湖南地区人群HLA-A、B、DRB1等位基因多态性的研究

目的研究湖南地区人群HLA-A、B、DRB1位点等位基因的多态性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术对3 664名湖南籍健康人进行HLA-A、B、DRB1等位基因的低分辨分型。结果本次研究共检出HLA-A、B、DRB1位点等位基因74种,其中A位点17种,B位点44种,DRB1位点13种。A位点中A*11(34.42%)、A*02(31.88%)、A*24(18.01%)、A*33(6.18%)为湖南人群的优势基因。B位点中B*40(23.70%)>B*46(17.76%)>B*15(13.99%)>B*13(8.60%)。DRB1位点中,频率最高的为DRB1*09(19.69%),其次为DRB1*15(14.01%)、DRB1*12(12.97%)、DRB1*04(11.96%)、DRB1*08(9.02%),频率最低的为DRB1*01(0.88%)。与其他地区不同人群相比,HLA-A、B、DRB1各位点等位基因的分布均有显著的差异。结论湖南人群的HLA-A、B、DRB1位点等位基因具有复杂的多态性,中国各地常见的基因均有分布,白血病患者在湖南不难找到合适的造血干细胞供者。本研究结果可作为湖南地区人群正常参考值,为人类学及HLA与疾病相关的研究提供了有力的背景资料。     

2504例汉族人群HLA-A、B、C、DRB1和DQB1高分辨等位基因多态性研究

目的分析2 504例汉族人群HLA-A、B、C、DRB1和DQB1高分辨等位基因多态性及分布特征。方法采用基于Illumina Miseq二代测序技术,对岳阳地区2 504例汉族造血干细胞捐献志愿者的HLA-A、B、C、DRB1和DQB1基因进行高分辨分型,采用Py Pop软件计算等位基因频率、单体型频率核对连锁不平衡参数。结果 HLA-Ⅰ类基因中,A、B和C基因座分别检出55、117和67个等位基因,其中频率>0.05常见等位基因为A*11:01:01:01、A*24:02:01:01、A*02:07:01、A*02:01:01:01、A*33:03:01,B*40:01:02、B*58:01:01、B*15:02:01、B*13:01:01、B*46:01:01、C*03:03:01、C*03:02:02:01、C*08:01:01、C*03:04:01:02、C*07:02:01:01、C*01:02:01;HLA-Ⅱ类基因中,共检出50个DRB1和26个DQB1等位基因,频率>0.05常见等位基因见于DRB1*11:01:01、DRB1*08:03:02、DRB1*12:02:01、DRB1*15:01、DRB1*09:01:02,DQB1*03:01:01、DQB1*03:02:01、DQB1*03:03:02、DQB1*05:02:01、DQB1*06:01:01。HLA-A、B、C、DRB1和DQB1位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。任意2个HLA基因间均具有强的连锁不平衡,其中频率≥0.01有统计学意义的单体型有196条。结论获得了岳阳地区汉族人群HLA-A、B、C、DRB1和DQB1高分辨等位基因频率数据,为人类学、移植配型、疾病相关性等研究提供了参考数据。     

岳阳市汉族造血干细胞捐献志愿者HLA-DRB1高分辨基因多态性研究

目的检测中华骨髓库湖南分库岳阳市汉族造血干细胞捐献志愿者HLA-DRB1高分辨基因型,了解其基因频率和基因多态性分布特点。方法采用DNA序列测定的分型技术,对1 381名汉族志愿者进行HLA-DRB1高分辨基因分型。结果检出236种HLA-DRB1基因型,主要基因型为0901/0901（4.63%）、0901/0803（4.42%）、0901/1202（4.42%）、0901/1501（4.27%）,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。检出43种HLA-DRB1等位基因,前5位依次为DRB1＊0901（19.41%）、DRB1＊1501（10.79%）、DRB1＊1202（8.98%）、DRB1＊0803（7.49%）、DRB1＊0405（5.47%）,前5位等位基因频率分布与中华骨髓库湖北分库汉族人群比较,差异无统计学意义;与中华骨髓库北方汉族人群比较,差异有统计学意义。结论本资料从高分辨基因分型水平反映了岳阳汉族人群HLA-DRB1的分布情况,对指导HLA-DRB1与疾病的预测和预防、临床寻找HLA匹配的无关造血干细胞捐献者和我国人群群体遗传性研究等有重要意义。     

湖北汉族人群HLA-A、B、DRB1基因多态性研究

目的了解湖北汉族人群HLA—A、B、DRB1基因分布特征。方法采用聚合酶链反应．序列特异性引物（PCR-SSP）和聚合酶链反应-序列特异性寡核苛酸探针（PCR-SSOP）流式细胞技术检测4026份湖北汉族骨髓捐献志愿者HLA—A、B、DRB1等位基因（中低分辨），分析等位基因频率，并与南北汉族人群进行比较。结果共检出A位点等位基因17种，B位点等位基因32种，特异性42种，DRBI位点等位基因13种。其中，A位点以A^＊02、A^＊11、A^＊24、A^＊33最常见．B位点以B^＊46、B^＊40（60）、B^＊13、B^＊15（62）、B^＊58、B^＊51最常见，DRBI位点以DRB1^＊09、DRB1^＊04、DRB1^＊15、DRB1^＊12、DRB1＊08、DRB1^＊07、DRB1^＊14、DRB1^＊ 11、DRB1^＊13最常见，未检出A^＊25、A^＊36、A^＊43、A^＊80、B^＊42、B^＊78。结论湖北汉族人群HLA—A、B、DRB1等位基因分布接近南方汉族人群之间，并有其自身特点。     

湖南地区人群HLA-DRB1基因多态性的研究

目的 研究湖南地区人群HLA-DRB1位点等位基因的多态性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术对3 664名湖南地区健康汉族人群进行HLA-DRB1等位基因的低分辨分型.结果 检出的13种DRB1位点等位基因中,频率最高的为DRB1*09(19.693%),其次为DRB1*15(14.014%)、DRB1*12(12.973%)、DRB1*04(11.960%)、DRB1*08(9.017%),频率较低的为DRB1*10(1.167%)和DRB1*01(0.877%),DRB1*09频率较其它地区人群为高.从遗传距离分析发现,湖南人群和广东人群距离最近(0.1378),和辽宁人群距离最远(0.3356).结论 湖南地区人群的HLA-DRB1位点等位基因具有复杂的多态性,以DRB1*09、DRB1*15、DRB1*12和DRB1*04频率为高,其等位基因频率的分布属于中国南方人群,但有其自身特点.     

凉山地区过敏性紫癜患儿人类白细胞抗原-B、-DRB1基因位点多态性研究

目的 探讨凉山地区过敏性紫癜(HSP)患儿人类白细胞抗原(HLA)-B、-DRB1基因位点多态性。方法 选取2021年6月至2022年6月于四川省凉山彝族自治州第一人民医院儿科住院治疗的159例HSP患儿为研究对象,纳入研究组。选择同期于本院体检的132例健康儿童作为对照,纳入对照组。采集2组受试儿外周静脉血3 mL进行HLA基因分型,并采用χ²检验,或连续性校正χ²检验,或Fisher确切概率法,对2组受试儿HLA-B与HLA-DRB1等位基因频率进行统计学比较。本研究遵循的程序符合四川省凉山彝族自治州第一人民医院医学伦理委员会要求,通过该伦理委员会批准(审批文号：凉一医伦理审批[2021]2号),并与所有受试儿家长签署临床研究知情同意书。2组受试儿性别构成比、年龄等一般临床资料分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果 (1)2组受试儿HLA-B*07、*08、*13、*15、*27、*35、*37、*38、*39、*40、*41、*44、*46、*48、*51、*52、*54、*55、*56、*57、*58、*59、*67...     

海南黎族人群HLA-A、B、DRB1基因分型

[目的]研究海南黎族人群HLA-A、B、DRB1遗传特征.[方法]应用顺序引物聚合酶链反应技术对301名海南黎族健康、无血缘关系的捐献造血干细胞血样者进行HLA-A、B、DRB1基因分型检测,并与南北汉族、其他少数民族群体进行比较.[结果]检出HLA-A等位基因11个,B等位基因20个,DRB1等位基因13个,其中A、B、DRB1座位频率最高的等位基固依次是:HLA-A*11(O.3634)、A*02(O.2507)、A*33(0.1767)、A*24(O.1451)、HLA-B*58(0.1972)、B*13(0.1788)、B*40(0.1278)、B*46(0.1259)、HLA-DRB1*03(0.1808)、DRB1*15(0.1667)、DRB1*16(0.1627)、DRB1*09(0.1240).[结论]海南黎族在HLA分布上属于南方民族类型,与西南少数民族壮族、布依族、傣族具有相似的遗传基因背景,并且在长期进化中形成自己的优势基因.     

江苏汉族正常人群NQO1基因常见位点多态性

[目的]探讨NQO1基因7个常见位点在江苏汉族人群中的多态性分布。[方法]应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFPL)、等位基因特异性引物-聚合酶链反应技术(AS-PCR)及普通Taqman探针等技术方法,对658例正常体检样本NQO1基因多位点进行分析。[结果]NQO1基因相关位点野生型纯合子、杂合子、突变纯合子3种基因型的分布频率分别是:rs1800566 44.8%,36.4%,18.8%;rs4986998 93.5%,6.2%,0.3%;rs10517 16.1%,60.1%,23.8%;编码区rs11555215和非编码区rs1050873,rs1063556,rs80564684个位点未检测到杂合子和突变纯合子。[结论]本研究结果与国内外相关报道有一定的差异。对了解不同种族、不同地域人群NQO1基因的遗传特征具有一定的参考价值。     

湖南汉族人群HLA-DRB1位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性研究

目的　探讨湖南汉族人群HLA -DRB1位点基因多态性与鼻咽癌遗传易感性之间关系。　方法　用多聚酶链反应 -序列特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法 ,对 93例湖南汉族鼻咽癌患者与 93例健康对照作HLA -DRB1位点基因分型 ,采用 χ2 检验比较两组各位点等位基因频率分布差异。　结果　鼻咽癌组DRB1 0 80 1较对照组高 (χ2 =4.2 2 ,P =0 .0 4 ,RR =1 .95) ,DRB1 1 1 0 1较对照组降低 (χ2 =5 .2 8,p =0 .0 2 ,RR =0 .33) ,但P值经Bonferoni校正后 ,差异无显著性(Pc >0 .0 5)。　结论　本研究结果未能证实HLA -DRB1位点与鼻咽癌相关     

河北省汉族人群肺癌患者IFNGR1和IFNG基因多态性分析

目的探讨IFNGR1和IFNG基因多态性与肺癌风险的相关性。方法选择2016年6月至2017年6月邯郸市中心医院肿瘤科收治的肺癌患者300例为病例组,另选择同期体检健康者300例为对照组,采集所有受试者血样,采用Mass ARRAY方法对rs9376268、rs1327475、rs1861494和rs2069705四个位点的基因型进行测定,分析其多态性与肺癌风险的相关性。结果 IFNGR1基因上rs9376268和rs1327475的最小等位基因A与降低肺癌风险具有相关性,而IFNG基因上rs2069705的最小等位基因A与增加肺癌风险具有相关性(P<0.05)。rs9376268位点在最佳模型-显性模型下,G/A和A/A基因型与降低肺癌风险显著相关(OR=0.76,95%CI:0.61~0.97,P=0.025)。rs1327475位点在最佳模型-隐性模型下,A/A基因型与降低肺癌风险显著相关(OR=0.27,95%CI:0.09~0.77,P=0.009)。此外,rs2069705位点在最佳模型-显性模型下,G/A和A/A基因型与增加肺癌风险显著相关(OR=1.59,95%CI:1.11~2.28,P=0.012)。结论 IFNGR1基因rs9376268、rs1327475和IFNG基因rs2069705位点可能与肺癌风险具有相关性。     

人类白细胞抗原DRB1等位基因与幽门螺杆菌感染的关系

目的 研究人类白细胞抗原（ＨＬＡ）ＤＲＢ１等位基因与幽门螺杆菌（Ｈｐ）感染的关系。方法 用Ｂｉｏｓｅｅｄ Ｈｐ－ＩｇＧ定量酶联免疫试剂盒检测４６例胃癌、７５例食道癌和１００例人群对照的Ｈｐ－ＩｇＧ抗体，用Ｂｉｏｔｅｓｔ低解析水平ＨＬＡ－ＤＲＢ酶联免疫探针杂交测定试剂盒检测ＨＬＡ－ＤＲＢ１等位基因。结果 （１）Ｈｐ－ＩｇＧ阳性组ＤＲＢ１＊０８基因频率显著高于Ｈｐ－ＩｇＧ阴性组（１３．１％ｖｓ４．４％     

内蒙古汉族儿童白血病与HLA—DRB1多态性的关联分析

目的通过对内蒙古地区汉族白血病患儿HLA-DRB1基因多态性的分析,以期寻找白血病的易感基因,有助于进一步了解白血病的相关发病机制。方法采用PCR-SSP（序列特异引物聚合酶链反应）方法,对病例组及健康对照组进行HLA-DRB1基因的分型。采用四格表卡方检验,经SPSS13.0统计软件进行统计学分析。结果病例组HLA-DRB1＊09的基因频率与对照组的基因频率差异有统计学意义（P〈0.05）;病例组中HLA-DRB1＊14的基因频率与对照组的基因频率差异具有统计学意义（P〈0.05）;病例组中HLA-DRB1＊07的基因频率与对照组的基因频率差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论 HLA-DRB1＊09和HLA-DRB1＊14可能是内蒙古汉族儿童白血病的遗传易感基因型,HLA-DRB1＊07可能是内蒙古汉族儿童白血病的遗传拮抗基因型。     

人类白细胞抗原DRB1*和DQB1*基因多态性与尘肺发病的相关性

目的探讨人类白细胞抗原（HIA）DRB1＊和DQB1＊位点基因多态性与尘肺发病的关系。方法采用1：1配比的病例一对照研究方法。尘肺病例组为113名Ⅰ期尘肺患者，对照组为与尘肺病例组年龄相近、同性别、同民族、同一工作地点、开始接尘时间和累积接尘工龄相差不超过2年的接尘工人。用聚合酶链反应序列特异性引物分析方法检测HIA-DRB1＊和DQB1＊共9个位点的等位基因。用SAS6．12软件进行单因素和多因素分析。结果尘肺病例组的HIA—DRB1＊08等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义（P〈0.01），OR值为6．000，95％CI：1．906～18．941：HIA—DRB1＊09、HLA—DQB1＊06等位基因频率低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．01），OR值为0．259、0．300，95％CI为：0．115～0．584、0．144～0．627；1：1条件logistic回归分析表明，HIA-DRB1＊08、HIA—DRB1＊09和HIA—DQB1＊06等位基因频率与尘肺有关联，调整OR值分别为：7．804、0．225和0．269，95％CI分别为：2．077—29．307、0．083—0．609和0．117～0．613。生存分析表明，HIA—DRB1＊08等位基因为尘肺潜伏期的危险因素；HIA—DQB1＊06为保护因素。结论HIA—DRB1＊08等位基因可能为尘肺易感的危险因素，HLA—DQB1＊06可能是抗尘肺的保护性的等位基因。     

PPP1R3基因Asp905Tyr多态性与安徽汉族人2型糖尿病相关性研究

目的研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异的糖原靶向调节亚单位基因 (PPP1R3) Asp90 5 Tyr多态性与安徽汉族人 2型糖尿病 (T2 DM)相关性。方法选取安徽省合肥地区汉族 T2 DM患者 2 6 2例 ,健康成人 10 4例 ,运用聚合酶链反应限制性酶切片段长度多态性技术 (PCR- RFL P)进行基因型测定。以体质指数 (BMI) 2 5为分割点 ,将病例组和对照组进行分层分析。结果 1PPP1R3基因 Asp90 5 Tyr多态性与安徽汉族人 2型糖尿病没有明显的相关性。 2以 BMI<2 5基因型Tyr/ Tyr组为参照组 ,BMI≥ 2 5携有 Asp90 5等位基因个体的糖尿病发病风险明显增加 (OR=3.6 9;95 % CI:1.38～ 8.89;P=0 .0 0 6 )。结论 PPP1R3基因 Asp 90 5 Tyr多态性可能不是安徽省汉族人 2型糖尿病主要的致病因素。肥胖与 Asp90 5等位基因间的交互作用可增加糖尿病的发病风险。     

CYP1A1、GSTF1、GSTM1基因与乳腺癌易感性的病例对照研究

目的探讨雌激素代谢通路相关基因CYP1A1、GSTF1、GSTM1与乳腺癌易感性的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）及琼脂糖凝胶电泳法,对天津市360例正常女性和315例女性乳腺癌患者的CYP1A1、GSTT1、GSTM1基因及多态性进行检测,Logistic回归分析评估单基因、联合基因以及相关因素对乳腺癌的危险度。结果CYP1A1基因、GSTF1基因、GSTM1基因在两组间分布频率有差异（χ2值分别为20．677,47．250,43．621,P=0．000）。基因型联合分析显示,随着携带危险基因型数目的增加,个体罹患乳腺癌的危险性增加（χ2=51．366,P=0．000）。多因素非条件Logistic回归分析结果显示,CYP1A1基因与体育锻炼、摄入肉类（每日多于150g）、摄入蔬菜（每日超过300g）的交互作用有统计学意义[OR（95％CI）分别为0．465（0．362—0．597）、1．559（1．344—1．808）、0．465（0．362～0．597）1;GSqTl基因缺失、GSTM1基因缺失是乳腺癌的危险因素[OR（95％CI）分别为3．245（1．645～6．375）、2．462（1．818．3．334）],且GSTrl基因与体育锻炼、累计行经年数的交互作用有统计学意义[OR（95％CI）分别为1．546（1．113～2．147）、3．735（1．401～9．956）1,GSTMI基因与哺乳期限、绝育手术的交互作用有统计学意义[OR（95％C1）分别为1．206（1．024～1．420）、1．690（1．353～2．111）]。结论雌激素代谢通路相关基因与乳腺癌发生有关,且其与雌激素暴露影响因素、生活方式等存在交互作用。     

吉林市汉族妇女GSTM1基因和CYP1A1基因Exon7位点多态性与 子宫内膜异位症易感性的研究

目的:探讨在吉林地区汉族妇女中细胞色素P450(CYP1A1)基因Exon7位点多态性即Ile-Val位点的多态性及GSTM1基因多态性和子宫内膜异位症易感性的相关关系。方法:以病例对照的研究方法,采用PCR技术检测216例子宫内膜异位症和216例对照人群的CYP1A1基因Ile-Val位点及GSTM1基因多态性的表达。结果:吉林地区汉族人群中GSTM1空白基因型分布频率0.463,内异症人群中空白基因型分布频率0.667,两组差异有统计学意义(P<0.05),空白基因型患内异症的危险是功能基因型的1.896倍;Ile-Val三种多态基因型在内异症组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05),Ile/Val、Val/Val基因型患内异症的危险分别是Ile/Ile基因型的1.901倍和3.056倍;CYP1A1 Ile/Val联合GSTM1空白基因型个体的OR值为3.409(95%C I 1.897~6.125,P<0.01),而CYP1A1Val/Val联合GSTM1空白基因型个体的OR值增高至7.143(95%C I 2.584~19.742,P<0.01)。结论:CYP1A1 Exon7的Ile/Val、Val/Val基因型及GSTM1空白基因型与内异症的易感性有关,二者联合效应具有协同作用,可望作为内异症易感人群筛选的重要指标。