Emery-Dreifuss型肌营养不良症伴心脏损害1例

<正>Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种罕见的进行性肌营养不良症的特殊类型,以早期肘、踝、颈部关节挛缩,肱-腓肌群无力和萎缩,心肌病三联征为主要特点。1病例报告患者,男,35岁,因"进行性吞咽困难2年余,加重2d"入院。患者2年余前曾出现一次饮水后剧烈呛咳,自觉当时有明显窒息感,此后开始害怕饮水,自觉饮水时难以下咽,但尚能小口饮水,此后症状进行性加重,伴有体重显著下降,近2     

肌营养不良症治愈1例

肌营养不良症治愈１例于法彦刘欣王殿华肌营养不良症（ＭＤ）主要的临床特征为受累骨骼肌的进行性无力和萎缩，严重地影响工作与生活，我们以中药为主治愈１例，报告如下。１病历简介患者女，３２岁，因进行性四肢无力半年，行走困难伴腰痛１月余来我院就诊。平素健康，无...     

肌营养不良症1例麻醉体会

1 病历摘要 患者男, 62岁,身高 170cm,体重 61kg。因乙状结肠癌入院。 40年前四肢肌肉开始萎缩、无力。 20年前四肢萎缩无力逐渐加重,以致生活不能自理,不能行走、持物。否认家族有遗传病史,否认有高血压及心脏病史。术前血压 140/70mmHg,心率 82次 /分,患者消瘦,精神尚可,意识清晰。体检：四肢肌肉萎缩,双上肢肌力 2级,双下肢肌力 3级。手术选择连续硬膜外麻醉,行 T12～ L1及 L3～ 4两点穿刺,分别向头、尾置入两根深度均为 3cm的硬膜外导管。从上、下两管多次少量注入 1： 1局麻药 (2％利多卡因与等量的 0.7％地卡因混合液…     

异基因脐血间充质干细胞移植治疗Emery-Dreifuss型肌营养不良1例

2008-02南京医科大学附属无锡第二医院神经内科收治的男性患者1例,32岁,体质量38 kg,四肢无力、肌萎缩18年,突发头晕、呕吐3 d后入院,经基因分析和肌肉活检确诊为Emery-Dreifus型肌营养不良并发小脑梗死.经HLA配型在上海市脐血库中寻找到一个与受者非血源相关、HIA全相合、Rh血型相合、ABO血型主侧不合的脐血供体,于入院后第9天采用白消安+环磷酰胺+兔抗胸腺淋巴细胞球蛋白预处理后,通过外周静脉移植异基因脐血间充质干细胞悬液40 mL,10滴/min,实际输入的有核细胞数为31.98×106.细胞移植5周后,患者头晕消失,吞咽困难、饮水呛咳症状明显好转,可连续饮水,双手协调动作较移植前好转,可操作电脑,体质量约增长4 kg;移植后半年,血清肌酸磷酸激酶由移植前35.79 μkat/L降至9.55 μkat/L,血清肌酸磷酸激酶同工酶由移植前18.20 μkat/L降至4.78 μkat/L,肌红蛋白由移植前413.50 μg/L降至213.20 μg/L,功能独立性评分由71分提高至101分,未见免疫排斥反应及致痛趋性.提示脐血间充质干细胞移植后能在短期内使血清肌酸磷酸激酶水平下降,改善运动功能,有助于Emery-Dreifuss型肌营养不良的治疗,近期安全性可靠.     

肌强直性肌营养不良1例

肌强直性肌营养不良１例许振升，毕建忠肌强直性肌营养不良又称萎缩性肌强直或营养不良性肌强直，现将我们收治的１例报告如下。患者男，５５岁，于１９９４年５月２１日因声音嘶哑１０余年，饮水呛咳４年，右上肢无力，大小便失控３年收入院。患者自１０年前无明显原因地...     

CK异常增高肌营养不良症1例分析

肌营养不良症是以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现的疾病,发病原因包括遗传因素引起的肌肉变性疾病,以及个体自身基因突变;按遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为以下数种类型:(1)假肥大型肌营养不良症,属于     

进行性肌营养不良症一例

【病例】男,25岁。因进行性双下肢无力3年就诊。3年前出现双下肢乏力,活动时明显,无晨轻暮重、发热、肌肉疼痛,逐渐加重,跑步、上楼时抬腿困难,进而发展至下蹲后起立困难,同时双下肢肌肉萎缩,以大腿肌肉明显。其姐有3年下肢乏力史。查体:心肺听诊未闻及异常,肝脾不大。双侧大腿肌肉明显萎缩,无肌肉颤动,双侧膝反射、跟腱反射均未引出,布鲁津斯基征、巴宾斯基征均阴性。天冬氨酸转氨酶(AST)100 U/L,丙氨酸转氨酶(ALT)209 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)733 U/L,肌酸激酶(CK)1 511 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)166 U/L;血糖、肾功能、电解质、尿…     

进行性肌营养不良1例

1病例 患儿，魏某，男14岁。主因双下肢乏力3年，加重伴抬头困难，不能走路10个月于2005年10月15日11：50收入院。患儿于三年来无诱因自感双下肢乏力明显，未与重视。近10个月来症状加重，伴抬头困难，不能走路，曾在当地用药（具体不详）症状无好转，为进一步诊治而来我院。患儿既往体健，其父已故，其母系南方人，有一姐体健。查体T：37．3℃神清，查体合作。抬头困难。行走摇摆如鸭步态。双眼睑无下垂，双侧瞳孔正大等圆，光反射灵敏。咽部略充血，     

强直性肌营养不良1例

１病历摘要患者 ,女 ,３５岁。以四肢无力４～５年 ,于１９９３年入本科。该患父母系近亲结婚。病人幼年说话、走路较正常儿童晚 ,学习成绩不佳。１０年前闭经 ,离异。近４～５年来言语渐不清 ,四肢无力 ,行动不便 ,逐渐加重 ,生活不能自理 ,无头痛、呕吐 ,无抽搐。近１年余经常腹痛 ,排稀便 ,１～２次／ｄ。钡透、腹部平片及Ｂ超检查均未见异常。查体 ,生命指征正常 ,体质肥胖 ,头围大 ,秃顶 ,神清 ,发音不清 ,计算力、记忆力减退。视力右０．８ ,左０．６ ,周边视野向心性缩小 ,左颞上象限盲。额纹、鼻唇沟对称 ,伸舌居中。四肢肌力Ⅳ级 ,…     

女性杜氏肌营养不良症1例并文献复习

目的:研究女性杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的临床特征,探讨其可能的发病机理。方法:对1例具有典型DMD症状和体征的18岁女性患者进行血清肌酶、心电图、肌电图和染色体检查。结果:该患者血清肌酶显著增高,肌电图为肌源性损害表现,核型分析正常。结论:该患者具有典型的DMD临床表现,核型分析正常,考虑XP21/常染色体易位或单亲二倍体是其可能的机理,需作进一步研究。     

进行性肌营养不良症行鼻窦手术麻醉1例分析

进行性肌营养不良症(PMD)是以进行性加重的肌肉萎缩和乏力为特点的一组原发于肌肉组织的遗传病,当全身肌肉受累时,表现为四肢乏力、呼吸变浅、咳嗽无力,若再有感染或外伤等因素。易致呼吸、心力衰竭而死亡。我院收治进行性肌营养不良症1例,因重度鼻窦炎行鼻窦手术,现将麻醉经过分析如下。     

假性肥大型肌营养不良症1例及家系调查

我院1990年4月收治1例假性肥大型肌营养不良症(Duchenne's muscular dystrophy,DMD)患儿,对其家系进行了四代49位成员的调查,共9例,报告如下。先证者介绍男,12岁。因下肢乏力、活动少2     

肌营养不良症误诊为慢性肝炎一例

1　病例报告患者 ,男 ,7岁。因血清转氨酶升高按肝炎治疗无效已三年余于 1999年 10月 13日来本院门诊。此前于 1996年 4月至今曾在县、地市多家医院数十次门诊。既往病历记载患者乏力 ,但缺乏肌肉运动系统的问诊和体检记录。饮食、精神正常 ,无不适症状 ,大、小便正常。巩膜皮肤无黄染 ,肝脾未触及。见所仅存 2 1次肝功能化验单示 :丙氨酸转氨酶 (87～ 5 6 9)Ｕ/Ｌ ,平均 2 2 2Ｕ/Ｌ ,天冬氨酶转氨酶 (47～ 32 9)Ｕ/Ｌ ,平均 14 0Ｕ/Ｌ。血清蛋白正常。ＨＢｓＡｇ(- ) ,ＨＢｓＡｂ(+) ,ＨＢｅＡｇ(- ) ,ＨＢｃＡｂ(- ) ,抗 ＨＣＶ·ＩＧ (- …     

进行性肌营养不良症 2例康复指导

进行性肌营养不良症为一原因不明的肌肉变性疾病,临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。本病目前无特殊治疗,早期的营养支持及康复训练可延缓疾病的进程,我们对 2例患儿及家长进行了系统的康复指导,取得了较好的效果。 1病例摘要 病例 1,男, 10岁,病程 8年,于 2000年 2月入院,住院天数 10d,表现为进行性行走困难及双侧腓肠肌肥大。 病例 2,女, 7岁,病程 2年,于 2000年 7月入院,住院天数 9d,表现为上下楼梯困难,易摔跤及右侧腓肠肌肥大, 2例均为假性肥大型,经查血肌酸酶、肌电图及腓肠肌取活检术后确诊。 方法：…     

肢带型肌营养不良症一例

1 病例资料 女,22岁.因四肢近端无力6年,近日上楼、蹲起、抬臂、抬头困难,以肌神经炎入院.无明显诱因出现四肢乏力6年,不伴感觉异常,不影响基本生活,未予特殊诊治.     

进行性肌营养不良1例家系调查

对1例家系中有进行性肌营养不良患者的姐妹进行遗传优生咨询并家系调查,报告如下。     

强直性肌营养不良中枢神经系统损害1例

患者,男,39岁。因双手初始动作困难19年,无力、肌萎缩5年,双足无力2年,于2005年4月29日入院。查体：意识清楚,秃顶,鹅颈,心界向左下扩大。近记忆力、计算力差,时间地点定向力正常。轻度构音障碍,有时说话发第1声困难。双手握拳后不能立即松开,行走时起步困难,突然停下易摔跤。握拳、伸腕,伸趾,双踝背屈肌力4肌。四肢近端肌力5级,双侧颞肌、胸锁乳突肌、双手大小鱼际肌、骨间肌萎缩。扣击双前臂及舌部可见肌丘现象。肌张力正常。