1型家族性偏瘫性偏头痛患者小脑的~1H-MRS改变

背景:基因研究发现,大约有20的家族性偏瘫性偏头痛(FH M)患者出现进行性的小脑体征,可能与CA CNA1A基因突变有关。然而,目前小脑受累的根本机制尚不清楚。目的:利用质子磁共振波谱(1H-M RS)分析先兆性偏头痛中受累的小脑和大脑皮质区域的代谢性改变。方法:对来自于3个FH M家庭的15例CAC-NA1A突变携带者和17例健康对照受试者进行研究,其中11例患者有小脑受累的临床体征。利用LCM odel评估上小脑蚓部(SCV)、顶叶皮质和枕叶皮质中N-乙酰天冬氨酸(NAA)、肌红蛋白肌醇(m I)、谷氨酸(G lu)、胆碱能复合物、总肌酸和乳酸的绝对浓度等…     

伴有GFAP突变和线粒体畸形的幼稚型Alexander病

1例29岁妇女,具有小脑、延髓和脊髓明显萎缩,痴呆,MRI显示弥散性白质畸形,破碎红纤维的特征,并存在人神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP)R88C变异。线粒体DNA(mtDNA)分析显示少见的A8291G多态性。这种mtDNA多态性与肢带型线粒体肌病有关,可能改变这种伴有GFAP变异的幼稚型Alexander病的临床症状。伴有GFAP突变和线粒体畸形的幼稚型Alexander病@N.obuhara Y. @Nakahara K. @HiguchiI. @M. Nakagawa$Res. Inst. Neurologic Dis. Geriat., Dept. of Neurology and Ge rontology, Kyoto Pref. University of Medicine, …     

囊性小脑血管母细胞瘤及颈脊髓空洞并存1例

患者　男 ,40岁。因头痛伴行走不稳 3月于 2 0 0 1年 1 0月1 6日入院。查体 :神志清楚 ,双侧视神经乳头水肿 ,颈阻 (+) ,闭目难立征及其加强试验 (+) ,余检查 (- )。 CT:小脑蚓部见一约3.2× 3.9cm囊性占位 ,增强后于右后壁见一约 0 .5cm增强点。 MRI:小脑扁桃体向枕大孔下移约 1 .0 cm,颈段脊髓内见T1 呈低信号 ,T2 呈高信号 ,临床诊断 :(1 )小脑蚓部血管母细胞瘤 ,(2 )颈脊髓空洞症。于 2 0 0 1年 1 0月 2 3日行后颅窝探查 ,小脑蚓部血管母细胞瘤节除术。术中见枕鳞部颅骨增厚达 1 .5cm,纵行切开小脑蚓部 ,距皮质约 3 cm找到肿瘤 ,约 4…     

含人类乳头瘤病毒的疣状毛鞘囊肿

疣状囊肿是一种不常见的非脚底表皮囊肿(漏斗形),囊壁呈疣状改变。本文首次报道1例毛鞘囊肿(isthm uscatagen囊肿),鳞状细胞疣状改变。含人类乳头瘤病毒的疣状毛鞘囊肿@Misago N.$Department of Internal Medicine, Faculty of M edicine, Saga University, Saga, Japan @NarisawaY. @崔荣     

4例继发性肥大性下橄榄核变性的临床及影像学特点

目的 探讨继发性肥大性下橄榄核变性(HOD)临床及影像学特点,提高临床识别及诊断率。方法 回顾分析2019年4月至2020年1月收治的4例HOD患者临床资料,归纳临床、影像特点,探讨其发生机制。结果 4例患者均为继发性HOD,脑干、小脑不同病变在锥体系症状好转的基础上出现锥体外系症状。磁共振(MRI)T₂成像示下橄榄核局限性高信号伴体积增大。结论 脑干、小脑病变可导致继发性肥大性HOD。当锥体系症状平稳时出现锥体外系症状,需考虑HOD,结合影像检查可明确诊断。     

肥大性下橄榄核变性磁共振成像诊断分析

目的 :探讨肥大性下橄榄核变性的磁共振表现及诱因,从而提高对本病的诊断率。方法 :肥大性下橄榄核变性9例行磁共振普通扫描和增强检查,分析临床表现及引起该病的病因。结果:9例患者中原发病脑外伤4例,海绵状血管瘤2例,小脑出血2例,中脑出血1例。磁共振表现:下橄榄核异常发生部位右侧5例,左侧3例,两侧1例,病变侧均表现为较对侧增大,两侧肥大1例,磁共振信号表现为等或稍长T1、长T2信号,FLAIR像为高信号。结论:磁共振能较好的显示出下橄榄核病变,从而提高对本病的诊断率。     

三维超声VCI-C技术量化评估胎儿小脑蚓部发育的应用研究

目的应用三维超声容积对比成像C平面（VCI-C）技术量化评估正常不同孕周胎儿小脑蚓部参数,评估小脑蚓部发育,以期为胎儿产前筛查提供理论参考。方法选取21～34孕周正常胎儿380例,应用经腹三维超声VCI-C技术测量胎儿小脑蚓部前后径（AP）、头尾径（CC）、周长（C）及最大切面面积（MSA）,观察小脑蚓部的发育规律,研究其与孕周的相关性。结果应用三维超声VCI-C技术测量胎儿小脑蚓部参数成功率为95.79%。胎儿小脑蚓部AP、CC、C、MSA与孕周均呈高度正相关（r=0.86、0.88、0.91、0.89,均P＜0.05）,且与胎儿双顶径、头围及小脑横径亦均呈高度正相关（均P＜0.05）。以孕周为自变量,小脑蚓部AP、CC为应变量,多项式回归分析发现,胎儿小脑蚓部AP、CC与孕周均呈高度正相关（R2=0.89、0.92,均P＜0.05）。结论经腹部三维超声VCI-C技术测量胎儿小脑蚓部参数有助于评价胎儿小脑蚓部发育,可作为产前评估胎儿小脑蚓部发育的常规检查方法。     

自动容积导航技术在胎儿小脑蚓部发育异常中的应用价值

目的 总结胎儿小脑蚓部发育异常的超声表现,探讨自动容积导航技术在诊断小脑蚓部发育异常中的价值。方法 选取2020年1月至2021年12月在我院二维超声怀疑小脑蚓部发育异常的胎儿24例,均采用自动容积导航技术观察小脑蚓部形态并测量其面积,检查结果与胎儿头颅MRI做对照,观察两种检查方法的一致性。结果 自动容积导航技术诊断小脑蚓部发育异常16例,7例小脑蚓部未见异常,均与MRI结果相符。仅1例超声提示小脑蚓部面积小,MRI结果未见异常。结论 自动容积导航技术能够直观地提供小脑蚓部信息,结合头颅MRI检查可以在产前准确地诊断小脑蚓部异常。     

膀胱旁缝线肉芽肿产生类似于骶尾部畸胎瘤的症状

据报道在成人腹股沟疝修补术后的膀胱旁缝线肉芽肿可以产生类似膀胱、盆部、脐尿管恶性肿瘤的症状,因而,往往会带来诊断和治疗上的困难。然而,迄今为止小儿中尚无类似报道。作者报道了1例小儿腹股沟疝修补术后的膀胱旁缝线肉芽肿产生了类似于不成熟骶尾部畸胎瘤原位复发的症状。膀胱旁缝线肉芽肿产生类似于骶尾部畸胎瘤的症状@Imamo■lu M.$Depa rtment of Pediatric Surgery, Karadeniz Technical University, Faculty of Medicine , 61080 Trabzon, Turkey @ay A. @Sarihan H. @Ahmeto ■lu A. @宁亮…     

继发于上神经核团病变的肥大性下橄榄核变性的影像学表现-附6例报告并复习文献及探讨病理机制

目的探讨肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)影像学征象与病理学机制的关系,旨在提高对本病认识和诊断水平。方法回顾性分析6例经临床及影像证实的肥大性下橄榄核变性的临床特征及MRI表现,并对HOD的临床特征、影像学特征与病理学机制复习文献进行分析。结果 1例原发病变位于一侧脑桥被盖束及对侧小脑齿状核/小脑上脚,引起同侧HOD;2例原发病变位于一侧桥脑被盖束,引起同侧HOD;2例原发病变累及双侧桥脑被盖束,其中1例引起双侧HOD,1例引起单侧HOD;1例原发病变累及一侧小脑上脚,引起双侧HOD。6例HOD的MRI均表现为延髓腹外侧局限性体积增大,T2WI及FLAIR均呈高、稍高信号;T1WI等信号者5例,稍高信号者1例。结论肥大性下橄榄核变性有较为特征性的临床表现、发病部位及影像学表现,结合其上游原发病变可作出诊断。     

三脑室后部及小脑蚓部囊性脑膜瘤1例

1　病例资料患者女 ,4 4岁。因头痛、头昏伴恶心、呕吐、行走不稳 2月住院。查体 :项强 ,左侧指鼻试验、轮替试验、跟膝胫试验及Ｒｏｍｂｅｒｇｓ征阳性 ,双侧视乳头水肿 ,颅神经检查未见异常。ＭＲＩ检查显示 :三脑室后部及小脑蚓部囊性占位性病变 ,大小分别为36ｍｍ× 2 8ｍｍ× 31ｍｍ和 2 6ｍｍ× 2 2ｍｍ× 19ｍｍ ,边界清楚 ,呈长Ｔ1长Ｔ2信号 ,幕上脑室扩大 ,注射Ｇｄ -ＤＴＰＡ后 ,三脑室后部病变呈环状增强。入院后在全麻下行枕下正中开颅探查、三脑室后部及小脑蚓部病变切除术 ,术中见小脑扁桃体疝入枕骨大孔 ,小脑上蚓部皮层下约…     

经阴道二维超声及经腹部三维超声测量正常胎儿小脑蚓部的研究

目的 通过经阴道二维超声及经腹部三维超声两种检测方法评估胎儿小脑蚓部结构相关指标.方法 利用经阴道二维及经腹三维超声,测量小脑蚓部上下径、前后径级小脑蚓部面积,随访妊娠结局,进行中枢神经系统评分,均在正常评分范围,未出现异常中枢神经系统症状及反射障碍,各测量值与孕周的关系采用回归分析.结果 经二维阴道及三维经腹部超声两种方法均提示,不同孕周胎儿小脑蚓部上下径线、前后径级面积与孕周呈现直线正相关趋势.阴道超声在小脑蚓部测量方法上的优势是简便快捷,仪器普遍不需要特殊机型,腹部三维超声在测量方法上是形态学,需要特殊探头及仪器机型,需要特殊的计算机处理系统,价格贵,处理图像时间较长,但比较形象,两种方法测量结果比较上下径,前后径,未见明显较大幅度范围,面积优势更接近.结论 通过本研究数据显示两种方法在测量小脑蚓部的测量值呈线性增长随孕周增加,各项发育指标稳定.     

Experience in Surgical Treatment of Children with Tumors of Posterior Cranial Fossa

目的:探讨显微外科手术切除小儿后颅窝肿瘤的临床疗效.方法:回顾性研究我科自2009年至2011年收治小儿后颅窝肿瘤17例,采用枕下正中切口,小脑下蚓部切开的传统手术入路术式以及经小脑延髓裂人路显微外科手术切除.结果:肿瘤全切除13例,次全切除4例.1例手术死亡,术后出现小脑缄默综合征及口咽失用1例,经治疗2月后症状基本消除;脑脊液漏1例,经再次加固缝合及加压包扎后治愈.结论:小儿后颅窝肿瘤需采用显微神经外科技术,传统手术入路需切开小脑蚓部,损伤相对较大,术后并发症相对较多.经小脑延髓裂入路可相对减少血管,神经及正常脑组织的损伤,术后小脑缄默综合征等并发症发生率下降,但相对较难掌握.     

小脑蚓部少突胶质细胞瘤一例并文献复习

脑少突胶质细胞瘤好发于额叶,发生于小脑的少突胶质细胞瘤罕见.我院神经外科在2012年5月收治1例小脑蚓部少突胶质细胞瘤患者,现结合文献复习如下: 1 病例简介 患者,男,23岁.因"发现头顶皮下一2.5 cm×3 cm的结节约12 d"于2012年5月14日入院.行头颅CT及MR检查,发现小脑蚓部占位性病变,考虑小脑蚓部少突胶质细胞瘤,梗阻性脑积水入院.     

复杂性鼻窦炎所致霹雳性头痛

本文报道1例表现为霹雳性头痛的复杂性全鼻窦炎患者。患者快速进展为左侧眼肌麻痹,对其进行影像学检查显示,炎症从蝶窦蔓延至蝶鞍区。众所周知,霹雳性头痛可见于多种脑内疾病,但是关于复杂性鼻窦炎所致霹雳性头痛的报道非常罕见。该患者经适当的治疗后完全康复。复杂性鼻窦炎所致霹雳性头痛@McGeeney B.E.$Dept. of Neurology, Boston University School of Medicine, C329, 715 Albany Street, Boston, MA 02118, United States Dr. @Barest G. @Grillone G. @陈孝东…     

三维超声OMNIVIEW技术评价胎儿小脑蚓部及胼胝体

目的 探讨三维超声OMNIVIEW技术评价胎儿胼胝体及小脑蚓部的应用价值.方法 应用三维超声获取胎儿颅脑三维容积数据,分别应用TUI(tomographic ultrasonographic imaging)及OMNIVIEW技术显示胎儿胼胝体及小脑蚓部的矢正中切面.在重建矢正中切面测量胼胝体长径、小脑蚓部上下径及前后径.结果 三维超声可获得全部254例胎儿的胎头矢正中切面,TUI可显示196/254胎的胼胝体,显示率77.2％,可显示188/254胎的小脑蚓部,显示率74.0％;OMNIVIEW可显示203/254胎的胼胝体,显示率79.9％,可显示200/254胎的小脑蚓部,显示率78.7％.TUI及OMNIVIEW技术均可较好地显示胎儿胼胝体及小脑蚓部,但OMNIVIEW操作更灵活,更简便.胼胝体长径、小脑蚓部上下径及前后径与孕周高度相关.结论 三维超声OMNIVIEW技术操作简单,可较好地显示胎儿胼胝体及小脑蚓部的矢正中切面,在常规产前超声检查中可能更有应用价值.     

三维超声在胎儿小脑蚓部发育异常中的应用价值

目的探讨三维超声对胎儿小脑蚓部发育异常的诊断方法及临床应用价值。方法选取2013年1月至10月在二维超声检查中发现可疑小脑蚓部异常的64例胎儿,采用彩色多普勒超声诊断仪,应用三维超声来诊断检查胎儿小脑蚓部的正中矢状切面及其相关结构。结果二维扫查和三维成像两种方法显示小脑蚓部的成功率分别为34.38%和90.62%,两种扫描方式获取小脑蚓部矢状面的影像效果比较差异有统计学意义（P〈0.01）;58例小脑蚓部发育过小10例,Dandy-Walker畸形8例,小脑蚓部上抬14例,单纯颅后窝池增宽18例,第四脑室导水管梗阻8例。结论运用三维超声可清晰显示透明隔腔、胼胝体和小脑蚓部、丘脑和枕大池等结构,可客观评估胎儿小脑蚓部的发育状况,方法有效,对诊断胎儿小脑蚓部发育异常具有重要的临床价值。     

小脑血管网织细胞瘤6例报道

报道6例小脑血管网织细胞瘤，其中4例位于小脑半球，1例位于四脑室，1例位于小脑蚓部；囊性肿瘤4例，实质性肿瘤2例．笔者并对其临床症状，CT特点，诊断和鉴别诊断，手术方法进行了讨论。     

抗GAD-65抗体相关小脑性共济失调合并僵人综合征1例

抗谷氨酸脱羧酶(GAD)-65抗体相关小脑性共济失调是免疫介导性小脑性共济失调的一种特殊类型,可合并僵人综合征,临床少见.2020年2月25日河南科技大学第一附属医院收治1例以足趾屈曲痉挛为首发症状的患者,而后出现行走不稳,并逐渐累及双下肢、躯干中轴部位的发作性痛性痉挛,氯硝西泮可显著缓解症状,且血清抗GAD-65抗体...     

小脑蚓部常见肿瘤的临床病理分析

目的探讨小脑蚓部常见肿瘤的病理和免疫组化特征。方法回顾性分析22例小脑蚓部肿瘤的术后病理资料。结果22例小脑蚓部肿瘤中,术后病理诊断为毛细胞型星形细胞瘤6例,髓母细胞瘤5例,血管母细胞瘤5例,生殖细胞类肿瘤2例,海绵状血管瘤2例,转移瘤1例,胶质母细胞瘤1例。结论小脑蚓部肿瘤种类多样,密切结合患者年龄和病程特点,把握各类肿瘤病理学和免疫组织化学特征,有助于提高诊断符合率。