儿童噬血细胞综合征10例临床分析

目的提高对噬血细胞综合征(HPS)的临床表现和治疗的认识。方法对我中心收治的10例HPS病儿的病因、临床表现、诊断、治疗及预后进行分析。结果 10例HPS病儿有5例与感染有关,1例为急性淋巴细胞白血病所致,4例病因未明。本组病例主要表现为持续发热,肝大及脾大,实验室检查以血常规二系或三系减少、肝功能损害为主,其次为骨髓有噬血细胞现象、血清铁蛋白升高、高三酰甘油血症、低纤维蛋白原血症等。积极治疗原发病,同时给予免疫抑制剂及对症支持治疗,好转5例,死亡2例,自动出院3例。结论 HPS的临床表现复杂多样,病情凶险,病死率高,多次骨髓检查有助于及时诊断,早期诊断、早期治疗是提高病儿生存率的关键。     

治愈肝移植术后噬血细胞综合征1例报告

目的:分析肝移植术后噬血细胞综合征(HPS)发生的危险因素及其临床表现、诊断和预后。方法:回顾性分析武汉大学移植医学中心208例肝移植受者中发生的1例HPS的患者的临床资料,并结合目前HPS的研究进展进行文献复习。结果:51岁男性患者,因胆汁淤积性肝硬化行同种异体肝移植术,术后并发肺部感染,持续高热,全血细胞减少,血甘油三酯增高,血清铁蛋白增高,骨髓涂片呈现噬血征象,诊断为噬血细胞综合征。积极抗感染治疗、甲强龙冲击治疗、大剂量免疫球蛋白冲击治疗及营养支持治疗后,患者感染得到控制,一般情况恢复良好后出院,现术后2年,健康存活,无后遗症。结论:肝移植术后HPS的发生与感染及免疫状态密切相关,极其凶险,患者总体预后差,临床上疑似HPS时,应进行骨髓涂片检查以早期诊断,早期确诊有助于及时调整合适的治疗方案,提高患者的生存率。     

噬血细胞综合征20例诊治分析

目的探讨噬血细胞综合征（HPS）的临床表现、诊断及治疗方法。方法对20例HPS患者进行回顾性分析。结果20例中感染相关性HPS13例,肿瘤相关性HPS5例,原因不明2例。患者存在发热、肝脾和淋巴结肿大、全血细胞减少、肝功能异常及凝血障碍,骨髓组织细胞良性增生且活跃吞噬各种血细胞。治愈13例,好转1例,死亡6例。结论根据临床症状、体征和实验室检查,HPS多可获得诊断。治疗应主要针对病因、对症支持及应用肾上腺糖皮质激素。由恶性疾病引起及病因未明者预后较差。     

噬血细胞综合征9例临床分析

目的了解噬血细胞综合征（HPS）临床特点及治疗。方法分析9例HPS患者临床表现、实验室检查、治疗及预后。结果所有患者均有不同程度的肝功能损害,全血细胞减少,低纤维蛋白血症,高甘油三酯血症,低钠血症,骨髓片找到噬血细胞。结论临床诊断HPS时必须重视原发疾病并及早干预治疗。     

噬血细胞综合征15例临床分析

目的分析噬血细胞综合征(HPS)的临床特点。方法回顾性分析15例HPS患者的病因、临床表现、实验室检查特征、治疗及转归。结果 HPS临床表现有持续发热15例、脾肿大12例、血细胞减少15例、高甘油三酯10例、低纤维蛋白血症9例、铁蛋白升高13例、NK细胞活性降低13例。病因以感染多见8例,非霍奇金淋巴瘤4例。经治疗原发病及激素、免疫抑制剂、IVIG等治疗后,好转5例,死亡8例,自动出院2例。结论 HPS由多种病因所致,临床表现多样,病情凶险,病死率高。积极治疗原发病及激素、免疫抑制剂、IVIG治疗可改善预后。     

儿童噬血细胞综合征18例诊治分析

目的探讨儿童噬血细胞综合征(HPS)的诊断、治疗及预后。方法对我科诊治18例HPS病儿的临床资料进行回顾性分析。结果所有病儿均有高热,15例伴有血细胞减少,16例伴有肝脾大,16例伴有肝功能异常,15例伴有凝血功能障碍,16例伴有高三酰甘油血症。骨髓检查均可见噬血组织细胞。原发性1例,继发性17例,其中感染相关14例。明确诊断后6例给予噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)1994方案化疗,9例给予HLH 2004方案化疗。治愈或好转15例,死亡3例。HLH 2004方案疗效明显优于1994方案,差异有显著意义(uc=2.011,P0.05)。结论 HPS临床表现以感染多见,骨髓中未找到噬血细胞者应结合其他实验室检测结果综合考虑。治疗效果以HLH 2004方案较好。     

儿童嗜血细胞综合征54例临床及预后因素分析

目的:探讨儿童嗜血细胞综合征(HPS)的临床特征及对预后有影响的危险因素。方法:回顾性分析54例儿童HPS的病因,临床特征,实验室检查结果及转归。结果:54例患儿均以发热为首要症状(100%),其余临床表现依次为脾脏肿大,肝脏肿大,淋巴结肿大,黄疸,多浆膜腔积液,水肿,呼吸系统症状,消化道出血,皮疹,泌尿系出血,中枢神经系统症状。实验室检查以肝功能异常最为突出(100%),其中以酶学(ALT、LDH、AST)改变为主(100%),次为低蛋白血症及高胆红素血症,之后依次为骨髓见噬血细胞,外周血至少两系细胞减少,高甘油三酯血症,血清铁蛋白升高,低纤维蛋白原血症,NK细胞活性降低,肾功能异常。病因分析显示:感染相关性(IAHS)占72.22%,以EB病毒相关性嗜血细胞综合征(EBV-AHS)最多,占IAHS的82.05%。54例HPS患儿中,自动出院19例,后经随访,16例死亡,接受治疗36例,接受治疗患儿中死亡9例(16.67%),痊愈22例(40.74%),5例正在治疗中。死亡25例(病死率46.29%)中,IAHS19例(其中EBV-AHS17例,败血症2例),恶性肿瘤2例,原因不明者4例。单因素分析显示:发病年龄、EBV感染、血小板计数降低、LDH和ALT水平升高与患儿死亡有关。将以上因素进行Logistic多因素分析显示:EBV感染、血小板降低、ALT升高是嗜血细胞综合征患儿死亡的独立危险因素。结论:HPS由多种病因所致,临床表现多样,预后凶险。EBV-AHS发病占首位,EBV感染、PLT计数、ALT水平是决定HPS预后的危险因素,确诊HPS后果断采用HLH-04方案治疗有助于提高HPS患儿的生存率。     

细胞形态学检查对嗜血细胞综合征的诊断价值

目的:探讨细胞形态学检查对嗜血细胞综合征(HPS)的诊断价值。方法:对11例HPS患者的血象和骨髓象细胞形态学特征及相关实验室检查结果进行回顾性总结分析。结果:11例HPS患者骨髓增生活跃或明显活跃者10例,1例为增生减低,11例均检出嗜血细胞,嗜血细胞占有核细胞的比例最低为2%,最高达8%;血常规检查以外周血细胞减少为主,WBC结果异常者占72.7%(8/11),RBC结果异常者占63.6%(7/11),HGB结果异常者占90.9%(10/11),PLT结果异常者占81.8%(9/11),外周血涂片镜检见异型淋巴细胞者占45.5%(5/11);全部病例均有不同程度的肝功能异常,凝血功能障碍(纤维蛋白原≤1.5g/L)者占63.6%(7/11)。结论:血常规检查全血细胞减少,骨髓涂片检查骨髓增生减低或增生活跃或明显活跃,嗜血细胞在有核细胞中所占比例≥2%是诊断HPS的重要实验室指标,肝功能及凝血功能检查也有重要的价值。为了提高对HPS实验室诊断,应以骨髓细胞形态学的检查为主要依据,以血常规、血生化(肝功能)及凝血功能检查为辅助依据。当骨髓涂片中找到了吞噬有完整形态及数量不等的有核细胞、红细胞或血小板的噬血细胞时,结合临床其它检查,应高度警惕HPS,减少误诊或漏诊,使患者得到有效的治疗。     

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症12例临床及骨髓细胞学分析

目的探讨噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）患者的临床特点、预后及骨髓细胞学的改变。方法回顾性分析12例HLH患者的临床资料。结果 12例患者均有持续高烧,肝大5例,脾大9例,淋巴结肿大3例,实验室检查可见全血细胞减少、高酯血症、肝功能异常,骨髓可见明显的组织细胞增生伴吞噬血细胞现象,治疗后2例好转,3例死亡,余放弃治疗。结论临床患者持续高烧,肝、脾肿大,全血细胞减少（二系或三系血细胞）,应常规做骨髓细胞学检查寻找噬血细胞,有助于HLH的诊断。     

噬血细胞综合征8例报道及文献复习

目的: 探讨噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)的诊断和治疗。方法: 对8例HPS患儿的临床特征、实验室资料、诊治过程进行分析,并结合文献进行讨论。结果: 8例HPS患儿均有不明原因持续发热、肝脾肿大(其中脾肿大5例),外周血象两系血细胞减少3例,全血细胞减少5例;骨髓细胞学检查均见网状吞噬细胞增生,噬血细胞易见。1例确定为由巨细胞病毒(CMV)感染所致,治疗后好转。结论: HPS属少见病,临床表现复杂,对于出现上述临床表现的病例应及时或多次的骨髓细胞学检查,可提高诊断率,为进一步的治疗研究创造条件。     

异基因骨髓移植后肾病综合征的临床与病理分析

目的探讨异基因骨髓移植后肾病综合征的临床和病理特点。方法对1例异基因骨髓移植后发生肾病综合征患者的临床、病理资料及治疗进行综合分析。结果本例患者在骨髓移植后28个月发生肾病综合征,在此之前患者有皮肤、口腔和肝脏损害表现;肾脏病理表现为膜性肾病。糖皮质激素及霉酚酸酯治疗后肾病综合征完全缓解。结论异基因骨髓移植后肾病综合征是慢性移植物抗宿主病的肾脏表现,可能为自身免疫性疾病,是移植物对宿主产生的一种排斥反应。肾穿刺活检对该病的诊断和预后判断具有重要价值,免疫抑制剂治疗有效。     

91例视网膜母细胞瘤患儿骨髓检查及临床意义分析

目的 探讨骨髓检查在视网膜母细胞瘤患儿远处转移中的早期诊断价值,为进一步确定视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB）患儿骨髓检查的时机提供依据。方法 回顾性分析2009年11月至2014年5月在首都医科大学附属北京儿童医院收治的经临床或病理诊断明确且临床资料完整的91例RB患儿临床资料。结果 91例进行骨髓常规检查,70例患儿同时进行了骨髓活检。其中,男性48例（52.7%）,女性43例（47.3%）,患儿年龄2~76个月,平均年龄25.1个月（双眼16.3个月,单眼29.0个月）。在骨髓穿刺细胞学检查的91例患儿中,16例做单部位骨髓穿刺,余75例患儿均做胸骨和右髂后上棘两部位穿刺。仅8例患儿骨髓涂片幼稚淋巴细胞比例≥5%,仅1例眼外期患儿经骨髓活检证实骨髓转移,余7例患儿骨髓活检阴性。8例骨髓幼稚细胞比例≥5%的患儿随访至2016年4月25日,随访时间29~54个月,存活6例,死亡1例,失访1例。结论 眼内期D和E期RB早期骨髓转移发生率极低,骨髓检查可不作为常规检查。但当临床分期不明确,可疑眼外期RB或眼内期RB存在影像学检查高危因素时,应完善骨髓常规和骨髓活检以协助诊断,另外,RB患儿发病时年龄小,骨髓增生活跃,骨髓结果受影响较多,故不能作为确诊检查,需行骨髓活检进一步明确幼稚细胞的性质。     

结节性硬化症并发重度缺铁性贫血1例报告并文献复习

目的:探讨结节性硬化症(TSC)的临床、影像和骨髓细胞学特征。方法:对1例TSC患者行影像学检查、骨髓细胞瑞氏染色,并复习相关文献。结果:患者有典型的TSC临床表现(面部皮脂腺瘤、特征性影像学异常),同时并发重度缺铁性贫血。经支持治疗后贫血症状改善。结论:TSC是常染色体显性遗传性疾病,常累及多个系统,可导致缺铁性贫血等全身性疾病。     

EB病毒相关性噬血细胞综合征患儿的临床观察及实验室检查结果分析

目的：总结儿童噬血细胞综合征患者的临床和实验室特点。方法采用回顾性分析法总结我院2012-2013年确诊的6例EB病毒相关性噬血细胞综合征患儿的临床表现及实验室诊断指标结果,并对相关数椐进行分析。结果6例患儿临床主要表现为反复发烧、肝脾淋巴结肿大,继而出现黄疸及呼吸道感染等症状,实验室检查主要表现为血细胞进行性减少,乳酸脱氢酶（LDH）等酶类升高,凝血功能检测指标异常,EB病毒DNA拷贝数均增高。骨髓细胞学检查均见吞噬血细胞现象。结论反复发烧、肝脾淋巴结肿大、呼吸道感染等临床特征结合相应实验室检查结果,有助于噬血细胞综合征的诊断,从而进行早期治疗。     

60例AIDS患者骨髓细胞形态学特征及预后关系

目的 探讨获得性免疫缺陷综合征（AIDS）患者骨髓细胞形态学特征,为快速诊断AIDS以及预后提供依据。方法 回顾性分析广西医科大学第一附属医院行HIV检查的疑似AIDS患者60例,对其中HIV阳性患者行骨髓细胞学检查,并对检查结果进行统计学分析。结果 AIDS患者取材60份,取材满意度为100%。其中马尔尼菲青霉菌（PM）检出8例、淋巴瘤细胞检出1例;有核细胞增生活跃57例,粒红细胞比值升高27例、降低26例;骨髓细胞常见异常表现型分布前3的依次为：淋巴细胞减少、红细胞核形态异常、红细胞缗钱状排列。截止最后随访时间,60例HIV阳性患者死亡27例,总生存率为45.0%,增生活跃者死亡率为11.67%,低于增生不活跃者（P?<0.05）。结论 AIDS患者的骨髓细胞学特点主要表现为粒细胞、红细胞、巨核细胞系统一系或多系病态造血,淋巴细胞比率降低,常伴组织细胞反应性增殖或活化,骨髓细胞检测可以用于AIDS的筛查。     

侵袭性淋巴瘤骨髓侵润MRI与病理活检的比较观察

目的 利用MRI进行骨髓浸润分析与骨髓活检的对比研究.方法 对已经诊断为侵袭性淋巴瘤的患者进行骨髓活检和MRI评估,两名放射科医生及一名病理科医生独立分析检查结果,当骨髓活检呈阳性或MRI检查出现阳性表现时认为骨髓受浸润.结果 临床确诊淋巴瘤患者48例,其中39例患者进行了MRI检查和病理学检查,MRI检查显示其中11例患者骨髓受浸润：其中3例患者髂棘病理活检呈阳性,为大B细胞淋巴瘤浸润;另8例患者髂棘骨髓活检为阴性,但此8例患者MRI检查均发现髂棘以外的病变,其中1例骨髓活检显示为小细胞型淋巴瘤.对所有病例进行针对淋巴瘤治疗后,病理活检和MRI检查均显示病变有好转.结论 无创性MRI形态学检查对评价侵袭性淋巴瘤比骨髓活检更有优势.     

骨髓坏死8例临床分析

目的探讨骨髓坏死（BMN）的原发病、发病机理、临床特点、血液学改变及预后。方法对我院1997年6月至2007年1月治疗的8例骨髓坏死临床资料进行分析。结果8例骨髓坏死患者以骨痛、发热、贫血、外周血象异常为主要表现;其中,急性白血病（AL）5例,恶性淋巴瘤（NHL）1例,多发性骨髓瘤（MM）1例,慢性粒细胞白血病（CML）1例,骨髓涂片可见到典型坏死改变。结论骨髓坏死是一种罕见的临床综合征,引起骨髓坏死的病因主要是恶性血液病,应积极治疗原发病,对疑诊患者应及时进行骨髓检查,以免误诊或影响治疗。     

自体骨髓干细胞移植治疗失代偿期肝硬化的初步观察

【目的】评价自体骨髓干细胞移植治疗失代偿期肝硬化的近期临床疗效。【方法】肝硬化失代偿期患者21例,抽取自体骨髓140~200 ml,在体外分离纯化骨髓干细胞制成10~20 ml细胞悬液,经肝动脉介入移植入肝脏,分别在移植后第4、8、12周复查肝脏功能,观察实验室指标、临床症状及不良反应情况。【结果】移植后第12周,血清学指标如谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、总胆红素(TBIL)、凝血酶原时间(PT)较术前均有明显降低(P<0.05),胆碱酯酶(CHE)、白蛋白(ALB)较术前增高(P<0.05)。自体骨髓干细胞移植对肝硬化失代偿期患者症状、体征的影响:腹水减少、下肢浮肿减轻、尿黄减轻皆为8/10例;食欲改善、乏力好转皆为13/21例;腹胀减轻15/21例。21例患者术中未发生严重并发症,有1例半年后出现胰腺癌,1年后死亡。【结论】自体骨髓干细胞移植治疗可使肝硬化失代偿期患者肝脏功能明显改善,治疗安全有效且副作用小,为中晚期肝硬化患者提供又一种临床治疗方法。     

原因不明发热患者的骨髓像检查附366例分析

目的:通过对366例原因不明发热(FUO)患者骨髓像检查并结合临床进行分析,探讨骨髓像检查在FUO患者诊断中的意义。方法:对FUO患者进行血常规,骨髓像检查。结果:诊断血液系统疾病患者158例(43.2%),其中各种白血病75例,其它血液系统疾病83例;各种感染性疾病99例(27.0%),其中包括传染性单核细胞增多症11例,其余88例为非特异感染骨髓像(其中46例为结核病);骨髓像无特殊变化者109例(29.8%)。结论:提示骨髓检查是FUO患者查找病因的重要实验诊断技术之一,对FUO患者诊断应根据临床进行骨髓穿刺检查。