一种新的B3变异型相关的B糖基转移酶基因M142T突变研究

目的 研究中国人个体ABO血型系统中具有混合外观凝集特征的B3变异型的分子遗传背景.方法 血型血清学方法鉴定2例ABO血型疑难样本的红细胞表型,应用连续凝集方法和13个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点检测法,排除外源性或内源性DNA嵌合的可能.对ABO基因第6、7外显子和部分内含子进行聚合酶链反应和DNA序列分析,并进一步通过克隆测序法鉴定2个样本的ABO基因单倍型.结果 2个无关个体红细胞与抗-B和抗-AB发生混合外观凝集,连续凝集法和STR检测排除了样本的外源性DNA污染和内源性遗传嵌合子,根据血清学特征确定这2个个体红细胞均为A183血型.单倍型序列分析发现2个样本为A1B杂合子,其中B等位基因与B101相比,差异仅在第7外显子的425T>C错义突变,导致B糖基转移酶多肽链M142T替换.结论 在中国人群中发现一种新的可能导致B3变异型的ABO等位基因.     

一种新的B3变异型相关的B糖基转移酶基因M142T突变研究

目的 研究中国人个体ABO血型系统中具有混合外观凝集特征的B3变异型的分子遗传背景.方法 血型血清学方法鉴定2例ABO血型疑难样本的红细胞表型,应用连续凝集方法和13个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点检测法,排除外源性或内源性DNA嵌合的可能.对ABO基因第6、7外显子和部分内含子进行聚合酶链反应和DNA序列分析,并进一步通过克隆测序法鉴定2个样本的ABO基因单倍型.结果 2个无关个体红细胞与抗-B和抗-AB发生混合外观凝集,连续凝集法和STR检测排除了样本的外源性DNA污染和内源性遗传嵌合子,根据血清学特征确定这2个个体红细胞均为A183血型.单倍型序列分析发现2个样本为A1B杂合子,其中B等位基因与B101相比,差异仅在第7外显子的425T>C错义突变,导致B糖基转移酶多肽链M142T替换.结论 在中国人群中发现一种新的可能导致B3变异型的ABO等位基因.     

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