利福平引起的肌病

作者报导1例因服利福平引起的严重肌病.患者女,44岁,1974年患活动性肺结核,经用异烟肼、利福平治疗16个月而愈.1980年10月症状复发,胸片示新鲜空洞,痰培养结核肝菌(+),给予链霉素、异烟肼、利福平和乙胺丁醇治疗,4周后出现近端肌肉无力、不能站立,无感觉异常、感觉过敏,肌肉疼痛,面肌和眼肌未受累,也无吞咽困难和异常疲劳感等重症肌无力表现.体检:四肢近端肌肉肌力减退伴轻度萎缩,以双下肢为甚;无皮疼,无肌肉压痛     

神经系统副肿瘤综合征11例临床分析

目的　对神经系统副肿瘤综合征 (Neurologicalparaneoplasticsyndrome ,NPS)的临床特点进行分析 ,探讨可能的病因与早期诊断。方法　对 11例神经系统副肿瘤综合征患者临床资料进行回顾性分析。结果　癌性肌病 6例 ,癌性周围神经病 2例 ,低血糖昏迷 2例 ,亚急性小脑变性 1例。癌肿部位 :肺癌 5例 ,肝癌 2例 ,乳腺癌 2例 ,淋巴瘤 1例 ,前列腺癌 1例。结论　神经系统副肿瘤综合征临床表现形式多样 ,可由多种病因引起 ,只有提高对本病的认识 ,才能早期诊断 ,合理治疗。     

甲状旁腺肿瘤并发肌无力综合征1例临床报告

肌无力综合征又称Lambert-Eaton综合征,具有特征性临床和电生理表现,为获得性自身免疫病,多为癌性神经肌肉病变的一种。为癌肿在并非转移或浸润的情况下引起的神经-肌肉接头处的病变,其中支气管肺癌、卵巢癌、前列腺癌的发生率较高,也有少数患者不与癌肿伴发。临床上由甲状旁腺肿瘤引起的肌无力综合征未见报道,现将1例报告如下。     

副癌神经综合征20例临床分析

目的　提高对副癌神经综合征的临床特点的认识 ,减少误诊误治率。方法　对 2 0例副癌神经综合征患者的临床资料进行回顾性分析。结果　本组副癌神经综合征患者均亚急性、慢性起病 ,15例以神经系统症状为首发。周围神经病 8例 ,脊髓病 2例 ,小脑变性 3例 ,肌无力综合征 5例 ,多发性肌炎 2例。原发肿瘤常见于支气管肺癌、淋巴瘤、乳腺癌和卵巢癌 ,常规检查难以早期诊断 ,治疗原发肿瘤和免疫抑制剂可改善神经症状。结论　副癌神经综合征大多先于肿瘤发病 ,影响神经系统各部位 ,临床症状复杂 ,预后较差。     

副癌神经综合征20例临床分析

目的．提高对副癌神经综合征的临床特点的认识，减少误诊误治率。方法 对20例副癌神经综合征患者的临床资料进行回顾性分析，结果：本组副癌神经综合征患者均亚急性，慢性起病，15例以神经系统症状为首发，周围神经病8例，脊髓病2例，小脑变性3例，肌无力综合征5例，多发性肌炎2例。原发肿瘤常见于支气管肺癌，淋巴瘤，乳腺癌和卵巢癌，常规检查难以早期诊断，治疗原发肿瘤和免疫抑制剂可改善神经症状，结论：副癌神经综合征大多先于肿瘤发病，影响神经系统各部位，临床症状复杂，预后较差。     

甲状腺功能减退性肌病的临床、影像、病理表现

目的探讨和总结甲状腺功能减退性肌病(hypothyroidism myopathy,HM)的临床、肌肉MRI及病理表现,以减少漏诊和误诊。方法分析2例HM患者的临床表现、肌酶谱、甲状腺功能、肌电图、骨骼肌病理、大腿MRI表现及治疗随访,结合文献分析。结果 2例患者均为中老年,隐匿起病,亚急性进展性的肌无力,以双下肢近端为主,运动不耐受,无肌强直及假肥大;肌酶谱升高,游离T3、T4减低,促甲状腺素升高,两者存在相关性;肌电图可疑肌源性损害;肌肉MRI为臀肌和大腿后群肌肉萎缩及脂肪变性,无炎性水肿信号;肌肉病理为Ⅰ型肌纤维肥大,占优势,Ⅱ型肌纤维呈小角状和长条状萎缩。甲状腺激素替代治疗的预后良好。结论亚急性起病的中老年患者,出现轻度肌无力、运动不耐受、肌痛、假肥大等肌病症状,或为进展性肌炎样症状时,需常规的甲状腺功能检查,肌电图缺乏特异性,病理学可能为类神经源性改变,MRI具有一定的鉴别诊断及临床评估价值。     

泼尼松联合小剂量氨甲喋呤治疗多发性肌炎疗效分析

多发性肌炎(PM)是一组多种病因引起的弥漫性骨骼肌炎症性病变,临床上以急性或亚急性起病,对称性四肢近端和颈肌及咽肌无力,肌肉压痛、血清酶增高和骨骼肌坏死及淋巴细胞浸润为特征,同时伴有红细胞沉降率增快及肌电图呈肌源性损害,发病与细胞免疫有关[1].现将我院2003-2007年收治的21例PM病例资料分析如下.     

第43例--四肢无力、吞咽困难、肌张力低、腱反射低

病历摘要 患者,女,56岁,已婚,放射科医师,因"进行性四肢无力,肌肉消瘦15个月,伴气短5个月”,于1994年4月8日第四次收入院. 患者于1993年1月,受凉后发烧,服药3 d后痊愈.此后约2周出现四肢无力,症状进行性加重,双手握物费力,双上肢上举困难,抬腿困难,四肢有肉跳,自觉双手小肌肉及双腿肌肉消瘦,双肩部欠丰满,查体:肢体近端肌力减退为主,且以双下肢为著,于1993年4月住我院神经内科,诊断为"多发性肌炎?”给予能量合剂等治疗,症状无明显缓解,7 d后出院.此后,四肢无力及肌肉消瘦症状进行性加重,且出现咳痰费力, 1993年5月再次住我院神经内科,当时查双手腕部以下痛、触觉减退,双上肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅴ级,双下肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级,双侧三角肌、左侧股四头肌肌容积小,左手第1骨间肌欠丰满,两侧肱二头肌肌肉有压痛,两侧肱二头肌和股四头肌有肌束颤动,四肢肌张力低,左侧肢体反射较右侧稍低,病理征未引出,会诊后诊断为"肌无力综合征”,予氟美松20 mg静脉滴注,3 d后减为15 mg,以后逐渐减量,约2周后改为泼尼松60 mg顿服,并予素高捷疗静脉滴注,患者四肢无力有所缓解,查体:左上肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅴ级,右上肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅴ级,左下肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅳ级,右下肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅴ级,四肢肌张力低,左下肢腱反射稍低,其余腱反射正常,带泼尼松45 mg每天1次,出院慢减.     

神经系统副肿瘤综合征11例临床分析

目的 对神经系统副肿瘤综合征（Neurological paraneoplastic syndrome,NPS)的临床特点进行分析，探讨可能的病因与早期诊断。方法：对11例神经系统副肿瘤综合征患者临床资料进行回顾性分析。结果：癌性肌病6例，癌性周围神经病2例，低血糖昏迷2例，亚急性小脑变性1例，癌肿部位：肺癌5例，肝癌2例，乳腺癌2例，淋巴瘤1例，前列腺癌1例，结论：神经系统副肿瘤综合征临床表现形式多样，可由多种病因引起，只有提高对本病的认识，才能早期诊断，合理治疗。     

Fisher综合征5例临床分析

Fisher综合征是急性Guillain-Barre综合征(GBS)的一种特殊或变异型,临床较少见,现将临床所见的5例分析如下. 1临床资料 男3例,女2例,年龄25～74岁,平均年龄45.2岁;诱因:上呼吸道感染4例,不明原因1例;首发症状:复视2例,四肢麻木乏力3例;眼肌麻痹5例,其中1例有部分眼内肌麻痹,眼外肌全麻痹4例,部分麻痹1例,核间性眼肌麻痹1例;其他颅神经损害:双侧周围性面瘫1例,舌咽、迷走神经麻痹2例,正常2例;四肢肌力:正常2例,肌力Ⅳ～Ⅴ级3例;肢体感觉:正常3例,四肢末端手套、袜套样痛触觉减退2例;共济失调5例,表现为步态不稳,肌张力降低等;腱反射消失4例,减弱1例.     

神经系统副肿瘤综合征临床分析

目的 了解神经系统副肿瘤综合征患者的临床特点.方法 收集我院收治的神经系统副肿瘤综合征患者28例,对其临床资料进行回顾性分析.结果 患者多为慢性隐袭或亚急性起病,进行性加重,治疗后无明显缓解,3.8%患者在发现肿瘤后才出现神经症状;96.2%在出现副肿瘤症状后才发现肿瘤,副肿瘤综合征的临床类型有Lambert-Eaton肌无力综合征8例、周围神经病7例、多发性肌炎和皮肌炎4例、脑干脑炎3例、进行性小脑变性2例、边缘系统脑炎2例、运动神经元病1例、进行性多灶性白质脑病1例.结论 神经系统副肿瘤综合征临床表现形式多样,容易误诊,临床早期确诊对于隐匿肿瘤的发现和治疗非常重要.     

脂质沉积性肌病临床、神经电生理及肌肉病理研究

目的 研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及肌肉病理学特征.方法 回顾性分析8例LSM患者的临床、肌肉病理和神经电生理资料.结果 此组患者为亚急性或慢性起病,主要表现为近端肌无力,活动后易疲劳,血清肌酶升高;HE染色见肌纤维内出现大量裂隙样改变及微小空泡,油红O染色反应增强,表现为肌纤维内空泡或裂隙充满脂肪滴,ATP染色显示两型肌纤维均受累,以I型肌纤维为主;电镜证实肌纤维内有大量脂肪滴沉积.部分病例肌电图表现为肌源性损害.8例LSM患者经卡尼汀和糖皮质激素治疗均有效.结论 LSM是一种以肌无力和运动不耐受为主要表现的脂质代谢性肌病,病理改变以肌纤维内脂质沉积为主,采用卡尼汀和糖皮质激素等治疗效果较好.     

自身免疫性多发性肌炎

多发性肌炎〔Polymyositis, PM〕是一种急性、亚急性或慢性起病、主要累及四肢近端肌群、多发性、血管周围炎性细胞浸润、伴或不伴肌纤维萎缩的疾病.病因未明,可能与感染、中毒、恶性肿瘤、胶原病、病毒性肝炎、重症肌无力和药物〔青霉胺、氨苄青霉素〕等有关.所以,有些作者认为这是一种综合征而非一种疾病.     

神经系统副肿瘤综合征24例临床分析

目的了解神经系统副肿瘤综合征的临床特点。方法回顾性分析24例神经系统副肿瘤综合征患者的临床资料并进行总结。结果 24例神经系统副肿瘤综合征患者平均年龄68.7岁,男女比例为1∶0.7。神经系统表现为边缘叶脑炎、亚急性小脑变性、脑干脑炎、周围神经病、Lambert-Eaton肌无力综合征和恶病质肌病。肿瘤来源以肺癌为主,占79.1%。75%的病例先于肿瘤表现出PNS的症状。结论 PNS表现多样,早期识别症状对于诊治PNS、发现肿瘤非常重要。     

以小脑性共济失调为主要临床表现的神经白塞病

目的探讨以小脑性共济失调为主要临床表现的神经白塞病临床、影像学特点和治疗。方法报道1例以小脑性共济失调为主要表现的神经白塞病患者,分析其临床和影像学特征以及治疗方法。结果患者青年女性,隐袭起病,病程12年,慢性波动性,主要表现为轻度顿挫性构音障碍、四肢和躯干共济失调,同时有反复口腔溃疡、皮肤脓性丘疹、会阴部溃疡、眼睑散粒肿和心脏损害。查体发现,双眼左右视和上下视时均有水平眼震,四肢肌张力略低,肌力5级,双手指鼻和跟膝胫试验欠稳准,直线行走不能完成,双侧Barbinski征阴性。头颅MRI示小脑蚓部和双侧小脑半球萎缩;脑脊液寡克隆区带弱阳性。激素和硫唑嘌呤免疫治疗后患者皮肤、眼睑、口腔和心脏功能状态恢复正常,共济失调症状稳定,药物减量后共济失调加重,口腔溃疡和眼部炎症复发。结论神经白塞病相关小脑性共济失调是脑实质型神经白塞病的表现,患者可表现为亚急性起病慢性波动性的小脑性共济失调,脑脊液可有炎性表现,影像学表现为小脑萎缩。免疫修正治疗可以改善和延缓病情进展。     

以脑卒中样发作首发的腓骨肌萎缩症一例

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT),又称为遗传性运动感觉神经病,主要表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩、感觉减退以及腱反射减弱或消失.     

核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病3例报告

目的研究核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病的临床、电生理、病理和基因改变特点。方法 3例男性患者来自2个家系,其中2例为兄弟,发病年龄41～43岁,主要症状是四肢肌无力,伴随双足麻木和行走不稳。查体发现四肢近端肌力下降、末梢性感觉丧失和Romberg征阳性。3例患者的血尿代谢筛查均提示存在血多种脂酰肉碱水平升高和尿戊二酸水平增高。3例患者均进行了神经电生理、肌肉活检以及电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检查,2例进行腓肠神经活检。结果 3例患者的肌电图分别出现肌源性损害、可疑神经源性损害和无异常。3例患者的四肢感觉神经传导速度显著减慢或不能引出,运动神经传导速度仅在1例出现轻度减慢。3例患者的骨骼肌均可见肌纤维内脂肪滴显著增多,2例有个别破碎红纤维,2例出现小角状肌纤维。2例患者的腓肠神经均可见有髓神经纤维中-重度减少,伴随有髓神经纤维轴索变性和再生。3例患者均携带ETFDH基因的复合杂合突变,其中2兄弟为c.65A>G和c.242T>C,另1例为c.770A>G和c.1450 T>C。结论 ETFDH基因突变导致的核黄素反应性脂质沉积性肌病可以伴随感觉共济失调性神经病。     

远端型遗传性运动神经病15例报告

临床资料患者15例,为2001年1月至2004年12月我科收集的15个远端型遗传性运动神经元病（distal hereditary motor neuropathy,dHMN）家系中的先证者,各家系之间均不相关;其中男9例,女6例。发病年龄27～44岁,平均35．4岁。均符合dHMN的诊断标准。4例患者有家族史,均呈常染色体显性遗传。由双上肢起病者11例,表现为双手无力,后出现肌肉萎缩,以远端为主,主要是骨间肌萎缩;双下肢起病者4例,表现为足趾背屈无力,小腿无力,肌肉跳动,并逐渐出现萎缩,病程进一步发展累及四肢,并可出现肢体近端无力。所有患者四肢肌张力均低,肌力Ⅲ～Ⅳ级,均可见肌束震颤,腱反射减退或消失,均无感觉障碍及大小便障碍。15例患者行肌电图检查,均提示神经源性损害,前角细胞病变。8例患者行心肌酶学检查,均未发现异常。     

副癌神经综合征15例临床分析

目的 提高对副癌神经综合征临床特点的认识。方法 对15例副癌神经综合征患者的临床资料进行回顾性分析。结果 本组副癌神经综合征患者均亚急性，慢性起病，13例以神经系统症状首发。周围神经病8例，小脑变性3例，Ewaton-Lambert综合征2例，运动神经元病1例，多发性肌炎1例。原发肿瘤常见于肺癌，淋巴瘤，乳腺癌和生殖器肿瘤，常规检查难以早期诊断，治疗原发肿瘤和免疫抑制剂治疗可改善神经症状。结论 副癌神经综合征大多先天肿瘤复发，影响神经系统各中位，临床症状复杂，预后较差。     

副肿瘤综合征8例临床分析

目的 分析神经系统副肿瘤综合征(PNS)的临床特点、诊断方法及预后.方法 对8例确诊的PNS 类型、临床特点及其他辅助检查进行分析,并对病人进行随访,分析其预后.结果 8例均以神经系统症状为首发,临床类型有亚急性运动神经元病1例,LAMBERT-Eaton肌无力综合征1例,亚急性小脑变性1例,皮肌炎1例,脑膜癌3例,癌...