COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征1例并文献复习

目的 报道1例COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征患者,探讨该病的临床表现及遗传学特征。方法 收集患者的临床资料,提取外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测患儿及直系亲属COL4A5基因突变情况,并结合HGMD数据库中相关文献进行复习。结果 患者长期反复血尿、蛋白尿,糖皮质激素治疗无效;肾脏穿刺活检,光镜下检查显示肾小球节段系膜轻度增生性病变;电镜检查显示肾小球基底膜厚薄不一,基底膜致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状;基因检测显示患者COL4A5基因第38号外显子编码区第3393～3419位碱基缺失(c.3393＿3419del),导致第1128～1136号氨基酸缺失(p.G1128＿S1136del);家系验证其为新发突变,且该突变位点在HGMD等数据库中均未见报道。入院后继续给予福辛普利钠治疗,以减少尿蛋白分泌、延缓肾脏病变。随访半年余,患儿无听力及眼部异常改变,肾功能无异常。结论 COL4A5基因c.3393＿3419del突变可能导致ALPORT综合征。早期的肾脏病理检查及基因检测对于明确ALPORT综合征的诊断、治疗方案的制定以及预后的评估具有重要意义。     

以血尿为突出表现的共济失调毛细血管扩张综合征患儿1例报告并文献复习

目的 回顾性分析1例以反复血尿为突出临床表现的共济失调毛细血管扩张综合征(AT)患儿的临床资料及其基因检测结果 ,并复习相关文献,以提高临床医师对该病的认识.方法 对我院儿科收治的1例以血尿为突出表现的AT患儿的临床资料进行回顾性分析,并对相关文献进行复习.结果 患儿,男12岁,因反复血尿3年余并进行性加重就诊.患儿自...