探讨不同方法对儿童地中海贫血筛查的应用价值

目的探讨初筛检查法和完整筛查法在地中海贫血筛查中的价值。方法选择480例云南新平地区16岁以下儿童,用完整筛查法和初筛检查法检测地中海贫血的发生率,并进行统计学分析。结果血液分析结果显示,红细胞平均容积（meancorpuscularvolume,MCV）、MCV与红细胞平均血红蛋白含量（meancorpuscularhemoglobin,MCH）平行联合检测阳性结果一致,均为258例（53．8％）。α-地中海贫血及β-地中海贫血MCV及MCV。MCH联合检测的概率相同且均为最高（6814％,85-2％）。α-地中海贫血在各年龄段的检出率差异有统计学意义（P〈0．01）,β-地中海贫血在各年龄段的检出率差异无统计学意义（P〉0．05）。α-地中海贫血、β-地中海贫血、地中海贫血的完整筛查法与初筛检查法检出率比较,差异均无统计学意义（P均〉0．05）;初筛检查法α-地中海贫血漏检率高于β-地中海贫血,且差异有统计学意义（P〈0．05）。男童、女童的地中海贫血检出率在完整筛查法与初筛检查法中差异无统计学意义（P〉0．05）。初筛检查法中男女童地中海贫血漏检率差异无统计学意义（P〉0．05）。父母双方傣族与父母一方傣族的α一地中海贫血、β一地中海贫血、地中海贫血患儿检出率差异均无统计学意义（P均〉0．05）。父母双方傣族与父母一方傣族的初筛检查法漏检率差异无统计学意义（办0．05）。结论地中海贫血在云南省新平县儿童中发病率较高。初筛检查法虽然有漏检,但可节省将近一半的人力物力,在大人群的调查中有较高的应用价值。     

血液学参数对儿童珠蛋白生成障碍性贫血筛查的价值

目的了解血液学参数对儿童珠蛋白生成障碍性贫血（又名地中海贫血）筛查的价值。方法对云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族7岁以下儿童共2 171人进行了血液分析、血红蛋白（Hb）电泳检测,并进行统计学分析。结果各检测项目单项检测在筛查诊断珠蛋白生成障碍性贫血中的评价,以红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的灵敏度为高,以红细胞体积分布宽度（RDW-CV）和Hb的特异度和正确率居首;联合检测珠蛋白生成障碍性贫血结果及评价：平行检测及系列检测的正确率β-珠蛋白生成障碍性贫血均优于α-珠蛋白生成障碍性贫血。结论在同等条件下,采用MCH筛查珠蛋白生成障碍性贫血是可取的建议,要提高特异度和正确率,需降低MCV和MCH的截断点;如果RDW与MCV或MCH联合对珠蛋白生成障碍性贫血进行筛查,可提高正确率,减少漏诊率和误诊率,还能对珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血作鉴别诊断。     

儿童珠蛋白生成障碍性贫血的红细胞参数筛查截断值探讨

目的了解平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)、红细胞容积分布宽度(RDW)等在儿童珠蛋白生成障碍性贫血中的筛查截断值及其应用价值。方法对云南省德宏州傣族、景颇族、德昂族、阿昌族7岁以下儿童共2 171例进行了血液分析、血红蛋白电泳检测,并进行统计学分析。结果 MCV<80 fL、MCH<27pg、RDW<16%为截断点均偏高,准确性太低,如果选择MCV 65 fL、MCH 20 pg、RDW 12%,其灵敏度可达86.6%~99.3%,假阳性率只有0.7%~10.4%。结论截断值定得太高,会导致灵敏度高,特异度低,误诊率高,作为高发地区的筛查准确率至关重要,截断值的准确性好,对控制珠蛋白生成障碍性贫血可起到事半功倍的效果。     

红细胞参数在儿童地中海贫血筛查中的价值探讨

目的探讨红细胞参数在地中海贫血(简称地贫)患儿筛查中的价值。方法对2009年6月17日至7月24日在云南省西双版纳州的2781名7岁以下儿童进行了血液学的检测分析,红细胞参数检测应用SysmexKX-21N血液分析仪,红细胞渗透脆性试验采用简易一管半定量法(自配试剂),血红蛋白电泳应用Helena公司pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳及配套电泳扫描仪扫描电泳结果。结果 6项红细胞参数中,地贫的红细胞体积分布宽度(RDW-CV)的升高最明显,红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)的降低也明显,与健康人的差距较大,基本上不存在重叠,其余指标则与正常参考值相重叠。MCV、MCH初筛与电泳诊断在地贫筛查中无差异。结论红细胞参数MCV、MCH、RDW-CV可以作为地贫的初步筛查试验,对三者结果均异常者,有条件时进一步做血红蛋白电泳或基因分析确诊,协助临床诊断地贫,是简单、方便、经济的筛查方法 ,尤其适合地贫高发地区。     

不同年龄段健康儿童心肌酶谱参考值的调查及分析

目的探究儿童三个年龄段心肌酶谱参考值范围及不同地域间的差异。方法对143名健康儿童采集静脉血,用速率法测定血清中的天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）、α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）、肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同功酶（CK—MB）含量,并对结果按年龄段进行统计学分析。结果①各年龄组血清中AST、LDH、α—HBDH、CK、CK-MB含量均较成人高,年龄越小,含量越高,随着年龄的增长逐渐接近成人;②三个年龄段的指标测值对比,差异具有统计学意义（P〈0．01）;③与苏州比较：婴幼儿组LDH、CK-MB（0．01〉P〉0．005,P〈0．001）;学龄前组LDH、α-HBDH、CK—MB为（P〈0．001）,CK（0．05〉P〉0．02）;学龄组LDH、CK（0．02〉P〉0．01）,CK-MB（P〈0．001）均具有统计学意义。结论在诊断心肌病时宜参考本地区儿童心肌酶谱的正常值。     

轻型地贫孕妇不同孕期SF、Hb、Ret-He及Ret％水平变化的临床观察

目的探讨血清铁蛋白(SF)、血红蛋白(Hb)、网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He)以及网织红细胞百分率(Ret%)水平在轻型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)孕妇不同孕期补铁治疗前的变化特点及临床意义。方法选取不同孕期的轻型地贫孕妇245例(α-地贫149例,β-地贫96例)、铁缺乏(ID)孕妇155例、缺铁性贫血(IDA)孕妇117例及同期健康孕妇316例作为研究对象,并将ID组、IDA组、HC组统一归为非地贫组,分析5组孕妇的SF、Hb、Ret-He及Ret%水平随孕周的变化趋势,并比较α-地贫、β-地贫和非地贫孕妇不同孕期的ID和IDA发生率。结果与健康孕妇相同,随孕周增加,α-地贫和β-地贫孕妇SF水平呈下降趋势(P<0.05),β-地贫孕妇Hb水平为先下降后升高(P <0.05),Ret%水平除β-地贫组外,其余各组则逐渐增高(P <0.05)。α-地贫孕妇IDA主要发生于中孕期(61.5%)和晚孕期(60.3%),β-地贫孕妇IDA主要发生于晚孕期(61.9%),均高于同期非地贫组(P均<0.01);但ID更易发生在非地贫孕妇中孕期(29.0%)和晚孕期(39.9%)。结论α-地贫相对于β-地贫更早出现缺铁,但β-地贫比α-地贫贫血程度更重。SF、Hb、Ret-He以及Ret%水平检测用于轻型地贫患者妊娠期铁缺乏筛查及病情评估可提高准确性,其中Ret-He可作为地贫孕妇铁储备水平监测指标。     

佛山市育龄人群中生育严重珠蛋白生成障碍性贫血儿高风险夫妇检出率研究

目的调查广东省佛山市育龄人群中生育严重珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)儿的高风险夫妇检出率及严重地贫导致的出生缺陷发生率。方法采集佛山市17 522对待孕育龄夫妇的外周静脉血,以平均红细胞体积(MCV)小于80fL为血液学表型初筛阳性指标,对检出双方表型阳性的348对夫妇进行α和β-珠蛋白基因型分析,根据夫妇双方基因检测结果进行统计分析。结果育龄人群中生育Hb Bart′s水肿胎、血红蛋白H病、重型β-地贫患儿的高风险夫妇检出率分别为0.36%、0.47%和0.20%,合计为1.03%;上述3种严重地贫所致的出生缺陷发生率分别为9.0/万、11.8/万和5.0/万,合计为25.8/万。结论本研究阐明了佛山市育龄人群中严重地贫导致出生缺陷的危害程度,为该地区开展优生工作提供了极有价值的基础资料。     

健康幼儿流感嗜血杆菌携带状况初查

目的以杭州市江干区为试点开展婴幼儿流感嗜血杆菌(IHaemophilus influenzae/I,Hi)携带状况的调查工作,为获得浙江省Hi携带状况的系统资料积累经验和数据,同时也为防治Hi相关疾病提供资料。方法分6月龄至1周岁、1～2周岁、2～5周岁3个年龄组采集婴幼儿咽拭子,进行Hi的分离与鉴定。对Hi分离株进行血清分型和生化分型,并分析对12种抗生素的敏感性试验和青霉素酶产生试验。结果在101份健康幼儿咽拭标本中,分离到21株Hi,Hi总带菌率20.8%;其中Hib及Hia(f)血清型各1株,带菌率均为1.0%;其他19株为不可分型株（NTHi）,带菌率18.8%。咽部分离的Hi对12种临床常用抗生素耐药程度以复方新诺明最高（耐药率为57.1%）,其次分别为四环素（14.3%）、头孢克洛（9.5%）和氨苄西林（4.8%）。对阿莫西林-克拉维酸、环丙沙星、头孢噻肟、头孢呋肟钠、头孢曲松、阿奇霉素、利福平、氯霉素100%敏感;21株Hi仅1株NTHi产青霉素酶,产酶率为4.8%。结论健康幼儿Hi带菌以NTHi为主,大多不产青霉素酶。     

新生儿疾病筛查中不同采血部位的效果观察

目的观察新生儿疾病筛查不同采血部位的效果,探讨最佳采血部位,提高采血质量.方法将371例新生儿按出生单、双月分成两组,观察组采血部位在足底定位,位置为新生儿足底第4～5跖骨间划一直线与足后跟外缘相交上1 cm再向外侧0.1 cm处;对照组采血部位取新生儿足跟部内侧或外侧,无具体定位.结果采血一次成功率观察组高于对照组,经x2检验,x2=11.96,P＜0.01;新生儿足底肿胀、淤斑对照组高于观察组,两组肿胀比较经x2检验,x2=7.31、P＝0.0069;两组淤斑经Finsher's Exact Test,P＝0.0098.结论用足底定位采血,可以提高采血一次成功率,减少新生儿足底肿胀、淤斑.