东北满族10个Y染色体短串联重复序列的多态性研究

目的调查满族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单体型的遗传多态性。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测满族71例无关个体10个Y—STR位点的遗传多态性分布。结果在DYS392、DYS389I、DYS389II、DYS441、DYS442、DYS447、DYS460、DYS461、DYS463和DYS459等10个基因座中共检出59个等位基因，等位基因频率分布在0．0141～0．5915之间，基因多样性（GD）分布在0．6006（DYS459）～0．8384（DYS441）之间，等位基因多样性均大于0．6。由10个基因座组成的Y染色体单体型系统中单体型有70种，单体型多样性为0．9998。结论上述10个Y—STR所构成的单体型在满族群体中具有较高的多态性，可用于法医学个体识别和亲子鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的调查DYS508、DYS516两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性在成都汉族群体中的分布。方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型；构建等位基因分型标准物；对所有等位基因测序，按照国际法医遗传学会原则命名等位基因。结果获得DYS508、DYS516基因座等位基因个数分别为6、6；基因变异度分别为0．7242、0．7931；单倍型变异度、个人识别能力和非父排除率均为0．9397。结论DYS508、DYS516这两个Y染色体短串联重复序列均具有较好的遗传多态性，可用于法医学的混合斑分析和父系亲属间的亲权关系鉴定。     

潮汕地区汉族人群12个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查潮汕地区汉族人群12个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性。方法应用PowerPlex^TM Y荧光标记复合扩增系统，对潮汕地区121名无关男性个体血样进行12个Y染色体短串联重复序列基因座的复合扩增，用ABIPRISM 3100遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS19、DYS437、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS439、DYS393、DYS391、DYS390、DYS392基因座检出4—7个基因型，DYS385检出35个等位基因组，各基因座遗传多样性（gene diversity，GD值）分布在0．4445—0．9525之间，DYS385基因座最高。结论上述12个Y染色体短串联重复序列基因座构成的单倍型在潮汕人群中具有较高的遗传多态性，适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

中国独龙族15个短串联重复序列基因座遗传多态性研究

目的 研究我国独龙族短串联重复序列（short tandem repeat,STR)遗传多态性。方法 应用STR复合扩增，基因扫描，基因分型方法，调查了67名中国独龙族无关个体15个STR基因座的等位基因及其基因型分布情况。结果 共检出144个STR等位基因和260种基因型，其频率分布在0.0077-0.7846和0.0154-0.6462之间，杂合度为0.3723-0.8639,个体识别率为0．5567－0．9548，非父排除率为0．2738－0．8358，多态信息量为0．3461－0．8456，累计个体识别力和非父排除率分别达0．99999998和0．9999894。结论 揭示了我国独龙族15个STR基因座遗传结构特征，为人类学，法医学等研究提供了数据，也为进一步研究中华民族STR遗传多态性奠定了基础。     

厦门地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究北大核心CSCD

目的调查福建厦门地区汉族群体15个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座多态性参数,同时评估AmpFLSTR Identifiler^TM体系应用于本地区汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。方法应用AmpFLSTR Identifiler^TM体系荧光标记复合扩增系统,检测400名福建厦门地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性,统计计算群体遗传学参数。结果15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度0．580～0．868,匹配概率0．036～0．148,个体识别力0．798～0．967,多态性信息含量0．560～0．850,非父排除率0．268-0．730。结论15个STR基因座在福建厦门地区有较高的多态性。通过检测等位基因频率,为福建厦门地区人群法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性提供了客观依据。     

河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

目的 对河南省汉族群体的8个短串联重复序列（short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究,得到河南群体TH01,FES,D19S400,D7S820,D16S539,D20S161,D3S1545和D5S818基因座的群体遗传学数据。方法 EDTA抗凝血样采自河南117名无血缘关系汉族个体,酚氯仿法抽提DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳,银染显色分析,结果 得到8个基因座的等位基因频率,各基因座的杂合度分别为：0．66,0.67,0.80,0.76,0.79,0.78,0.78;个体识别率:0.83,0.83,0.94,0.91,0.93,0.93,0.92,0.92.结论 8个STR基因座具较高的杂合度,等位基因分布符合HardyWeinberg平衡,是较理想的遗传标记,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

温州永嘉汉族人群3个Y-STR基因座的遗传多态性研究

目的研究3个Y染色体STR基因座及其单倍型在温州永嘉人群中的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据。方法用复合扩增的方法扩增DYS435、DYS436和DYS4373个基因座,利用聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术进行分型,检测140名无关男性个体单倍型分布。结果3个基因座在该群体中分别检出3、3、4个等位基因,GD值分别是0.5100,0.1490,0.4056,观察到11种单倍型,其单倍型的变异度为0.7042。结论Y-STR基因座复合扩增体系和建立的Y染色体STR数据库,在法医学鉴定中有帮助意义。     

华北地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查华北地区汉族人群15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,检测597名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.62,15个基因座的个体识别力在0.802~0.967之间,非父排除率在0.320~0·697之间,匹配概率在0.033~0.198之间。15个基因座的累积个体识别能力为0.999999以上,累积非父排除率为0.99999571,累积匹配概率为8.93×10-18。结论联合检测15个基因座可为亲缘鉴定和个体识别提供可靠的法医学证据,这15个STR基因座适用于中国人群的法医物证学检验。     

河北汉族人群五个基因座遗传多态性研究

目的调查DXS6801，DXS6809，DXS7423，DXS7424，DXS9902五个基因座在河北汉族人群中的遗传多态性。方法用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河北汉族114名无关男性及118名无关女性个体DXS6801，DXS6809，DXS7423，DXS7424，DXS9902五个基因座的遗传多态性。结果5个基因座共发现了31个等位基因，男性个体共检出了101种单倍型，男性单倍型多样性为0．9975。论结5个基因座在河北汉族人群中有较高的多态信息含量，有潜在的法医学应用价值。并为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了河北汉族人群的遗传学数据。     

藏族群体Y染色体14个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查藏族Y染色体上14个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性。方法应用AmpFISTRYfilerTM PCR Amplification kit进行复合PCR扩增,自动基因分析仪电泳检测126名藏族男性无关个体血样。结果在14个基因座中共检出121个等位基因,基因多样性分布在0.4104(DYS391)至0.9489(DYS385a,b)之间,除了DYS391以外,其余等位基因频率多样性均大于0.5。由14个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有105种,单倍型频率多样性0.9998。结论上述14个Y-短串联重复基因座在藏族群体中具有较好的多态性,单倍型具有很高的遗传多态性。     

中国南方汉族群体九个短片段长度Y-STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的研究中国南方汉族群体中，扩增产物片段长度在180bp以下的9个Y染色体的短串联重复（Y-short tandem repeal，Y-STR）基因座的遗传多态性，并用于法医学鉴定。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测213个无关男性个体，调查南方汉族的9个Y-SIR基因座的等位基因频率和单倍型频率，并对84对真父子和36对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果213个无关男性个体中，DYS426基因座检出3个等位基因，DYS393、DYS460、DYS391和DYS389 Ⅰ基因座均检出了5个等位基因，DYS456基因座检出6个等位基因，H4和DYS388基因座检出7个等位基因，DYS458基因座检出8个等位基因。除DYS426基因座的基因多样性（gene diversity，GD）值（0．1489）较低外，其余8个基因座的GD值介于0．5064～0．9133。9个Y-SIR基因座的单倍型共有178种，其中154种单倍型仅出现1次，单倍型多样性达0．9983。在84对真父子中，未观察到基因座突变。检测36对非父子，有2个Y-STR基因座排除的案例有2例（5．56％）；有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为33例（91．67％）；9个Y-SIR基因座不能排除父子关系的有1例。结论9个Y-SIR基因座具有丰富的遗传多态性，该短片段长度Y-STR基因复合荧光扩增系统可用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

Y chromosome compound haplotypes with the microsatellite markers DXYS265, DXYS266, and DXYS241

Two newly developed microsatellite markers on Yp11 (DXYS265) and Yq11.21 (DXYS266) and our previously reported marker, on Yp11 (DXYS241), were typed by triplex polymerase chain reaction (PCR) in 102 Japanese, 18 white American, and 17 black American males. The DXYS265 locus revealed three alleles, the DXYS266 locus showed two alleles, while the DXYS241 locus showed five alleles. Nine different compound haplotypes were observed among the males. Of these, two haplotypes were common to all groups, while four were limited to Japanese. Pedigree analysis of 61 Japanese families revealed no mutations of these loci. The triplex PCR developed in this study, as well as the new loci, are useful for tracing paternal lineages in human migration studies and population analysis, in addition to Y chromosome evolutionary studies. Received: September 4, 2000 / Accepted: November 16, 2000     

3个X染色体短串联重复的复合扩散及其多态性

目的 建立3个X染色体特异性短串联重复(X-chromosome specific shortt andem repeat，X-STR)基因座的复合扩增体系，并调查其多态性。方法 复合扩增DXS6799、DXS6804和DXS68543个基因座。并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法显色技术进行基因分型。结果 在广东汉族262名无关男性个体及255名无关女性个体中，3个基因座均发现了7个等位基因，男性个体共检出73种单倍型，单倍型多样性为0．9674。结论 这3个基因座的复合扩增系统有较高的多态性信息，在个体识别和亲权鉴定中有潜在的应用价值。     

Investigator Argus X-12扩增体系在广东汉族人群的遗传多态性

目的 调查Investigator Argus X-12扩增体系的12个X染色体短串联重复序列(Xchromosome short tandem repeat,X-STR)基因座在广东汉族人群的遗传多态性.方法 采用荧光标记复合扩增和毛细管阵列电泳技术,对200名广东汉族无关个体(男性100名,女性100名)和103例家系样本(父-母-女三联体59例,母-子二联体44例)的DNA进行12个X-STR基因座分型.结果 在该群体中12个X-STR基因座共检出137个等位基因,其中包括9种稀有等位基因(off-ladder allele,OL allele).在162次减数分裂中共观察到6个突变事件.12个X-STR基因座的累积男性个体识别力为0.999 999 997,累积女性个体识别力为0.999 999 999,累积三联体非父排除率为0.999 999 988,累积二联体非父排除率为0.999 998 013.结论 Investigator Argus X-12系统在广东汉族人群中具有高度的多态性,对个体识别和亲权鉴定案件,尤其是特殊亲权鉴定案件极具应用价值.

Abstract：

Objective To investigate the genetic polymorphisms of 12 X chromosome short tandem repeat (X-STR) loci of Investigator Argus X-12 amplification kit in Guangdong Han population. Methods DNA samples from 200 unrelated individuals (100 males and 100 females) and 103 families (59 fathermother-daughter trios and 44 mother-son duos) were extracted and amplified with fluorescence labeled multiplex PCR system. PCR products were separated and genotyped with capillary array electrophoresis.Results One hundred and thirty-seven alleles,including 9 off-ladder alleles (OL allele) were observed at the 12 X-STR loci in the population. Six mutations were observed in 162 meioses. The combined power of discrimination (DP) was 0. 999 999 997 in males and 0. 999 999 999 in females, and the combined mean exclusion chance (MEC) was 0. 999 999 988 in the trio cases and 0. 999 998 013 in the duo cases. Conclusion Investigator Argus X-12 amplification system is highly polymorphic in Guangdong Han population and it is powerful for personal identification and paternity testing.     

Homologous loci DXYS156X and DXYS156Y contain a polymorphic pentanucleotide repeat (TAAAA)n and map to human X and Y chromosomes

We report the isolation and characterization of a polymorphic pentanucleotide repeat (TAAAA)_n, which was mapped to human chromosomes X and Y (loci DXYS156X and DXYS156Y) by PCR amplification of DNA from a monochromosomal somatic cell hybrid panel (NIGMS panel 2). The (TAAAA)_n repeat of loci DXYS156 occurs within a human LINE element at a position where the consensus sequence contains a single TAAAA motif. In 72 unrelated CEPH individuals seven alleles were detected which ranged in size from 125 to 165 bp in 5 bp intervals. The two largest alleles (160 and 165 bp) were observed only in males, which suggests that they were amplified from the Y chromosome DXYS156Y locus. The other 5 alleles were present in two copies in females and in a single copy in males, which suggests that they were amplified from the X chromosome DXYS156X locus. Locus DXYS156X was polymorphic in CEPH families with an observed heterozygosity in females of 46% (27 of 59). Linkage analysis with DNA markers on the X chromosome revealed significant lod scores for a location of DXYS156X close to markers DXS1002 ( θ= 0.000; z = 8.43), DXYS1X (θ=0.015; z=17.3), DXS3, and PGK1 in the region of chromosome Xql3. The sequence of DXYS156Y derived from the 165 bp allele has been deposited in Genbank with accession number X71600. © 1994 Wiley-Liss, Inc.     

Description of novel class I alleles encountered during routine registry typing in 2007

Twenty-six novel human leukocyte antigen (HLA) class I alleles are described: 3 HLA-A alleles, 19 HLA-B alleles and 4 HLA-C alleles. Only one of the novel alleles (HLA-B*0753) was found in multiple individuals and likely is not uncommon in the population. Nineteen (∼70%) of the 26 novel alleles are single nucleotide substitution variants when compared with their most homologous allele. Four of these single nucleotide variants are silent substitutions, and one creates a null allele. The remaining novel alleles differ from their most similar allele by two to six nucleotide substitutions. Some of the new alleles encode novel codons and unique amino acid changes at polymorphic positions in the HLA-B lows (codons 30, 67 and 72), while HLA-Cw*0347 encodes an amino acid change at a position not previously reported to be polymorphic for this locus.     

中国新疆锡伯族人群CSF1PO、TH01和TPOX三个短串联重复序列位点的遗传多态性

目的：获得CSF1PO、TPOX和TH01 3个短串联重复序列（short tandem repeats,STR)在新疆锡伯族人群中的等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据。方法：应用聚合酶链反应、4％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述3个STR位点分型。结果：新疆锡伯族人群CSF1PO位点有9个等位片段，TPOX位点有8个等位片段，TH01位点有8个等位片段；3个位点的基因型分布均符合HardyWeinberg平衡；各位点杂合度分别为0．9426、0．8361、0．8853，多态信息量分别为0．8298、0．7213、0．7626。结论：上述3个位点的基因频率数据可为新疆锡伯族人群遗传学研究和法医学应用提供依据。     

九个非DNA联合索引系统短串联重复序列基因座在河北汉族群体的遗传学调查及在亲子鉴定中的应用

目的 调查9个非DNA联合索引系统(DNA combined index system,CODIS)的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在河北汉族人群的等位基因分布,评估其在亲子鉴定中的应用价值.方法 应用 STRtyper 10G试剂盒调查147名河北汉族健康无关个体基因分型,计算...     

用PCR扩增分析中国汉族人D1S80位点的遗传多态性

用扩增片段长度多态性技术分析人类的Ｄ１Ｓ８０位点的ＤＮＡ多态性，检测了１０９名无关中国汉族人，发现了１８个等位基因，５０种基因型，杂合性为０．７７，个人鉴别力为０．９６．观察的基因型频率的分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡。检测的二例二代３口之家的基因型结果说明该位点属孟德尔式遗传。该位点个人鉴别力高，ＰＣＲ方法简便、灵敏，可在个人识别和亲子鉴定中发挥重要作用。     

X染色体四个STR基因座的遗传多态性及法医学意义

目的 建立X染色体短串联重复序列DXS7133、GATA198A10、DXS9896、DXS6797基因座的复合扩增系统，调查成都汉族人群的遗传多态性并探讨其法医学应用价值。方法 应用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术，并检验各基因座女性基因型频率分布是否符合hardy-Weinberg平衡，计算法医学常用各种概率。结果 DXS7133、GATA198A10、DXS9896、DXS6797基因座在成都地区汉族群体中(男100，女120)分别发现6、6、11、8个等位基因，女性个人识别几率分别达0．7962、0．8021、0．9675和0．9444。X^2检验表明各基因座女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinherg平衡。32个亲子鉴定案例调查表明这4个基因座符合X染色体伴性遗传方式，未发现突变。结论 DXS7133、GATA198A10、DXS9896、DXS6797基因座在成都汉族群体中具有较高的遗传多态性，适用于个人识别和女孩的亲权鉴定。