贵阳市532例新生儿脐血α-地中海贫血筛查

目的:了解贵阳地区人群中α-地中海贫血(α-地贫)的发生率,探讨应用新生儿脐血筛查α-地贫的意义。方法:采用Sebia全自动电泳仪对贵阳本地出生的新生儿脐血进行Hb Bart’s定量检测。结果:在532份脐血样本中共有14份检出Hb Bart’s,检出率为2.63%,其中标准型12例,静止型和中间型各1例,未检出重型α-地贫。结论:贵阳地区α-地贫的发生率为2.63%;新生儿Hb Bart’s含量检测能有效的检出α-地贫患儿,对本地开展α-地贫的早期筛查、遗传咨询有重要的指导意义。     

脐血Hb电泳对α-地中海贫血的早期筛查

【目的】应用脐血对新生儿进行α-地中海贫血早期筛查。为临床防治提供依据。【方法】采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐血进行Hb电泳，染色后用扫描仪进行Hb Bart’s定性、定量分析。【结果】在2382份脐血中。检出Hb Bart’s（≥1．0％）237份，检出率为9．95％．其中Hb Bart’s水平在1．0%～5．0％者138份．在5．1％～15．0%者95份，20％～40％者4份。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带检出率分别为5．79％、3．99％、0．17％。【结论】应用脐血筛查地中海贫血方便、快捷，及时、准确，有利于婚姻遗传咨询和优生优育的指导。     

清远市城镇人群α-地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查清远市α-地中海贫血(α-地贫)的基因携带率及基因型频率;探讨新生儿脐血血红蛋白(Hb)Bart’s水平与α-地贫类型的关系。方法:应用琼脂凝胶电泳技术对2 432例新生儿脐血进行Hb定量分析,有Hb Bart’s区带的样本进行基因诊断;同时对筛查阴性者也行基因检测。结果:2 432例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart’s阳性样本265例,其中基因确诊253例,包括6种基因型、279个α-地贫等位基因(人群基因携带率为11.47%)。Hb Bart’s阴性的样品,检出22例静止型α-地贫基因。结论:清远市户籍人群α-地贫发生率较高,同时阐明了清远市户籍人群中的α-地贫的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,为清远市进行遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料。     

干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

目的:探讨基于干血斑的毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法:新生儿出生48~72 h从足跟内或外侧采血4滴制成干血斑,利用毛细管电泳技术对干血斑中Hb Bart’s进行定量分析,对阳性标本(含Hb Bart’s)进行地中海贫血基因诊断;同时,抽取筛查阴性100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果:共筛查新生儿干血斑标本58 150例,筛查出α-地中海贫血阳性2 635例,阳性率4.53%;对召回复查的271例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中αCSα/αα26例、αQSα/αα5例、--SEA/αα184例、(--SEA/αα)/(-28/N)1例、(--SEA/αα)/(17/N)1例、(--SEA/αα)/(41-42/N)4例、--SEA/αWSα3例、(--SEA/αα)/(654/N)1例、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/αα4例、-α3.7/αCSα1例、-α3.7/αWSα1例、--SEA/-α3.7 9例、-α3.7/-α4.2 2例、-α4.2/αα2例、αα/αα26例,阳性共245例,阳性率90.41%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,其中-α3.7/αα1例、-α4.2/αα1例,均为静止型,假阴性率为2.00%。结论:利用毛细管电泳技术对新生儿干血斑中Hb Bart’s进行定量分析,对新生儿α-地中海贫血筛查准确性高。利用干血斑替代脐血进行新生儿α-地中海贫血筛查,标本运输和保存更方便,更利于此项目的广泛开展和新生儿疾病筛查的管理,值得广泛推广应用。     

α-地中海贫血表型儿童基因诊断分析

目的:了解该地区α-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型,比较不同筛查方法的确诊率。方法:采用血红蛋白(Hb)分析或(和)血液学指标筛查α-地中海贫血,对2 930例α-地中海贫血表型儿童进行基因检测,分析不同筛查方法确诊率。结果:2 930例α-地中海贫血表型儿童中,确诊α-地中海贫血2 563例(87.47%),包括Hb Bart’s综合征2例(0.08%),Hb H病365例(14.24%),α-地中海贫血基因携带者2 196例(85.68%)。检出6种基因突变、24种基因类型,以--sea(52.52%)、-α3.7(11.63%)和αCSα(7.80%)突变杂合子最常见。α-地中海贫血表型新生儿基因确诊率(95.00%)高于α-地中海贫血表型28天~6个月婴幼儿(87.25%)和6个月~15岁儿童(83.81%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:该地区儿童地中海贫血基因类型多样,中重型α-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免重型患儿的出生。     

脐血蛋白电泳在α-地中海贫血基因诊断的价值

目的 研究脐血血红蛋白电泳对α-地中海贫血诊断的价值,了解贵港地区新生儿α-地中海贫血基因携带率及基因类型.方法 用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出Hb Bart's带的标本进行α-地中海贫血基因诊断.结果 5 000例脐血标本共检出Hb Bart's带的标本有610例,携带率为12.2%;588例行α-地中海贫血基因检测,静止型α-地中海贫血100例(17.0%),包括非缺失型基因型51例(8.7%);标准型412例(70.1%),其中-SEA/αα 385例(65.5%);检出血红蛋白H病38例(6.4%);Hb Bart's胎儿水肿综合征13例(2.2%);α-地中海贫血基因检测未见异常25例(4.3%).结论 脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血的筛查和诊断是一种简便、有效的方法.     

地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的价值分析

目的探讨地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的价值。方法选择2017年1月-2019年2月期间本辖区内进行孕前检查的93对新婚夫妇(共186例)作为研究对象。受检者先进行血液学表型初筛,统计1600例受检者血液学表型初筛对地中海贫血筛查阳性检出率,并进一步观察阳性者及其阴性配偶地贫基因检测结果,统计地贫各基因型检出情况。结果 186例受检者初筛(MCV)结果显示,检出18例为阳性者,地中海贫血筛查阳性检出率为9.68%。地中海贫血筛查阳性者共18例,另有16例阴性配偶,同时参与地贫基因检测。8例地中海贫血筛查阳性者,经地贫基因检测确诊16例(88.89%),筛阳性者中标准型α地贫占比最高(44.44%),显著高于静止型α地贫(11.11%)、Hb H(5.55%)、轻型β地贫(16.67%)、标准型α/轻型β(5.55%)、静止型α/轻型β(5.55%)差异具有统计学(P0.05); 16例地中海贫血筛查阴性受检者中,经地贫基因检测确诊1例,为静止型α地贫。经过血液学表型初筛和地贫基因检测后,共检出17例地贫基因携带者,其中标准型α地贫检出率最高(4.30%),其次为轻型β地贫(2.51%)。结论地中海贫血筛查方案可有效检出孕前检查人群中存在的地中海贫血基因,对于预防该病胎儿出生具有深刻意义,临床应用价值较高。     

毛细管电泳在产前诊断地中海贫血中的应用

目的探讨毛细管电泳技术在产前诊断地中海贫血中的应用价值。方法 2013年1月~2014年6月期间在本院因夫妇双方为同型地中海贫血为产前诊断指征且孕周为24~34周的就诊病例286例。对脐带穿刺后获取的脐血标本进行血红蛋白毛细管电泳和地中海贫血基因诊断。结果 286例标本中,正常83例,巴氏水肿胎21例,Hb H 13例,轻型α-地贫86例,静止型α-地贫11例,重型β-地贫15例,轻型β-地贫51例,α复合β-地贫6例。脐血血红蛋白组成分析显示α-地贫胎儿脐血Hb Bart’s百分含量随受累α-珠蛋白基因个数的增加而增多,β-地贫胎儿脐血Hb A百分含量随受累β-珠蛋白基因个数的增加而减少。结论毛细管电泳能辅助诊断孕晚期胎儿α地中海贫血及β地中海贫血。     

新生儿α-地中海贫血筛查及脐血红细胞参数变化分析

目的 探讨脐血Hb Bart's定量筛查α-地中海贫血(简称α-地贫)的价值及α-地贫新生儿脐血红细胞参数的变化.方法 用Bayer ADVIA 120全自动血细胞分析仪检测新生儿脐血红细胞数参数,Sebia全自动电泳仪对脐血进行Hb Bart's定量检测,比较Hb Bart's阳性组与阴性组脐血红细胞参数的差异.结果 在1 219份脐血样本中共有36份检出Hb Bart's,其中静止型12例,标准型23例,中间型1例,未检出重型α-地贫,总检出率为2.95％.Hb Bart's阳性组新生儿脐血RBC显著高于Hb Bart's阴性组(P＜0.01),而HB、MCV、MCH、HCT均显著低于Hb Bart's阴性组(P＜0.01).结论 脐血Hb Bart's定量检测可有效筛查出新生儿α-地贫,脐血红细胞数参数可作为α-地贫的筛查指标.     

贵港地区新生儿α-地中海贫血基因类型的研究

目的 检测广西贵港地区新生儿α-地中海贫血基因的携带率,了解其基因类型及其分布特征.方法 选择2009年1月至2011年4月在广西贵港市人民医院产科分娩的产妇及其新生儿各5 000例作为研究对象,产妇户籍均来自贵港市3个地区;用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出Hb Bart's带的标本进行α-地中海贫血基因诊断.结果 ①5 000例脐血标本共检出Hb Bart's带的标本有610例,携带率为12.2%;②对其中的588例行α-地中海贫血基因检测,检出静止型组100例(17.0%),标准型组412例(70.1%);其中--SEA/αα 385例(65.5%),血红蛋白H病组38例(6.5%),Hb Bart's胎儿水肿综合征组13例(2.2%);③脐血血红蛋白电泳技术敏感性99.49%,特异性96.14%,假阴性率0.50%,假阳性率4.00%.结论 广西贵港地区新生儿α-地中海贫血检出率较高.该地区新生儿的α-地中海贫血基因类型有:--SEA/、-α3.7/、-α4.2/和αCSα/、αQSα;主要以--SEA/为主.脐血血红蛋白电泳检测技术有较高的敏感性.     

阳江市地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果分析

目的调查阳江市地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出阳性率及探讨对新生儿进行筛查的必要性。方法采用海伦娜全自动电泳仪对2863份新生儿脐血标本进行Hb电泳,对Hb区带进行扫描定量分析。结果2863份新生儿脐血进行Hb电泳定量分析中有Hb异常者293份。α-珠蛋白生成障碍性贫血检出HbBart’s(≥1.0%)284份,检出阳性率为9.91%,其中静止型85份,标准型194份,HbH病5份,阳性率为2.96%、6.77%、0.17%;疑为β-珠蛋白生成障碍性贫血1份,阳性率为0.03%;其他异常Hb病8份,阳性率为0.28%。脐血电泳β-珠蛋白生成障碍性贫血阳性率(0.03%)与婚检、产检标本阳性率(4.4%)有显著性差异(p<0.05)。结论阳江市地区是珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,应用新生儿脐血Hb电泳筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血方便、快捷、经济、可靠,值得推广。欠缺之处是β-珠蛋白生成障碍性贫血检出率低,客观存在有难以判断的误差,脐血电泳筛查阴性者临床医生必须根据临床症状和其父母筛查情况建议1周岁后复查或做基因分析确诊,避免初筛漏诊和医疗纠纷。     

毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

目的:探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血早期筛查中的应用价值。方法:运用毛细管电泳技术对4 137份新生儿脐血标本进行Hb Bart's定量分析,对阳性标本(含Hb Bart's、Hb H及异常血红蛋白区带)召回做PCR地中海贫血基因分析。结果:4 137份新生儿脐血标本共筛查出阳性病例229例,阳性率5.5%;对召回复查的阳性病例121例全部进行了地贫基因分析,其中(-α3.7/αα)22例,(-α4.2/αα)8例,(--SEA/αα)74例,(--SEA/αα)/(41-42/N)1例,(-α3.7/--SEA)1例,(--SEA/-α4.2)2例,共108例,阳性率为89.3%。结论:毛细管电泳筛查脐血Hb Bart's与α-地中海贫血PCR基因诊断符合率较高。应用Hb毛细管电泳技术筛查α-地中海贫血简便、快速、经济并能实现早期初诊,值得推广应用。     

健康教育对地中海贫血目标人群干预的影响

横县是广西区地中海贫血的高发地区，其中α地中海贫血发生率是15．81％，β地中海贫血发生率是4．57％。历年横县出生缺陷人群监测结果中，重度α地中海贫血即Hb Bart＇s胎儿水肿综合征的排名是第一位。国家新颁布的《婚姻登记条例》实施以来，横县婚前医学检查率由65．86％下降至1．60％，婚前地中海贫血筛查工作中断，出生人口缺陷率增高。2004年横县出生人口缺陷率高达13．10‰。仅2002—2004年在县内医院分娩的Hb Bart＇s胎儿水肿综合征患儿就有85例，其中2例产妇因发生产后大出血死亡。地中海贫血是严重威协我县妇女儿童生命安全的遗传性疾病。面对严峻形势，如何开展孕前地中海贫．血目标人群健康教育工作，如何做好地中海贫血出生缺陷人口的筛查和干预，是摆在妇幼工作人员面前的一项艰巨任务。近年来，我们利用医院健康教育阵地对地中海贫血目标人群进行干预，取得了初步效果。     

一种亨氏小体改良检查法探讨

目的介绍一种变性珠蛋白小体或亨氏小体改良的检查方法。方法用本室自配亨氏小体反应液,对珠蛋白生成障碍性贫血筛查患者样本3 653例进行检查,评估改良方法检查的灵敏度和特异度。结果对筛查出的543份可疑结果与地中海贫血基因检测结果进行验证统计分析:其中静止型α-地中海贫血36例、标准型α-地中海贫血257例、中间型α-地中海贫血22例、β-地中海贫血162例、β复合α-地中海贫血66例,已排除缺铁性贫血患者69例,变异血色素29例,对照取体检中心样本正常组100例,用本文改良方法筛查α-地中海贫血的灵敏度可达96%,特异度达88%。结论本室改良亨氏小体检查法可以克服传统试验方法因受影响而致实验失败或结果镜检困难的干扰缺陷,大大提高亨氏小体生成试验的成功率、镜检效果,提高α-地中海贫血筛查的灵敏性,更有利于缺铁性贫血(IDA)与α-地中海贫血的鉴别,为临床α-地中海贫血辅助诊断提供可靠信息。     

胎血血红蛋白电泳在α-地中海贫血产前诊断中的应用

目的:通过对胎血行血红蛋白(Hb)电泳检查,建立快速、简便、准确的α-地贫产前诊断方法。方法:对夫妇双方均为α-地贫携带者的高危妊娠于妊娠中期抽取脐带血行Hb电泳分析。结果:110例夫妇双方均为α-地贫的产前诊断病例中,检出Bart’s水肿胎62例,占56.36%;HbH病3例,占2.73%;α-轻型(静止型和标准型)地贫26例,占23.64%;正常18例,占16.36%。其中16例进行α-地贫基因复查,结果相符。2例夫妇双方为β-地贫,Hb电泳结果为Bart’s水肿胎,提示夫妇双方同时复合α-地贫。结论:Hb电泳产前诊断α-地贫具有简便、快速且经济、准确的优点,可作为孕中、晚期α-地贫产前诊断的常规方法。     

横县地中海贫血1991-2010年筛查回顾分析

【目的】 了解广西横县地中海贫血发生率,筛查携带者及探讨有效预防重症地中海贫血患儿出生措施。 【方法】 采用新生儿脐带血进行HbBart's含量测定,筛查α地贫;满周岁后再进行HbA2测定,筛查β地贫。 【结果】 1990-1992年,对横县1 108例新生儿筛查,α地贫发生率15.16%(α2 5.14%,α1 8.57%,HbH病0.36%,HbBart's水肿儿1.08%)。满周岁后再筛查,β地贫发生率5.18%(轻型4.42%,重型0.15%,β复合α 0.61%)其他异常Hb 0.61%,这些基线数值提示横县为地中海贫血高发病区。1991-2010年对全部住院分娩新生儿进行α地贫检测,共筛查30 834例,还扩展到婚前(孕前)检查对象,将可能生育重度地贫患儿的早孕妇女,转介到有资质的省级医院进行产前诊断,使得重度α地贫水肿胎儿发生率从基线调查资料的1.08%,下降到2010年的0.07%,重型β发生率从基线调查资料的0.15％下降到2010年的0.07%。 【结论】 脐带血HbBart's含量测定筛查α地贫,并在1岁时联合使用HbA2测定筛查β地贫, 配合婚前(孕前)检查筛查β地贫并转介高风险孕妇做产前诊断,方法简单实用易推广,可有效防控中、重症地贫患儿出生。     

佛山市新生儿地中海贫血筛查及基因型分析

目的了解佛山市新生儿地中海贫血的基因型分布特征,探讨Hb Bart's带含量尤其是临界值对α-地中海贫血分型的价值和意义。方法我们于2016年1月—2016年9月募集本市出生的28491名新生儿,采集其足底末梢血用血红蛋白电泳法做地中海贫血初筛,初筛阳性者召回,回来者经家长知情同意采集其静脉血做地中海贫血基因诊断。结果确诊地中海贫血患儿523名,其中,静止型α地中海贫血占38.4%,主要基因型为-α~(3.7)/αα,轻型α地中海贫血占37.7%,主要基因型--~(SEA)/αα,轻型β地中海贫血占18.7%,主要基因型为CD41-42/N。Hb Bart's带含量为0.1%的确诊阳性率53.3%,95.8%为静止型α地中海贫血,Hb Bart's带含量1%～5%的确诊阳性率94.8%,95.0%为轻型α地中海贫血,5%～20%的确诊阳性率100.0%,84.2%为中间型α地中海贫血。结论本研究阐明了佛山市新生儿地中海贫血基因型分布特征,主要为静止型α地中海贫血和轻型α地中海贫血。此外,Hb Bart's带含量对α-地中海贫血分型有一定的参考价值,但是临界值须慎重,具体分型还须做基因确诊。     

新生儿脐血α地中海贫血筛查研究(附204例报告)

本文总结了1994年4月～12月在我院产科分娩的204例新生儿,进行脐血血红蛋白电泳筛查,发现α地中海贫血标准型基因携带者19例,静止型基因携带者5例,其发生率为11.7%.随访3～6个月复查血红蛋白电泳均正常.提示脐血筛查α地中海贫血及时准确,有利遗传咨询指导婚姻及优生优育.     

高通量测序技术筛查新生儿地中海贫血及与新生儿阿氏评分的相关性

目的探讨高通量测序技术筛查新生儿地中海贫血及和新生儿阿氏评分的相关性。方法选取2016年1月-2017年12月来万宁市人民医院进行地中海贫血筛查的新生儿脐血标本14 032例,使用高通量测序技术筛查,筛查各个阳性标本的基因型,并对其进行阿氏评分。结果对14 032例新生患儿的脐带血标本检测,检测结果中α-地中海贫血与β-地中海贫血呈现阳性的例数分别为967例和425例;对检测结果呈现阳性的新生儿进行NGS测序,经过NGS测序,其中α-地中海贫血中6种突变和GAP-PCR检测的结果一致,其中β-地中海贫血中17种突变和RDB-PCR检测的结果一致,NGS检测出的结果与Sanger结果一致。对两组新生儿进行阿氏评分,未筛查的新生儿中,轻度窒息和重度窒息的例数均大于电泳筛查的新生儿(P0. 05)结论高通量测序的覆盖率从较高,且自动化程度高、检测速度快,在新生儿地中海贫血筛查中起到了很重要的作用,能够尽早地发现和预防,减少地中海贫血新生儿的出生,达到优生优育的目的,对提高人口素质和国民健康有着重要意义。     

2987例新生儿地中海贫血基因检测结果分析

目的了解中山市新生儿α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法对2 987例新生儿血样采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条杂交技术同时进行α、β-地中海贫血基因检测。结果经基因分析,共检出α、β-地中海贫血312例,比例为10.45%。α-地中海贫血226例,以--SEA/αα基因型最为常见,占48.67%;非缺失型18例,占7.96%;确定为β-地中海贫血共94例,α、β复合型地中海贫血8例。β-地中海贫血中共计发现8种基因型,其中以CD41-42位点突变所占比例最高;2 987例样本中男性1 601例,其中地中海贫血166例(10.37%),女性1 386例,其中地中海贫血146例(10.53%),男性和女性地中海贫血检测阳性率差异无统计学意义(P0.05)。结论中山地区新生儿地中海贫血基因携带率高,遗传背景多样复杂,所以在新生儿期开展地中海贫血防控工作具有重要意义。