汉族国人β2肾上腺素受体遗传多态性与夜间哮喘的相关性研究

目的 :研究汉族国人中 β2 肾上腺素受体( β2 AR )遗传多态性与夜间哮喘的相关性。方法 :应用聚合酶链反应———等位基因特异性寡核苷酸杂交法 (PCR ASO)对夜间哮喘 2 5例 (NA组 )和非夜间哮喘 2 2例 (NNA组 )以及 72例健康人 (对照组 )的 β2 AR16和 2 7位的遗传多态性进行分析。所有受检者均为汉族国人。结果 :β2 AR 16位点Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly的基因型分布频率在NA组分别为 12 % ,16%和 72 % ;而在NNA组分别为 2 7%、41%和 3 2 %。与NNA组相比 ,NA组的基因型Gly/Gly频率和等位基因Gly频率明显增加 (P <0 0 1)。然而 ,NNA组与对照组的基因型Gly/Gly频率和等位基因Gly频率无显著差异 (P >0 0 5 )。β2 AR 2 7位点的基因型和等位基因型频率在三组间无显著差异 (P >0 0 5 )。结论 :β2 肾上腺素受体的Gly16多态性在夜间哮喘汉族国人中表达增强 ,与夜间哮喘具有相关性 ,可能为夜间哮喘这一表型的重要遗传因素     

北方汉族人群易感基因多态性与前列腺癌危险关系及对发病种族差异的分析

目的　研究低发病的中国北方汉族人群雄激素受体 (AR)基因、5α 还原酶 (SRD5A2 )基因和维生素D受体 (VDR)基因多态性与前列腺癌发病危险性的关系 ,与高发病人群基因多态性的分布频率进行比较 ,探讨前列腺癌发病种族差异的原因。方法　应用病例对照研究的方法 ,对 112例前列腺癌患者和190名健康对照者 (均来自中国北方汉族人群 )外周血提取的DNA样本 ,应用限制性酶切片段长度多态性和变性高效液相色谱的方法 ,对VDR、AR、SRD5A2基因的不同多态位点进行检测 ,并对不同多态位点基因型分布频率与高发病人群进行比较研究。结果　在中国北方汉族人群 ,前列腺癌易感基因AR基因CAG微卫星多态与前列腺癌的发病危险明显相关 ,AR基因CAG重复次数小于 2 2的频率在病例组明显高于对照组 (P <0 0 5 )。VDR和SRD5A2基因型频率在病例、对照两组间无明显差异 (P >0 0 5 )。与西方高发病人群相比 ,VDR基因BsmⅠ和TaqⅠ,SRD5A2基因V89L ,AR基因CAG微卫星多态位点的基因型频率分布存在显著差异。结论　中国北方汉族人群AR基因CAG多态与前列腺癌发病危险相关 ,可作为前列腺癌的基因危险因素 ,来确定高危人群。不同种族人群前列腺癌易感基因的不同多态位点基因型频率分布的差异 ,可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

中国肥胖患者β2 肾上腺素受体基因多态性的研究

目的 研究β2肾上腺素受体(β2 adrenergic receptor, β2AR)基因多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据.方法 应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法 (PCR-RFLP),对成都地区396名汉族人(270例非肥胖者及126例肥胖者)β2AR基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性位点进行分析.结果 β2AR基因Arg16Gly位点Arg、Gly等位基因的频率在肥胖组为0.571、0.429,在非肥胖组为0.559、0.441;Gln27Glu位点Gln、Glu等位基因的频率在肥胖组为0.920、0.080,在非肥胖组为0.916、0.084.上述位点在两组间等位基因的频率差异均无统计学意义(P>0.05).在Arg16Gly位点,非肥胖组女性和肥胖组男性Arg/Arg基因型携带者血清 TC 和 LDLC 水平分别高于Arg/Gly和Gly/Gly基因型携带者(P<0.05);此外,apoB100 水平在女性非肥胖组Arg/Arg型者及肥胖组Arg/Gly型者分别升高和降低,apoAⅠ、apoAⅡ水平分别在肥胖和非肥胖男性Arg/Arg型者降低.Gln27Glu 多态位点各基因型亚组间血脂和载脂蛋白水平在非肥胖组和肥胖组差异均无统计学意义(P>0.05).结论 β2AR基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性与成都地区中国汉族人肥胖无关联,但Arg16Gly位点对特定性别非肥胖及肥胖人群血清TC、LDLC及部分载脂蛋白水平有一定影响.     

用等位基因特异性PCR检测β纤维蛋白原-1420G/A、-993C/T多态性的研究

目的建立分析β纤维蛋白原(Fbg)基因启动区-1420G／A、-993C／T多态性等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)的方法，并分析海南汉族人群中这两个多态性位点的基因型和等位基因频率。方法应用AS-PCR和核苷酸序列测定技术分析130例海南籍汉族人群Fbg β-1420G／A、β-993C／T多态性的基因型和等位基因频率。结果Fbg β-1420多态性位点有GG、GA、AA等3种基因型，频率分别为0．577、0．362、0．062，G和A的等位基因频率为0．758和0．242；β-993多态性位点有CC、TT等2种基因型，频率分别为0．623、0．377，C和T的等位基因频率为0．812和0．189。结论AS-PCR为一种简便、快速、准确的检测Fbg β-1420G／A和β-993C／T多态性的方法。     

河南汉族缺血性脑血管病患者凝血因子Ⅶ基因IVS7多态性

目的:探讨河南汉族人群中凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因IVS7多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测512例ICVD患者和560名正常对照者FⅦ基因IVS7位点的多态性,并进行基因型频率及等位基因频率的比较.结果:发现3种常见的基因型:H7H7、H7H...     

β-AR基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨肾上腺素能受体（β-adrenergic receptor，β-AR）基因多态性与脑梗死病的相关性。方法 采用病例-对照研究方法和PCR-RFLP方法，检测90例脑梗死及90名健康人对照的B-AR基因多态性，经χ^2检验比较病例组和对照组基因型和等位基因频率的分布，并进行统计学分析。结果 β1—AR Arg 389Gly位点的基因型频率在脑梗塞组与正常对照组有显著差异，Gly 49Ser位点的基因型频率在脑梗死组与正常对照组有统计学意义；β2-AR Arg16Gly位点和β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在2组间没有显著差异。结论 β1—AR基因可能是脑梗死病的1个易感基因；β2-AR Arg16Gly位点和β3-AR Trp64Arg位点与脑梗死无明显相关。     

系统性红斑狼疮患者CTLA-4基因-1661位点多态性研究

目的　研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 4 (CTLA 4 )基因启动子区 16 6 1位点 (A/G)多态性在中国南方地区汉族人群中的分布及其与系统性红斑狼疮 (SLE)的相关性。　方法　采用聚合酶链反应 (PCR) 限制性片段长度多态性 (RFLP)方法 ,对 10 3例SLE患者和 110例中国南方地区汉族正常对照者进行CTLA 4基因 16 6 1位点多态性检测。　结果　CTLA 4基因 16 6 1位点多态性在中国南方地区汉族人群中普遍存在 ,SLE患者CT LA 4基因 16 6 1位点基因型和等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性 ;而CTLA 4基因 16 6 1位点基因型和等位基因频率分布 ,按性别分层后 ,男性SLE患者与同性别正常对照者之间及正常男性和女性对照者之间分别进行比较 ,差异均有显著性 (P <0 0 5 )。女性SLE患者与同性别正常对照者之间和男性与女性SLE患者之间分别进行比较 ,差异无显著性。在不同人种CTLA 4基因 16 6 1位点基因型分布存在差异 (P <0 0 5 )。　结论　CTLA 4基因 16 6 1位点多态性与SLE的易感性无关。在中国南方地区汉族正常人群CTLA 4基因 16 6 1位点基因型分布存在性别差异。     

β_2AR基因多态性与慢性阻塞性肺病易感性关系研究

目的研究β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与我国汉族慢性阻塞性肺病（COPD）易感性之间关系。方法提取92例COPD患者及80例对照组基因组DNA,采用等位基因特异性多聚酶链反应法（Allele-spe-cific PCR）检测β2AR基因＋46（A/G）位点和＋79（C/G）位点多态性;统计分析各基因型和等位基因频率。结果β2AR基因＋46（A/G）位点基因型和等位基因比较两组差异有显著性（P〈0.05）;＋79（C/G）位点基因型及等位基因分布两组间无显著性差异（P〉0.05）。结论β2AR基因＋46位点（A/G）基因多态性可能与我国中部地区汉族COPD易感性有关。     

β2肾上腺素能受体基因G(+252)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的:本研究旨在探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-adrenergic receptor,β2-AR)编码区 252位碱基G→A多态性与哈萨克族原发性高血压的相关性.方法:以人群为基础的病例-对照研究,选择433例哈萨克族人(276例高血压患者与157例血压正常者)为研究对象,应用PCR-RELP技术,检测β2-AR基因G( 252)A位点基因型,并观察各基因型、等位基因频率在该人群中分布及差异.结果:该人群β2-AR 基因G( 252)A位点在高血压组和正常血压组两组中基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05) .各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压差异无统计学意义(P>0.05) .结论:新疆哈萨克族β2-AR 基因G( 252)A多态性可能与高血压无相关性.     

NINJ2基因多态性与房山地区汉族脑卒中易感强相关

目的:探讨NINJ2基因旁侧的rs11833579位点多态性与房山汉族人群脑卒中的关系.方法:采取横断面病例-对照相关分析.分别采用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及直接测序技术检测NINJ2的基因型.脑卒中患者790人(其中脑梗塞679人),为北京房山第一医院2003～2008年住院患者;正常对照者811例,为房山区农村查体无脑卒中家族史的无血缘关系汉族正常人群.结果:NINJ2基因rs11833579位点的GG基因型和G等位基因频率在脑梗塞组较对照组明显升高,P均<0.001;脑出血组与对照组比较,G等位基因频率差异有统计学意义(P=0.005).基因型对血糖、总胆固醇和甘油三酯的影响不大(P>0.05).结论:NINJ2基因rs11833579位点多态性与房山汉族人群中脑卒中易感强相关.     

KLK1基因rs3212855和rs5515多态性与 长沙地区汉族人群脑出血的关联研究

目的：分析长沙地区汉族人群脑出血与组织型激肽释放酶（tissue Kallikrein,KLK1）基因多态性的关系。方法：收集长沙地区汉族人群中273例散发性脑出血患者和140例正常对照者的外周血标本。采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(SNP)分型技术（Snapshot）和DNA测序法检测KLKI基因rs3212855及rs5515多态性位点在脑出血患者及正常人群中的分布情况。结果：在本研究样本中未能证实rs5515是多态性位点。脑出血组及对照组KLK1基因rs3212855多态性位点基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义（P﹥0.05）。脑出血组rs3212855多态性位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义（P﹥0.05）;对照组rs3212855位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义（P﹥0.05）。结论：KLK1基因rs3212855和rs5515位点与脑出血无关。     

冠心病易感基因载脂蛋白E、低密度脂蛋白受体多态性与烟、酒的交互作用的研究

目的　探讨载脂蛋白E(ApoE)、低密度脂蛋白受体 (LDL R)基因多态性与烟、酒对汉族人群冠心病的交互影响。方法　采用病例 -对照研究方法 ,ApoE基因多态性检测用多重特异性扩增突变系统快速分型法 ,LDL R基因AvaⅡ位点多态性采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性 ,血脂测定在全自动化分析仪上进行 ,资料分析用Logistic回归模型等。病例组 14 6人 ,平均年龄6 4岁±11岁 ;对照组 340人 ,平均年龄 6 3岁± 12岁。结果　 (1)病例组收缩压和舒张压 (132mmHg± 2 1mmHg ,81mmHg± 13mmHg ,1mmHg =0 133kPa)均显著高于对照组 (12 3mmHg± 17mmHg ,77mmHg±11mmHg) ,P <0 0 1;与对照组相比 ,病例组血清甘油三酯水平显著增高 (P <0 0 5 ) ,总胆固醇、低密度脂蛋白 胆固醇有增高趋势 ,但差异无显著意义 (P >0 0 5 )。 (2 )病例组ApoEE4 /3基因型 (2 4 0 % )和ε4等位基因型 (13 4 % )频率显著高于对照组 (12 9% ,7 2 % ) ;LDL RAvaⅡ位点 3种基因型和 2种等位基因型频率分布两组间差异无显著意义 ,但病例组携带ε4等位基因者同时携带AvaⅡ 位点的比例 (6 0 % )显著高于对照组 (31 8% ) ,P <0 0 5。 (3)调整年龄、性别、血压、体重指数后 ,两基因与烟、酒对冠心病发生的交互作用有显著意义的OR     

NINJ2基因多态性与房山地区汉族脑卒中易感强相关

目的：探讨NINJ2基因旁侧的rs11833579位点多态性与房山汉族人群脑卒中的关系。方法：采取横断面病例-对照相关分析。分别采用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及直接测序技术检测NINJ2的基因型。脑卒中患者790人(其中脑梗塞679人),为北京房山第一医院2003~2008年住院患者;正常对照者811例,为房山区农村查体无脑卒中家族史的无血缘关系汉族正常人群。结果：NINJ2基因rs11833579位点的GG基因型和G等位基因频率在脑梗塞组较对照组明显升高,P均<0.001;脑出血组与对照组比较,G等位基因频率差异有统计学意义(P=0.005)。基因型对血糖、总胆固醇和甘油三酯的影响不大（P>0.05）。结论：NINJ2基因rs11833579位点多态性与房山汉族人群中脑卒中易感强相关。     

醛糖还原酶基因5’端微卫星多态性在中国汉族人群中的分布特点

目的 :了解醛糖还原酶 (AR)基因 5’端微卫星多态性在中国北方汉族人群中的分布特点及其在不同种族间分布的差异。方法 :通过同位素放射自显影方法对 1 1 7例正常中国北方汉族AR基因 5’端微卫星多态性进行检测 ,并结合文献对不同种族间该基因位点多态性进行比较分析。结果 :中国北方汉族人群中存在 9个等位基因 ,2 3种基因型 ,各等位基因出现频率与香港中国人群无差异 ,但Z等位基因频率与英国白人间存在明显差异 ,Z/Z纯合子在英国白人中显著增高。结论 :AR基因 5’端微卫星多态性在不同种族间存在着明显差异。这种差异可能是导致AR基因多态性在不同种族糖尿病慢性并发症中有不同结果的原因之一     

缓激肽β2受体基因-58T/C多态性与高血压病发病风险的Meta分析

目的:应用Meta分析综合评价缓激肽β2受体(Bradykinin β2 receptor,BDKR β2)基因-58T/C多态性与高血压病(Hypertension)发病风险之间的相关性.方法:检索并筛检电子数据库中符合纳入标准的BDKR β2基因-58T/C多态性与高血压病关系的病例对照研究文献,应用RevMan 5.0和SPSS 13.0统计软件对各研究结果进行异质性分析,选择适当的分析模型进行数据定量合并估计其效应,同时进行种族亚组分层分析和发表偏倚的评估.结果:共纳入10篇文献.12项研究共计1 736例高血压病患者,1 682例对照.Meta分析结果显示:BDKR β2基因-58T/C多态性CC基因型携带者的高血压病发病风险是CT和TT基因型携带者的1.36倍(P=0.03).按不同种族亚组分层分析显示:在日本人群,中国汉族人群和非洲裔美国人群亚组中的CC基因型与高血压病的发病风险存在相关性(P<0.05),而高加索人群亚组CC基因型与高血压病的发病之间的关系尚不明确(P=0.85).结论:缓激肽β2受体基因-58WC多态性CC基因型可能增加高血压病的发病风险,但具有显著的种族差异.     

重庆地区汉族儿童β_2-肾上腺素能受体单倍型与哮喘相关性的研究

目的　探讨 β2 肾上腺素能受体 (β2 AR)单倍型与重庆汉族哮喘儿童哮喘的相关性。方法　采用PCR 限制性酶切分析法检测 76例汉族哮喘儿童 β2 AR16、2 7位多态性 ,并与 10 0例健康人进行对照 ,统计分析 β2 AR单倍型与哮喘病情严重度的关系。结果　对照组 β2 AR甘氨酸 (Gly) 16及谷氨酰胺 (Gln) 2 7等位基因频率分别为 0 .42、0 .70 ,哮喘组为 0 .5 0、0 .72 ,后者与对照组比较 ,无显著差异 (P >0 .0 5 )。Gly16等位基因及Gly16 Gln2 7单倍型在重度哮喘组中频率分别为 0 .71、0 .47,在 3组中的分布差异显著 (P<0 .0 1,P <0 .0 5 ) ,以重度哮喘组分布频率较高。结论　Gly16及Gln2 7型 β2 AR多态性不是中国重庆汉族儿童哮喘发病的主要因素 ,但Gly16等位基因与Gly16 Gln2 7单倍型可能与哮喘病情严重程度相关联     

ATP13A2基因Arg294Gln多态性与新疆地区维吾尔族及汉族帕金森病的相关性

目的探讨ATP13A2基因Arg294Gln多态性在新疆地区维吾尔族、汉族人群中的分布以及与帕金森病的相关性。方法选取2017年12月至2018年05月新疆医科大学第一附属医院、新疆医科大学附属中医医院神经内科门诊就诊的222例帕金森病患者和230例年龄、民族、性别相匹配的健康体检者进行病例对照研究,运用聚合酶链反应(PCR)和基因测序相结合的方法分析ATP13A2基因Arg294Gln位点基因型及等位基因的频率。结果新疆地区维吾尔族和汉族帕金森病组与正常对照组间均未检测到ATP13A2基因Arg294Gln位点杂合突变GA基因型和纯合突变AA基因型,其变异频率为0;病例组和对照组ATP13A2基因Arg294Gln位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P0.05);ATP13A2基因Arg294Gln位点突变在不同族别(维吾尔族/汉族)、年龄(≤50岁/50岁)、性别(男/女)间分布差异均无统计学意义(P0.05)。结论新疆地区维吾尔族、汉族散发性帕金森病患者ATP13A2基因Arg294Gln位点基因型及等位基因分布间无明显差异,ATP13A2基因Arg294Gln多态性与新疆地区维吾尔族、汉族散发性帕金森病的发生可能无相关性。     

河南汉族动脉硬化性脑梗死人群血小板膜糖蛋白HPA-2基因多态性检测

目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba(GPIba)基因HPA-2多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的关系。方法:采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测436例河南汉族ABI患者和549名正常对照者GPIbaHPA-2位点基因型及等位基因频率。结果:在河南汉族人群中ABI组HPA-2的a/a和a/b基因型频率分别为90.1%和9.9%,未发现b/b基因型;2组间3种基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:GPIbaHPA-2多态性可能与河南汉族人群ABI的发生无关联性。     

黄体生成素﹀基因Gly102Ser多态性与多囊卵巢综合征及卵巢早衰的关系

目的 :探讨黄体生成素 (L H) β亚单位基因 Gly10 2 Ser多态性与中国妇女多囊卵巢综合征 (PCOS)及卵巢早衰 (POF)的关系。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析 ,对 70例 PCOS患者、38例 POF患者及 90名正常对照者进行了 L Hβ基因 Gly10 2 Ser变异多态性分析。 结果 :L Hβ基因 A、G等位基因频率在 PCOS组、POF组和对照组分别为 0 .10 0、0 .90 0 ;0 .0 79、0 .92 1;0 .0 17、0 .983。 PCOS和 POF组 A等位基因频率均显著高于对照组 (χ2 =10 .872和 4 .4 13,P<0 .0 5 )。PCOS患者 L Hβ基因 G→ A(AA、GA)出现率显著高于对照组妇女 (χ2 =4 .2 33,P<0 .0 5 )。 POF组各基因型频率与对照组比较差异无显著性。 结论 :在 PCOS和 POF人群中都存在着 L Hβ基因 Gly10 2 Ser多态性 ,此多态性与 PCOS有相关性而与POF无相关性。L Hβ基因 Gly10 2 Ser多态性可能是 PCOS发病的危险因素之一。