儿童特发性高钙尿症10例临床分析

本文10例特发性高钙尿症(Idiopa-thic hypercalciuria,IH)主要表现为无症状性血尿而不伴有显著蛋白尿(测尿钙/尿肌酐比值均大于0.26,24小时尿钙定量均大于0.12mmol/kg)血钙正常。10例中,9例目前尚未发现泌尿系统结石。除外已知病因引起的继发性高钙尿症后,即可确诊IH。钙负荷试验后区分吸收型及肾漏型二类,本文吸收型8例,肾漏型2例。确诊后除多饮水及适当限制高钙饮食外,均给予双氢克尿噻每日1～2mg/kg,口服4～6周,6例血尿消失,尿钙/尿肌酐比值及24小时尿钙正常,2例无效,2例失访。     

小儿特发性高钙尿症与血尿：附85例报告

测定85例单纯性血尿患儿24小时尿钙定量,空腹尿Ca/Cr及钙负荷后尿Ga/Cr比值,24例为特发性高钙尿症(5.15±1.07mg/kg·24h),占单纯性血尿的28.2%,其中肾性16例,吸收性为8例。17例表现发作性肉眼血尿,其中12例伴镜下血尿:单纯镜下血尿7例。肾组织活检3例,钙染色沿小球囊壁及部分间质有钙盐沉积;另1例示系膜增生性肾炎。14例随访6～19月,尿钙测定13例恢复正常,1例仍高;血尿消失9例,仍有血尿5例。     

小儿高钙尿症

高钙尿症作为小儿泌尿道疾病的原因已逐渐被认识。据Royer等报告小儿正常尿钙排出量低于4mg/kg/日。钙-肌酐(Ca/Cr)浓度比,可用于初筛高钙尿症患儿。作者在随机收集3月～18岁小儿尿标本中,测定Ca/Cr正常值是0.06±0.06,此值与其他作者的研究相似。比值大于0.18应初步考虑为高钙尿症,通过测定24小时尿钙排泄量大于4 mg/kg证实。原因多数病例血钙正常,可由于用皮质激素或速尿治疗所致。高钙尿症伴有高钙血症者少见。多数     

儿童特发性高钙尿症7例报告

特发性高钙尿症(IH)是指尿钙排泌增多(>4mg/kg24h),血钙正常而又无其他病因可寻的一组病疾病。[1]此病在儿童期主要表现为血尿,相当比例的患儿发病初期以及终身都无结石[2]。现结合我院病例作一简单临床资料诊断依据[2,3]以尿钙/尿肌酐(UCa~ /Cr)之比作     

双氢克尿噻治疗小儿特发性高钙尿症的临床应用

目的观察双氢克尿噻(DCT)治疗小儿特发性高钙尿症的临床疗效及副作用.方法经过筛选的特发性高钙尿症儿童20例,在DCT治疗前经3～4周的规范饮食,随后给予DCT1mg/kg口服,共3个月,用药前及用药第2周末、第3个月末查尿钙/肌酐(Ca/Cr)比值观察疗效,同时查血胆固醇(CHOL)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)及LDL/HDL比值,以观察其血酯增高的副作用.结果 (1)尿Ca/Cr(mg/mg),治疗前、治疗第2周末及第3个月末分别为0.28±0.02,0.15±0.01,0.18±0.01,P＜0.01.(2)用药前及用药后第3个月末血CHOL为(4.21±0.16)mmol/L、(4.68±0.24)mmol/L,HDL为(1.51±0.10)mmol/L、(1.21±0.08)mmol/L,LDL为(2.21±0.15)mmol/L、(2.75±0.24)mmol/L,LDL/HDL为1.68±0.15、2.21±0.19.均P＜0.01.结论 DCT对小儿特发性高钙尿症有较好的疗效,其副作用是使血脂增高.     

小儿特发性高钙尿症13例报告

小儿特发性高钙尿症临床以血尿为主要表现,为小儿良性血尿的主要原因之一。根据钙负荷试验,可分为肾漏型和肠吸收亢进型,后者可分为Ⅰ型～Ⅲ型,其中Ⅱ、Ⅲ型在低钙饮食时,其尿钙<4mg/(kg·d),而Ⅲ型还伴有血磷下降,此外尚有报道为混合型者。现将我院自1992年～1999年2月明确为特发性高钙尿症13例报告如下。     

小儿特发性高钙尿症

特发性高钙尿症(IH)是指无明确的原因而尿钙排泄亢进的病态。可分为肠道吸收钙亢进的吸收型(AIH)和钙在肾脏漏出的肾型(RIH)。病例 5岁,女。自1988年10月每月一次下腹部疼痛后出现肉眼血尿,约一天后消失,因症状反复而入院。体检:血压13.86/6.40kPa,眼睑和小腿无浮肿,其     

尿α_2-巨球蛋白检测在鉴别肾小球性与非肾小球性血尿中的意义

目的　血尿的定位对诊断和治疗均有重要意义 ,该文通过测定尿α2 巨球蛋白 (α2 MG)的含量来区分肾小球性及非肾小球性血尿。方法　采用双夹心酶免疫测定法 (ELISA法 )测定 18例正常对照组 (A组 )、2 1例非肾小球性血尿 (B组 )及 2 3例肾小球性血尿 (C组 )的尿α2 MG的含量。结果　B组尿α2 MG 0 .2 12±0 .132mg/L 明显高于A组 0 .0 17± 0 .0 16mg/L 和C组 0 .0 2 4± 0 .0 15mg/L,差异均有显著性 (P <0 .0 1) ,而A ,C两组间差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论　尿α2 MG可作为区分肾小球性与非肾小球性血尿的有效指标。     

儿童特发性高钙尿症(附七例报告)

本文报告儿童特发性高钙尿症7例,其突出表现是发作性肉眼血尿,少数病例伴有腹痛、尿痛、尿频等表现。建议对所有原因不明血尿患儿均应做UCa~(++)/Cr 筛选,异常者进一步测24小时尿钙以明显诊断,疑诊病例可短期应用噻嗪类利尿剂,但疗程应控制在6周内。     

泼尼松对肾病综合征患儿骨吸收功能的影响

目的探讨泼尼松对肾病综合征(NS)患儿骨吸收功能的影响。方法以2001年8月至2002年10月河北医科大学第二医院儿科收治的25例NS患儿为研究对象,采用自身对照形式,测定患儿应用泼尼松治疗前(激素治疗前组)和应用足量泼尼松治疗后(激素足量治疗组)尿脱氧吡啶啉排泄率(DPD/Cr)及24h尿钙浓度。结果在激素治疗4~8周后,激素足量治疗组尿DPD/Cr明显高于激素治疗前组(P<0.05),24h尿钙明显升高(P<0.01),但二者无相关性。结论泼尼松足量治疗阶段,NS患儿骨吸收功能增强,易导致骨质疏松;激素治疗期间24h尿钙作为评价骨吸收的指标缺乏特异性。     

24例特发性高钙尿症远期随访

1986～1991年，我们对24例治疗2～5a的特发性高钙尿症（IH）患儿的血尿、泌尿系结石及体格发育、骨密度变化、肾功能检测等进行全面随访，分析如下。资料与方法一、病例选择：选择治疗随访＞2a的IH24例，男15例，女9例，均为血尿。血尿持续几天～3a／次，间歇3d～2mo。开始治疗年龄2～15a，平均6．8a。病程6mo～12a，平均8．6a。本组病人确诊前均测血钙、磷、碱性磷酸酶、钙磷乘积、二氧化碳结合力、肝肾功能，均正常。钙负荷试验结果，肠吸收型（aIH）14例，肾病型（rIH）10例，两型尿钙排出量无明显差异（P＞0．05）。二、治疗方法；…     

不同胎龄新生儿肾功能发育状况

分析不同胎龄新生儿肾功能发育状况,测定了40例足月儿,39例早产儿,18例足月小样儿生后3天内血、尿α1M、β2M含量.所选对象均排除了影响肾功能的外在因素,结果足月儿血、尿α1M分别为20.87±4.17mg/L、8.12±5.20mg/g.cr;早产儿血、尿α1M为32.76±11.46mg/L及37.30±26.10mg/g.cr;足月小样儿血、尿α1M各为22.53±4.32mg/L及10.12±4.73mg/g.cr;足月儿与早产儿相比血、尿α1M均有显著性差异;足月儿与足月小样儿相比血尿α1M没有显著性差异.结果提示早产儿肾功能比足月儿差,足月小样儿与足月儿肾功能则没有差异.αM是检测新生儿肾功能的一项更稳定、更敏感的指标.     

Dent病6例临床特征及疗效分析

目的总结Dent病患儿的临床特征、基因检测及用药后的疗效。方法选取2014年1月至2019年3月在广州市妇女儿童医疗中心诊断为Dent病的患儿6例,总结6例患儿病史、临床表现、实验室结果、基因检测结果及用药后尿蛋白、尿钙及肾功能水平。结果6例均为男童,发病年龄1~9岁,随访6个月~4年。6例患儿均有低分子量蛋白尿,其中仅2例尿蛋白电泳显示低分子量蛋白尿比例>50%;肾活检均合并肾小球病变;5例患儿有高钙尿症;镜下血尿5例;佝偻病2例;均无肾脏钙质沉着及低磷血症。基因检测显示,CLCN5突变5例,其中p.C160Yfs*49和p.G523D为首次报道;OCRL1突变1例。患儿采用氢氯噻嗪联合血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)联合治疗后,24 h尿钙定量较治疗前明显下降[0.40(0.24,0.43)mmol/kg比0.12(0.11,0.14)mmol/kg,U=2.00,P<0.01],总尿蛋白定量无明显减少[77.09(62.41,88.01)mg/kg比80.33(66.03,92.52)mg/kg,U=12.00,P>0.05]。结论Dent病主要表现为低分子量蛋白尿,部分可不伴高钙尿症,基因检测有助于明确疾病分型,ACEI及氢氯噻嗪治疗后患儿尿钙降低,但尿蛋白程度无缓解。     

特发性高钙尿症15例的观察及治疗

小儿特发高钙尿症是病因不明的尿钙排泄增多的疾病，近年来有关报道日益增多。临床上约占小儿特发性血尿的25％～40％[1]，应及时诊断早期防治。临床资料一、一般资料患儿15例，男周例，女5例，年龄3岁～12岁。诊断标准1．原因不明的血尿尤其反复发作的无痛性血尿oZ．尿钙、尿肌肝比值＞0．21；24h尿钙＞4mg／kgl3．排除由应用钙剂治疗、维生素D中毒、长期用类固醇治疗、恶性肿瘤等因素所引起的继发性高钙尿症。二、临床特点15例患儿均以肉眼血尿或镜下血尿就诊，其中一过性血尿（肉眼）2例，反复发作镜下血尿9例，持续镜下血尿4例。病科2…     

用尿脱氧吡啶啉及羟脯氨酸排泄率评价肾病综合征患儿骨吸收功能状况

目的　观察糖皮质激素（激素）对肾病综合征(肾病)患儿骨吸收功能的影响。方法　采用酶联免疫竞争法和分光光度比色法,对68例泼尼松治疗不同阶段的肾病患儿及同龄健康儿童16例尿脱氧吡啶啉（DPD）及羟脯氨酸（HOP）进行检测。结果　（1）激素足量治疗组DPD/肌酐(Cr)为（30±17）nmol/mmol,较正常对照组［（21±5）nmol/mmol］、初发激素治疗前组［(20±8)nmol/mmol］及激素减量治疗组［(20±11)nmol/mmol］均有升高（P均<0.05);（2）与DPD/Cr值变化趋势一致,激素足量治疗组HOP/Cr为［(5.3±2.7)mg/mmol］,与正常对照组［(3.2±1.2)mg/mmol］、初发激素治疗前组［(3.5±0.9)mg/mmol］及激素减量治疗组［(3.7±1.7)mg/mmol］比较差异均有显著意义(P＜0.05,<0.01,<0.05);（3）DPD/Cr与HOP/Cr两指标在正常对照组及肾病各组均呈明显正相关(r=0.64、0.65、0.76、0.78,P均<0.01)。结论　超生理剂量的泼尼松治疗能使肾病患儿骨吸收功能增强,易导致骨质疏松。     

不同胎龄新生儿肾功能发育状况

分析不同胎龄新生儿肾功能发育状况 ,测定了 40例足月儿 ,39例早产儿 ,1 8例足月小样儿生后 3天内血、尿α1M、β2 M含量。所选对象均排除了影响肾功能的外在因素 ,结果　足月儿血、尿α1M分别为 :2 0 87± 4 1 7mg/L、8 1 2± 5 2 0mg/g .cr;早产儿血、尿α1M为 :32 76± 1 1 46mg/L及 37 30± 2 6 1 0mg/g.cr;足月小样儿血、尿α1M各为 2 2 5 3± 4 32mg/L及 1 0 1 2± 4 73mg/g .cr;足月儿与早产儿相比 :血、尿α1M均有显著性差异 ;足月儿与足月小样儿相比 :血尿α1M没有显著性差异。结果提示 :早产儿肾功能比足月儿差 ,足月小样儿与足月儿肾功能则没有差异。α1M是检测新生儿肾功能的一项更稳定、更敏感的指标     

单纯性血尿病因诊断分析

报告１２３例儿童单纯性血尿临床和病理资料分析。结果表明，单纯性血尿在小儿泌尿系疾病中占有重要地位（占１９．２％）。１２３例中单因肾性血尿４６例（占３７．４％），单因非肾性血尿６７例（占５４５％），两种病因并存者１０例。系膜增生性肾炎，薄基底膜病和轻微病变是肾性血尿的主要病因；特发性高钙尿症和“感冒通”所致的药物性血尿是非肾性血尿的主要病因。提示肾活检电镜检查在行性血尿病因诊断中及尿钙测定在单纯性血尿病因诊断中均有重要意义。     

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目的探讨四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症这一新的临床变异型在高苯丙氨酸血症(HPA)中的发生率,并进一步了解其PAH基因突变类型。方法2001年1月至2004年12月,上海第二医科大学附属新华医院收治的106例中位年龄2个月(0.5～59个月)的HPA患儿纳入研究。所有患儿做辅酶的羟生物蝶呤(BH4,20mg/kg)或联合血苯丙氨酸(Phe,100mg/kg)负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶啶还原酶活性(DHPR)测定。以口服BH4后24h内血Phe浓度下降30%以上且排除BH4缺乏症为诊断标准。对13例BH4反应性PAH缺乏症患儿进行PAH基因突变检测。结果106例HPA者中41例(38.7%)为BH4反应性的PAH缺乏症。血Phe浓度在服用BH4前为(816±431)μmol/L,服BH4后24h内降至(267±198)μmol/L,反应下降率(67±19)%。41例尿蝶呤及DHPR活性均正常。106例中轻度HPA(18例)其BH4反应性PAH缺乏症发生率为61.1%(11/18)。13例做PAH基因突变检测,R241C为最多见突变类型(43.8%)。结论61.1%轻度HPA(11/18)及42.4%(28/66)轻度PKU对BH4有较大反应性。BH4负荷试验是该病有效而简便的鉴别诊断方法。     

B型超声诊断的胡桃夹现象258例临床分析

目的　全面分析和评估经B超诊断的胡桃夹现象的临床表现及其意义。方法　回顾性地研究 10年间经多普勒超声诊断的胡桃夹现象的患儿的临床特点。结果　以左肾静脉受压迫前后管径比值为≥ 3作为诊断标准 ,共有 2 5 8例患儿被诊为胡桃夹现象 ,被分为 4组 :( 1)非肾小球性血尿 ,10 9例。其中肉眼血尿的患儿平均年龄为 ( 10 0± 2 7)岁 ,肾静脉压迫前后的管径比值为 ( 4 2±1 4) ;镜下血尿的患儿平均年龄为 ( 8 0± 2 8)岁 ,肾静脉压迫前后的管径比值为 ( 3 1± 1 0 )。 ( 2 )直立性蛋白尿 ,10 8例。其中 5例伴有精索静脉曲张 ,占男孩 8 5 %。肾静脉受压前后的管径比值为 ( 4 9±3 0 )。 ( 3 )同时表现为非肾小球性血尿和直立性蛋白尿者 ,8例。其中一患儿在 10年后的检查中发现仍有蛋白尿和镜下血尿 ,而且肾早期损害指标增高。 ( 4)同时有肾小球性血尿和持续的蛋白尿 ,3 3例。其中 11例患儿接受肾穿刺检查 ,6例为系膜增生性肾小球肾炎 ,5例为IgA肾病。结论　胡桃夹现象最多见的临床表现为非肾小球性血尿或直立性蛋白尿。其也可见于有肾脏基础病的患儿和正常人。故胡桃夹现象的诊断需全面检查及分析 ,并长期随访 ,以确认其确实为一良性过程     

肉眼血尿对尿液化验结果的影响

目的探讨肉眼血尿对尿液多项化验检查结果的影响。方法回顾分析比较2014年1月至2015年12月间收治的80例有明显肉眼血尿的IgA肾病(IgAN)患儿、40例急性链球菌感染后肾小球肾炎(APSGN)患儿,分别在肉眼血尿期间、肉眼血尿消失后送检尿常规、尿蛋白定量、尿白蛋白定量、尿蛋白/肌酐、尿钙定量、尿钙/肌酐、肾早期损伤指标和尿蛋白电泳的变化情况。结果 IgAN和APSGN两组患儿在肉眼血尿期间的尿蛋白定量、尿蛋白/肌酐、尿钙定量、尿钙/肌酐和尿小分子蛋白百分比水平较肉眼血尿消失后明显升高,差异均有统计学意义(P均0.05);而尿白蛋白定量、肾早期损伤各指标(如微量白蛋白、α1微球蛋白水平、N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶)、血钙/肌酐、尿白蛋白百分比水平与肉眼血尿消失后比较,差异均无统计学意义(P均0.05)。肉眼血尿期间,IgAN和APSGN两组患儿的尿蛋白定量水平均高于尿白蛋白定量水平(P0.001);而肉眼血尿消失后,两组患儿的尿蛋白定量与尿白蛋白定量水平之间的差异均无统计学意义(P0.05)。结论肉眼血尿时尿蛋白、尿钙定量结果均偏高,而尿白蛋白定量则不受影响。