阵发性睡眠性血红蛋白尿误诊为再生障碍性贫血(附二例报告)

阵发性睡眠性血红蛋白尿误诊为再生障碍性贫血（附二例报告）安徽淮南市交通医院姜宝珊安徽淮南卫生学校陈多照阵发性睡眠性血红蛋白尿（ＰＮＨ）是一种慢性血管内溶血，以溶血性贫血及主要在睡眠时发作血红蛋白尿为特征．典型病例一般诊断不难，但血红蛋白尿偶发型或不发...     

中医治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿研究进展

中医治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿研究进展贾孝荣，任守义甘肃省人民医院血液科（７３０００）阵发性睡眠性血红蛋白尿（简称ＰＮＨ）是唯一一种伴有细胞内在缺陷的、是血红蛋白尿阵发性发生在夜间睡眠是为主的获得性溶血性贫血。对其研究目前主要以西医手段为主，但应用中...     

再生障碍性贫血——阵发性睡眠性血红蛋白尿综合症一例报导

阵发性睡眠性血红蛋白尿(简称 PNH)是一种原因不明的慢性溶血性贫血,其特点是阵发性血管内溶血伴有血红蛋白血症及血红蛋白尿症,特别在睡眠时明显。过去一直认为本病是一种少见的疾病,随着医疗诊断技术的提高及对本病的重视,目前国内外报导已明显增加,但其病因和发病机制尚未完全阐明。近年     

双胎妊娠合并阵发性睡眠性血红蛋白尿足月分娩一例报告

阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见的获得性的血管内溶血性贫血，其发病率很低，妊娠合并此病极为少见且预后极差，近来我院收治一例双胎妊娠合并阵发性睡眠性血红蛋白尿并于足月分娩，现报道如下。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿诊断问题探讨——18例诊断延误病例分析

阵发性睡眠性血红蛋白尿(简称 PNH)是一种少见的原因不明的慢性溶血性贫血。临床以发作性睡眠时加重的血红蛋白尿和全血细胞减少为特征,基本病变为获得性红细胞膜的缺陷,对补体溶血敏感。典型的病例一般诊断不难,但应与其它溶血性贫血鉴别,而无血红蛋白尿发作者诊断较为困难,易与再生障碍性贫血(再障)、缺铁性贫血、巨幼红细胞性贫血或肝胆疾病相混淆。我院自1972年10月到1979年10月共收治 PNH 28例,其中18例误诊。为吸取教训,提高对本病的认识,将18例误诊情况分析如下:18例中诊断为再障6例、缺铁性贫血4例、肝炎     

全国溶血性贫血专题学术会议在沪召开

中华医学会全国溶血性贫血专题学术会议于1987年11月24日在上海召开。参加会议的有来自全国24个省市的代表共93名。会议期间,共收到论文168篇,其中在大会上宣读的有24篇,在分组会上进行交流的有37篇。会上,邀请了有关专家、教授就红细胞膜与溶血、红细胞酶缺陷的溶血性贫血进展、自身免疫、溶血性贫血的研究进展、血红蛋白的基因诊断、血红蛋白病的流行病学调查等作了专题报告。在分组会上,与会者重点讨论了阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)和红细胞膜缺陷、自身免疫性溶血性贫血和血红蛋白病及酶缺陷等有关问题。内容充分显示了近年来我国在溶血性贫血的临床与实验研究中所取得的可喜的成绩。会上,中国医学科学院血液研究所等单位组成的协作组介绍了对100多万人口进行异常血红蛋白流行病学调查的结果,发现有异常血红蛋白2,575例,地区分布有西南高于东北的趋向;在35个民族中有32个民族有异常血红蛋白,迄今已发现中国有异常血红蛋白69种,并有17种新型的异常血红蛋白。上海市儿童医院医学遗传研究     

基层医院诊治贫血体会

贫血是一种症状，临床常分为缺铁性贫血、巨幼细胞贫血、再障、溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿等几种^[1]。基层医院常见前两种，笔者就其诊治谈些许体会。     

血液及造血系统常见综合征(三)

1.再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征(aplastic anemia-PNH syndrome) 本综合征包括三种情况:①阵发性睡眠性血红蛋白尿部分患者,于疾病早期或晚期,骨髓呈增生低下及末梢全血细胞减少,网织红细胞较其他溶血性贫血低。②再生障碍性贫血(简称再障)部分患者,     

骨髓组织细胞内铁分型在溶血性贫血中的意义

骨髓组织细胞内铁是人体铁重要储存形式 ,其胞内铁分布形态可反映体内铁动力学变化 ,对一些血液病的诊断有重要参考价值[1] 。我们对各种溶血性贫血骨髓组织细胞内铁所表现的形式进行研究、发现 ,随溶血发生的病因、病理机制 ,溶血发生的场所不同 ,其铁存在的形式也有差异。现报道如下。1　研究对象初诊溶血性贫血病人 4 0例 ,其中阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH) 12例 ;自身免疫性溶血性贫血 (AIHA) 10例 ;先天性红细胞膜缺陷 6例 [其中遗传性球红细胞增多症 (HS) 4例 ,遗传性椭圆红细胞增多症 (HE) 2例 ];先天性细胞酶缺陷 2例 (其中…     

阵发性睡眠性血红蛋白尿15例分析

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种后天获得性造血干细胞磷脂酰肌醇聚糖A（PIGA）基因突变,使三系血细胞膜磷脂酰肌醇（GPI）锚蛋白缺乏,致使主要的补体调节蛋白C3转化酶衰变加速因子（DCF,CD55）和反应性溶血膜抑制蛋白（MIRL,CD59）缺乏,对补体溶血敏感性增加而发生的血管内溶血性贫血,以与睡眠有关的、间歇发作性血红蛋白尿为特征。为了提高PNH的诊断正确率,笔者对15例PNH临床资料进行分析。现报告如下。     

Cardiac Myoglobin in Myoglobinuria

Studies were undertaken to determine whether significant abnormalities were present in cardiac myoglobin in a case of primary paroxysmal myoglobinuria.

No qualitative abnormality was found in cardiac myoglobin from a patient with myoglobinuria, compared to normal controls, using urea starch gel electrophoresis. Quantitative analysis, however, revealed depletion of cardiac myoglobin in the patient with myoglobinuria.

It is considered that the basic defect in primary paroxysmal myoglobinuria is not related to myoglobin per se, and although evidence is lacking, an autoimmune process, as encountered in some of the hemolytic anemias, may be involved in this condition.

     

几种溶血性疾病患者红细胞膜蛋白质与脂质的观测

测定三种溶血性疾病患者的红细胞膜蛋白质与脂质(胆固醇/磷脂摩尔比值;C/PL)。方差分析表明,阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)、慢性再生障碍性贫血(AA)和遗传性球形红细胞症(HS)患者红细胞膜骨架蛋白的各主要多肽组分含量同正常对照组相比,无显著差异;其 C/PL 亦在正常范围。而组间 t 检验则提示,AA 和 PNH 患者红细胞膜的区带6百分含量却极显著地高于正常组(P<0.01)。但这些改变却不是该两种溶血性疾病患者红细胞膜缺陷的本质原因。     

大数据：基于高通量测序的抗体组学发展与应用

抗体是获得性免疫系统的主要组分,在防御性及致病性免疫反应中起着关键作用。对抗体发生、发展和成熟过程的解
析,对研究传染性疾病致病机制、疫苗设计、自免疫疾病发生及进展等有着重要意义。随着高通量测序技术的发展和成熟,抗体
研究进入了组学时代。通过对艾滋病患者外周血抗体谱的高通量测序及后续大数据分析挖掘已经在HIV-1广谱抗体研究中取
得了丰硕的成果。随着测序技术的进一步发展、测序长度的增加及精度的提高、实验体系的优化、分析流程标准的建立及单细
胞抗体测序技术的应用,抗体组学研究前景广阔。本文就抗体组学的技术、发展、应用及问题作简要综述。
     

Detection of CD59-deficient granulocytes in a patient with advanced myelodysplastic syndrome

Aplastic anemia （AA）, myelodysplastic syndrome （MDS）, and paroxysmal noctumal hemoglobinuria （PNH） are bone marrow failure disorders closely related to each other. PNH often occurs in the course of AA or MDS-refractory anemia （RA）. Acquired AA patients, particularly with PNH clones, have benefited from the immunosuppressive therapy （IST）. Although the possible immune abnormality was not considered as the core mechanism in MDS pathology,1 MDS-RA cases with PNH clones also reflected a high probability of response to IST. We report here one rare case of advanced MDS with PNH clones diagnosed by flow cytometry （FCM）.     

105例儿童自身免疫性溶血性贫血的病因分析

目的：探讨儿童自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的病因。方法回顾性分析该院2007年7月至2013年7月收治住院的105例 AIHA 患儿的临床资料。结果原发性 AIHA 25例,继发性 AIHA 80例。继发感染40例（38．1％）,继发结缔组织疾病16例（15．2％）,继发原发免疫缺陷病8例（7．6％）,造血干细胞移植术后发生 AIHA 4例（3．8％）,川崎病并发 AIHA 3例（2．8％）,继发于自身免疫性肝炎、慢性乙型肝炎、巨细胞病毒肝炎、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、急性前 B 淋巴细胞白血病各1例（0．9％）,4例合并地中海贫血（3．8％）。结论感染是儿童 AIHA 的主要病因,其次为结缔组织疾病、免疫缺陷病、造血干细胞移植术后等。     

TRPV4 在皮肤免疫性大疱病中的表达及意义

目的探讨TRPV4蛋白在寻常型天疱疮（PV）、大疱性类天疱疮（BP）、疱疹样皮炎（DH）、获得性大疱性表皮松解症（EBA）中
的作用机制。方法用免疫组化方法检测正常皮肤组织、PV、BP、DH及EBA皮损组织中TRPV4蛋白的表达量。结果TRPV4在
PV（61.90%）、BP（81.81%）、DH（72.22%）、EBA（68.42%）的阳性率均低于正常皮肤组织（93.33%）,且各类疾病间亦存在表达差
异（PV     

关于PNH克隆演变的研究进展

随着阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）发病机制研究的深入,很多学者都发现PNH细胞克隆的演变与疾病进展密切相关,可能是PNH发病的关键环节。与正常造血干／祖细胞相比,PNH缺陷细胞克隆可能存在增殖优势,而且PNH克隆的演变与PNH患者的临床病程有很大的关系。PIG—A基因突变本身并不能赋予PNH缺陷细胞的增殖优势,而免疫和凋亡机制可能参与了PNH克隆的选择。这些认识对PNH克隆演变机制的研究、PNH发病机制的阐明以及为临床提供更有效的诊断和治疗手段具有重要意义。     

自身免疫性溶血性贫血患者成分输血及疗效

目的分析自身免疫性溶血性贫血（autoimmune hemolytic anemia，AIHA）患者的成分输血疗效。方法对17例AIHA患者的临床资料进行回顾分析。结果17例AIHA中直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性14例，合并间接抗人球试验阳性7例，阳性率82．4％，3例抗人球试验阴性。6例患者应用洗涤红细胞输注联合血浆置换治疗，5例患者症状缓解，有效率83．3％。结论洗涤红细胞输注合并血浆置换治疗AIHA的临床疗效显著。     

多种儿科疾病外周血T淋巴细胞亚群的检测

①目的　探讨T淋巴细胞亚群异常与相关疾病的关系。②方法　采用单克隆抗体间接免疫荧光法对 1171例受检者进行外周血T细胞亚群检测 ,并与正常健康人进行对照。③结果　除缺铁性贫血 (IDA)外 ,再生障碍性贫血 (AA)、原发性血小板减少性紫癜 (ITP)、自身免疫性溶血性贫血 (AIHA)、多数呼吸系统疾病、结缔组织疾病以及单纯性肾病综合征都存在T淋巴细胞亚群异常。④结论　小儿常见疾病大多存在T淋巴细胞亚群异常。     

人类Rh血型研究进展与临床应用

Rh血型是继ABO血型发现后的临床意义最大的一个血型,也是最复杂、最富有多态性的红细胞血型系统。现代分子生物学研究证明,传统的Rh抗原是由RHD和RHCE两个基因编码,其中RHD基因编码RhD多肽,RHCE基因编码RhC／c和RhE／e多肽。Rh血型系统抗原抗体的不匹配能引起溶血性输血反应、新生儿溶血病和自身免疫性溶血性贫血。