高分辨染色体G显带制备技术的改良方法

目的探讨一种简便、能提高分裂相数目的高分辨G显带染色体标本制备改良方法。方法应用低浓度秋水仙胺长时间处理制备高分辨染色体G显带标本与常规方法进行比较。结果实验组获取的细胞分裂相数目比例明显多于对照组(P<0.01)。结论改良后的高分辨染色体G显带制备方法简便、效果突出,具有一定的实际应用与推广价值。     

人精子染色体制备方法的改良与应用

对８０例正常人组进行精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析，成功率为６２．５％，与Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法５８．１％比较，Ｐ〈０．０５，有差异。精子染色体数目和结构畸变率分别为２．３％和０％。另对４６例临床对象进行精子染色体研究，精子染色体数目和结构畸变率分别为：不育组１５例，１４．０％和４．８％；流产组２６例，４．５％和２．４％，均正常人组增加，染色体平衡易位携带者组５例，均发现中期１易位型染色体的环状     

反复流产夫妇染色体的高分辨显带研究

本文对39对反复流产夫妇同时进行外周血G显带及高分辨显带(High-Resolution Chromosome,HRC)检查,检出异常核型7例,占受检人数的8.9%(7/78)。其中复杂易位2例,相互易位4例,罗伯逊易位1例。在复杂易位中的1例,其母也为复杂易位核型。HRC可对异常染色体的断点精确定位。     

一种染色体G显带的改良方法

目的探讨提高染色体G显带效果的方法。方法操作步骤同常规方法,改良处为调整固定液的比例和秋水仙素的处理时间等。结果常规组400～600条分裂相占52%,分散良好率68%;改良组400～600条,分散相占75%,分散良好率86%,两组比较有显著性差异(P<0.05)。结论改良方法获得的染色体分裂相多,分散良好,长短适中;Giemsa染色显示带纹清晰。     

人类染色体高分辨技术及其G显带研究

本文应用一种改进的高分辨染色体技术,分析了10名正常人外周血高分辨染色体G带核型。其分裂指数为7.1%,高分辨染色体占分裂相的92.5%,两者均高于国内报道。高分辨染色体分散良好,形态较佳,带纹清晰。本文制备的400～1000条G带核型与ISCN(1981)对照,其特征基本一致,但发现1、2、5、8、10、18号染色体的某些区带有差别,并重新描绘了差别区带模式图。     

改良R显带技术在恶性血液病染色体核型鉴定中的应用

目的:建立易于识别的改良染色体R显带方法。方法:用改良的染色体R显带方法对30例各种类型的染色体进行显带,并对显带的染色体核型进行研究;将传统R显带技术中用10%吉姆萨染液取代吖啶橙工作液,调整欧氏液各种试剂成分和简化试验步骤。结果:30例恶性血液病的染色体核型结果分析显示29例有染色体的核型异常。其中11例慢性粒细胞白血病,均可见费城染色体(即Ph1)。7例急性淋巴细胞性白血病中有3例出现Ph1,其中1例为嵌合体,其余4例急性淋巴细胞白血病中分别出现-22,+Mar(D?)、del(11)(q23)及正常核型或多倍体。10例急性髓性白血病,其中3例M2中2例t(8;21)。1例出现15q+;5例M3中3例见t(15;17),1例考虑为M5,1例少见核型,1例M1根据核型应诊断为M2型。2例骨髓增生异常综合征出现-21,+16数目上的异常,1例出现小Mar,未发现特征性染色体异常。结论:采用改良R显带技术对染色体进行核型研究可以获得一种较稳定带纹丰富的染色体显带图像,使染色体核型鉴定更简便、易于识别,可在实验室中进行推广。     

人类外周血及白血病骨髓细胞高分辨迟复制R-显带染色体技术的研究

本文集国内外的多家方法之所长,并参照本实验室经验,建立了外周血淋巴细胞及白血病骨髓细胞高分辨迟复制R-显带染色体显带技术。该技术稳定可靠,简便易行,便于临床应用。为白血病细胞遗传学研究开辟了一个新途径,也为羊水、绒毛及实体肿瘤细胞遗传学研究提供了新的诊断手段。     

正常人外周血淋巴细胞G显带染色体分析

<正> 染色体显带技术不但能准确地识别染色体,而且还能提高畸变检出率和确定断裂位置,现已被广泛应用。但有关用G显带技术对正常人淋巴细胞染色体畸变进行研究的专门报道国内尚未见到。为此本文报道10名正常人的603个外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析结果,期望能在G显带染色体研究方面提供一点参考资料。     

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

目的 探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义.方法 对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史（包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷）等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征.结果 全部病例中共检出异常核型38例（3.35%）.在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体（包括21＋三体、18-三体）检出率分别为5.0%、1.62%和0.49% 总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%.而复合指征中,高龄＋NT值增高的常染色体三体检出率为14.29% 高龄＋胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88% 总异常核型检出率为17.65%.结论 对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径.关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷.     

遗传咨询者染色体分析及其临床意义

目的 探讨优生遗传咨询者外周血染色体核型分析的临床意义。方法 对502例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞进行染色体常规G显带(有必要时做C带、N带)核型分析。结果 502例优生遗传咨询者中染色体异常核型24例，检出率为4．8％(24／502)。其中不良孕产史咨询者216例，异常核型7例，检出率为3，24％(7／216)；男性不育咨询者76例，异常核型2例。检出率为2．63％(2／76)；先天性智力低下咨询者183例，异常核型14例，检出率为7．65％(14／183)；其他咨询者27例，异常核型1例，检出率为3．70％(1／27)。结论 对优生遗传咨询者进行外周血染色体检查是非常必要的，可为产前诊断和优生遗传提供科学依据。     

染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值研究

目的研究染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值。方法回顾性分析我院研究资料,选择我院2015年9月~2017年3月152例产前遗传性疾病患者,并根据检测方法将产前遗传性疾病患者分为两组。对照组76例患者实施荧光原位杂交技术检测,观察组76例患者实施染色体微阵列分析技术检测,将两组产前遗传性疾病患者的检测结果进行对比。结果观察组检测结果 76例均取得成功,在24~48 h内取得结果,21三体、13三体、18三体、X、Y计数检测结果优于对照组(P0.05),观察组产前遗传性疾病患者的妊娠结局与对照组比较具有显著差异(P0.05)。结论染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中具有显著的应用价值,其染色体非整倍检出率高达100.00%,值得临床进一步应用。     

精神发育迟滞者与染色体脆性部位相关性的研究

目的：探讨精神发育迟滞者与染色体畸变率和脆性部位表达率的相关性,方法：采用外周血淋巴细胞染色体制备和脆性技术,对30例精神发育迟滞者和30例正常人的染色体畸变率和脆性部位表达率进行分析。：精神发育迟滞者染色体的畸变率为4．32％,脆性部位的表达率为2．18％,而正常对照组染色体畸变率为1．55％,脆性部位的表达率为0．89％,两者的染色体畸变率和脆性部位表达率有明显的差异（P＜0．01）,结论：提示精神发育迟滞与染色体的畸变率和脆性部位的表达率有一定的相关性。     

人肝癌细胞系HCC-9810的建立及染色体分析

目的：对1998年本室建立的人肝癌细胞系HCC-9810进行细胞遗传学分析。方法：采用组织块培养法，培养液为含20％的胎牛血清的RPMI-1640，用扫描电镜和透射电镜观察细胞形态，放射免疫方法检测肿瘤标志物，并用改良的热变性姬姆萨R显代(RHG)方法与G显带相结合进行细胞遗传学检测。结果：该细胞系经异种接种能形成移植性肿瘤，染色体为非整倍体，有4q-，11q-，13q 等。结论：检出的这些畸变可能与肝癌的发生、发展有关。     

染色体多态性与复发性流产关系的探讨

目的探讨染色体多态性与复发性流产关系。方法对538对(1 076例)复发性流产及271对(542例)无生殖异常夫妇行染色体核型分析。结果复发性流产组(RSA组)染色体多态性126例,占全部受检者的11.71%,明显高于正常组染色体多态性发生率2.58%,(P<0.01)。染色体多态性中1、9、16号染色体次缢痕增长检出49例,D/G组染色体短臂和随体区延长31例,Y染色体多态性25例,9号染色体臂间倒位21例,RSA组各类染色体多态性检出率均高于正常组的发生率(P<0.05)。随着流产次数增加,染色体多态性检出率增加。结论染色体多态性与复发性流产有相关性。     

外周血淋巴细胞染色体核型分析在男性染色体异常诊断中的作用

目的 探讨外周血淋巴细胞染色体核型分析对诊断男性染色体异常的有效性和必要性.方法 对2013年1月至2014年12月期间1332例临床有生育异常病史的男性,抽取外周静脉血3 ml,分离淋巴细胞进行培养,固定、制片、显带,分析染色体核型.结果 在1332例有生育异常病史的男性中,异常染色体315例,占受检者的23.65%,包括常染色体异常233例,性染色体异常82例.其中常染色体数目异常58例,结构异常76例,性染色体数目异常30例,结构异常10例,染色体多态性改变141例,分别占异常核型18.41%、24.13%、9.52%、3.18%、44.76%.结论 基于外周血淋巴细胞的染色体核型分析可及时发现生育期男性染色体异常,对于提升优生优育水平有非常重要的作用.     

腹腔镜可调控性胃束带术治疗肥胖伴T2DM的相关机制

目的探讨腹腔镜可调控性胃束带（LAGB）治疗2型糖尿病（T2DM）的相关机制。方法肥胖伴T2DM患者20例、单纯性肥胖患者20例行LAGB手术。检测术前、术后第1、3、6、12个月空腹血清Leptin水平,空腹血清胰岛素（FINS）、C肽、糖化血红蛋白（HbAlc）水平,空腹血糖（FBG）水平及体质量并计算体质量指数（BMI）。结果40例受试者LAGB术后6个月和12个月BMI由术前平均（38±5）kg／m2分别降至（30±4）kg／m2和（28±7）kg／m2（P〈0．05）。术前糖尿病组FBG、FINS、胰岛素抵抗指数[HOMA—IR=FINS（mU／L）×FBG（mmol／L）／22．5]、HbAlc和C肽水平明显高于对照组（P〈0．01）,术后6个月、12个月FBG由术前（8．5±3．0）mmol／L分别降至（6．5±1．0）mmol／L和（5．9±0．5）mmol／L,FINS和HbAlc术后3个月后降至正常范围。两组患者术后12个月内血清Leptin指标逐渐下降,糖尿病组血清Leptin与FBG、FINS、HbAlc、C肽及HOMA—IR呈正相关。结论LAGB能有效治疗肥胖症及T2DM,通过降低血清Leptin水平,减轻瘦素抵抗,进而减轻胰岛素抵抗,达到降低血糖的目的。     

普通肝素管代替无菌肝素管制备染色体的可行性分析

目的:探讨普通肝素管能否代替无菌肝素管进行染色体制备。方法:分别用普通肝素管和无菌肝素管随机抽取20例体检者的外周血,同步培养,经培养、秋水仙素处理、收获、低渗、固定、滴片、染色等环节后镜检,并对结果比较分析。结果:普通肝素管和无菌肝素管制备成功率均为100﹪,镜下两种标本中期分裂相整体观无明显差异(P>0.05),两种标本中期分裂相数目比较无显著性差异(P>0.05)。结论:普通肝素管和无菌肝素管制备结果无明显差异,可使用普通肝素管代替无菌肝素管用于染色体制备。     

盐酸丁咯地尔滴剂的制备及质量分析

目的制备盐酸丁咯地尔滴剂并进行质量分析。方法采用阿司帕坦、丙二醇、Pluronic F-127为辅料,通过处方筛选,制备盐酸丁咯地尔滴剂,从性状、鉴别、检查、含量测定等方面对其进行质量分析。结果所制备盐酸丁咯地尔滴剂为淡黄色澄清液体,其鉴别、检查、含量测定均符合要求。结论制剂口感良好,且性质稳定,生产工艺简便,所建立的质量分析方法简便、准确、可靠。