先天性白内障一家系14例

先证者（Ⅳ1）女，21岁，因双眼视物模糊就诊。视力：右眼0．02，左眼0．02。晶状体核性混浊，密度高，圆形界清，皮质透明，双眼对称。1岁起病。无其他全身疾病及其他眼疾。诊断：双眼先天性核性白内障。     

多形性遗传性先天性白内障一家系

先证者，Ⅲ23，男，33岁。因双眼视物模糊20余年、逐渐加重6年就诊。视力：右眼指数／30cm，左眼0．01，双眼矫正视力均不提高。散瞳检查，双眼晶状体混浊，深层皮质周边及中央蓝色点状混浊，周边部呈棒状放射形排列，形如花冠（左眼较著），中央部呈弥散性分布，核呈灰色混浊（右眼较左眼致密），后囊膜中央局限性致密混浊，色自如钙化状呈星型。双眼玻璃体、眼底窥视不清。全身及眼部无其他异常。     

特殊表型遗传性白内障一家系

先证者（Ⅲ1）女，22岁，因自幼视物模糊就诊。患者自出生后双眼视物模糊，查体：全身一般情况良好，发育正常。裸眼视力右0．06，左眼已经过白内障手术，安装人工晶体后，术后视力0．1，双眼散瞳后接受裂隙灯检查，结果：晶体核局限性混浊，中央致密，周边较为疏松，边缘不齐，呈花萼状，后囊周边环形混浊，伴发水平震颤，内斜视，似核性白内障合并后极性白内障。     

遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ11） 男，22岁，维吾尔族。新疆乌恰县人，视力差10年，近半年加重，全身检查无异常发现。视力：OD4.0．OS4.0，辨色力：红=红，绿=绿，晶体皮质呈白色混浊，透明皮质多，晶体以后囊混浊为主，为白色，眼底窥不见。于9月15日行右眼白内障囊外摘除，联合植入后方型人工晶体，术后视力OD4．6＋1．0球镜，矫正4．8。     

遗传性先天性白内障一家系

先证者(Ⅲ3)双眼渐进性视力下降30余年。既往身体健康,父母非近亲结婚。查体:全身未见明显异常,VOD:0.12,VOS:0.1,矫正无提高,双眼角膜透明,前房清,瞳孔圆,直径3.5mm,对光反射灵敏,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入。诊断:双眼先天性白内障。家系调查(图1)4代21人中13人患该病。其中第3代4人均为患者,第4代9人,患者7人。先证者之外甥(Ⅳ3),自幼双眼视物模糊,无眼红,眼痛等症状。查体:一般状况良好,发育正常,VOD:0.02,VOS:0.08,矫正无提高,双眼结膜、角膜、前房、瞳孔正常,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入。诊断:双眼先天性白…     

遗传性智力低下一家系七例

先证者（Ⅲ2）男，4岁，因面容明显呆滞、语言和行为异常而就诊，诊断为智力低下。细胞遗传学检查：取先证者外周血，经细胞培养，中期染色体制片，G显带，核型为46，XY。     

遗传性神经血管性水肿一家系五例

先证者（Ⅱ7）男，43岁。自10岁起反复出现手或足水肿，明显时手足水肿区皮肤发亮，不红不热，不痛不痒，压之无凹陷，无皮疹，多于2～3天内自行消退，每年均有发作，1至数次不等。患者因再发右手水肿遂来我院就诊。既往无心、肝、肾及其它免疫疾病史。查体：右手局限性非凹陷性水肿，内科及神经系统检查未见异常。     

常染色体显性遗传性白内障伴小瞳孔一家系

先证者（Ⅳ2）男，19岁，学生，智力、发育正常。自幼左眼晶状体混浊，灰白色；白天注视远处物体时，瞳孔直径小于2mm；瞳孔对光反射甚微；瞳孔放大时呈卵圆形；视力偏低，且随年龄增长，视力逐步下降；全身其他情况正常。诊断为遗传性白内障伴小瞳孔。家系调查见图1。Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅳ1、Ⅳ2均有同样病症。家系中无近亲通婚史。     

先天性多指畸形一家系八例

先证者（Ⅲ4） 女，25岁，汉族。因孕30^＋4周，要求行彩超险查。查体：孕妇右手拇指外侧可见长约2cm陈旧手术斑痕。孕妇自诉患先天性多指畸形，表现为右手拇指侧多指，已行切除术；余无发育异常。行胎儿彩色超声检查显示：胎儿右手拇指外侧查见长约1．0cm的条状等回声，无骨骼样强回声。超声拟诊：胎儿右手拇指侧多指畸形。产后经X线检查证实为软组织性多指。     

一家系20例先天性白内障

一家系２０例先天性白内障河北省沧州中西医结合医院（０６１００１）刘满良，朱维玉，朱彩田作者于１９９２年１０月发现一家系２０例先无性白内障患者，现报告如下。临床资料与家系１、先证及临床表现先证患者为母女俩，母５２岁，女４岁。主要临床表现为小眼裂、斜视、...     

先天性白内障一家系六例CSCD

先证者（Ⅲ3）男,37岁,病程15年。查体：各项检测未见异常。专科检测：右侧裸眼视力0．5,左侧裸眼视力0．6。右眼眼压22mmHg,左眼眼压19mmHg。双结膜无充血,双角膜透明,无角膜后沉积物,双前房深,裂隙灯检测无Tyndall现象,双虹膜纹理清,双瞳孔圆形,直径3mm,对光反应灵敏,双晶状体呈核、后囊下型混浊,核颜色淡黄,双眼底可见,视乳头边清,杯盘比C／D=0．3,视网膜无明显出血渗出,黄斑中心凹反光存。诊断为双眼先天性白内障。     

遗传性单纯小角膜一家系

先证者（Ⅳ2）男，1岁，出生时患小角膜，角膜水平直径小于正常，在10mm以下，眼前部较小，除此外，眼部及其他生长发育情况均与同龄正常儿童相似，无异常。     

先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

先天性遗传性重度聋和原发性垂体性侏儒一家系皮纹分析

笔者对巴中市一陈氏因近亲结婚所生２例先天性遗传性重度聋（以下简称先聋）和１例原发性垂体性侏儒（以下简称垂侏）的家系的手皮纹进行了调查,报告如下。对象与方法一、对象：为该家系现有全部成员,其系谱图如下：图　家系图二、方法　以红色印泥油涂摸手指、掌部并印制于白纸上,编号备案。用５倍放大镜按照《医学皮纹学》［１］中有关皮纹检查方法,详细鉴定、计数并记录。结果与分析一、掌褶线：先聋的通贯型、悉尼型、桥贯型均较该家系未发病者和普通人群明显增高,普通型明显降低,而该家系的悉尼型也较普通人群增高。垂侏的双手均…     

先天性白内障一家系19例

先证者( 8)　男,2 6岁。双眼视力渐进性下降13余年,无夜盲及疼痛。查体:VOD:0 .1VOS:0 .1,双眼晶体皮质及后囊下混浊。既往身体健康,父母非近亲结婚。诊断:双眼先天性白内障。先后在我院行双眼白内障超声乳化术联合人工晶体植入术。术后双眼视力分别为0 .6 ,0 .8。全身及眼部无其他异常。家系调查(图1)　该家系4代近6 0名成员中有19人确诊为白内障。第2代患病人数达71.4 % ( 5 / 7)。第3代患病人数达4 5 % ( 9/ 2 0 )。第4代患病人数达2 1.0 5 % ( 4 / 19)。 1 、4 、1 3均先后在我院行白内障手术,术后视力良好。该家系患病成员中,全身…     

先天性丑角脸一家系10例

先证者（Ⅲ3）男，82岁。先天性颜面发育畸形：眼距宽，眼裂小，额鼻部两眼内眦间皮肤明显增厚隆起，表面平坦，肤色正常，外观颇似京剧丑角脸谱中额鼻处的白斑形状。查体：双眼内眦处可见蚕豆大小的扁平赘肉，掩藏于上眼睑下。鼻骨无塌陷，视觉、听觉及发音均无明显障碍。智力正常，身体健康，未发现其他先天性畸形。     

先天性指(趾)畸形一家系五例

先证者男,6岁。智力及语言正常,左、右双手桡侧六指,右手伴第四、五指并指且并指完全,双脚第五趾多趾,常规外周血染色体核型为46,XY,根据上述体征该患儿诊断为先天性指(趾)畸形。家系调查:4代中有5人发病,分别是先证者和曾祖母、祖父、父亲、叔叔。曾祖母双脚六趾,祖父双手六指;祖父与祖母为表兄妹近亲结婚,先证者父亲双手六指,右脚六趾伴双脚第二、三趾并趾,并趾完全;先证者叔叔双手、双脚六指(趾),见图1。讨论人类先天性指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病,人类胚胎发育从第4周末开始在腹外侧壁上出现两对隆起,即上肢芽和下肢芽,经过一…     

遗传性共济失调一家5例报告

先证者，女，34岁。因站立及步态不稳．语言不流利五年余，逐渐加重而来院。拿取，持物不稳，走路易摔跌，在土路骑自行车频繁跌倒。患者语音浊重，说话呈断续状．智力轻度减退。过去史无特殊．查体：Romberg征阳性，闭目站立呈后仰状．     

先天性小瞳孔白内障症一家系研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一先天性小瞳孔白内障家系,5代23位成员中有8例患者。结论先天性小瞳孔白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传。     

先天性肾性尿崩症一家系七例

先证者　男 ,6个月 ,曾于生后 10天因“发热 6天”入我院治疗 ,诊断为化脓性脑膜炎、败血症、新生儿肺炎、中枢性协调障碍。 6个月时又因发热、咳嗽、体重增加不明显入我院治疗。检查发现患儿烦渴、多饮、多尿。实验室化验 :血常规、尿常规正常 ,尿培养阴性 ,尿糖阴性 ,尿比重为 1.0 0 5 ,头颅 CT均正常 ,限水实验和高渗盐水实验尿比重不升高 ,精氨酸加压素实验无反应 ,尿量不减少 ,尿比重不升高 ,确诊为先天性肾性尿崩症。图 1　患者家系图　　家系调查 (图 1)　调查此家系 4代共 6 6人 ,其中 1 、 1 1 、 2 5、 2 7、 3、 4 、 2 2 共 7…