新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(χ2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(χ2=4.037,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.     

内皮型一氧化氮合酶和内皮素-2基因多态性与老年高血压关系的研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性和内皮素-2(endothelin-2,ET-2)基因A985G多态性与老年高血压的关系.方法 测定高血压患者和年龄、性别相匹配的对照者的身高、体重、血脂、血糖等指标.采用基因芯片技术测定(230例高血压患者和186例健康人)的eNOS和ET-2基因多态性,并对测定的基因型和等位基因频率进行病例对照研究.应用logistic回归分析性别、体重指数、血脂、血糖及基因型对高血压的影响. 结果 高血压组eNOS基因G894T中GG、GT、TT基因型频率及G、T等位基因频率与对照组相比差异显著(分别为χ2=13.698及χ2=13.075,P均＜0.05);高血压组ET-2基因A985G中AA、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率与对照组相比差异显著(分别为χ2=19.358及χ2=20.452,P均＜0.05).Logistic回归分析显示性别、体重指数、血糖、血总胆固醇及eNOS、 ET-2基因型是高血压发病的危险因素,OR值分别为0.052、1.121、 1.323、4.006、0.294、3.423(P<0.01).结论 性别、体重指数、血糖、血总胆固醇是高血压的独立危险因素;eNOS 基因G894T和ET-2基因A985G可能是老年高血压发病的易感基因.     

新疆哈萨克族原发性高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(x2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(x2=4.073,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.     

新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的 探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性。方法 应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性。结果 哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0．74，0．24，0．02和0．81，0．18，0．01，G和T等位基因分布频率分别为0.86，0．14和0．90，0．10，符合Hardy—Weinberg平衡。群体相关分析结果表明：eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(χ^2=3．580，P=0．058)；基因型频率之间差异无显著性(χ^2=4．037，P=0．133)。然而男性EH组G等位基因频率(0．90)高于NT组(0．86)；T等位基因频率(0．06)低于NT组(0．14)。结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与新疆维吾尔族原发性高血压的关联研究

目的探讨新疆维吾尔族人群内皮型一氧化氮合酶基因(endothelialnitricoxidesynthasegene,eNOS)第7外显子894G→T多态性与原发性高血压(essentialhypertension,EH)之间的关系。方法应用多聚酶链反应、限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对新疆地区375例EH患者(EH组)及正常血压者414例(NT组)的eNOS第7外显子894位进行基因分型,并采用生化技术测定其空腹血糖、血浆胆固醇、甘油三酯、胆红素,测定体重指数等水平。结果(1)eNOS基因第7外显子894G→T多态性符合Hardy-Weinberg平衡;GG、GT、TT基因型频率在维吾尔族EH患者及正常人群中分布分别为56.5%、28.3%、15.2%和65.9%、22.5%、11.6%,T等位基因频率分别为29.33%和22.83%,该位点各基因型频率与等位基因频率在维吾尔族高血压组和正常对照组中差异有统计学意义(P<0.05,OR=2.97,95%可信区间1.393~6.358)。(2)在EH组中GT+TT基因型者的收缩压[(171.36±22.30)mmHg,1mmHg=0.133kPa]和舒张压[(103.63±13.22)mmHg]均显著高于GG基因型者[(158.07±20.85)mmHg和(89.90±10.39)mmHg],两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论eNOS基因第7外显子894G→T变异可能是中国新疆维吾尔族人群EH的一种遗传易感性指标。     

新疆蒙古族冠心病患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性

目的探讨新疆蒙古族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆蒙古族82例正常个体和86例冠心病患者eNOS基因G894T多态性。结果新疆蒙古族正常个体及冠心病患者的eNOS基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.80、0.16、0.04和0.81、0.07、0.12,G和T等位基因分布频率分别为0.88、0.12和0.85、0.15,冠心病患者有GT基因型频率下降,TT基因型频率升高趋势,但差异不显著(χ2=3.6379,P0.05)。结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆蒙古族冠心病有关,但有待进一步研究。     

中国汉族人群eNOS基因G894T多态性与原发性高血压关系的Meta分析

目的系统评价中国汉族人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与原发性高血压的关系。方法制定文献纳入标准和排除标准,全面检索中国期刊全文数据库、中文科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Cochrane图书馆等关于eNOS基因G894T多态性与原发性高血压关系的原始文献,采用RevMan4.2软件对入选文献进行Meta分析。结果共纳入13项研究,累计原发性高血压患者2593例,健康对照2620例。纳入文献具有高异质性,采用随机效应模型进行合并分析,合并效应量（GT＋TT）/GG基因型频率OR值为1.39,95%CI：1.11～1.73（P〈0.05）。经敏感性分析和发表偏倚评估,Meta分析结果较稳定,无明显发表偏倚。结论 eNOS基因G894T多态性与中国汉族人群原发性高血压易感性相关。     

内皮型一氧化氮合酶基因894 G→T多态性与原发性高血压的关系研究

目的 :探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 894G→T多态性与原发性高血压 (EH)之间的关系。　　方法 :应用多聚酶链反应限制性片段长度多态性技术对湖北地区汉族 1 0 3例EH患者 (EH组 )及 74名健康者 (正常对照组 )的eNOS外显子 894位进行基因分型 ,并采用生化技术测定其血脂水平。　　结果 :①EH组T等位基因频率为 0 2 6 2及GT、TT基因型频率分别为 0 4 2 7,0 0 4 9显著高于正常对照组的 0 1 2 8和 0 2 57,有极显著性差异 (P <0 0 1 ) ;②在EH组中GT +TT基因型者的舒张压显著高于GG基因型者有显著性差异(P <0 0 5) ;③收缩压、舒张压、eNOS基因 894G→T基因点突变属原发性高血压的独立危险因素。　　结论 :eNOS基因 894G→T多态性与中国人原发性高血压的发生相关。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与肝硬化门脉高压的相关性研究

目的　探讨内皮型一氧化氮合酶 (endothelialnitricoxidesynthase ,eNOS)基因第 7外显子G894T点突变与肝硬化门脉高压症之间的关系。方法　采用病例对照和聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测10 6例乙型肝炎后肝硬化患者和 10 8名健康对照者eNOS基因第 7外显子G894T点突变频率和外周血NO 2 /NO 3 含量 ,比较各组间基因型频率与等位基因频率。结果　①中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG、GT和TT基因型频率分别为 86.1%、11.1%和 2 .8%;G、T等位基因频率分别为 91.7%和 8.3 %。②乙型肝炎后肝硬化组GT TT基因型频率高于对照组 ( 2 4.5 %比 3 .9%) ,差异有显著性。③门脉高压症组T等位基因频率明显高于对照组 ,差异有显著性( 17.7%比 8.3 ,P <0 .0 5 ) ,相关分析呈正相关 (r =0 .2 )。携带T等位基因者发生门脉高压症的危险性高于非T等位基因携带者 1.76倍 (OR =2 .76)。结论　eNOS基因第 7外显子G894T突变与肝硬化门脉高压症形成相关 ,T等位基因可能是中国人群门脉高压症的遗传易感基因型     

eNOS基因第7外显子894G→T多态与糖尿病肾病合并高血压的相关性研究

目的　探讨内皮细胞型一氧化氮合酶 (eNOS)基因第 7外显子 894位点多态性与糖尿病肾病合并高血压的相关性。方法　随机选择研究对象为单纯糖尿病 (DM )患者 5 2例 ,平均年龄 (6 6 .3± 7.9)岁 ,单纯糖尿病肾病 (DN)患者 4 5例 ,平均年龄 (6 5 .9± 6 .7)岁 ,糖尿病肾病合并高血压 (DN +HP)患者 5 0例 ,平均年龄 (6 5 .9± 6 .8)岁。运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术扩增eNOS基因第 7外显子的DNA片段 (2 4 8bp) ,以限制性内切酶BanⅡ进行酶切消化 ,2 %的琼脂糖电泳分离PCR产物。各组间等位基因频率及基因型频率的比较用 χ2 检验 ,危险因素分析用Logistic回归分析。结果　DN组T等位基因和TG基因型频率显著高于单纯DM组 (χ2 =7.2 0 ,P <0 .0 5 ;χ2 =9.17,P <0 .0 5 ) ,DN合并高血压组T等位基因及TG基因型频率高于DN组 ,但差异无显著性 (χ2 =0 .4 4 ,P >0 .0 5 ;χ2 =0 .6 1,P >0 .0 5 )。多因素Logistic回归分析发现 :收缩压 (SBP)、糖化血红蛋白 (HbA1c)、甘油三酯 (TG)、总胆固醇 (TC)、eNOS基因第 7外显子 894G→T突变是DN的独立危险因素。结论　eNOS基因第 7外显子 894G→T多态与糖尿病肾病有关。T等位基因可能是中国人 2型糖尿病患者易患DN的独立危险因素。eNOS基因第 7外显     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与东乡族原发性高血压的相关性

目的探讨东乡族人内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与原发性高血压（EH）之间的相关性。方法应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态分析法对甘肃临夏东乡族EH患者（EH组）和正常人群（NT组）的eNOS第7外显子894位处进行基因多态性分型,应用硝酸盐还原酶法方法检测血清一氧化氮代谢物（NOM）水平。结果eNOS基因G894T多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,EH组GT＋TT基因型和T等位基因频率均高于NT组（P〈0.05,〈0.01）;EH组中T等位基因携带者的收缩压、舒张压和平均动脉压均高于对应的GG基因型携带者（P〈0.05）。EH组GT＋TT基因型空腹血清NOM低于GG基因型（P〈0.05）。结论eNOS基因第7外显子G894T多态性的T等位基因与东乡族EH的发生相关联,T等位基因（298Glu→Asp）可能通过影响对应编码的eNOS活性而使T等位基因携带者NOM减少,进而参与EH发病。     

心钠素基因T2238C多态性和C型受体基因A-55C多态性与老年高血压病的关系

目的探讨心钠素（ANP）基因T2238C多态性及其C型受体（NPRC）基因A-55C多态性与老年高血压病的关系。方法采用基因芯片技术测定高血压病患者（238例）和健康对照者（184例）的ANP基因T2238C、NPRC基因A-55C多态性,并对两组检测结果进行基因型和等位基因频率的对照观察,应用logistic回归分析基因多态性对血压的影响。结果ANP基因T2238C基因型及等位基因频率在高血压病组与对照组比较差异均有统计学意义（χ^2=4．240～4．728,P均〈0．05）;两组间NPRC基因A-55C基因型和等位基因频率比较差异也有统计学意义（χ^2=5．517～5．950,P均〈0．05）。logistic回归分析显示ANP基因T2238C、NPRC基因A-55C是高血压病发病的危险因素（P〈0．05）。结论ANP基因T2238C和NPRC基因A-55C可能是高血压病的遗传易感基因。     

NOS3基因多态性与高血压继发左心室肥厚的关联

目的本研究拟在中国人群中验证内皮型一氧化氮合酶基因（NOS3）多态性与高血压继发左心室肥厚的关联。方法采取病例对照研究,选择两个独立的高血压继发左室肥厚的病例和对照人群（2179和343人）,采用PCR-RFLP法研究NOS3的三个功能性多态性位点（-T786C/rs2070744、eNOS4a/b和＋G894T/rs1799983）的多态性与原发性高血压继发左室肥厚遗传易感因素的关系。所有入选者均进行心脏超声的检测。结果 NOS3的三个功能性多态性位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。只有＋G894T（Glu298Asp）位点与高血压继发左室肥厚的易感相关（第一个人群：OR=1.67,95%CI：1.19-2.36,P〈0.05;第二个人群：OR=1.41,95%CI：1.01-2.28,P〈0.05）,并呈隐性遗传模式。在两个独立样本中,与携带G等位基因（GT＋GG）的相比,携带TT基因型的患者的室间隔厚度、左室后壁厚度、左室重量指数和相对室壁厚度均增加（分别增加16.2%和11.7%、8.3%和7.1%、14.0%和25.1%、13.1%和16.2%）且均有统计学意义（P〈0.01）。结论 NOS3的＋G894T多态性位点可能是高血压继发左室肥厚遗传易感性的标志之一。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与心肌梗死相关性的Meta分析

目的 采用Meta分析的方法评估内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与心肌梗死（MI）相关性.方法 按照文献纳入标准制定检索策略后,采用计算机检索PubMed、中国期刊全文数据库和万方数据库中1995年至2012年12月30日间发表的探讨eNOS基因G894T多态性与MI相关性的病例-对照研究,由两名作者独立提取数据及评价方法学质量后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析.结果 最终纳入13个病例-对照研究,共计2264例MI患者,2774例健康对照人群.基于随机效应模型的Meta分析结果显示,eNOS G894T多态性能够显著增加MI的患病风险[T vs.G：OR=1.51,95%CI：1.21～1.89;TT vs.GG：OR=1.99,95%CI：1.21～3.26;GT vs.GG：OR=1.34,95%CI：1.07～1.68;（GT＋TT） vs.GG：OR=1.47,95%CI：1.14～1.88;TT vs.（GG＋GT）：OR=1.80,95%CI：1.13～2.86].亚组分析结果表明这一相关性存在于亚洲人群与急性心肌梗死（AMI）之间,而与非亚洲人群无相关性,与混合MI（AMI和陈旧性MI）间可能存在相关性,漏斗图提示有发表偏倚存在.结论 基于当前的证据,eNOS G894T多态性与MI存在相关性,特别是亚洲人群与AMI.但当前证据尚不能确定eNOS G894T多态性是否是MI的独立危险因素,以及eNOS G894T多态性与陈旧性MI、与非亚洲人群AMI的相关性.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与老年钙化性心瓣膜病的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与老年钙化性心瓣膜病（SCVD）的关系。方法采用基因芯片技术测定老年钙化性心瓣膜病的患者（132例）和无瓣膜钙化的对照患者（108例）的eNOSG894T多态性,并对两组检测结果进行基因频率比较,应用二分类logistic回归分析该基因多态性对瓣膜钙化的影响。结果SCVD组GT＋TT基因型、T等位基因频率均明显高于对照组,差异具有统计学意义（基因型c^2=8．486,P=0．004;等位基因c^2=9．425,P=-0．002）;二分类多自变量logistic回归分析显示,eNOS G894T多态性、总胆固醇水平、低密度脂蛋白水平、空腹血糖水平、体质量指数、收缩压水平以及高血压病史、冠心病病史、高血脂病史均与SCVD独立相关,差异有统计学意义（P〈0．05）,为SCVD的危险因素。结论eNOSG894T可能是SCVD的遗传易感基因。     

MMP-2 C735T、MMP-9 C1562T基因多态性与缺血性卒中患者的卒中及其亚型大动脉粥样硬化性卒中有关，但与转归无关

目的探讨基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinase,MMP）-2C735T和MMP-9C1562T基因多态性与缺血性卒中患者的TOAST分型和转归的关系。方法232例缺血性卒中患者根据TOAST标准分被为大动脉粥样硬化性卒中（large artery atherosclerosis,LAA）（n=37）、心源性脑栓塞（cardioembolism,CE）（n=31）、小动脉闭塞性卒中（small artery occlusion,SAO）（n=65）、其他明确原因导致的卒中（stroke of other demonstrated etiology,SOE）（n=2）和原因不明性卒中（stroke of undemonstrated etiology,SUE）（n=97）;对照组为235名健康者。采用限制性片段长度多态性技术检测MMP-2基因C735T和MMP-9基因C1562T多态性。采用Barthel指数（Barthel Index,BI）评价缺血性卒中患者发病21d和90d时的转归。结果缺血性卒中组（CC基因型：63．36％对54．04％,χ2=4．182,P=0．014;C等位基因：79．31％对74．04％,χ2=3．936;P=0．047）及其LAA亚型（CC基因型：78．37％对54．04％,χ2＝7．740,P=0．005;C等位基因：87．83％对74．04％,χ2=6．655,P=0．01）MMP-2735CC基因型和C等位基因频率均显著高于对照组;缺血性卒中组（CT＋TT基因型：21．98％对13．19％,χ2=6．233,P=0．013;T等位基因：11．64％对7．02％,χ2=5．891,P=0．015）及其LAA亚型（cT＋TT基因型：32．43％对13．19％,χ2=8．892,P=0．003;T等位基因：20．27％对13．19％,χ2=13．950,P=0．000）MMP-91562CT＋TT基因型频率和T等位基因频率也均显著高于对照组。多变量logistic回归分析显示,MMP-2735CC基因型（缺血性卒中：优势比1．099,95％可信区间1．038～1．260,P=0．028;LAA：优势比1．360,95％可信区间1．167～5．774,P=0．009）和MMP-91562TT基因型（缺血性卒中：优势比9．409,95％可信区间1．154—76．722,P=0．036;LAA：优势比8．962,95％可信区间1．380～58．218,P=0．022）携带者缺血性卒中以及LAA亚型发病风险显著增高。MMP-2和MMP-9不同基因型与卒中预后无显著相关性（P均〉0．05）。结论MMP-2735CC基因型和MMP-91562TT基因型与卒中及其LAA亚型的发病风险有关,但与其转归无关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶及内皮型一氧化氮合酶基因多态性与云南汉族人群原发性高血压的关系

目的 探讨云南汉族人群原发性高血压（EH）患者与亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性的关系.方法 选择122 例住院患者,均行动态血压及相关临床检查确诊为原发性高血压;同期45 例对照,均行动态血压排除高血压.应用基因芯片技术检测MTHFR及eNOS基因多态性,并比较其基因型及等位基因频率.结果 高血压组与对照组人群中MTHFER基因型分布（94.3%比97.8%）及T等位基因频率（47.95%比48.89%）比较差异均无统计学意义（P＝0.435,P＝0.879）;两组eNOS 基因型分布（77.9%比86.7%）及D等位基因频率（11.48%比6.67%）比较差异均无统计学意义（P＝0.236,P＝0.197）.结论 MTHFR及eNOS基因多态性可能不是云南汉族人群原发性高血压发病的易感基因.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与宁夏回、汉族原发性高血压的关系

目的:研究宁夏地区回、汉族原发性高血压(EH)人群与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性之间的关系。方法:收集宁夏回族142例EH患者(回EH组)、112例正常血压者(回对照组)及宁夏汉族158例EH患者(汉EH组)、176例正常血压者(汉对照组),应用PCR-RFLP技术进行eNOS G894T基因多态性的检测,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在两族人群中的分布。结果:回EH组与回对照组,汉EH组与汉对照组,回、汉EH组间与回、汉对照组间基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论:eNOS基因G894T多态性与宁夏地区回、汉族人群EH发病无关;该位点多态性在宁夏回、汉族人群之间无种族差异性。