儿童染色体病161例临床分析

各种染色体病给人类造成了极大危害。对染色体异常的深入研究和预防是优生学的主要课题之一。我院对600例疑有染色体异常的患儿进行了遗传咨询及常规外周血染色体分析,部分智力障碍儿童进行了脆性X染色体分析,对性畸形的患儿在细胞遗传学的基础上应用分子遗传学PCR和Southern技术分析。现将其中染色体异常患儿161例,包括35种异常核型及部分罕见病例报告如下。 1 对象及方法     

布鲁菌病五例报告

布鲁菌病 (简称布病 ) ,自１９９９年４月我院内科发现１例患者后 ,至２００２年４月先后发现５例 ,报告如下。１临床资料５例患者均为男性。年龄分别为１７、２１、４０、５５和７６岁。外地来津打工者１例 ,外地暂住我市１例 ,本市居民３例。２例发病前３个月同在个体餐馆加工生羊肉片 ,均有手切伤史 ,加工羊肉未经检疫。１例在病前２个月曾食羊肉串 ,１例发病前饮用未经煮沸的牛奶１年 ,１例为农场职工从事养羊工作。５例分别以持续无规律发热２０～５０ｄ收住我院内科和消化科。体温多在下午升高明显 ,偶有寒战。发热期间均无明显出汗 ,…     

外周血染色体核型在染色体病诊断中的应用价值

目的研究在产前筛查跟产前诊断过程中运用外周血染色体核型所起到的应用价值。方法选取我院在2012年2月至2018年4月接收的44例妇产科及儿科就诊患者,对患者进行外周血染色体核型的诊断检查,对诊断结果进行数据的收集整理与分析。结果在本文的44例患者中,出现了6例新生儿表现异常现象,14例发育异常现象,8例不孕不育现象,16例不良孕产史现象,在6例表现异常现象中具有5例异常核型,异常核型检出率是83.33%。14例发育异常现象中具有1例异常核型,异常核型检出率是7.14%。8例不孕不育现象中具有1例异常核型,异常核型检出率是12.5%。16例不良孕产史现象中具有2例异常核型,异常核型检出率是12.5%。在44例患者中,染色体数目异常现象6例患者,结构异常现象具有3例孕妇,在针对新生儿表现异常现象、生长发育异常现象和不孕不育现象中表现最多是的染色体数目异常,而在不良孕产史现象中表现最多的是染色体结构异常。结论外周血染色体检测对疾病确诊跟产前筛查和产前诊断密不可分,对不孕不育、流产、死胎这一方面也有这至关重要的诊断价值,在临床上大力推广。     

颌面部木村病五例临床分析

木村病（Kimura＇s disease,KD）是一种易累及头颈部皮下浅表淋巴结及唾液腺组织、病因不明、少见的慢性炎症性疾病,又称嗜酸性淋巴肉芽肿（Eosinophilic Lymphoid Grannuloma,ELG）,1937年由我国外科医生金显宅等首先报道。随后Kimura等对本病进行了系统的描述,故称为Kimura病（木村氏病）。在口腔颌面部,以涎腺部位多见,尤其是腮腺,临床上容易误诊。     

多中心Castleman病五例分析

Castleman病(Castleman Disease，CD)是一种不典型淋巴组织增殖性疾病。根据患者淋巴结受累程度不同，分为单一淋巴结受累的局灶型(Localized CD，LCD)和多个淋巴结同时受累的多中心型(Multicentric CD，MCD)2种类型。其中MCD症状相对重，病程进展迅速，预后差，早期诊断尤为重要。鉴于MCD较为少见，临床表现复杂，并常误诊，笔者回顾分析1993年-2002年收治的5例患者临床及病理特征，报告如下。     

夏季五病

日晒伤日晒伤又称日光性皮炎、晒斑或紫外线红斑,为正常皮肤过度照射日光中的UVB（中波紫外线）后,日晒部位皮肤发生的急性光毒性反应（局部红斑、水肿甚至大疱）,反应的程度与光线强弱、照射时间、环境因素、肤色和个人差异有关。多见于春夏季节,多于日晒30分钟至6小时后出现皮损,至24小时后达到高峰;表现为日晒部位皮肤出现境界清楚的红斑、肿胀,甚至出现水疱、大疱及糜烂;患者可有瘙痒、灼痛等症状,皮损广泛时可出现全身症状,如发热、畏寒、头痛、乏力等。轻者皮损1～2日后逐渐消退,遗留弥漫性糠秕样脱屑及色素沉着。     

肝性脊髓病五例临床分析

肝性脊髓病(hepatic myeloathy,HM)是继发于慢性肝病的一种特殊类型的脊髓病变,临床比较少见,现将我院1991-2012年收治的5例报告如下。1资料与方法1.1一般资料:5例HM患者,男性4例,女性1例,年龄35～62岁,肝脏病史13～25年。3例乙型肝炎肝硬化,1例丙型肝炎肝硬化,1例酒精性肝硬化,2例有门体静脉分流手术史,3例有自发门体分流体征。     

Menetrier病(附五例报告)

Menetrier病（胃粘膜巨肥厚症,MTS）首先报告于1888年,以后屡见个案报告。其临床特点为食后上腹胀满感,低蛋白血症,常因低蛋白血症误诊为其它疾病而延误治疗。笔者就本院接诊的5例临床经过,复习文献予以讨论。     

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿的出生。方法对293例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果发现染色体异常14例,异常率4．78％,其中数目异常9例,结构异常5例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇一方为染色体异常组异常率最高。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。     

出生缺陷和染色体病筛查诊断的研究

出生缺陷和染色体病是影响出生人口素质的重要因素。我院是妇产科医院自《母婴保健法》《产前诊断技术管理办法》颁布以来,对来我就诊孕妇等进行了规范化的产前咨询、母血清生化指标和超声产前筛查诊的研究,并应用临床16万多例,通过染色体检查和产前筛查诊断避免患儿出生。报告     

Graves病合并胸腺增大--附五例报告

胸腺增大常合并自身免疫性疾病,如Graves病、重症肌无力、阿狄森病等。自1929年Hammar报道Graves病合并胸腺增大以来,此类病例陆续有报道。1992年Ichiki等曾报道Graves病同时合并胸腺增大及重症肌无力,但国内鲜见报道。我院自1993年至1998年收治了5例Graves病合并胸腺增大患者,其中3例同时合并重症肌无力,现报道如下。     

染色体罗伯逊易位2例

例1，男性，27岁，已婚三年，因其妻多次不足3个月流产来我院妇产门诊检查。体格检查完全正常，激素水平正常，精液检查，乳白色，量3．5ml，活动率56％，计数6800万／ml，正常42％，异常58％。双方无近亲结婚史和放射性物质、化学物质接触史，抽取外周血进行细胞遗传学检查，结果是：45，XY，rob(14；15)(q11；q11)，妻核型正常。     

环状染色体核型2例报告

我们于1985年1月至1986年12月共作外周血淋巴细胞培养染色体G带检查250例,其中发现2例第5号染色体为环状染色体,而幼儿表现为小头畸形。报告如下。例1,男性,3岁,顺产,出生体重1.9kg。双亲非近亲结婚。就诊时表现为发育迟缓,先天愚型脸,小头畸形,右耳流脓,无睾丸,四肢肌张力低。染色     

早孕染色体检查166例体会

我们对166例停经40~ ～70~ 天,曾分娩染色体异常儿,或孕前孕期有致畸因素(物理的、化学的、生物的)接触史、夫妇双方有一方是染色体异常、大龄的孕妇行早孕抽吸绒毛进行染色体检查。 方法 1.停经40~ 天～70~ 天孕妇行“B”超检查,确定胚胎有无胚芽、胎心,同时定孕囊着床位置。 2.在门诊手术室用消毒Ponex套管抽吸绒毛约5～10mg入0.85％生理盐水中。     

复杂核型染色体异常1例

病例患者女,37岁。因头昏、面色苍白伴腹痛2月于2004-11-18住血液科。查体:体温37·5℃,中度贫血貌,皮肤粘膜无瘀斑、瘀点,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,肝脾不大。血常规WBC2·85×109/L,晚幼粒1%,杆状4%,分叶42%,嗜碱1%,单核49%,HB87g/L,PLT69×109/L。骨髓:有核细胞增生V级,原粒细胞37·5%。流式细胞术细胞表型分析:CD2 0·06,CD7 0·03,CD11b 0·55,CD13 0·01,CD140·07,CD15 0·32,CD19 0·1,CD33 0·98,CD34 0·35,CD45 0·98,CD64 0·29,CD1170·67,HLA-DR 0·56,MPO 0·12,cCD30·06,cCD79a 0·05。细胞遗传学…     

12号染色体臂间倒位1例

1病历资料患者女,30岁,婚后1年,孕2产0,均于胚胎3个月左右停育来本院就诊。患者智力正常,表现无异常。患者非近亲结婚,无孕期用药史及有害物质接触史。