TGF-β1-509 T/T基因型与结直肠癌患者术后结肠吻合口瘘的关系

目的通过研究转化生长因子-β1（TGF-β1）基因功能的多态性,了解TGF-β1因子对结直肠癌术后结肠吻合口瘘的影响。方法采用PCR-RFLP方法检测结直肠癌组内157例伴有或不伴有术后结肠吻合口瘘患者及对照组117例的TGF-β1-509 T／C基因型。结果伴有术后结肠吻合口瘘的患者TGF-β1-509 T／T。基因型比例（0）低于无吻合口瘘的患者（13．2％）,两者差异有统计学意义（P=0．012）。结直肠癌组TGF-β1-509基因型或等位基因与对照组差异无统计学意义（基因型χ^2=0．981,P〉0．05;等位基因χ^2=0．000,P〉0．05）。结论具TGF-β1-509 T／T基因型者术后结肠吻合口瘘的发生率较低。而TGF-β1-509 T/C基因多态性与结直肠癌的发生及发展无关。     

GNB3 C825T等位基因多态性与原发性IgA肾病相关性研究

目的：研究G蛋白β3亚基（GNB3）C825T等位基因多态性与原发性IgA肾病（IgAN）的发生与病情进展。方法：病例组为216例原发性IgAN患者,对照组为200例健康志愿者。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测各组GNB3 825位点基因型。病例组分为高血压组与非高血压组;同时按基因型的不同将病例组分为TT组、CT组与CC组。结果：（1）病例组与对照组TT、CT、CC基因型频率分别为21.76%、54.63%、23.61%与18.00%、47.00%、35.00%,两组TT、TC、TT＋TC基因型与CC基因型分布频率存在统计学差异（P〈0.05）;病例组T等位基因分布频率高于对照组（49.07%vs 41.50%,P〈0.05）。（2）216例IgAN中,高血压组与非高血压组TT、CT、CC基因型频率分别为32.88%、49.31%、17.81%与16.09%、57.34%、26.57%（P〈0.05）。高血压组T等位基因频率较非高血压组明显增加（57.53%vs 44.76%,P〈0.05）。（3）病例组不同基因型携带者病理分级轻重无统计学差异（P〉0.05）。（4）病例组中不同基因型携带者在性别、年龄、体重指数、尿蛋白排泄量（〉1 g/d）、血肌酐水平、血胆固醇水平及三酰甘油水平无统计学差异（P〉0.05）,而高尿酸血症的发生存在统计学差异（P〈0.05）,TT组高尿酸血症患者较CT组及CC组高。结论：（1）病例组TT基因型和T等位基因频率较对照组明显增加,结果显示GNB3 825T等位基因可能与IgA肾病的发病有关,提示该基因可能与IgA肾病的遗传易感性相关。（2）GNB3 825T等位基因能影响IgA肾病患者高血压、高尿酸血症的发生。GNB3C825T等位基因多态性与IgA肾病发病及病情进展的相关机制有待进一步研究。     

TGF-β1基因-509C/T单核苷酸多态性与病理性瘢痕易感性研究

目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因一509C/T多态性与中国汉族人群病理性瘢痕的相关关系.方法:采用聚合酶链反应一反向点杂交、DNA直接测序方法检测了155例病理性瘢痕患者与120名正常对照的TGF-β1.基因-509C/T多态性位点的基因型.结果:病理性瘢痕患者的C等位基因频率明显高于正常对照组(X2=4.676,P=0.031).病理性瘢痕患者的C/T、T/T基因型频率与正常对照组相比差异无统计学意义(x2值分别为0.763和1.376;P值分别为0.382和0.241),而病理性瘢痕患者的c/c基因型频率明显高于对照组(X2=5.493,P=O.019).提示c/c基因型者患病理性瘢痕的风险性明显高于C/T,T/T基因型者(OR=2.041,95%CI:1.116～3.73).结论:TGF-β1基因-509位点C等位基因及C/C基因型可能是病理性瘢痕的易感因素.     

护骨素基因C1217T多态性与糖皮质激素性骨质疏松症的相关关系

目的：探讨我国应用糖皮质激素患者护骨素（osteoprotegerin,OPG）基因内含子C1217T单核苷酸多态性与糖皮质激素性骨质疏松症（glucocorticoid-induced osteoporosis,GIO）的相关性.方法：应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RELP）方法测定208例正常健康人（Ⅰ组）、168例非GIO患者（Ⅱ组）和104例GIO患者（Ⅲ组）护骨素基因内含子C1217T的基因型;应用双能X线骨密度仪（DEXA）测定股骨、腰椎等部位的骨密度.结果：内含子C1217T发现CC、CT、TT3种基因型,GIO组基因型CC频率显著低于正常对照组,CT和TT基因型频率显著高于正常对照组;非GIO组、应用激素组（GIO组＋非GIO组）与正常对照组比较各基因型频率均无统计学差异.正常对照组OPG基因C1217T的CC基因型组各部位的骨密度有高于CT和TT基因型组的趋势,但无统计学差异.非GIO组和GIO组OPG基因C1217T的CC基因型组腰椎的骨密度明显高于CT和TT基因型组（P＜0.05）,分别为：非GIO组CC（1.01±0.17）g/cm^2,CT＋TT（0.99±0.07）g/cm^2;GIO组CC（0.93±0.12）g/cm^2,CT＋TT（0.81±0.08）g/cm^2.经年龄、体重指数等因素校正后,差异仍有明显意义（P＜0.05）.结论：OPG基因C1217T基因型在正常人和应用激素患者（Ⅱ、Ⅲ组）之间无明显差异,它可能与肾小球肾炎的发病无关;C1217T基因型在GIO组和正常对照组之间有明显差异,它可能与糖皮质激素性骨质疏松症的发病有关;OPG基因C1217T多态性与应用糖皮质激素患者（Ⅱ、Ⅲ组）腰椎的骨密度明显相关,等位基因C可能是骨量的保护因子,它可能与应用糖皮质激素后骨量的丢失有关.     

结直肠癌术后吻合口瘘与表皮生长因子、转化生长因子-β1、血管内皮生长因子基因多态性的关系

目的 观察表皮生长因子(EGF)61*G/A、转化生长因子-β1(TGF-β1)-509*T/C、血管内皮生长因子(VEGF)936*T/C基因功能多态性对术后结肠吻合口瘘的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测伴有和不伴有术后结肠吻合口瘘结直肠癌患者的EGF 61*G/A,TGF-β1-509*T/C,VEGF 936*T/C基因型.结果 伴有术后结肠吻合口瘘的结直肠癌患者TGF-β1-509*T/T基因型比例(0.0%)低于无术后吻合口瘘的患者(13.2%),两者差异有统计学意义(P＜0.05).伴有术后结肠吻合口瘘的VEGF 936*C/C基因型和C等位基因比例(63.9%和80.6%)低于无术后吻合口瘘的患者(82.6%和90.5%),两者差异有统计学意义(基因型χ2=5.753,P＜0.05;等位基χ2=5.275,P＜0.05).伴有术后结肠吻合口瘘的结直肠癌患者EGF 61*G/G基因型比例(25.0%)低于无术后吻合口瘘的患者(35.5%),但两者差异无统计学意义(χ2=1.391,P＞0.05).结论 TGF-β1-509*T/T基因型,VEGF 936*C/C基因型或936*C等位基因有助于减少术后结肠吻合口瘘的发生.     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161T基因多态性与糖皮质激素性骨质疏松症的关系

目的 探讨中国人过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因外显子6 C161T多态性与糖皮质激素性骨质疏松症(GIO)的相关关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法测定208例正常健康人（Ⅰ组）、168例非GIO患者（Ⅱ组）和104例GIO患者（Ⅲ组）PPARγ基因外显子6 C161T的基因型。应用双能X线骨密度仪(DEXA)测定股骨、腰椎等部位的骨密度。 结果 外显子6 C161T有CC、CT、TT 3种基因型。GIO组CC基因型频率显著低于正常对照组；CT和TT基因型频率显著高于正常对照组。非GIO组、应用激素组（GIO组＋非GIO组）与正常对照组比较，各基因型频率差异均无统计学意义。正常对照组C161T的CC基因型组各部位的骨密度有高于CT和TT基因型组的趋势，但差异无统计学意义。非GIO组和GIO组C161T的CC基因型组腰椎的骨密度明显高于CT和TT基因型组 (P ＜ 0.05)，分别为非GIO组CC型（1.04±0.17） g/cm2，CT+TT型（1.02±0.07） g/cm2；GIO组CC型（0.94±0.12） g/cm2，CT+TT型（0.83±0.08） g/cm2。经年龄、体重指数等因素校正后，差异仍有统计学意义(P ＜ 0.05）。 结论 PPARγ基因C161T基因型在正常人和应用激素患者之间无明显差异，它可能与肾小球肾炎的发病无关。C161T基因型在GIO组和正常对照组之间差异有统计学意义，它可能与糖皮质激素性骨质疏松症的发病有关。PPARγ基因C161T多态性与应用糖皮质激素患者腰椎的骨密度有关。等位基因C可能是骨量的保护因子，它可能与应用糖皮质激素后骨量的丢失有关。     

降钙素受体基因多态性与特发性高钙尿症的相关性研究

目的了解降钙素受体（CTR）基因单核苷酸多态性与特发性高钙尿症的关系，探讨特发性高钙尿的发病机理。方法提取湖北地区76例汉族特发性高钙尿患者及126例健康对照者外周血标本基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析CTR基因核苷酸序列1377位点C／T单核苷酸多态性分布。结果2组标本CTR基因C／T多态性位点等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律，患者组CC、TC、TT基因型分布频率分别为73．7％、17．1％、9．2％，对照组分别为89．7％、9．5％、0．8％；2组等位基因c、T分布频率分别为84．2％、15．8％和94．4％、5．6％，患者组等位基因T和TT基因型分布频率高于对照组，而等位基因C和CC基因型的分布频率低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论CTR基因1377多态性位点C／T单核苷酸多态性在湖北地区汉族人群特发性高钙尿的发生中起重要作用。     

TGF-β1基因~(29)T>C单核苷酸多态性与骨肉瘤的关联研究

[目的]研究山东半岛地区汉族人群中转化生长因子β1(transforming growth factorβ1,TGF-β1)基因第一外显子29TC单核苷酸多态性与骨肉瘤的相关关系,寻找影响骨肉瘤发病的遗传因子,为临床早期发现骨肉瘤发病的高危人群并早期诊断骨肉瘤这个难题探索一条新的有效途径。[方法]采用等位基因特异性多聚酶链反应和基因测序方法,检测2006年10月～2009年10月本院骨科骨肉瘤患者42例,男27例,女15例和从本院健康查体中心获得的100例正常对照组外周血中TGF-β1基因29TC单核苷酸多态性情况,所得数据采用SPSS 17.0软件进行统计学处理,对照组进行Hardy-Weinberg平衡差异的检验;统计结果行X列表的x2检验,以P0.05有统计学意义,分析其与骨肉瘤之间的相关关系。[结果]骨肉瘤患者和正常对照组均存在TGF-β1基因29TC单核苷酸多态性,其多态性在骨肉瘤患者组和正常对照组的分布无统计学差异(P=0.101),但TT基因型与TC+CC基因型分布有统计学差异(P=0.035),表明在骨肉瘤组TT型患者多(占42.86%,高于对照组25%),证明TT基因型会减少TGF-β1基因的表达,使早期TGF-β1的抑制肿瘤作用减弱。[结论]TGF-β1基因29TC单核苷酸多态性中,TT基因型是影响骨肉瘤发病的一个重要遗传因素。     

MTHFR基因多态性与2型糖尿病肾病相关性的研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）易感性的关系.方法 选择111例山西地区汉族人2型糖尿病患者,其中糖尿病肾病（DN＋）组56例,糖尿病非肾病（DN-）组55例,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术并结合琼脂糖凝胶电泳的方法检测111例患者的MTHFR基因多态性,测定各组间基因型频率和等位基因频率.结果 纯合基因型TT、T等位基因在DN＋组（21.43％,46.43％）的频率均明显高于DN-组（7.27％,29.09％）,差异均具有统计学意义（P＜0.05）.无论是在DN＋组还是DN-组中,TT基因型患者血同型半胱氨酸（Hcy）平均水平均大于CC基因型和CT基因型患者,DN＋组血浆Hcy水平明显高于DN-组,差异均具有统计学意义（P＜0.05）.在叶酸浓度≤6.92nmol/L时,DN＋组（24.24％,48.49％） TT型发生率及T等位基因频率明显高于DN-组（3.70％,25.93％）（P＜0.05）,当叶酸浓度＞6,92nmol/L时,DN＋组TT型发生率及T等位基因频率与DN-组无差异（P＞0.05）.结论 MTHFR基因C677T多态性与糖尿病肾病（DN）发生具有相关性,突变的T等位基因是DN易感基因,但其影响效果受叶酸浓度的影响.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及同型半胱氨酸水平与冠心病关系的研究

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性、血清同型半胱氨酸（Hcy）水平与冠心病发生的关系。方法：收集解放军总医院第一附属医院收治的冠心病患者172例和健康体检者（正常对照组）160例的空腹静脉血,应用基因芯片技术联合检测MTHFR基因C677T多态性位点,并比较冠心病患者和健康体检者的MTHFR基因型及不同MTHFR基因型冠心病患者中血清Hcy水平的变化。结果：①冠心病组与正常对照组MTHFR基因C677T分布频率分别为CC型20.3%比32.5%（P〈0.05）、CT型44.8%比43.1%（P〉0.05）和TT型34.9%比24.3%（P〈0.05）;②冠心病组血清Hcy水平与正常对照组水平之间存在明显差异（P〈0.05）;③冠心病的TT基因型组的Hcy水平明显高于CC基因型组和CT基因型组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论：冠心病组MTHFR C677T基因TT型分布频率及Hcy水平均高于正常对照组,MFHFR基因C677T TT型与冠心病的发生有关。     

TGF-β1基因-509C＞T单核苷酸多态性与椎间盘疾病的关系

[目的]研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因内含子^861-20T〉C和启动子^-509C〉T单核苷酸多态性与椎间盘疾病的相关关系。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，检测105例椎间盘疾病患者和117例正常对照组TGF-β1基因内含子^861-20T〉C和启动子^-590C〉T单核苷酸多态性情况，并分析其与椎间盘疾病及椎间盘退变严重程度的关系。[结果]椎间盘疾病组和正常人群中不存在内含子^861-20T〉C单核苷酸多态性，均存在启动子^-509C〉T单核苷酸多态性。虽然启动子^-509C〉T单核苷酸多态性在椎间盘疾病组和正常人群中的分布无显著性差异（P〉0．05），但启动子^-509C〉T单核苷酸多态性的分布差异与L4,5、L5S1的椎间盘退变严重程度有关。[结论]TGF-β1基因内含子^861-20T〉C位点和启动子^-509C〉T单核苷酸多态性与椎间盘疾病无关，但启动子^-509C〉T多态性可能与椎间盘疾病的发展过程有关。     

生长分化因子5基因核心启动子区+104T>C单核苷酸多态性与脊柱融合的关联研究

目的 研究青岛地区汉族人群中生长分化因子5(growth and differentiation factor 5,GDF5)基因核心启动子区域+104T＞C;rs143383单核苷酸多态性与脊柱融合的相关性.方法 研究对象为需行脊柱融合术患者和健康志愿者共401名,脊柱融合患者201例(病例组),健康志愿者200名(对照组).采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)及测序技术,检测201例脊柱融合患者和200名健康志愿者外周血中GDF5基因+104T＞C多态性情况,根据临床常用的融合标准,对病例组术后进行影像学评估,并采用SPSS 17.0进行行×列表格的x2检验,分析其与脊柱融合术后植骨融合情况之间的关系.结果 病例组和对照组均存在+104T＞C单核苷酸多态性,其多态性在病例组和对照组分布的差异无统计学意义,但融合组与非融合组TC+CC基因型与TT基因型差异有统计学意义,且TC+CC基因型组融合速度快于TT基因型组,差异有统计学意义.结论 病例组手术方式、植骨材料及术后处理相同,尽可能减少了外界不同条件的干扰,说明青岛地区汉族人群中GDF5基因核心启动子区+104T＞C等位基因与脊柱融合效果有相关性,C等位基因可能是促进脊柱融合的一个重要因素.早期发现TT基因型基因,早期干预,可提高脊柱融合效果.     

马兜铃酸肾病与代谢酶基因多态性的相关性研究

目的：探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶（NQO1）和细胞色素P450 1A1（CYP1A1）基因多态性与马兜铃酸肾病（AAN）的相关性。方法：应用双相引物-聚合酶链反应（PCR-CTPP）,对90例AAN患者和159例健康对照组进行NQO1基因609位点和CYP1A1基因4889位点单核苷酸多态性的检测,比较两组基因型分布频率的差异。并将病例组按不同基因型分组,分析不同基因型与临床表现的关系。Logistic回归检验AAN患者发生重度贫血的影响因素。结果：CYP1A1A4889G基因型和等位基因分布频率在两组间差异均无统计学意义（P〉0.05）。AAN组NQO1C609T低表达基因型（TT＋CT）分布频率高于对照组（76.7%vs65.4%,P〈0.05）;TT基因型患者重度贫血的发生率明显增高（P〈0.05）;Logis-tic回归分析提示NQO1C609T低表达基因型为AAN患者重度贫血的危险因素。结论：NQO1 C609T基因多态性与马兜铃酸肾病的发病有关,并且可能增加了AAN患者早期重度贫血的风险。     

汉族与维吾尔族尿石症患者血管内皮生长因子基因多态性研究

目的探讨不同种族之间血管内皮生长因子（VEGF）基因型频率的分布。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析术（PCR—RFLP）、基因测序等技术检测汉族尿石症患者、健康人群以及维吾尔族尿石症患者和健康人群各200名的VEGF基因多态性,比较两组VEGF基因型和等位基因的分布频率。结果汉族尿石症患者中CC基因型占1．00％、CT基因型占80．50％、TT基因型占18．50％,而维吾尔族尿石症患者中CC基因型占1．50％、CT基因型占69．50％、TT基因型占29．00％。汉族健康者中CC基因型占0．00％、CT基因型占85．50％、TT基因型占14．50％,维吾尔族健康者中CC基因型占0．25％、CT基因型占85．50％、TT基因型占13．75％。两民族VEGF基因型的分布频率差异有显著性（P〈0．05）。结论汉族、维吾尔族尿石症患者VEGF基因多态性分布频率有差异。     

肿瘤坏死因子-α基因启动子857位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的Meta分析

【摘要】 目的：探讨肿瘤坏死因子（TNF）-α基因启动子-857位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎（AS）易感性的关联情况。方法：计算机检索PubMed、Cochrane Library、Ovid、中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据库、维普数据库,检索时间均为建库至2013年10月,收集TNF-α-857位点单核苷酸多态性与AS易感性的病例-对照研究,利用Revman 5.2和Stata12.0软件进行统计分析。结果：共纳入9篇文献,包括933例患者（AS组）和1094例对照（对照组）。Meta分析结果显示CC基因型[OR=0.46,95%CI（0.26,0.81）,P=0.007]、C等位基因[OR=0.61,95%CI（0.41,0.91）,P=0.02]、T等位基因[OR=1.64,95%CI（1.10,2.43）,P=0.02]在AS组与对照组比较差异均有统计学意义,但TT基因型[OR=1.49,95%CI（0.95,2.34）,P=0.08]在两组间比较差异无统计学意义。除TT基因型（P=0.09,I2=42%）外,CC基因型（P<0.00001,I2=87%）、C等位基因（P<0.00001,I2=84%）和T等位基因（P<0.00001,I2=84%）在各研究间均有较明显的异质性。采用逐一剔除纳入研究的方法进行敏感性分析,各研究间仍有明显异质性。除TT基因型外,CC基因型、C等位基因、T等位基因与AS易感性的漏斗图均对称。CC基因型[Begg′s检验（z=0.52,P=0.602）;Egger′s检验（t=0.23,P=0.825）]、TT基因型[Begg′s检验（z=0.94,P=0.348）;Egger′s检验（t=1.26,P=0.248）]、C等位基因[Begg′s检验（z=0.31,P=0.754）; Eg?鄄ger′s检验（t=0.72,P=0.494）]、T等位基因[Begg′s检验（z=0.31,P=0.754）;Egger′s检验（t=－0.72,P=0.494）]的结果均无统计学意义。结论：TNF-α基因启动子-857位点CC基因型、C和T等位基因与AS易感性有关联性,携有T等位基因者患AS的风险增高。     

无精子症患者中MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因多态性分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性在男性无精子症患者中的分布情况。方法 选取于2020年1月至2023年8月就诊于新疆佳音医院不孕不育门诊的97名无精子症患者,所有患者进行睾丸组织活检并基因测序MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因的多态性。按照手术中是否找到精子将患者分为有精子组(n=70)和无精子组(n=27),比较两组患者的基本资料以及MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因型多态性的频率及等位基因频率分布。结果 两组患者间年龄、体质量指数(BMI)以及是否伴随精索静脉曲张的差异均无统计学意义(P>0.05)。MTHFR C677T包括CC、CT、TT三个基因型及C、T两个等位基因,A1298C包括AA、AC、CC三个基因型及A、C等位基因;MTRR A66G包括AA、AG、GG三个基因型,A、G两个等位基因。有精子组和无精子组患者的MTHFR基因677位点TT基因型频率分别为18.6%、18.5%,T等位基因频率分别为42.1%、40.7%;M...     

pre-miR-146a基因rs2910164位点单核苷酸多态性与胆管癌的关系

目的：探讨pre-miR-146a基因表达及其rs2910164位点多态性与胆管癌的关系。 方法：分别用基因直接测序与定量PCR方法检测70例胆管癌患者的胆管癌组织（胆管癌组）及 39例胆管非肿瘤性疾病患者的胆管组织（对照组）中pre-miR-146a基因rs2910164位点单核苷酸多态性与pre-miR-146a表达,分析不同基因型与pre-miR-146a表达量、胆管癌临床病理及其预后的关系。 结果：胆管癌组的pre-miR-146a基因型分布与对照组有明显差异,前者表现为GG和GC基因型比例明显高于CC基因型,且G等位基因频率明显高于C等位基因（均P<0.05）;对照组GG和GC基因型人群的pre-miR-146a表达量较CC基因型低,但差异无统计学意义（P>0.05）,胆管癌组织pre-miR-146a表达量明显低于对照组胆管组织（P<0.05）;Logistic多元回归分析显示GG和GC基因型可能是胆管癌的危险因素（P=0.052）,分层分析显示GG和GC基因型与胆管癌患者的临床分期和淋巴结转移有关（均P<0.05）;生存分析显示GG和GC基因型胆管癌患者的生存率低于CC基因型胆管癌患者,但差异无统计学意义（P=0.178）。 结论：pre-miR-146a基因rs2910164位点G等位基因频率升高可能是导致pre-miR-146a基因表达降低以及胆管癌发生发展的危险因素。

     

云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因多态性比较研究

目的 比较云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因多态性。方法 将昆明医科大学第一附属医院120名汉族健康体检者作为汉族人群，云南省红河地区126名哈尼族作为哈尼族人群。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性 (PCR-IFLP)方法分析Runx2基因第一启动子P1-330G/T位点等位基因多态性，应用RT-PCR TaqMan SNP基因分型技术分析 Runx2基因第二启动子P2-1025T/C位点等位基因多态性，并测序验证基因型。采用超声测量仪测量研究人群右足跟骨的骨密度（BMD)。比较汉族人群和哈尼族人群在基因型分布和等位基因频率之间的差异，分析哈尼族人群BMD与影响因素之间的关系。结果 Runx2基因P1-330G/T位点GG、GT、TT基因型分布以及G、T等位基因频率，Runx2基因P2-1025T/C位点 TT、TC、CC基因型分布以及T、C等位基因频率在云南昆明地区汉族、云南红河地区哈尼族人群间无统计学差异（P > 0. 05)。 Runx2基因P1-330G/T位点GG和GT基因型，Runx2基因P2-1025T/C位点TC和TT基因型在哈尼族人群BMD正常和减低组间的差异有统计学意义(P <0.05)。Logistic回归分析显示，BMD与哈尼族人群Runx2基因P1-330 G/T位点、P2-1025T/C 位点、以及年龄因素的 OR 值和 95%CI 分别为：1.337，0.649 ~2.756;0. 132，0.024 ~0.710;1. 101，1.041 -1. 163。结论 云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因P1-330G/T位点和P2-1025T/C位点的基因型分布以及等位基因频率无人群间差异和地域性差异。Runx2基因P1-330G/T位点和P2-1025T/C位点的基因型分布以及等位基因频率在云南省红河地区哈尼族人群BMD正常和减低组间存在显著差异。Runx2基因P1-330G/T位点与BMD无关，年龄是BMD的危险因素，Runx2基因 P2-1025T/C位点可能是BMD的保护因素，该位点的T等位基因可能是BMD的保护基因。     

MTHFR基因C677T多态性与蒙古族中老年男性骨质疏松的相关性

目的 探讨本地区蒙古族中老年男性亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase ,MTHFR ）基因的多态性位点C677T基因多态性与内蒙古地区蒙古族中老年男性骨质疏松症(osteoporosis,OP)遗传易感性的关系。方法 收集门诊及住院蒙古族骨质疏松（包括骨质疏松性骨折）男性患者135例。对照组为按年龄配比的门诊体检内蒙古籍蒙古族中老年男性180例。入选者全部行腰椎（L2-L4）及股骨近端股骨颈骨密度扫查,并排除骨代谢疾病的影响,并进行MTHFR基因多态性检测。结果 骨质疏松组MTHFR基因受体C677T基因型CC、CT、TT频率分别为CC 25.2％、CT 40.0％和TT 34.8％;对照组基因型CC、CT、TT频率分别为31.2%,54.5%和14.3%,两组差别有统计学意义（P<0.05）。骨松组中的T等位基因频率为54.8%,显著高于对照组(41.6%,P<0.05),提示T是骨质疏松发生的危险因素(OR=1.70,95% CI=1.24～2.34,P=0.001)。与CC基因型相比,TT基因型携带者的骨松发生风险增加至2.97倍(95％ CI=2.57～5.65,P=0.001)。 结论 MTHFR基因型分布频率均符合 Hardy-Weinberg定律,T等位基因可以增加蒙古族中老年人骨折发生风险,MTHFR C677T基因变异与内蒙古地区蒙古族中老年男性骨质疏松易感性明显相关。     

血管内皮生长因子936C／T基因多态性与结直肠腺瘤易感性的关系

目的探讨血管内皮生长因子（VEGF）1498C／T、936C／T基因多态性与结直肠腺瘤易感性的关系。方法对224份结直肠腺瘤及200份正常对照标本进行研究．应用TaqMa。探针法检测VEGF1498C／T、936C／T基因型,搜集相对应的临床病理资料。结果与VEGF936CC基因型相比．CT基因型和CT＋TT基因型患者结直肠腺瘤的发生危险显著增加（DR=2．00,95％CI：1．23—3．25,P=0．006;OR=2．04,95％C1：1．28—3．26,P=0．003）;与VEGF936-C等位基因相比,T等位基因携带者结直肠腺瘤的发生危险亦显著增加（DR=1．91,95％CI：1．25—2．91．P=0．003）。结直肠腺瘤患者为VEGF936CT＋TT基因型或携带T等位基因,其病理类型倾向于绒毛状腺瘤（OR=2．54,95％CI：1．12—5．75,P：0．040;OR=3．08,95％CI：1．64-5．80,P=0．001）。VEGF1498C／T基因多态性在腺瘤组与对照组间的差异无统计学意义（19〉0．05）。结论VEGF936C／T基凶多态性与结直肠腺瘤易感性密切相关。