常染色体显性遗传肢带型肌营养不良研究进展

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良（LGMD1）是一组遗传模式和临床症状高度不均一的肌病,人们用分子遗传学手段对其进行分型,目前至少已发现5个相关的基因位点,其中一个基因已被克隆,对这些基因的表达产物的研究也在进行之中,这些研究将揭示LGMD1的分子遗传机制和致病机理,也将对这些疾病的基因诊断和治疗奠定基础。     

人类肌营养不良症的分子研究

重组DNA技术方面的最近进展引起了人类遗传病分子分析的革命。比如,现在已能对许多连基本缺陷还不知道的单基因遗传病进行遗传研究。染色体特异DNA标记已能用来对疾病位点在患病家系中的分离现象进行研究,并由此把突变定位在染色体的小区域上。在这篇综述里,我们介绍这些分子技术用于研究Duchenne型和Beaker型肌营养不良症的优点,我们还介绍在强直性肌营养不良(DM)方面的最近进展,并讨论弄清脊柱肌萎缩病因的前景。     

肢带型肌营养不良2B型与Miyoshi肌营养不良的研究进展

肢带型肌营养不良 2 B型 (limb- girdle muscular dystrophy2 B,L GMD2 B)和 Miyoshi肌营养不良 (miyoshi m yopa-thy,MM)是由同一个基因突变引起的肌肉系统疾病。本文就这两种肌病的临床表现、基因定位、基因结构及编码产物等方面的研究进展作一介绍     

Leigh综合征的分子遗传学研究进展

L eigh综合征 (L eigh syndrom e,L S)是在能量代谢过程中由于某些酶缺陷引起的一种严重的致死性神经遗传病 ,具有明显的遗传异质性。该病的遗传方式有常染色体隐性、X-连锁和母系遗传 3种。随着分子遗传学的迅速发展 ,我们对其分子病理有了一定的了解和认识。现已证实该病与 5种酶缺陷有关 ,并已发现至少 10个致病基因。本文拟就其分子遗传学的研究进展作一综述     

胰腺癌中主要的基因改变

胰腺导管腺癌是胰腺癌中最常见的组织学类型,其发病隐匿,预后差,死亡率高,治疗手段有限。目前对其致病机制的研究很多,遗传因素和环境因素所造成的分子遗传学改变在其中凸显重要,越来越多的发现都深入到了基因分子水平。对于这些已发现的基因改变,有些已通过体内体外实验予以验证,有些仍未明确,现对其中4个主要通路的特征性分子改变以及相关途径的认识做一简要概括,进一步明确这些基因改变在胰腺癌发病过程中的作用及其研究的现状。     

特发性炎性肌病的遗传学研究进展

特发性炎性肌病(IIM)的确切病因尚不清楚,近年来大量的资料提示遗传因素可能是重要的病因之一。目前的研究已证实HLAII类基因HLADRB10301和与它连锁的等位基因DQA10501是IIM的主要遗传风险因子,非经典的HLA基因,如肿瘤坏死因子α的多态性基因及多种补体成分基因也可能与IIM的发病相关。而非HLA基因,如编码免疫球蛋白重链的多态性基因、白介素1受体拮抗剂基因、T细胞受体基因等现也被证实与IIM的发生有关。     

C1orf194基因Ile122Asn突变致腓骨肌萎缩症的病理机制

目的 初步探讨C1orf194基因内Ile122Asn突变导致常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(CMT)的分子机制.方法 通过PCR克隆构建人野生C1orf194基因和携带Ile122Asn突变的C1orf194基因,分别导入人神经母细胞瘤(SH-SY5Y)细胞内进行表达,通过稳定同位素标记氨基酸免疫沉淀分析和液相色谱确定...     

儿童孤独症分子遗传学研究进展

遗传因素在儿童孤独症病因中起着一定的作用 ,近年在分子水平对儿童孤独症的遗传基础进行了不少研究 ,本文对儿童孤独症与 FMR- 1基因、5 - HT系统基因、CA系统基因、免疫系统基因及其它基因的关系作一综述     

寡核苷酸阵列比较基因组杂交技术在肿瘤研究中作用

人类肿瘤的发生发展具有遗传相关性[1],几乎所有的肿瘤存在基因组DNA拷贝数异常,这些异常与原癌基因的扩增和抑癌基因的缺失密切相关.因此,利用先进的分子遗传学新技术,研究肿瘤组织中基因组DNA异常,已成为人类了解肿瘤发生机制的重心.1992年,Kallioniemi等首次提出比较基因组杂交(CGH)技术,能对染色体上DNA序列进行检测并定位.     

远端关节弯曲的分子遗传学研究进展

远端关节弯曲（DA）是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的遗传性疾病，共分为9型，主要表现为2个或2个以上关节的挛缩畸形，但不包括由神经和肌肉病变所导致的关节畸形。当前对于DAs的遗传学研究主要集中在与肌肉和肌腱形成相关的基因上，包括原肌球蛋自基因、快反应骨骼肌肌钙蛋自I2基因、快反应骨骼肌肌钙蛋白T3基因和纤维蛋白2基因。本文着重于阐述当前的分子遗传学研究进展，并且对相关研究中存在的问题及其可能的对策提出见解。     

肿瘤分子细胞遗传学技术的进展及其在食管癌中的应用

荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)是一种快速,有效的分子细胞遗传学技术,已广泛用于分子生物学和肿瘤遗传学的研究。在此基础上,又发展了许多新的技术,并已成为非常重要的研究手段。这些分子遗传细胞学技术应用于食管癌的研究中弥补了传统显带技术的不足，筛选和发现了与食管癌发生相关的重要标记染色体及其基因，并且在食管癌诊断、分期、转移、预后及治疗研究中的应用也得到了广泛的应用。     

斑马鱼发育遗传学研究进展

斑马鱼是研究发育和遗传的极有价值的模式生物。斑马鱼遗传筛选发现了许多控制脊椎动物发育的新基因,这些基因涉及器官形成的分子机制。本文就斑马鱼心血管系统及血液系统发育遗传学研究进展作一综述。     

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展

遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。根据临床表现不同,即是否伴有脊髓外损害将SPG分为复杂型和单纯型。复杂型和单纯型都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位15型,其中有9型的疾病基因已被克隆。本文主要对各型常染色体显性遗传SPG的分子遗传学进展加以综述。     

成人多囊肾分子研究进展

成人多囊肾是一种发病率高、病情严重、分布广泛的一种疾病,它在遗传上有异质性.近几年,随着对引起该疾病的主要基因PKD1和PKD2的克隆测序完成,对于这两个基因的基因结构、分子机理和该疾病的基因诊断研究取得了重大的进展.本文拟就对这些进展作以综述.     

高血压病五个候选基因位点连锁分析和传递不平衡检验

高血病 (ｅｓｓｅｎｔｉａｌｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ ,ＥＨ)是一多基因疾病 ,多个基因参与了该病的发生、发展过程。目前 ,与ＥＨ有关的候选基因已达 1 50多个。由于候选基因法具有快速、简捷的特点 ,而且对评价靶器官损伤及指导药物治疗方面有很大意义 ,因此受到研究者的广泛关注。但是 ,目前针对这些候选基因的研究还仅限于在白人等少数几个人种、对单个基因进行。由于多基因疾病存在遗传的异质性和多样性 ,在不同种族中可能发病机理也不同。了解这些候选基因在ＥＨ发病中的作用 ,对认识该病本质 ,对该病进行有效防治 ,将会有很大意义。…     

腓骨肌萎缩症分子突变研究现状

腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性。可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型。近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病基因。主要包括外周髓鞘蛋白22基因、髓鞘蛋白零蛋白基因、间隙连接蛋白-32基因、驱动蛋白1B基因、Ras相关蛋白7基因、小分子热休克蛋白27基因等。本文就CMT相关致病基因研究现状作一综述。     

寻常型银屑病的遗传学研究

寻常型银屑病的发病机理至今尚不清楚，但遗传因素在其发病中的作用已得到普遍公认，群体、家系和双生子研究均支持这一观点，有关文献报道表明银屑病除与HLA基因相关外，尚与染色体上其他位点的基因相关，是与多基因有关联的一种T细胞介导的自身免疫性疾病，随着分子遗传学的发展，最终将会明确银屑病的遗传方式并发现致病基因，为之在DNA分子水平的防治指明方向。     

斑马鱼发育遗传学研究进展

斑马鱼是研究发育和遗传的极有价值的模式生物。斑马鱼遗传筛选发现了许多控制脊椎动物发育的新基因，这些基因涉及器官形成的分子机制。本文就斑马鱼心血管系统及血液系统发育遗传学研究进展作一综述。     

常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展

腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。根据临床和电生理特征,CMT一般分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型),另外还有介于二者之间的CMTDI型。CMT1和CMT2及CMTDI都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位12型,其中9型的疾病基因已被克隆。本文主要对各型常染色体显性遗传CMT的分子遗传学进展加以综述。     

PD-1在旋毛虫感染所致小鼠小肠与骨骼肌组织病理学改变中的作用∗

为探讨程序性死亡分子1(programmed death-1,PD-1)对旋毛虫感染小鼠组织病理学改变的影响,以旋毛虫肌幼虫(400条/只)分别感染C57BL/6遗传背景野生(WT)小鼠和PD-1基因缺失(PD-1-/-,KO)小鼠.于感染后第6 d取小鼠肠组织,第28、42、60 d取膈肌组织切片,HE染色观察组织病...