Melkersson－Rosenthal综合征一例

Ｍｅｌｋｅｒｓｓｏｎ－Ｒｏｓｅｎｔｈａｌ综合征一例薛慕和，张晓光Ｍｅｌｋｅｒｓｓｏｎ－Ｒｏｓｅｎｔｈａｌ综合征又称面肿轻瘫阴囊舌综合征，非常少见，现遇１例，报告如下。患者男，３５岁。因上唇肿胀７年，左眼不能闭合２０天来诊。患者于幼年时即出现舌面有深裂...     

Treacher—Collins综合征附2例报告

Ｔｒｅａｃｈｅｒ－Ｃｏｌｌｉｎｓ综合征临床并非罕见，在遗传性质方面国内外论著大多将其划归为常染色体显性遗传，但也有报导常染色体隐性遗传者，本文介绍了２例同胞兄弟同患Ｔｒｅａｃｈｅｒ－Ｃｏｌｌｉｎｓ综合征病例，并就该病的病因，发病机理，遗传学特性，诊断及治疗等方面进行了讨论。     

Treacher—Colins综合征附2例报告

Ｔｒｅａｃｈｅｒ－Ｃｏｌｉｎｓ综合征临床并非罕见。在遗传性质方面国内外论著大多将其划归为常染色体显性遗传，但也有报导常染色体隐性遗传者。本文介绍了２例同胞兄弟同患Ｔｒｅａｃｈｅｒ－Ｃｏｌｉｎｓ综合征病例，并就该病的病因、发病机理、遗传学特性、诊断及治疗等方面进行了讨论。     

扁桃体摘除术及腺样体摘除术对小儿行为的影响

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅ ｓｌｅｅｐ ａｐ－ｎｅａ ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＯＳＡＳ）行为障碍如学业不佳、注意力不集中、好动、好斗及反逆行为已有报道，但借用规范化的行为评估法的报道却非常少，本文就是利用标准表格－儿童行为参数表（ｔｈｅ ｃｈｉｌｄ ｂｅｈａｖｉｏｒ ｃｈｅｃｋｌｉｓｔ，ＣＢ－ＣＬ）以检测扁挑体摘除及腺样体刮除（ｔｏｎｓｉｌｌｅｃｔｏｍｙａｎｄ ａｄｎｏｉｄｅｃｔｏｍｙ，Ｔ＆Ｓ）对ＯＳＡＳ或上呼吸道阻塞患儿行为及情绪的影响。对３６例２～１８岁患儿及双亲以填写标准问卷表的…     

悬雍垂腭咽成形术后持续正压通气治疗

观察悬雍垂腭咽成形术（ｕｖｕｌｏｐｌａｔｏｐｈａｒｙｇｏｐｌａｓｔｙ,ＵＰＰＰ）后疗效不佳的阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅｓｌｅｅｐａｐｎｅａｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＯＳＡＳ）患者为手术组行持续正压通气（ｃｏｎｔｎｕｏｕｓｐｏｓｉｔｉｖｅａｉｒｗａｙｐｒｅｓｓｕｒｅ,ＣＰＡＰ）治疗的效果。方法１５例ＵＰＰＰ术后呼吸暂停低通气指数（ａｐｎｏｅａ－ｈｙｐｏｎｏｅａｉｎｄｅｘ,ＡＨＩ）仍大于     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征外科治疗的历史和现状

睡眠呼吸暂停综合征是睡眠呼吸疾患之一 ,自 2 0世纪70年代逐渐引起医学界的重视。从不同的视角看 ,有人把单纯性鼾症 (或原发性鼾症 ,ｓｎｏｒｉｎｇ) ,上气道阻力综合征(ｕｐｐｅｒａｉｒｗａｙｒｅｓｉｓｔａｎｃｅｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＵＡＲＳ)、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 (ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅｓｌｅｅｐａｐｎｅａ ｈｙｐｏｐｎｅａｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＯＳＡＨＳ)视为同一性质疾病的不同阶段。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的手术治疗分为几类 ,包括上气道阻塞分流、软腭水平气道扩大和舌根水平气道扩大、鼻及鼻咽部阻塞性…     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者腭咽软组织病理改变

目的 通过研究睡眠呼吸暂停综合征（ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅ ｓｌｅｅｐ ａｐｎｅａ ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＯＳＡＳ）腭咽软组织病理改变，探讨咽扩大肌在ＯＳＡＳ发病机理中的作用。方法 对ＯＳＡＳ２７例，鼾症（ｓｉｍｐｌｅ ｓｎｏｒｉｎｇ，ＳＳ）１７例，对照（扁桃体摘除术患者）１５例的悬雍垂及腭咽肌进行ＨＥ、ＡＴＰ酶、还原型辅酶Ⅰ脱氢酶（ＮＡＤＨ－ＴＲ）等染色，观察软组织病理结构改变。结果 悬雍垂中部横截面     

非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究

目的 探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白２６（ｃｏｎｎｅｘｉｎ２６，Ｃｘ２６）基因突变频率和特性。方法 收集中国散发先天性聋哑儿童１６例，常染色体隐性遗传性聋３９例（３９个家系），１０岁前的听力下降的常染色体显性遗传性聋３０例（３０个家系）和健康对照组１００例。聚合酶链反应－单链构象多态（ｓｉｎｇｌｅ ｓｔｒａｎｄ ｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎａｌ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ     

具有COL11A1基因位点变异的Mar-shall综合征伴随的耳前庭表现

Ｍａｒｓｈａｌｌ综合征是一种遗传性疾病,主要特点为颅面及骨骼畸形,白内障,重度近视和耳聋。该综合征的分子遗传学基础为ＣＯＬ１１Ａ１基因突变,Ｇｒｉｆｆｉｔｈ等报道Ｍａｒｓｈａｌｌ综合征和ＣＯＬｌｌＡ１杂合子的剪接供体位点突变（ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓ ｓｐｌｉｃｅ ｄｏｎｏｒ ｓｉｔｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ）有关,导致邻近上游的外显子阅读框架的跨过（ｉｎ－ｆｒａｍｅｓｋｉｐｐｉｎｇ）,其基因突变体　　１（ＸＩ）胶原多肽 Ｃ端主要三股中有十八个氨基酸残基缺失,而ＸＩ胶原多肽在包括膜迷路在内的多种组织中都有…     

腺样体刮除术与Crisel，s综合征（附2例报告）

报告２例小儿腺样体刮除术后Ｃｒｉｓｅｌ‘ｓ综合征的临床资料，并结合本资料对腺样体利除术至Ｃｒｉｓｅｌ’ｓ综合征的病因、临床特点及处理原则进行讨论。     

耳蜗前庭综合征膜迷路积水的耳蜗电图调查

１９４５年Ｃｏｇａｎ描述非梅毒性间质性角膜炎伴梅尼埃样复合症状的综合征，称为典型的Ｃｏｇａｎ综合征（ｔｙｐｉｃａｌｃｏｇａｎ ｓｙｎｄｒｏｍｅ），而由其他炎性病变代替间质性角膜炎而发病者称非典型 Ｃｏｇａｎ综合征（ａｔｙｐｉｃａｌｃｏｇａｎ ｓｙｎｄｒｏｍｅ）。后者常伴多系统受累。本文报告典型及非典型Ｃｏｇａｎ综合征的前庭听功能与耳蜗电图所见。前者２６岁男性，ＥＮＧ右自发性眼晨８°／秒（闭眼）；右耳向下时眼震向右，速度同前；坐位时速度增为１０°／秒。Ｈａｌｌｐｉｋｅ冷热试验右耳前庭反应低３５％、冷…     

喉及下咽鳞状细胞癌的ras基因突变热点的研究

目的：研究ｒａｓ基因第１２密码子在喉及下咽癌组织中的突变情况。方法：采取多聚酶链延伸反应－限制性片段长度多态性分析方法，对３７例喉癌、下咽癌手术标本进行三种ｒａｓ基因测定。结果：三种ｒａｓ基因的１２位密码子在喉癌及下咽癌组织中的突变率为３５．１％，其中Ｎ－ｒａｓ基因的１２密码子突变率为１６．２％，Ｋ－ｒａｓ鹤率为１３．５％，Ｈ－ｒａｓ基因的突变率为５．４％，其突变率与喉癌、下咽癌组织分化和分化程度     

喉癌组织中转化生长因子—α的研究

应用分子杂交技术和放射免疫分析方法研究了人喉癌组织，喉癌癌旁组织，正常喉组织中转化生长因子－αｍＲＮＡ的表达，ＴＧＦ的活性以及ｃ－ｍｙｃ，ｃ－ｆｏｓ，ｃ－Ｎ－ｒａｓ及ｖ－ｅｒｂＢ四种癌基因ｍＲＮＡ的表达。主要结果为：１．喉癌组织ＴＧＦ－α－ｍＲＮＡ表达高于正常喉组织，也高于喉癌旁组织；２．喉癌组织中可以测到ＴＧＦ－α免疫活性；３．与正常喉组织及癌旁组织比较，喉癌组织中有ｃ－ｍｙｃ，ｃ－ｆｏｓ，ｃ－     

喉癌病人血清可溶性白细胞介素Ⅱ受体的实验性研究及临床竟义

应用双抗体夹心ＥＬＩＳＡ法测定６７例喉癌，１９例声带息肉患者及３５例正常人血清可溶性白细胞介素Ⅱ受体（ｓＩＬ－２Ｒ）水平，结果表明：喉癌患者的血清ｓＩＬ－２Ｒ水平明显高于声带息肉患者和正常人（Ｐ＜０．０１）。且喉癌病人的血清ｓＩＬ－２Ｒ水平与喉癌的病理分化程度、分型、分期及手术前后均具有明显的相关趋势。提示血清ｓＩＬ－２Ｒ水平的检测可作为喉癌患者临床监测指标之一。     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征定位诊断及外科治疗进展

准确判定阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅ ｓｌｅｅｐ ａｐｎｅａ ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＯＳＡＳ）的阻塞部位及程度是选择治疗手段及提高疗效的前提。应用三维影像检查，测量上气道截面积，可为ＯＳＡＳ定位诊断提供有价值的参考指标。     

X－连锁遗传性耳聋

X－连锁遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的致病基因位于 X 染色体上，这些基因的遗传方式可以是显性的，也可以是隐性的，此类耳聋表型与性别相关。1930年 Dow 和 Poyner 首次报道了典型的 X－连锁遗传性耳聋，随后发现与常染色体遗传性耳聋相同，X－连锁遗传性耳聋也包括非综合征型耳聋及综合征型耳聋。对于非综合征型 X－连锁遗传性耳聋，听力损失是其唯一临床表现，根据显性及隐性遗传方式的不同，患者的发病年龄、听力损失程度等表型亦各异。综合征型 X－连锁遗传性耳聋，除了耳聋表型外同时伴有其他器官系统功能异常，比如Alport 综合征、Norrie 综合征和伴外淋巴井喷的进行性混合性聋都是 X－连锁遗传病。X－连锁遗传性耳聋较常染色体遗传性耳聋相对罕见，在遗传性耳聋中的发病比例在1％左右，但在临床遗传咨询中，通过家系图谱分析、患者的表型特征及基因检测明确 X－连锁遗传，尤其是要明确家系中女性患者和女性携带者，这对减少家庭中后代耳聋的发生意义重大。     

LIB治疗突发性聋的临床观察

低能量Ｈｅ－Ｎｅ激光血管内照射血液（ｉｎｔｒａｖａｓｃｕｌａｒｌａｓｅｒｉｒａｄｉａｔｉｏｎｏｎｂｌｏｏｄ简称为ＩＬＩＢ）是通过纤细柔软的光导纤维将激光导入循环血液直接进行照射，产生广泛良好的生物学效应和治疗效果，现将从１９９５年１月至１９９７年１２...     

大前庭导水管综合征

Ｖａｌｖａｓｓｏｒｉ等于１９７８年首先描述并命名了扩大的前庭导水管伴有先天性感音神经性聋为“大前庭导水管综合征”，此综合征实际上是ＣＳＦ和骨迷路间异常交通的表现。本对有关的胚胎学、发病机理、临床表现及影像检查加以综述，以期提高临床诊断率。     

喉癌病人血清可溶性白细胞介素Ⅱ受体的实验性研究及临床意义

应用双抗体夹心ＥＬＩＳＡ法测定６７例喉癌，１９例声带息肉患者及３５例正常人血清可溶性白细胞介素Ⅱ受体（ｓＩＬ－２Ｒ水平、结果表明：喉癌患者的血清ｓＩＬ－２Ｒ水平明显高于声带息肉患者和正常人（Ｐ＜０．０１）。且喉癌病人的血清ｓＩＬ－２Ｒ水平与喉癌的病理分化程度、临床分型、分期及手术前后均具有明显的相关趋势。提示血清ｓＩＬ－２Ｒ水平的检测可作为喉癌患者临床监测指标之一。     

面神经麻痹2-5低聚腺苷酸合成酶关系的研究

2－5低聚腺苦酸合成酶门一SAS），作为担负干扰素抗病毒作用的一种物质，近年来已受到重视。据报道，除人水痘外，各种病毒疾患时2－SAS活性升高。动物实验证实，给小鼠三叉神经节持续单纯痢疾病毒感染，三叉神经节内的2－SAS活性上升。为研究2－SAS在病毒性面神经麻痹诊断方面的实用性，以及探明贝尔氏麻痹与病毒的关系，分别对贝尔氏麻痹患者、亨特氏综合征、健康者血清和白细胞2－SAS活性进行了测定。结果发现，贝尔氏麻痹者和亨特氏综合征血清2－SAS活性未见明显上升，故认为血清2－SAS活性对病毒性感染性面神经麻痹的检查实用…