阿德福韦酯致Fanconi综合征及低磷性软骨病1例

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干燥综合征合并多发肺大疱及多克隆性高丙种球蛋白血症一例

患者,女,39岁,因“咳嗽2年余,喘气2个月余”于2019年2月1日入院。患者2年前无明显诱因开始出现阵发性咳嗽,咳少许白黏痰,多次就诊于外院,予以止咳等对症处理,未予系统治疗。2个月前无明显诱因开始出现喘气,活动后多见并加重,活动耐量较前下降。病程中患者有口干、眼干症状。     

原发性甲状腺功能减退合并干燥综合征及肾小管酸中毒1例报告

<正>原发性甲状腺功能减退合并干燥综合征是内分泌科少见的合并症,干燥综合征合并肾小管酸中毒患病率不少,但鲜见三者同时合并存在的报道。我院于2013年诊治1例原发性甲状腺功能减退合并干燥综合征及肾小管酸中毒患者,现报告如下。1病例资料患者,女,30岁,已婚。因反复乏力,四肢软瘫7个月于2013年6月15日入院。7月前无诱因出现乏力感,并出现四肢软瘫,外院查肝肾功能、血沉、类风湿因     

以肾损害为首要表现的抗SSA/SSB抗体阴性的原发性干燥综合征1例报告

<正>原发性干燥综合征（primary Sj?gren’s syndrome,pSS）以口眼干燥为主要临床表现,抗SSA/SSB抗体是本病的标志性抗体,多个pSS国际分类标准将抗SSA抗体/抗SSB抗体阳性作为诊断条件之一。然而,当患者抗SSA/SSB抗体阴性,口眼干燥的症状轻微,并同时以突出的肾脏损害为首要表现时,诊断较为困难。现报道1例以肾损害为首要表现的抗SSA/SSB抗体阴性的pSS病例,以期进一步提高临床医生对该病的认识,避免漏诊或误诊。     

以顽固性低血钾为表现的糖尿病酮症酸中毒合并Gitelman综合征一例

笔者报道1例以酮症酸中毒起病,治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者,同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点,并最终经基因检测发现1个新的突变c.635G>T(p.G212V),从而确诊为Gitelman综合征。该病例提示在糖尿病酮症酸中毒治疗过程中如出现常规治疗无法纠正的低钾血症,同时合并低血镁、低尿钙、低血氯的患者需考虑合并Gitelman综合征的可能。     

干燥综合征合并肾脏损害147例临床病理及随访情况

目的结合肾活检、相关实验室检测结果及随访情况，进一步探讨干燥综合征(SS)肾脏损害的临床病理及预后。方法对我科1993—2004年收治的147例SS肾脏损害患者，进行常规免疫学、肾小管功能及部分肾话检检查。结果原发和继发性SS中分别有67，103例和19／44例表现为肾小管酸中毒，各有3/103例和2／44例合并肾性尿崩症，共10例合并低钾性麻痹；原发性SS中15/103例以肾小球病变为主；22／103例原发性SS和8／44例继发性SS患者就诊时有肾功能不全；明显高1球蛋白血症存在于68．9%的原发性SS和61．4％的继发性SS患者中。肾活检组织检查56例，光镜下30例原发性SS中．20例为慢性间质性肾炎伴肾间质中大量淋巴细胞和浆细胞浸润及小管不同程度萎缩，免疫荧光检查大多阴性，部分标本肾小球有免疫球蛋白和补体沉积，1例肾间质细胞内IgG阳性。6例继发性SS皆为狼疮肾炎。103例原发性SS中，74例用激素或激素加免疫抑制剂治疗，肾功能恢复正常12例，44例继发性SS按原发病治疗，5例肾功能恢复正常。结论SS肾脏损害常见，以肾小管性酸中毒和肾小球肾炎为主要表现．必要的激素、免疫抑制剂治疗可明显改善肾功能。     

原发性胆汁性胆管炎合并干燥综合征及免疫性血小板减少症1例报告

<正>原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种慢性进行性自身免疫性肝病,是以肝内小胆管破坏为主要特征的慢性胆汁淤积性疾病~([1])。PBC可合并多种自身免疫性疾病,包括干燥综合征(sj9gren's syndrome,SS)、类风湿性关节炎、免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)、溶血性贫血和系统性硬化症等,其中以SS最常见,而合并ITP者少见。PBC同时合并SS及ITP者更为少见,国内外均罕见报道。现报道PBC合并SS及ITP 1例,以期提高临床医生对该病的认识。     

合并假性巴特综合征的囊性纤维化1例并中国病例文献复习

目的 探讨中国合并假性巴特综合征(PBS)的囊性纤维化(CF)患儿的临床表现和基因型特点。方法 回顾性分析1例合并PBS的CF患儿的临床表现和基因型特点,并复习中国相关病例报告的文献。结果 (1)患儿,男,6月龄,出生后2个月出现反复肺炎伴低钠、低钾、低氯血症,患儿存在CF跨膜传导调节因子(CFTR)基因复合杂合突变(c.1210-3C>G/c.1064C>G),汗液Cl^-浓度为103 mmol/L。(2)在中国知网、万方数据库和PubMed中共检索到12篇文献,报告27例合并PBS的CF中国患者,加上本例患者共28例。多数患者有呼吸道和(或)消化道症状。患者呼吸道中发现的病原体主要为铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌(分别占71.4%、50.0%)。所有患者化验结果均提示低钠、低氯、低钾血症,共19例患者进行了汗氯试验,汗液Cl^-浓度平均值为114.9 mmol/L。共发现34种CFTR基因突变类型,c.2909G>A是最常见的突变类型;其中有15种新发基因突变类型,包括c.1373G>A、c.1526G>C、c. ...