Clinical and Immunological Features of Common Variable Immunodeficiency in China

Background:Common variable immunodeficiency (CVID) is one of the most common symptomatic primary immunodeficiency syndromes.The purpose of this article was to broaden our knowledge about CVID for bette...     

以反复肺部感染和皮肤黏膜损害为突出表现的成人普通变异型免疫缺陷1例

普通变异型免疫缺陷(CVID)是一种异质性疾病, 以低免疫球蛋白血症、各种感染性及非感染性并发症、T或B淋巴细胞功能障碍为主要临床表现。目前该病的发病机制尚不十分明确, 近年来许多研究提示免疫和遗传缺陷参与了CVID的发病。该病临床较为少见, 成人病例更为少见, 且由于临床表现多样、缺乏特异性, 临床上对其认识不足, 常导致诊疗延误, 部分患者会发生不可逆的损害甚至死亡。该文报道了1例以反复肺部感染和皮肤黏膜损害为主要表现的成年CVID患者的诊治过程, 以期为临床提供参考。     

新型STAT3基因突变致普通变异性免疫缺陷综合征一例报道及文献复习

普通变异性免疫缺陷综合征（CVID）是临床常见的一种以低免疫球蛋白血症、反复细菌感染、T淋巴细胞或B淋巴细胞功能障碍为主要特征的异质性免疫缺陷综合征,大多数患者表现为多基因和多因子病因学特征,但少数患者发现单个基因的致病性突变,其中STAT3基因是新型CVID突变基因之一。本文报道1例以慢性腹泻为主要临床表现伴有STAT3基因突变的CVID婴儿的临床特征及诊治过程,通过本例分析结合相关文献复习,对STAT3基因突变相关的CVID发病、诊断、治疗、预后进行分析总结,以提高临床医生对该基因突变导致CVID的认识水平。     

普通变异型免疫球蛋白缺乏症5例并文献复习

目的旨在提高对临床表现各异的普通变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable im-munodeficiency,CVID)的认识,以减少临床漏诊和误诊率。方法回顾我院5例CVID患者的诊治经过,并对该病的发病机制、免疫学改变和临床诊治等研究进展进行文献复习。结果5例患者分别以伴或不伴有发热、消化道、呼吸道症状就诊,最终检测免疫球蛋白明显降低而确诊,予丙种球蛋白及相应抗感染治疗后好转出院。结论CVID为原发性免疫缺陷病的一种,成年人发病多见,临床以反复感染为主要特征,尤以消化系统、呼吸系统为突出表现,可伴有自身免疫病和恶性肿瘤,血清免疫球蛋白明显减低有助于确诊。治疗上采取丙种球蛋白替代治疗。     

普通变异型免疫缺陷病并发硬皮病一例报告

<正> 普通变异型免疫缺陷病(Common variable immunodeficiency简称CVID)是原发性免疫缺陷病一种常见类型,我们遇到一例CVID小儿并发硬皮病,现报告如下: 付某,男,3岁。患儿生后5个月开始外有耳道流脓,经常间断发热咳嗽.8个月时因高热伴右腿皮肤硬肿住院。母孕期7个月先兆早产,接种过卡介苗和白百破疫苗。查体:左耳流脓,双肺有水泡音,右腿     

普通变异型免疫缺陷病合并肝硬化1例并文献复习

目的:讨论普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency disease,CVID)的发病机制、临床表现及治疗方法。方法:报道1例普通变异型免疫缺陷病合并肝硬化患者并复习相关文献。结果:普通变异型免疫缺陷病是临床少见病,易误诊,病因不清,临床表现复杂,部分患者病程中可出现肝功能异常,甚至并发肝硬化。结论:临床反复感染的患者应考虑CVID的可能,须进一步作血浆免疫球蛋白的检测确诊。对已经确诊患者定期补充静脉丙种球蛋白,同时还应定期检查肝功能。     

普通变异型免疫球蛋白缺乏症1例分析及文献回顾

普通变异型免疫球蛋白缺乏症（common variable immunodeficiency，CVID）发病率为1／10万，临床表现为呼吸系统、消化系统、血液系统等受累，且易合并自身免疫病和恶性肿瘤。本文通过1例病例分析并复习文献，总结低免疫球蛋白血症中CVID的病因及治疗策略。     

研究发现与两种遗传性免疫缺陷相关联的基因缺陷

据近期出版的《自然遗传学》报道,一项新的研究发现一种基因缺陷能够导致机体的两种免疫系统失调,从而使机体有时或常常受到严重的病菌感染。这一发现将促使新的诊断方法诞生,从而使免疫球蛋白A(IgA)缺陷和常见的变异性免疫缺陷(CVID)两种遗传性病变得以诊断。以往医生们采     

大剂量静脉注射免疫球蛋白在儿科临床应用的进展

静脉注射免疫球蛋白 (IVIG)是含多价抗体的生物制品 ,主要成分为 Ig G,Ig A及 Ig M极少。IVIG自 70年代末问世以来 ,用于治疗各种感染性和自身免疫性疾病 ,效果满意。本文将 IVIG在儿科临床应用现状介绍如下。1　原发性和继发性免疫缺陷病　　原发性免疫缺陷病如 X连锁无丙种球蛋白血症、普通变异性免疫缺陷病 (CVID)、婴儿暂时性低 Ig血症及严重的继发性抗体缺陷患儿常伴明显的 Ig水平低下 [1 ]。国内外资料表明 ,在免疫缺陷病中 ,中国儿童以 Ig G1 缺陷为主 ,欧美儿童以 Ig G2 和 Ig G4缺陷为主。虽然血清 Ig G总量正常。但…     

LRBA基因突变致原发性免疫缺陷病2例

回顾性分析2019年6至9月浙江大学医学院附属儿童医院收治的以自身免疫性溶血性贫血为首发症状的LRBA基因缺陷2例患儿的临床资料，总结其临床表现、实验室检查、免疫球蛋白及淋巴细胞亚群的特征。例1为c.4127T>G(p.L1376R)和c.4124T>G(p.I1375R)突变导致，表现为反复的呼吸道感染、自身免疫性溶血性贫血、肝脾淋巴结肿大、肺炎、风疹病毒和白色念珠菌感染、生长发育迟缓等常见变异性免疫缺陷病（CVID）和自身免疫淋巴增生综合征（ALPS）重叠症状；例2为c.1570G>A(p.G524S)和c.89G>C(p.G30A)突变导致，以自身免疫性溶血性贫血、惊厥发作、抗核抗体及抗心磷脂抗体阳性等狼疮样症状起病。LRBA基因缺陷所导致的临床表型异质性高，主要表现为自身免疫功能紊乱和免疫缺陷，免疫抑制治疗可改善部分症状，但长期改善可能还需要造血干细胞移植。     

信息动态

普通变异型免疫缺陷病(CVID)为临床相对少见易误诊的疾病,且以慢性腹泻为首发症状的更为少见,本文通过对本例的相关报道,可为临床对该病的诊断有进一步的认识和提高警惕. 1 临床资料 患者,男,27岁,因反复腹泻12年入院.患者自15岁起无明显诱因出现腹泻,10～20次/天,为黄色水样便,时有黏液附着,无脓血便,伴脐周隐痛,有时出现咳嗽、咳痰、发热症状,多次在外院就诊按肠炎给予左氧氟沙星治疗后症状可以缓解,但病情一直反复发作.入院查体:体型消瘦,双肺可闻及湿性啰音,腹平软,脐周轻压痛,无反跳痛,肠鸣音活跃,约10次/分.     

医学教材常见错别字正(误)表

综合征(症、证)体征(证)征象(证)特征(证)妊高征(证)适应证(症)禁忌证(症)循证医学(症)合并症(证)并发症(证)症状(征状)成像(象)摄像(象)图像(象)分裂象(像)征象(像)成分(份)部分(份)年份(分)身份(分)其他(它)气候(侯)石蜡(腊)石棉(绵)海绵(棉)横膈(隔)纵隔(膈)膈肌(隔)急躁(燥)烦躁(燥)惟一(唯)辐射(幅)覆盖(复)幅度(辐)多普勒(谱)啰音(罗)发热(烧)骨骼(胳)水肿(浮肿)脉搏(博)荧光屏(莹)预后(愈)血流动力学(血液)革蓝(兰)心肌梗死(梗塞)难辩(难辨)辩论(辨论)辨证论治(辩)卒中(中风)弥漫(迷)萎靡(痿靡)蔓延(漫延)阿司匹林(斯)艾滋病(爱)即使…     

《中国医药导刊》2007年作者索引

阿拉法特(158)方永平(284)黄小丽(497)刘红(226)沈丽新(328)魏敏吉(136)张柏林(74)敖金娥(3月6)方忠宏(150)黄雪彪(驯O)刘接卿(237)史旭波(113)温超英(526)张保宁(74)柏跃华(66)冯红云(54)季强(461)刘丽萍(351)苏巴丽(351)吴爱军(167)张彩云(382)毕开顺(267，429，520)冯茂辉(4     

1998年 第5卷 作者索引

(第一作者,以汉语拼音字母为序)安峻峰(2)80陈家树崔娴维程大卫蔡秀英蔡晓东(2)76(3)1 14(2)81(3)1 19〔l)5刘敏涓刘敏涓刘敏涓刘敏涓陆东风李宏伟李慧慧梁大强楼巧玲(4)151(l)37(4)156(2)49(l)l(3)1 11(l)22(2)59(l)46王伏田王恰如王鸿利王鸿利王缘娅武海松(4)147(3)125(l)41(2)86(2)62(3)川马永兴董临江董临江董临江(l)34(2)52(2)78(4)158(4)145(4)181(l)16许勇标夏志杨夏明凯谢剑峰谢荣禄薛重重薛梅(3)1 18(4)155(3)l的(l)24(2)55(l)14(2)85西西丽马马马贺石林贺巧玲胡爱平黄文辉黄伟文黄瑞滨黄繁墙(l)28(4)163(3)108(2)69(2)67(3)122(2)…     

《上海医学》第三届编辑委员会

总编辑汤钊猷 (TANGZhaoyou)副总编辑陈顺乐 (CHENShunle) (常务 )　顾玉东 (GUYudong) 曾溢滔 (ZENGYitao)闻玉梅 (WENYumei)龚兰生 (GONGLansheng)张宝仁 (ZHANGBaoren)张惜阴 (ZHANGXiyin)谈彬庸 (TANBinyong)编辑委员 (以姓氏笔划为序 )孔宪涛 (KONGXiantao)邓伟吾 (DENGWeiwu)王　炜 (WANGWei)王正敏 (WANGZhengmin) 王鸿利 (WANGHongli) 宁寿葆 (NINShoubao)冯晓源 (FENGXiaoyuan) 孙大金 (SUNDajin) 孙兴怀 (SUNXinghuai)吕　元 (LVYuan)江石湖 (JIANGShihu)许国铭 (XUGuoming)李宏为 (LIHo…     

科技文稿中常见的非规范的异形词

科技文章中经常出现异形词使用混乱的情况,依据中华人民共和国教育部、国家语言文字工作委员会的第一批异形词整理表,将其中一部分列举如下(括号内为不规范词形):成分(成份)部分(部份)水分(水份)灰分(灰份)养分(养份)糖分(糖份)组分(组份)黏液(粘液)黏度(粘度)黏土(粘土)黏着(粘着)肢解(支解)其他(其它)烦琐(繁琐)当作(当做)作为(做为)用作(用做)给予(给与)唯一(惟一)唯有(惟有)唯独(惟独)缘故(原故)褪色(退色)假象(假相)造型(造形)秉承(禀承)补丁(补钉)累赘(累坠)想象(想像)演变(衍变)交代(交待)制定(制订)科技文稿中常见的非规范的异形词…     

2001年第7卷作者索引

(以第一作者性氏汉语拼音字母为序)包承鑫l(4)汲森2(77)4(181)任忠梅3(122)4(166)尹俊杨晓利焰复杨杨陈玉锦陈颂陈林祥储海燕程鹏常建新2(52)2(88)3(1 12)2(62)2(69)4(162)李家增沈迪孙丽莎石艳2(51)3(106)4(153)李晓红刘敏涓易正山余泽洪 1(13) 1(38)2(87)2(85)2(86)2(67)4(155)丹伟李李唐雪元谭文锋l(5)1(20)扶云碧方峻1(42)2(75)3(119)刘兰平刘泽霖王兆钱郭为民l(40)王恰如王晓莉王鸿利 1(16)3(125)2(91)3(140)4(148)何晓凡何蕴何云燕霍梅贺石林郝晓云黄继林 l(9) 1(33)4(170) l(39)4(147)4(158)4(175)刘立根刘晓颖林伟 1(3) 1(25) 1(48)…     

撰稿常识

医学论文中不宜使用的字和词(建议使用括号内的字和词)癌肿(癌)恶性变(癌变)白血球(白细胞)辨症施治(辨证施治)伤面(创面)鼻衄(鼻出血)扁桃腺(扁桃体)过敏反应(变态反应)外伤(创伤)晶状体(晶体)总胆管(胆总管)肝性昏迷(肝性脑病)疤痕(瘢痕)静注(静脉注射)正常值(参考值)甘油三酯(三酰甘油)胞浆(胞质)抗菌素(抗生素)静滴(静脉滴注)胃泌素(促胃液素)大肠(结肠)合并症(并发症)结核球(结核瘤)抗痨药(抗结核药)发烧(发热)髂区(腹股沟区)机能(功能)子宫外孕(宫外孕)胆道(胆管)肝硬化(肝硬变)介质(递质)血色素(血红蛋白)梗塞(梗死)痛觉缺失(镇痛)咳…     

科技文稿中常见的非规范的异形词

科技文章中经常出现异形词使用混乱的情况,依据中华人民共和国教育部、国家语言文字工作委员会的第一批异形词整理表,将其中一部分列举如下(括号内为不规范词形):成分(成份)部分(部份)水分(水份)灰分(灰份)养分(养份)糖分(糖份)组分(组份)黏液(粘液)黏度(粘度)黏土(粘土)黏着(粘着)肢解(支解)其他(其它)烦琐(繁琐)当作(当做)作为(做为)用作(用做)给予(给与)唯一(惟一)唯有(惟有)唯独(惟独)缘故(原故)褪色(退色)假象(假相)造型(造形)秉承(禀承)补丁(补钉)累赘(累坠)想象(想像)演变(衍变)交代(交待)制定(制订)科技文稿中常见的非规范的异形词…     

“临床药物合理用药论坛”讨论与问答（2）——参考答案（问题见上期）

(问题见上期)一、填空33.(33.1)常染色体显性遗传(33.2)梗阻性(33.3)非梗阻性(33.4)2534.(34.1)药物(34.2)非药物(34.3)最大化(34.4)顺应性(34.5)失常35.(35.1)55~65(35.2)≤20mmHg36.(36.1)吸收(36.2)分布(36.3)代谢(36.4)排泄37.(37.1)代谢产物(37.2)母药(37.3)AT138.(38.1)不明(38.2)心腔(38.3)心功能39.(39.1)ACEI类、β-阻滞剂(39.2)ACEI(39.3)长期维持(39.4)ARB40.(40.1)卡托普利(40.2)咳嗽(40.3)CHARM-Overall二、是非判断41.(41.1)对(41.2)对(41.3)错42.(42.1)对(42.2)对(42.3)对(42.4)对(42.5)错(42.6)对(42.7)对43.(43.1)…