ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 研究ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取7 717例银屑病患者和11 831例正常对照的ERAP1基因多态性rs151823位点的基因分型资料(基因分型来自前期GWAS分型数据).采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率的分布差异.结果 ERAP1...     

SERPINB8基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨18q22.1区域内SERPINB8基因单核苷酸多态性 rs514315位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、临床类型及家族史)的相关性.方法 选取汉族人群中7 227例患者和11 313例健康对照的SERPINB8基因rs514315位点的基因分型资料.数据资料应用SPSS 10.0统计软件对资料进行...     

IL-23R基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型相关性研究

目的 探讨IL-23R基因多态性rs3762318位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及皮损类型)的相关性.方法 选取2 883例银屑病患者和6 180例正常对照的rs3762318位点基因分型资料和临床资料,采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 病例组与对照组间rs3762318位点基...     

IGF2BP2基因rs4402960多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨内蒙古地区汉族人群胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白(IGF2BP2)基因rs4402960单核苷酸多态性的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)对360例内蒙古地区汉族人(T2 DM组166例,正常对照组194例)rs4402960进行基因分型.结果 T2 DM组中rs4402960的T等位基因频率和TT、GT基因型频率分别为41.6％、12.1％和59.0％,均高于正常对照组的10.6％、3.6％和13.9％(P均＜0.05);而T2 DM组的GG基因型频率为28.9％,低于正常对照组的82.5％ (P＜0.05).携带T等位基因是患T2 DM的危险因素(OR=6.02,95％CI=4.075～8.895).结论 IGF2BP2基因rs4402960多态性位点的T等位基因可能是T2 DM的风险等位基因,该位点G/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2 DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.     

IL-23R基因多态性与汉族人银屑病易感性关联分析研究

目的 研究白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1 103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对IL-23R基因及其上、下游各大约10 kb范围内的8个标签单核苷酸多态性(Tag SNP)进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 8个Tag SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-23R基因多态性可能与汉族人银屑病易感性无关联.     

应用单核苷酸多态性技术筛查2型糖尿病易感基因

目的利用单核苷酸多态性(SNP)标记,在中国北方汉族2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23、1q24.3-25.1及1q42.12-42.13)内寻找疾病易感基因位点以及与疾病相关的单倍型.方法通过公共SNP数据库和对样本库全基因测序寻找SNP位点的途径,在定位区域内选择了33个候选基因中的124个SNP位点,用测序法对236例北方汉族散发2型糖尿病患者及152例正常对照个体进行SNP基因分型及病例-对照关联分析,并对具显著性差异的SNP位点进行单倍型分析.结果124个SNP位点中有4个SNP位点的分布频率在病例组和正常对照组存在显著差异(P＜0.05),分别为sAC基因中的rs203849(P=0.005,OR=1.60)和rs203826(P=0.016,OR=1.60),PANK4基因中的rs7535528(P=0.028,OR=1.45)和CASP9基因中的rs884363(P=0.043,OR=1.37).在这4个SNP位点构成的组合型中发现,有2种组合型的频率分布在病例组与对照组之间差异有显著性(P＜0.001).此外,对sAC基因的单倍型分析发现,有4种单倍型与疾病发生相关.结论sAC、PANK4和CASP9基因为中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因,这3个基因可能在2型糖尿病易感性上有协同作用.     

中国汉族人群Semaphorin 5A基因多态性与帕金森病易感性的关联研究

目的 探讨Semaphorin 5A(SEMA5A)基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 选择244例帕金森病患者和174名正常对照,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国汉族人群中SEMA5A基因的两个基因多态性位点(SNP)和帕金森病易感性的关系,并用基因测序验证结果.结果 SEMA5A基因的多态性位点rs7702187和rs3798097(rs7702187:OR(基因型AT)=0.95,95%CI 0.61～1.48,OR(基因型AA)=1.84,95% CI 0.85～3.99,OR(基因型AT+AA)=1.21,95%CI 0.82～1.77,P>0.05;rs3798097:OR(基因型CT)=1.06,95% CI 0.62～1.79,OR(基因型TT)=0.72,95% CI 0.10～5.18,OR(基因型CT+TT)=1.01,95%CI 0.62～1.67,P>0.05)与PD易感性之间无关联性;与最常见的单倍型TC相比,AC单倍型,TT单倍型均与PD易感性无关(AC单倍型:OR=1.19,95%CI 0.84～1.69,P>0.05;TT单倍型:OR=0.99,95% CI 0.59～1.70,P>0.05).结论 中国汉族人群中,SEMA5A基因与PD发病无相关性.     

Toll样受体2基因T597C多态性与中国南方汉族人群结核性脑膜炎的易感相关性

目的探讨Toll样受体2(TLR2)基因T597C单核苷酸多态性与中国南方汉族人群结核性脑膜炎的易感相关性。方法结核性脑膜炎组为2009年9月至2011年5月南方医院收治的确诊结核性脑膜炎患者9例,肺结核组为广州市胸科医院收治的肺结核患者20例,另选20例健康人作为对照组,各组均符合相应的纳入及排除标准。采用聚合酶链式反应及基因测序方法对TLR2基因T597C单核苷酸多态性与中国南方汉族人群结核性脑膜炎易感性进行相关分析。结果在结核性脑膜炎组中变异基因型(TC和CC)和597C等位基因的频率明显高于对照组,但变异基因型在对照组、肺结核组及结核性脑膜炎组间的频率分布差异无统计学意义(χ2=3.560,P=0.169),597C等位基因在各组间的频率分布差异无统计学意义(χ2=5.108,P=0.078)。结论尚不能证明TLR2基因T597C单核苷酸多态性与中国南方汉族人群结核性脑膜炎及肺结核的易感性相关。     

中国汉族人群Ghrelin基因单核苷酸多态性与精神分裂症关联研究

目的 探讨Ghrelin(GHRL)基因单核甘酸多态性与精神分裂症的关联.方法 纳入634例精神分裂症患者和606例健康对照,采用限制性片段长度多态性和聚合酶链反应技术检测GHRL基因4个SNP位点rs696217、rs26802、rs27647和rs26311基因型.结果 GHRL基因4个单核甘酸多态位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异均无显著性(基因型频率P值分别为0.649,0.944,0.410,0.826;等位基因频率P值分别为0.773,0.992,0.301,0.723).而病例组与对照组的单体型(rs696217-rs26802--rs27647-rs26311))分析:GAAG、GAGC、GAGC、GCGG、GCGG、TAGC、TAGG单体型频率的差异均存在显著性(P值分别为0.011,0.001,1.76×10-6,9.84×10-10,1.38×10-9,2.12×10-5,2.57×10-6).结论 GHRL基因可能不是精神分裂症的易感基因,但GA单体型可能是精神分裂症的易感因素.

Abstract：

Objective To investigate the potential association of Ghrelin(GHRL)gene polymorphisms susceptible to schizophrenia by case-control study.Methods Six hundred and thirty-four patients,six hundred and six healthy control subjects were recruited.Four SNPs rs696217,rs26802,rs27647 and rs26311 were detected by the polymerase chain reaction-based-restriction fragment length polymorphism analysis.Results No significant differences in genotype or allele frequencies of the four SNPs were observed between schizophrenic patients and healthy controls (Pvalues of genotype frequencies were 0.649,0.944,0.410,0.826;P values of allele frequencies were 0.773,0.992,0.301,0.723).However,seven haplotypes(GAAG,GAGC,GAGG,GCGC,GCGG,TAGC,TAGG)showed significant differences in frequency between schizophrenic and control groups(P values were 0.011,0.001,1.76×10-6,9.84×10-10,1.38×10-9,2.12×10-5,2.57×10-6).Conclusion These data suggest that the GHRL gene may not be associated with susceptibility to schizophrenia in the Chinese Han population.However,the haplotype of GA may be the susceptive factor of schizophrenia.     

PTTG1基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨垂体瘤转化基因(PTTG1)基因多态性rs2431697与汉族人寻常型银屑病临床表型(有无家族史、发病年龄、皮损类型)的相关性.方法 选取5 468例银屑病患者和6 406例正常对照的PTTG1基因多态性rs2431697的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610 芯片).比较各组间等位基因和基因型...     

CSMD1基因多态性rs7007032与中国汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨CSMD1基因多态性rs7007032与汉族人寻常型银屑病一些临床表型(家族史、发病年龄及皮损类型) 的相关性.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,选取7 318例银屑病患者和11 290例正常对照的CSMD1基因多态性rs7007032基因分型资料,SPSS 16.0软件对数据资料进行统...     

ZNF816A基因多态性rs9304742与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨ZNF816A基因多态性rs9304742与汉族人寻常型银屑病一些临床表型(性别、发病年龄、家族史及皮损临床类型)之间的相关性.方法 利用7 318例银屑病患者和11 290例对照的Illumina 610芯片基因分型数据,采用χ2检验比较各临床表型分组之间rs9304742等位基因和基因型频率分布的差异.结...     

NEDD4基因多态性rs2271289与中国汉族人瘢痕疙瘩表型的相关性研究

目的 探讨NEDD4基因多态性rs2271289与汉族人瘢痕疙瘩相关临床表型的相关性.方法 结合课题组前期瘢痕疙瘩关联分析数据,选取309例瘢痕疙瘩患者1 080例正常对照者的NEDD4基因多态性rs2271289基因分型资料,PLINK 1.07软件对选取数据资料进行分析.结果 在瘢痕疙瘩患者和正常对照者比较显示NEDD4基因多态性rs2271289基因频率存在差异有统计学意义(OR=1.62, 95% CI: 1.24~2.10, P=3.28E-04);通过分层分析显示严重瘢痕疙瘩患者与正常对照者等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),多发患者等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),但家族史阳性患者和阴性患者差异无统计学意义.结论 NEDD4基因多态性rs2271289与汉族人瘢痕疙瘩发病易感性相关,此外与瘢痕疙瘩发病严重程度相关,与家族史无关.     

中国北方汉族人群APOD基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨中国北方汉族人群载脂蛋白D（APOD）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测291个核心家系(精神分裂症患者及其健康父母)APOD基因上rs2280250位点基因型,应用SPSS 12.0统计学软件处理数据,并进行统计学分析。结果：①rs2280250位点基因型A/A、A/G和G/G在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ²=0.178,df=1,P=0.673;χ²=0.597,df=1,P=0.440）;②传递不平衡检验（TDT）显示,杂合子父母传递给受累子女的等位基因未偏离50%（χ²=0.030,P=0.862） ;③单倍体相对风险分析（HHRR）表明,rs2280250位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性（χ²=0.055,P=0.815）。结论：APOD基因上rs2280250位点与中国北方汉族人群精神分裂症无关联。     

ZMIZ1区域单核苷酸多态性rs11593576与汉族人白癜风临床表型的相关性研究

目的 研究ZMIZ1基因单核苷酸多态性(SNP) rs11593576与汉族人白癜风临床表型(家族史、发病年龄、临床类型、伴发疾病)的相关性.方法 利用6 585例白癜风患者和8 178例对照的Illumina 610芯片基因分型数据,采用χ2检验比较SNP rs11593576等位基因和基因型在各表型分组间的分布频率...     

PRM 2 G398C多态性与386例汉族男性生育力的相关性研究

目的：研究鱼精蛋白2（PRM2）基因 G398C多态性与汉族男性生育力的相关性。方法选取386例原发不育男性患者为观察组,255例生育男性为对照组,分别分析两组常规精液参数及DNA 完整性、核蛋白成熟度等精子功能参数,采用DNA测序技术对PRM 2 G398C位点进行基因分型,统计该多态性位点与男性不育发病率的关系。结果不育患者 PRM 2 G398C位点CC基因型频率（11．92％）高于生育男性（6．67％）,分析显示CC基因型与男性不育的遗传易感性明显相关（OR＝2．002,95％CI＝1．097～3．653,P＜0．05）。CC基因型可使精子DNA完整性、核蛋白成熟度等精子功能参数明显下降,可能是其导致男性不育的主要因素。结论 PRM 2 G398C多态性改变与汉族男性生育力相关。