儿童局灶性皮质发育不良的磁共振高分辨成像特征

目的探讨儿童局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)的3D高分辨核磁共振(MRI特征。方法回顾性分析2015年4月-2018年6月山东大学齐鲁儿童医院收治的42例经病理证实为FCD的患儿MRI资料,观察下述征象:局灶性灰白质分界模糊、皮质结构异常(增厚或变薄)、T2WI/FLAIR白质信号增高,伴或不伴transmantle征(皮层下白质内向脑室方向延伸的异常信号),T2WI/FLAIR灰质信号增高,异常脑沟或脑回形态及节段性和/或脑叶发育不全/萎缩。结果 42例患儿中,37例(88.1%)可见MRI阳性征象,FCDⅠ型13例(35.1%),主要MRI特征为局灶性灰白质分界模糊、相应部位皮质结构异常及T2WI/FLAIR白质信号增高;FCDⅡ型17例(45.9%),表现为局灶性灰白质分界模糊及皮质结构异常、T2WI/FLAIR白质信号增高及transmantle征;FCDⅢ型共7例(18.9%),其中海马萎缩2例(28.6%)、胚胎发育不良性神经上皮瘤(Dysembryoplastic neuroepithelial tumor,DNET) 2例(28.6%)、节细胞瘤1例(14.3%)、软化灶并胶质增生2例(28.6%)。结论 FCD患儿的3D高分辨MRI特征具有特异性,可提高FCD病灶检出率。     

18氟-氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层显像在评估局灶性皮质发育不良所致难治性癫痫致痫区中的应用

我国目前有癫痫患者逾千万,其中30％的患者经过规范的药物治疗后不能满意地控制发作,发展为难治性癫痫.针对其病因学的研究发现,造成难治性癫痫的脑组织病变主要包括皮质发育不良和肿瘤两大类[1].局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是局限的大脑皮质发育畸形,越来越多的新皮质病灶被高分辨MRI发现,其术后病理均提示FCD的存在[2].然而不少FCD患者高分辨MRI仅表现为局灶性皮质增厚、灰质-白质交界不清,或轻微的白质高信号,这些微小改变很容易漏诊,而且约30％ FCD(特别是Ⅰ型FCD)患者的MRI表现是阴性的[3].     

高分辨核磁共振成像在预测儿童局灶性皮质发育不良手术效果中的价值

目的 探讨高分辨核磁共振成像(MRI)在儿童局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)手术中的效果及价值.方法 回顾性分析2013年7月-2018年7月于山东大学齐鲁儿童医院经手术病理证实的143例FCD患儿的MRI及临床资料,年龄5月龄～12.5岁,既往无治疗史,分析其MRI征象:...     

局灶性脑皮质发育不良的磁共振应用进展

局灶性脑皮质发育不良(FCD)是难治性癫痫的主要病因之一,早期发现及分型有助于诊疗方案的建立。磁共振(MRI)是FCD影像学检测的主要方案。常规MRI因皮质结构分辨率较低,对FCD的诊断灵敏度偏低。随着图像后处理方案及新检测序列,如双反转恢复序列(DIR)、超高场7T MRI的进展,对局灶性脑皮质发育不良的诊断灵敏度逐渐增高。     

神经导航结合术中皮质电刺激在局灶性皮质发育不良癫手术中的应用

目的探讨神经导航结合术中皮质电刺激(CES),在局灶性皮质发育不良(FCD)癫手术中的应用。方法对18例FCD癫病人行MRI薄层扫描及血氧水平依赖性功能磁共振成像(BOLD-fMRI)扫描,结合神经导航引导手术入路,CES定位运动区,皮质脑电图定位致灶,行致灶加病灶切除。结果术后病人肢体运动功能均与术前相同,病理结果均为FCD。术后随访1年,Engel分级:Ⅰ级14例,Ⅱ级2例,Ⅲ级1例,Ⅳ级1例。复查脑电图较术前明显改善,棘波、尖波基本消失。结论神经导航结合BOLD-fMRI、CES及皮质脑电图,在FCD癫手术中定位准确,减少运动功能损伤,达到癫灶切除及最大程度保护运动功能的目的。     

磁共振阴性的局灶性脑皮质发育不良的手术治疗

目的探讨磁共振难以确定病灶的致痫性局灶性脑皮质发育不良的诊断和定位方法,提高手术治疗效果。方法回顾性分析联合应用视频脑电图(VEEG)、脑磁图(MEG)及术中皮层电极脑电图监测(ECo G)检查,诊断、定位并经手术后病理证实为局灶性皮质发育不良(FCD)的24例磁共振检查阴性的难治性癫痫患者的临床资料。结果 24例癫痫患者行手术治疗,病理FCDⅠa型5例,FCDⅠb型3例,FCDⅠc型5例,FCDⅡa型6例,FCDⅡb型5例。术后随访1~5年,EngelⅠ级9例,EngelⅡ级5例,EngelⅢ级8例,EngelⅣ级2例。结论联合应用VEEG、MEG和(或)ECo G技术有助于准确诊断和定位磁共振阴性的FCD,提高FCD致难治性癫痫的手术疗效。     

MRI阴性颞叶局灶性皮质发育不良患者发作间期~(18)F-FDGPET显像分析

目的探讨MRI无明显异常的局灶性皮质发育不良患者的18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET表现。方法 47例局灶性皮质发育不良患者,术前MRI检查未见明显异常,遂行18F-FDG PET显像,采用标准前颞叶和海马切除术,术后经病理证实。结果术后病理证实局灶性皮质发育不良Ⅰ型33例,包括Ⅰa型12例、Ⅰb型8例、Ⅰc型13例;Ⅱ型14例,包括Ⅱa型10例、Ⅱb型4例。47例患者中45例(95.74%)表现为脑组织葡萄糖代谢降低,包括颞叶局灶性低代谢37例,分别位于颞叶内侧、颞极和海马等部位;弥漫性低代谢8例,表现为前颞叶和后颞叶广泛性代谢降低。结论对于MRI无明显异常的局灶性皮质发育不良患者,18F-FDG PET显像可以作为辅助诊断手段,对临床具有重要参考价值。     

局灶性皮质发育不良所致难治性癫痫的微创神经外科治疗

目的应用神经导航结合术中皮质电极描记,微创治疗局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)所致的难治性癫痫。方法 26例局灶性皮质发育不良所致的难治性癫痫患者,术前常规使用CT、磁共振成像(magnetic resonanceimaging,MRI)、长程视频脑电图(digital video signal and electroencephalogram,VEEG)、磁共振波谱分析(MR Spectroscopy,MRS)等检查,如病灶位于功能区则行功能性磁共振成像(functional magnetic resonance imaging,fMRI)。术中通过神经导航确定的病灶与ECoG确定的致痫灶位置及范围进行对比,了解两者的吻合程度及差异,综合分析后精确并标记出癫痫波的起源位置和范围,将局灶性皮质发育不良病灶和周边的致痫皮质切除;如致痫灶位于功能区或附近,在保留功能区皮质的基础上,给予低功率皮质热灼。结果术后病理结果:26例患者病理标本符合FCD。术后患者无明显并发症出现。根据Engel术后效果分级进行评估,Ⅰ级23例,Ⅱ级2例,Ⅲ级1例。结论神经导航结合术中皮质电极描记在局灶性皮质发育不良所致的难治性癫痫手术中,具有定位准确、损伤少的优点,在切除致痫灶的同时能最大程度保护脑功能。     

57例皮质发育异常相关性癫痫临床病理分析

目的 探讨皮质发育异常(MCD)相关癫痫的临床病理特征.方法 回顾性分析57例MCD相关癫痫的临床病理资料,分析其病理学特征.结果 MCD相关癫痫占同期手术治疗癫痫的43%.57例MCD相关癫痫中,脑沟回结构紊乱8例;皮质微发育不良(MD)8例;局灶性皮质发育不良(FCD)41例,其中FCD Ⅰ A 13例,FCD Ⅰ B 15例,FCD Ⅱ A7例,FCD Ⅱ B 6例.57例MCD中22例伴海马硬化;1例FCDⅡB伴胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT);1例FCDⅡB局部向神经节神经胶质瘤(GGs)过渡.结论 MCD与难治性癫痫关系密切,以FCD Ⅰ型最为常见,多数病例伴有海马硬化.     

3例局灶性皮质发育不良Ⅰ型诊治思考并文献复习

目的探讨局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅰ型的临床临床特点及诊治过程,以期提高对该病的认识和重视,早期获得正确合理的治疗。方法回顾性分析3例FCDⅠ型致难治性癫痫的临床资料,并结合文献总结分析其临床特点。结果经临床、影像学、视频脑电及术后病理常规检查明确诊断为FCDⅠ型。该3例患者均表现为儿童期发病,临床表现为癫痫发作。1例患者术前MRI发现病灶,呈阳性表现;另外2例术前MRI未见明显异常,呈阴性表现。3例患者均行PET-CT检查,例1示右侧顶叶较对侧摄取FDG明显减低;例2表现为右侧额中回异常信号;例3表现为双侧额叶、左侧颞叶放射性摄取减低。术后常规病理检查均确诊为FCDⅠ型,术后恢复良好无功能损害。结论 FCDⅠ型临床常表现为难治性癫痫,多于儿童时期发病,可以发生于大脑的任意脑叶,头部MRI可呈阴性表现,手术治疗是主要的治疗方法。     

基于体素的磁共振形态学测量分析法检测局灶性皮质发育不良的临床应用

目的研究基于体素的磁共振形态学测量分析方法在检测局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)的应用价值。方法纳入北京天坛-丰台癫痫中心2015年至2016年期间病理确诊为Ⅰ型和Ⅱ型FCD的44例患者。对患者的头颅MRI用形态学测量分析程序(morphometric analysis program,MAP)进行处理,比较MAP中延伸图像、交界图像和厚度图像对FCD病变的检出率;并比较传统人工阅片与MAP辅助阅片检出率的差异。结果 MAP的交界图像和厚度图像对FCD病变的检出率要高于延伸图像。传统人工阅片和MAP辅助阅片均未检测出Ⅰ型FCD病变;但相对于前者,后者明显地提高了Ⅱ型FCD的检出率,尤其是ⅡA型FCD的检出率(P=0.03,P=0.05)。结论 MAP有助于在癫痫患者中筛选FCD,或对可疑的异常影像加以确认。但对于再次手术或者真正MRI阴性的FCD患者,MAP的作用并不明显。     

局灶性皮质发育不良癫痫患者的临床及脑电图特征分析

目的探讨局灶性皮质发育不良(FCD)癫痫患者的临床和视频脑电图(VEEG)特征。方法分析39例FCD癫痫患者的临床资料,并对患者的临床特征及VEEG结果进行分析。结果 39例患者首次癫痫发作年龄2d至23岁,平均年龄(7.49±3.32)岁,头颅MRI检查27例(69.2%)异常,12例(30.8%)阴性。术后病理按2011年ILAE制定了新的FCD分类标准,结果为FCDⅠ型13例(33.3%),Ⅱ型16例(41.0%),Ⅲ型10例(25.6%)。39例患者VEEG监测中共发作187次,平均每例4.8次,FCDⅠ型组和FCDⅡ型组发作频率高于FCDⅢ型组(P0.05),FCDⅠ型组与FCDⅡ型组比较无明显差异(P0.05)。发作间期6例(15.4%)FCD癫痫患者VEEG阴性,癫痫样放电区域性24例(61.5%),广泛性9例(23.1%),3型比较无明显差异(P0.05);26例(66.7%)有节律性癫痫样放电,FCDⅡ型组高于FCDⅠ型组和FCDⅢ型组(P0.05),FCDⅠ型组与FCDⅢ型组比较无明显差异(P0.05)。发作期起始癫痫样放电呈区域性31例(79.5%),广泛性8例(20.5%),3型比较(P0.05)。结论 FCD癫痫患者首次癫痫发作多见于儿童期;FCDⅠ型和FCDⅡ型临床发作频率高;发作间期具有特征性节律性癫痫样放电FCDⅡ型最多见;发作间期及发作期起始癫痫样放电主要呈区域性。     

伴枕叶第4层细胞缺失的局灶性皮层发育不良Ⅲd型的临床病理变异:12例伴早期缺血缺氧损伤儿童患者的研究

正背景局灶性皮层发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)名词首次由Taylor等于1971年报道使用,如今被广泛用于诊断各种大脑皮层和皮层下白质的癫痫脑组织病理,包括皮层构层异常、细胞形态异常、灰白质边界模糊和白质异常等。2011年国际抗癫痫联盟(ILAE)提出了一个新的FCD分类标准共识以区分临床病理学亚型,如"孤立"的FCDⅠa-c型和Ⅱa-b型,"混合的"FCDⅢa-d型。FCDⅠ型和Ⅲ型组织病理学分化的变异依然存在。     

致痫性局灶性脑皮层发育不良患者的PET-CT与MRI研究

目的 研究致痫性局灶性脑皮层发育不良(FCD)的PET-CT与MRI检查特点,评价其在癫痫外科术前致痫灶定位诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2009年1月至2011年10月珠江医院神经外科癫痫病灶切除术后病理证实为FCD患者临床资料,总结其中39例资料完整患者的病灶分布、病理亚型、MRI及PET-CT影像特点、预后等指标,分析各指标间的相互关系.结果 本组MRI阳性31例,主要表现为灰白质交界不清、局部皮层增厚和形态异常、T2WI与Flair 像上白质信号增高等特点.其中T2、Flair高信号在FCDⅡb型非常常见,而FCD Ⅰ型则鲜有表现.PET-CT病灶阳性表现36例,略高于MRI阳性率.按照Engel预后分级法,本组Ⅰ级74％(29/39),Ⅱ级18％ (7/39),Ⅲ级5％ (2/39),Ⅳ级3％(1/39).结论 在致痫性FCD病例中,MRI主要表现为灰白质交界不清、局部皮层增厚和形态异常、T2WI与Flair像上白质信号增高等特点.PET-CT检查可提高单纯MRI检查的准确性.     

外伤后继发ⅡA型局灶性皮质发育障碍一例报道

皮质发育障碍(cortical dysplasia,CD)是药物难治性癫痫最重要的病因[1].局灶性皮质发育异常(focal cortical dysplasia,FCD)是最常见的CD,在癫痫外科手术切除标本中,FCD的发生比例为20%～53%[1].     

皮质发育不良导致的难治性部分性癫癎临床特征分析

目的探讨病理表现为皮质发育不良的难治性部分性癫癎的临床特征。方法回顾分析46例手术切除癫癎灶后，病理证实为皮质发育不良的难治性癫癎病例的影像学和脑电图表现以及手术疗效等资料，分析此类癫癎的临床特征。结果在46例中，癫癎灶的病理类型为轻度皮质发育不良10例、Ⅰ型局灶性皮质发育不良25例、Ⅱ型局灶性皮质发育不良5例、伴有胚胎发育障碍性神经上皮瘤和神经节胶质瘤的分别为4例和2例。通过磁共振成像（MRI）扫描可以发现局灶性皮质异常的12例（26．1％），海马硬化10例（21．7％），未见明显异常的24例（52．2％）。在发作间期，60．9％的病例为区域性的癎性放电，45．7％的病例表现出节律性癎样电活动。手术切除癫癎灶后，69．6％的病例发作消失。结论皮质发育不良约占MRI阴性表现的难治性癫癎病例的50％，以Ⅰ型局灶性皮质发育不良最为常见，发作间期脑电图常常显示节律性癎样电活动。     

局灶性皮质发育不良合并难治性癫痫患者头部MRI融合PET-CT进行术前评估的价值

目的探讨颅脑PET-MRI融合图像在表现为局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)的应用价值,并总结患者治疗后的预后,为广大癫痫患者寻求一个更合理的诊治方案。方法回顾性分析2017年1月～2018年8月我院神经内外科、儿科收治的23例表现为难治性癫痫的FCD患者临床表现、影像学特点、视频脑电图特点以及手术疗效。结果表现为难治性癫痫的FCD患者的发作类型多种多样,但以局灶性发作继发全面性发作为主;病灶多见于颞叶15例、额叶6例、顶叶2例; 20例患者癫痫序列MRI及视频脑电发现病灶,3例患者行癫痫序列磁共振及视频脑电未能确定明确的致痫灶,完善PET-MRI融合成像发现致痫灶,病变部位主要在额叶,因此对于头部MRI阴性的患者,则主要通过PET-MRI发现病灶;视频脑电图(EEG)痫样放电部位与PET-MRI融合成像发现的病灶部位有较高一致性,且放电及发作形式对于FCD分型没有明显的相关性; 23例患者术后癫痫发作次数明显减少,有的未再发作。结论表现为难治性癫痫的FCD患者可通过PET-MRI融合成像结合视频脑电脑电进行术前评估,找准致痫灶,手术切除癫痫灶的治疗可取得良好的预后。     

局灶性皮质发育不良致药物难治性癫痫的手术预后及其影响因素

目的探讨局灶性皮质发育不良(FCD)导致的药物难治性癫痫的手术预后及其影响因素。方法回顾性分析2007年5月至2015年11月手术治疗的97例病理确诊为FCD导致的药物难治性癫痫的临床资料。结果手术全切致痫灶71例,未全切26例。术后出现颅内感染5例、脑积水2例。1例术后第三年死亡。术后平均随访(59.18±28.62)个月。术后病理:FCDⅠ、Ⅱ、Ⅲ型分别为38、23、36例。术后EngelⅠ级60例,Ⅱ级11例,Ⅲ级16例,Ⅳ级10例。多因素Cox比例风险回归模型分析结果显示,MRI有阳性发现、致痫灶全切的病人预后好。K-M生存分析显示5年预后良好的概率为59%左右。结论对于FCD致药物难治性癫痫,MRI有阳性发现、手术年龄18岁及全切致痫灶的病人手术预后良好。     

局灶性皮质发育不良Ⅱ型脑组织中新候选基因的体细胞变异

正背景局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)是大脑发育过程中局部神经元增殖及分化异常而导致的皮质发育畸形,是儿童药物难治性癫痫的常见病因,也是儿童癫痫外科癫痫病灶切除术的主要病理类型。其中FCD Ⅱ型占比最高,其病理主要表现为皮质分层异常,存在异形神经元,伴或不伴气球样细胞,进一步分为FCD Ⅱa和FCD Ⅱb。近十余年来,利用手术切除FCD Ⅱ型脑组织样本进行深度二代测序,并与患者自身外周血或唾液细胞对照,在10%～63%的FCD Ⅱ型患者的病灶脑组织中检测到体细胞突变,突变基因所编     

儿童和青少年癫相关局灶性皮质发育不良22例临床分析

研究背景局灶性皮质发育不良是一组包括皮质分层异常、细胞结构异常和细微白质异常的疾病,是难治性癫的主要病因。本研究总结儿童和青少年局灶性皮质发育不良的临床表现、脑电图和头部MRI特点,以期提高诊断与治疗水平。方法回顾分析22例儿童和青少年局灶性皮质发育不良患者的临床表现、脑电图和头部MRI特点。结果 22例患者中13例(59.09%)单纯表现为局灶性发作,6例(27.27%)单纯表现为全面性发作,3例(13.64%)表现为局灶性发作继发全面性发作;发作频率较频繁,6例(27.27%)每日均有发作,13例(59.09%)≥1次/月,3例(13.64%)1次/月;21例(95.45%)脑电图监测到异常慢波和样放电。12例MRI显示局灶性皮质发育不良位于额叶,头皮脑电图显示7例(7/12)局灶性额区异常慢波和样放电,2例(2/12)广泛性慢波和棘慢复合波,2例(2/12)颞区尖波,1例(1/12)中央中线少量尖波;单纯局灶性发作7例(7/12),全面性发作4例(4/12),局灶性发作继发全面性发作1例(1/12)。6例MRI显示局灶性皮质发育不良位于顶叶,头皮脑电图显示3例(3/6)局灶性顶区异常慢波和样放电,2例(2/6)颞枕区样放电,1例(1/6)无异常;单纯局灶性发作5例(5/6),局灶性发作继发全面性发作1例(1/6)。2例MRI显示局灶性皮质发育不良位于颞叶,头皮脑电图显示1例(1/2)局灶性颞区异常慢波和样放电,1例(1/2)额区样放电;均为全面性发作。2例MRI显示局灶性皮质发育不良位于岛叶,头皮脑电图显示1例(1/2)双侧颞区样放电,1例(1/2)全导联尖波和尖慢复合波;单纯局灶性发作1例(1/2),局灶性发作继发全面性发作1例(1/2)。结论局灶性皮质发育不良患者通常于学龄前期和学龄期发病,主要呈现局灶性或全面性发作,亦可见其他发作类型,发作频率较频繁;头部MRI是诊断局灶性皮质发育不良的重要方法;治疗方法主要是抗癫药物,发作控制欠佳的患者考虑癫外科手术。