错构瘤全切1例,下丘脑错构瘤大部切除2例,术后均无并发症.经过10～15个月的随访,2例癫痫发作明显减少(Engel-Ⅱa级),1例癫痫发作程度减轻(Engel-Ⅲ级).结论 儿童错构瘤所致的癫痫是一种药物难治性癫痫.外科手术可减轻、甚至能完全控制癫痫发作.     

结节性硬化所致婴儿痉挛症脑电图特征及术前定位探讨

目的探讨结节性硬化所致婴儿痉挛症患者的脑电图特征及术前定位。方法回顾性分析已接受手术治疗的31例结节硬化所致婴儿痉挛症脑电图背景构型,与年龄的相关性及痫灶定位情况。结果 1岁以内为典型高幅失律,1～3岁呈现多元化为典型失律、变异失律及正常背景活动,3岁以后以变异失律和正常背景为主导,合计占该年龄段的86%,少数演变成慢棘-慢约占10%,极少数残留为典型失律约占4%。定位局灶性放电（单灶）6例,一侧双灶7例,一侧多灶7例,双侧改变以一侧优势11例。本组随访3个月至6年,平均3.5年。31例患者中20例无发作,7例发作减少90%,3例减少75%,1例无改变。平均智商（IQ）从术前52.6分提高到61.8分。结论结节性硬化所致婴儿痉挛症脑电图背景构型可随年龄的增长由典型失律转归成变异失律和正常节律。EEG放电广泛,以双灶或多灶性改变为主,但可综合背景、发作间期及发作期定位找出痫灶放电优势侧,并结合临床表现、影像学特点等,找出致痫结节并予以手术切除,可获得良好的治疗效果。     

大田原综合征的外科治疗（附6例报道）

目的探讨手术治疗大田原综合征（OS）的适应证、方法和预后。方法回顾性分析我院采用外科手术治疗6例OS的经验。1例半巨脑患者行改良的大脑半球切除术,其余5例行一侧半球的切除性手术联合胼胝体前部切开术。结果本组随访6个月至3.5年,Engel分级I级2例,Ⅱ级2例,Ⅲ、Ⅳ级各1例。Gesell发育商数（DQ）较术前明显提高。本组2例患者出现暂时性的并发症,无手术死亡。结论皮质发育障碍是OS的重要病因。对部分有明确结构性异常的药物难治性OS,早期手术可以有效地控制患者的癫痫发作,并改善患者的精神运动发育迟滞。