临床细胞遗传学讲座(二)

人类染色体数目46的最后证实,新的染色体综合征的不断发现,各种分带技术的进展和应用,促使了临床细胞遗传学的迅速发展。这一讲从临床有关     

临床分子遗传学诊断简述

本世纪初人类基因组计划完成及现代分子生物学的革命性进展,极大促进了人类对疾病发病机制新的认识,推动了临床遗传学的快速发展.临床分子遗传学(clinical molecular genetics)作为医学遗传学的重要组成之一,已经成为临床医学知识更新最快的学科,为临床遗传学提供了越来越多的快捷、准确的分子诊断方法,不断丰富着遗传性疾病的预防措施和治疗手段.     

遗传学DNA检测应用现状和展望(Ⅰ)

遗传学测试是“通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白和特定的代谢产物以检测临床上与遗传疾病相关的基因型、突变、表型或核型的改变”。DNA检测作为一种新的诊断手段，出现时间并不久。1978年首次DNA检测用于镰刀性贫血的产前诊断。此后的20年里，分子遗传学和基因组学有了飞速的发展，人们已鉴定出近1500种与人类疾病或症状相关的基因。这些成就不仅使我们对     

《早期营养对婴儿肠道健康作用机制的研究进展——表观遗传学》城市巡讲

2010年3月,惠氏精英学院携手国际知名学者在多个城市巡讲,从表观遗传学角度阐述了早期营养对肠道发育和健康的作用。     

免疫功能状态的临床及实验室评估

近年来,随着基础免疫学、临床免疫学和遗传学研究的进展,人类对于许多遗传导致的原发性免疫缺陷病的认识更加深入。与此同时,各种免疫评估法也更加灵敏和高效,帮助临床医师明确了许多免疫缺陷病的疾病本质和发病机制。然而,由于某些复杂技术和试剂的限制,许多新的诊断方法目前仍只能停留在实验室研究阶段。     

早期营养对婴儿肠道健康作用机制的研究进展——表观遗传学理论

2010年3月,惠氏精英学院携手国际知名学者在多个城市巡讲,从表观遗传学的角度阐述了早期营养对婴儿肠道发育和健康的作用及其应用价值.     

载脂蛋白B基因3′端可变数目串联重复序列研究进展

ApoB基因3′端可变数目串联重复序列(VNTR)具有高度多态性,是人类第2号染色体上重要的遗传学标记之一,且在血脂转运和代谢过程中发挥重要的调节作用。本文对VNTR结构特点、检测方法、在遗传学中的应用及与心血管疾病的关系作一综述。     

染色体异常在儿童遗传咨询中的分析及8种新核型报道

目的 探讨广西地区儿童遗传咨询患儿中异常核型和临床表型的关系。方法 采用细胞培养及G 显带的方法,对2009 年1 月至2012 年7 月进行儿童遗传咨询的601 例患儿行细胞遗传学及临床分析。结果 在601 例受检者中检出329 例异常核型,包括8 种人类染色体新核型,检出率为54.7%。329 例异常染色体核型中,数目异常317 例（96.4%）,结构异常12 例（3.6%）。异常染色体核型在临床上多以唐氏综合征（245/329,74.5%）、发育迟缓（36/329,10.9%）、智力低下（10/329,3.0%）等表现为主。结论 发现了8 例罕见的染色体异常核型,为分析儿童遗传学研究及病因学分析提供了新的资源。     

载脂蛋白B基因3’端可变数目串联重复序列研究进展

ApoB基因3＇端可变数目串联重复序列（VNTR）具有高度多态性，是人类第2号染色体上重要的遗传学标记之一，且在血脂转运和代谢过程中发挥重要的调节作用。本文对VNTR结构特点、检测方法、在遗传学中的应用及与心血管疾病的关系作一综述。     

线粒体疾病研究进展

线粒体疾病主要是指由于遗传缺陷引起线粒体结构及功能异常,导致的多系统异质性疾病,以中枢神经系统与肌肉组织受到侵犯为主.线粒体疾病研究在人类的遗传学中占有重要地位.迄今为止,线粒体疾病及相关基因突变的研究已成为目前遗传学研究的重点.该文重点介绍线粒体疾病流行病学、分子生物学及遗传学、临床表现和诊断要点.     

双糖酶缺乏症

双糖酶缺乏症是指小肠黏膜刷状缘双糖酶(乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、异麦芽糖酶及海藻糖酶)缺乏,导致未吸收的双糖被结肠内细菌分解代谢,产生CO_2、H_2及其他气体和有机酸,临床上出现腹胀、腹痛、腹泻、肠鸣和排气过多等症状。双糖酶缺乏与人类营养和健康的关系密切,并日益引起人们的重视,本文就其流行病学、分子学和遗传学、临床特点、诊断和治疗等方面进行综述。     

先天性心脏病发病机制中的遗传因素

先天性心脏病是人类最常见的出生缺陷,其发病机制相当复杂,与遗传因素有密切关系.染色体畸变、单基因突变和多基因突变都有可能导致先天性心脏畸形.近年来,随着分子遗传学技术在先天性心脏病领域的应用及发展,人类对于心脏畸形病因的认识有了显著的提高.     

乳糜泻

乳糜泻是一种对麸质不耐受引起的小肠粘膜病变，近年来对其发病学、遗传学和免疫学的研究很多。遗传学研究证明人类白细胞抗原的ＤＱＡ１＾＊０５０１和Ｂ１＾＊２０１是引起本病的主要ＨＬＡ基因，环境因素如饮食中的麸质，肠道腺病毒１２型中的一种蛋白质和麦胶蛋白发生交叉免疫。     

小儿髓系白血病的分子遗传学改变的临床意义

白血病是儿童最常见的恶性病 ,髓系白血病的发病数低于淋巴细胞白血病。临床分为急性髓系白血病 (ＡＭＬ)和慢性髓系白血病(ＣＭＬ)。白血病的基因改变已经通过细胞遗传学分析证实 ,然而细胞遗传学技术难于掌握 ,并且仅能显示大体的染色体异常 ,分子生物学进展所产生的一些技术 ,包括荧光原位杂交、ＤＮＡ印迹分析和逆转录 -ＰＣＲ(ＲＴ -ＰＣＲ)。这些技术比细胞遗传学检查有更高的敏感性和特异性 ,可以对细胞遗传学改变不明显和不可见的亚微结构改变进行基因分析。另外 ,髓系白血病细胞的免疫表型在临床分型上的特异性较低 ,因而其分子表…     

双糖酶缺乏症

双糖酶缺乏症是指小肠黏膜刷状缘双糖酶(乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、异麦芽糖酶及海藻糖酶)缺乏，导致未吸收的双糖被结肠内细菌分解代谢，产生CO2、H2及其他气体和有机酸，临床上出现腹胀、腹痛、腹泻、肠鸣和排气过多等症状。双糖酶缺乏与人类营养和健康的关系密切，并日益引起人们的重视，本文就其流行病学、分子学和遗传学、临床特点、诊断和治疗等方面进行综述。     

《中国实用儿科杂志》2015年第7期中心内容预告

<正>中心内容:遗传相关性癫痫离子通道与遗传性癫痫热敏感相关的癫痫临床和分子遗传学研究早发性癫痫性脑病基因突变研究与诊治良性家族性婴儿癫痫分子遗传学研究与诊治     

非综合征型遗传性耳聋常见基因突变及检测方法的研究进展

耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病,遗传性因素在新生儿耳聋发病因素中占很大比例。随着基因组学技术的发展,耳聋分子遗传学研究逐渐成为研究的前沿领域。分子诊断技术作为查找致病原因、协助临床诊断以及开展产前诊断的主要手段发挥着重要的作用。该文就非综合征型遗传性耳聋常见的基因突变及检测方法的研究进展作一综述。     

UBA5基因突变致早发性癫痫性脑病1例并文献复习

目的:分析1例由 UBA5基因突变导致的早发性癫痫性脑病患儿的临床及遗传学特征,并进行文献复习。 方法:对2020年6月就诊于郑州大学第三附属医院小儿神经内科的1例 UBA5基因突变患儿的临床资料及遗传学特征进行回顾性分析,并检索国内外数据库,总结该病的临床特征及基因变异特点。 ...     

软骨发育不全研究进展

软骨发育不全（ＡＣＨ）是一种人类最常见的软骨发育不良，以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的遗传性侏儒。近年来ＡＣＨ的基因诊断取得了突破性的进展，揭示出ＡＣＨ与成纤维细胞生长因子受体３（ＦＧＦＲ３）基因跨膜区的点突变密切相关。本文着重对ＡＣＨ临床特征、分子遗传学特征及最新研究进展作一综述。     

基于临床病例引导的神经遗传性疾病诊断实训高级培训班通知

正复旦大学附属儿科医院神经科将于2017年2月24~26日在复旦大学附属儿科医院举办"基于临床病例引导的神经遗传性疾病诊断实训高级培训班"。为国家级继续教育项目,授予10个学分,并颁发培训证书,培训班将紧密结合儿童临床神经系统疾病的遗传学诊断技术,通过各类临床案例分析,详细传授神经遗传学诊断思路与方法、报告解读与分析、遗传