罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断

目的:了解罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的价值.方法:应用荧光原位杂交方法(FISH),采用位点特异探针(LSI)和端粒探针(Tel)对3例罗伯逊易位患者的卵裂球进行PGD分析,并选择正常或平衡胚胎移植人子宫.结果:共进行5个PGD周期,获卵145个,正常受精率81.1%,卵裂率92.5%,优质胚胎率88.9%.5个周期共移植11个胚胎,1例获得妊娠.获妊娠者孕20周后经羊水细胞核型分析,证实为正常/平衡,现已分娩健康婴儿.结论:PGD是罗伯逊易位携带者获得正常后代的有效途径.     

罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究

[目的]应用荧光原位杂交（FISH）技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。[方法]分别用化学打洞法及机械打洞法对3例罗式易位t(13q14q）患者的体外受精的胚胎活检,用Vysis LSI13q14,Tel Vysion14q探针对卵裂球进行FISH分析,选取正常或平衡的胚胎移植入子宫腔。[结果]3个周期共获卵23个,受精率79％。活检14个胚胎,其中化学打洞法活检9个胚胎,活检后胚胎继续分裂率67％;机械打洞法活检5个胚胎,活检后胚胎继续分裂率为40％。2个周期分别有1个胚胎显示正常或平衡,进行移植,其中1例获得妊娠,妊娠20周时经羊水细胞核型分析证实为正常。[结论]对罗式易位携带者者胚胎植入前遗传学诊断,可以解决患者的生育障碍。     

植入前遗传学诊断妊娠成功

目的：探索建立植入前遗传学诊断技术。方法：对2例高龄输卵管性不孕患者，单精子卵细胞浆内注射，卵裂球活检，染色体21、X、Y三色荧光原位杂交，胚胎遗传学分析后，选择染色体正常胚胎移植。结果：20d后血HCG＞1000IU／L，孕50dB超见子宫腔内单胎妊娠并见心搏，孕16周B超检查显示胎儿生长、结构正常。结论：植入前遗传学诊断移植2例，临床妊娠成功。     

罗式易位携带者胚胎植入前遗传学诊断的研究

【目的】应用荧光原位杂交(FISH)技术对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断。【方法】分别用化学打洞法及机械打洞法对3例罗式易位t（13q14q）患者的体外受精的胚胎活检,用VysisLSI13q14,TelVysion14q探针对卵裂球进行FISH分析,选取正常或平衡的胚胎移植入子宫腔。【结果】3个周期共获卵23个,受精率79%。活检14个胚胎,其中化学打洞法活检9个胚胎,活检后胚胎继续分裂率67%;机械打洞法活检5个胚胎,活检后胚胎继续分裂率为40%。2个周期分别有1个胚胎显示正常或平衡,进行移植,其中1例获得妊娠,妊娠20周时经羊水细胞核型分析证实为正常。【结论】对罗式易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,可以解决患者的生育障碍。     

用荧光原位杂交技术进行染色体异常者胚胎植入前遗传学诊断

目的：初步探索应用荧光原位杂交(FISH)技术为染色体异常患者进行胚胎植入前遗传诊断(PGD)。方法：针对染色体结构异常的种类．分别选择亚端粒探针及着丝粒探针，用荧光原位杂交技术为5例染色体异常患者进行植入前遗传学诊断。结果：5例患者共行7个PGD周期，共获卵134个，活检47个胚胎，FISH分析可供移植胚胎16个，6个移植周期移植其中15个胚胎，获得1例临床妊娠，并经产前诊断验证，已顺利诞生1健康男婴。结论：荧光原位杂交技术能有效地应用于染色体异常者胚胎植入前遗传学诊断。     

针对染色体易位携带者的微阵列比较基因组杂交-植入前遗传学诊断技术的建立与应用

目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用array-CGH再次检测,建立array-CGH技术平台,再将array-CGH技术应用于染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传学诊断。结果:对经过FISH检测为异常且发育到囊胚的15枚胚胎进行全基因组扩增(WGA)后采用array-CGH技术进行检测,发现array-CGH技术不仅能够检测到FISH结果对应的数目异常和结构异常,还可以发现除FISH诊断的染色体异常外其他染色体异常。其对于相互易位病例不平衡易位断裂点检测的结果与对易位携带者的核型分析结果一致。应用array-CGH技术对5对染色体易位携带者夫妇的31枚胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断,30枚获得检测结果 ,1对夫妇移植1枚整倍体胚胎后获得妊娠,羊水染色体分析提示胎儿染色体核型正常。结论:通过全基因组扩增以及array-CGH技术,对染色体平衡易位携带者胚胎进行植入前遗传学诊断,能够全面评估胚胎染色体的情况,具有良好的临床应用前景。     

传统的荧光原位杂交与单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的比较

【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比较,以选择最佳的诊断策略。【方法】回顾性的分析了2012年4月至2014年6月,染色体易位携带者行PGD的183个周期资料,其中91个FISH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,记为FISH组、92个SNPPGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,记为SNP组。将两组方法的诊断结果及妊娠结局进行比较。【结果】SNP组的无胚胎移植周期低于FISH组,差异有统计学意义;诊断正常率SNP组为33.8%,高于FISH组,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP组高于FISH组而早期流产/胎停率则低于FISH组。【结论】SNP-PGD的滋养外胚层活检结合冷冻周期移植的策略有助于获得更好的临床妊娠结局。     

植入前遗传学诊断

植入前遗传学诊断 (ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ ,ＰＧＤ)是产前诊断的最早期形式。植入前遗传学诊断在 2 0世纪 80年代末期开始应用于遗传性疾病的携带者 ,以避免有遗传性疾病的患儿出生。 1990年Ｈａｎｄｙｓｉｄｅ等[1] 报道了世界第 1例植入前性别诊断婴儿的出生。至 1997年为止 ,全世界已有超过 12 0 0个治疗周期和 160个经ＰＧＤ出生的正常婴儿[2 ] 。相比于产前诊断 ,ＰＧＤ在胚胎植入子宫前即已知道胚胎是否有遗传性问题并选择无遗传性问题的胚胎进行移植 ,因此ＰＧＤ可以避免选择性流产和多次…     

胚胎植入前遗传学诊断的进展

植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)是指利用聚合酶链式反应技术(Ploymerase Chain Reaction．PCR)和荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization，FISH)对植入前胚胎进行遗传物质的分析。诊断该胚胎是否携带致病基因，并将健康的胚胎移入母体继续发育。广义上说,PGD还包括对配子的诊断和选择。     

男性罗氏易位的临床特点及其胚胎着床前遗传学诊断

目的：分析男性罗氏易位的生育期临床特点,探讨胚胎着床前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis, PGD）技术在男性罗氏易位携带者中的临床应用。方法：2005年1月至2011年10月,共对80例男性罗氏易位携带者进行了96个PGD周期,选择正常或罗氏易位核型的胚胎移植。分析男性罗氏易位携带者的临床特点及其PGD周期的临床特点。结果：80对男性罗氏易位者夫妇中,62对夫妇因男方严重少、弱精症而致原发不孕,占77.50%（62/80）;8对夫妇因男方继发少、弱精症而出现继发不孕,占10%（8/80）;10对夫妇因反复自然流产就诊,占12.50%（10/80）。80例男性罗氏易位携带者中,（13;14）易位有50例,占62.50%（50/80）;（14;21）易位有15例,占18.75%（15/80）。96个PGD周期中,17个周期无胚胎可以移植,79个周期进行了胚胎移植,25个PGD周期获得临床妊娠,妊娠率31.65%（25/79）。至目前,共有18对夫妇分娩了21个健康子代,3对夫妇持续妊娠中。结论：少、弱精症是男性罗氏易位携带者不育的主要原因,辅助生育技术可以解决其不育问题。PGD技术可以为男性罗氏易位携带者获得健康的子代提供帮助,减少了女方流产及分娩畸形儿的发生率。     

胚胎植入前遗传学诊断的研究进展

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantafion genetic diagonosis，PGD)，又称为孕前诊断。体外受精(in vitro feailization，IVF)的问世是开展PGD的必需前提，是在胚胎植入母体前完成的遗传学诊断。与其它诊断技术相比，它不需要通过人工流产来选择胚胎，避免了人流对夫妇造成精神和肉体的损伤，特别适用于有高风险生育遗传病患儿的夫妇，而且在伦     

植入前遗传学诊断技术研究的新进展

近二十余年来人类对自身生殖过程的认识有了巨大的进步.而同期发展起来的辅助生殖技术与分子遗传学技术的有机结合,使人们能够在种植之前的早期胚胎中取出部分细胞检测疾病,从而筛选出正常胚胎进行宫腔内移植,即植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD).     

α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断获临床妊娠1例报告

目的 探讨有效避免妊娠遗传病患儿的方法 .方法 采用常规黄体期长方案促排,用卵胞浆内单精子显微注射法授精,72 h后采用机械打孔法从每个优质胚胎中取一个卵裂球进行活检,采用gap-PCR检测α-地贫东南亚缺失型(α-SEA).结果 获宫内单胎妊娠.结论 PGD技术的临床应用为重型地贫的预防提供了一个可供选择的方法 .     

宁夏首例胚胎植入前遗传学诊断妊娠成功1例

1病例资料患者27岁,2013年6月因"婚后未孕7年"就诊我院。诊断:1原发性不孕;2男方染色体平衡易位[46,X,Yqh+,t(6;11)(q25;p13)]。10月在本中心实施胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕,采用长方案,获卵16枚,受精12枚,D3优质胚胎12枚,均利用激光破膜仪在透明带上连续打孔行囊胚培养。根据囊胚孵出情况进行活检,共活检囊胚8枚,每     

植入前遗传学诊断中的胚胎活检技术应用进展

植入前遗传学诊断(PGD)主要是对体外受精(IVF)后发育到6～8细胞的胚胎，在显微操作系统下活检其中的1～2个卵裂球或对囊胚期胚胎活检其滋养外胚层细胞，应用聚合酶链反应(PCR)或荧光原位杂交(FISH)技术进行快速的遗传学诊断后．选择正常健康的胚胎植入子宫内，从而获得健康的胎儿。PGD是辅助生育技术与分子生物学相结合     

植入前遗传学诊断周期中染色体易位对胚胎发育的影响

【目的】 探讨植入前遗传学诊断（ＰＧＤ）周期中染色体相互易位、罗氏易位对种植前胚胎发育的影响及可能机制。【方法】 回顾性分析了２０１０年６月至２０１２年１２月期间中山大学附属第一医院生殖中心进行的３１个罗伯逊（罗氏）易位周期及４８个相互易位周期中染色体正常／平衡胚胎和异常胚胎的发育情况,选择α－地中海贫血周期作为对照。同时比较了性别和近端着丝粒染色体对正常／平衡胚胎率和胚胎发育的影响。【结果】 取卵后第３天（Ｄ３）正常／平衡胚胎与异常胚胎的优质胚胎率无统计学差异,罗氏易位组分别为７９．５％ 和 ７１．１％ ,相互易位组为７７．３％ 和７２．０％;而正常／平衡胚胎的Ｄ５／６囊胚形成率显著高于异常胚胎,罗氏易位组分别为７６．９％ 和５３．５％,相互易位组为７５．０％和５５．６％,差异有统计学意义（Ｐ ＜ ０．０００１）。将染色体易位组按性别或将相互易位组按包含近端着丝粒染色体分亚组,比较各亚组的正常／平衡胚胎率,未发现显著差异;Ｄ３优质胚胎率和Ｄ５／６囊胚形成率在相互易位的两个亚组也未发现显著差异（Ｐ ＞ ０．０５）。【结论】 染色体易位对早期胚胎发育影响不大,对染色体不平衡胚胎的清除可能在囊胚阶段已经开始;性别和相互易位中染色体的类型对正常／平衡胚胎率影响不大,亦不是影响胚胎发育的重要因素。