白质消融性白质脑病的研究现状及进展

白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM)也称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central hypomylination, CACH),是近年来新认识的常染色体隐性遗传的白质脑病[1].1998年正式命名为"白质消融性白质脑病"后,才作为一种独立的疾病被人们所认识[2].     

遗传性白质脑病的诊断思路

遗传性白质脑病(genetic leukoencephalopathy),又称,脑白质营养不良(leukodystrophy),是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性变性.虽然我们可以人为地将遗传性脑疾病按照主要受累区域分为灰质脑病和白质脑病,但是事实上这种划分只是为了临床容易应用,并不意味着神经系统病变会这么简单、这样泾渭分明.     

白质消融性白质脑病1例临床特征与基因类型分析

目的探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断。方法回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁4个月,发热后出现运动、智力急剧倒退。在发病1周内逐渐出现吞咽困难、构音障碍、不能行走及进入昏迷。头颅磁共振成像示白质异常,且弥漫对称,最后出现和脑脊液相似的信号。基因检测发现患儿EIF2B5基因存在2个错义突变,分别位于外显子3和7的C.407 GA(p.R136H)和C.944GA(p.R315H)杂合变异,国内外均未报道,为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。因无有效的治疗手段,仅抗感染及对症治疗后患儿进入昏迷。结论发现2个新的EIF2B5基因错义突变,基因分析有助明确诊断白质消融性白质脑病。     

儿童获得性白质脑病的诊断

白质脑病是一组多种病因导致的、以大脑白质受累为主的中枢神经系统疾病,病因分为遗传性及获得性.现就儿童期的几种获得性白质脑病的诊断进行介绍,着重介绍中枢神经系统免疫性脱髓鞘诊断的新概念.     

儿童急性淋巴细胞白血病治疗致可逆性后部白质脑病综合征二例

目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病化疗后合并可逆性后部白质脑病综合征的病因、临床表现、影像学特征及治疗.方法 分析2例可逆性后部白质脑病综合征患儿的临床资料并复习文献.结果 2例患儿主要表现均有嗜睡、头痛、视物不清、伴有癫癎发作,影像学以可逆性白质异常病变为特征.多位于半球后部白质.经正确治疗后,患儿的临床表现消失,影像学恢复正常.结论 可逆性后部白质脑病综合征的临床表现无特异性,经恰当治疗均可恢复正常.     

遗传性白质脑病的神经影像学特点

遗传性白质脑病,又称脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,是由于酶缺乏所导致的髓鞘形成障碍、髓鞘脱失或破坏的一大类疾病.由于所有类别的遗传性白质脑病其根本的遗传缺陷尚未被完全了解,而且同种基因型的表达表型也有可能不同,这样就极大地增加了对该类疾病诊断的难度[1].     

过敏性紫癜并可逆性后部白质脑病综合征1例

过敏性紫癜是儿童时期最常见的血管炎之一,以非血小板减少性紫癜、关节炎或关节痛、腹痛、胃肠道出血及肾炎为主要临床表现,可逆性后部白质脑病综合征(RPLES)是由多种病因引起的以神经系统受损为主要表现的临床综合征,现将本院儿科收治的1例过敏性紫癜并RPLES患儿临床特征报告如下.     

儿童急性淋巴细胞白血病伴白质脑病临床及影像学特点

目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿并发白质脑病的临床特点及影像学特点,以提高对ALL伴白质脑病的认识。方法回顾性分析2011年5月至2021年4月发生白质脑病的28例ALL患儿的临床资料。结果 28例患儿中男18例、女10例;ALL中位发病年龄为6.63(1.37～12.87)岁,白质脑病中位发病年龄为7.81(1.45～14.01)岁。24例患儿出现神经系统表现,以癫痫发作(13例)、瘫痪(8例)、肢体麻木(6例)、视力障碍(6例)及口齿不清(4例)等为主。影像学上,病灶主要分布在顶叶(10例)、侧脑室周围及半卵圆中心白质区(9例)、基底节区(6例)、额叶(4例)及枕叶(4例)等部位,病灶呈多发性、不规则小片状或大片状分布。ALL伴白质脑病发生后立即停用化疗药物并予对症处理,大多数病例临床症状及影像学病灶逐渐消失。随访1年,28例中19例复查了头颅MRI,其中16例(84.2%)病灶较第1次明显改善,11例(57.9%)异常信号完全消失。结论白质脑病可能是ALL治疗期间重要并发症。虽然ALL伴白质脑病的临床与影像学表现多样,但当神经系统症状出现时,给予早期诊断与治疗后预后较好。     

伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病

伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传疾病.1995年荷兰儿科医生vall der Knaap 等最先报道此病,故又称为van der Knaap病,2000年Topcu 等川将此病的相关基因定位于22q13.33,此后Leegwater等[2] 从4个候选基因中筛选出KIAA0027为该病基因,并于2001年将其重命名为MLC1基因.     

白质消融性白质脑病2 例报告并文献复习

目的探讨白质消融性白质脑病(VWM)的临床表现及基因表型。方法回顾性分析经基因检测确诊的2例VWM患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿发病年龄分别为8个月、2岁,既往精神运动发育均正常;在急性发热后出现精神反应差,认知、运动功能进行性倒退;脑脊液检查未见异常;头颅磁共振提示两侧大脑半球脑白质对称性异常信号;基因检测1例为EIF2B5复合杂合变异;另1例EIF2B2复合杂合变异,其中c.911_913del缺失变异导致第305号氨基酸缺失(p.305del),属于新突变,短期内死亡。结论 VWM早期精神、运动发育基本正常,发热后出现进行性神经系统功能倒退,预后差。EIF2B突变可确诊。