XRCCl和MGMT基因多态性与东北地区汉族人群胶质瘤易感相关性研究

目的：研究XRCCl和MGMT基因多态性与东北地区汉族人群胶质瘤易感性的关系。方法：采用病例一对照研究方法,收集东北地区汉族人群胶质瘤患者,同时随机选取同性别、民族、年龄相差±5岁、同期住院的非肿瘤门诊患者作为对照。其中XRCClArg399GIn多态性,采集366例胶质瘤患者和377例对照;MGMTLeu84Phe多态性,采集543例胶质瘤患者和495例对照;MGMT11e143Val多态性,采集369例胶质瘤患者和441例对照。采用PCR-RFLP方法分析XRCCl基因Arg399Gln位点和MGMT基因Leu84Phe、Ilel43Val位点的多态性,比较不同基因型与胶质瘤易感性的关系。结果：胶质瘤组中XRCCl399Gln等位基因频率为0．35,明显高于对照组0．27,差异有统计学意义．）x2=7．485,P=0．006。与Arg／Arg基因型比较,携带基因型Arg／Gln的个体胶质瘤患病风险增加,OR=1．36,95％CI为1．01～1．85,P=0．045;携带Gin／Gin的个体胶质瘤患病风险增加,OR=1．83,95％CI为1．10～3．05,p=0．019;携带Arg／Gln＋GIn／GIn的个体胶质瘤患病风险增加,0R=1．44,95％CI为1．08～1．93,p=0．013;携带等位基因Gln的个体胶质瘤患病风险增加,OR=l.36,95％cI为1．09～1．69,p=0．006。胶质瘤组中MGMT84Phe等位基因频率为0．16,明显高于对照组0．10,差异有统计学意义,x2=20．253,P〈0．001。与Leu／Leu基因型比较,携带基因型Leu／Phe的个体胶质瘤患病风险增加,OR＝1．61,95％cI为1．18～2．19,p=0．002;携带Phe／Phe的个体胶质瘤患病风险增加,OR=4．16,95％CI为1．68～10．30,p=0．001;携带Leu／Phe＋Phe／Phe的个体胶质瘤患病风险增加,0R=1．78,95％CI为1．33～2．39,Pd0．001;携带等位基因Phe的个体胶质瘤患病风险增加,OR=1．83,95％CI为1．40～2．38,P〈O．001。胶质瘤组中MGMT143Val等位基因频率为0．11,高于对照组0．10,但差异无统计学意义,x2=0．242,p=0．623。与Ile／Ile基因型比较,携带基因型Ile／Val或Val／Val或Ile／Val＋Val／Val以及等位基因Val的个体胶质瘤患病风险未增加,P〉0．05。结论：XRCClArg399Gln和MGMTLeu84Phe基因多态性可增加东北地区汉族人群患胶质瘤的风险,MGMT基因Ilel43Val位点基因多态性与胶质瘤易感性无关。     

XRCC1 R399Q基因多态性与结直肠癌易感性的Meta分析

目的探讨X—rayrepair cross—complementing group1（XRCC1）RB99Q基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集有关XRCC1 R399Q基因多态性与结直肠癌易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,应用Meta分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95％可信区间,并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果国内外共有21篇文献纳入研究（结直肠癌组6229例;对照组10692例）。Meta分析结果显示：XRCC1 R399Q基因多态性在整个人群中与结直肠癌无明显的关联性（OR QQvs、RR=1．10,95％CI=0．90～1．35;OR QQ/RQvs.RR=1．02,95％CI=0．90～1．16;OR QQvs.RR/RQ=1．12,95％CI=0．95～1．33）。通过种族的分层分析发现XRCC1 R399Q基因多态性与结直肠癌易感性在亚洲人群和欧洲人群中无差异。结论XRCC1 R399Q基因多态性与结直肠癌间不存在明显的易感性。     

中国人群COMT Val158Met基因多态性与乳腺癌易感性Meta分析

目的：系统评价中国人群儿荼酚氧位甲基转移酶（catechol-O-methyltransferase,COMT）Vall58Met基因多态性与乳腺癌易感性的关系。方法：在PubMed、MEDLINE、webofScience、Embase、中国期刊全文数据库（CJFD）及万方数据库中检索1999-10-01-2012-01-01发表的所有有关中国人群COMTVall58Met基因多态性与乳腺癌易感性关系的相关文献,并按STREGA原则对文献进行筛选、评价。纳入文献均为病例对照研究,对照群体基因型分布均符合H-W遗传平衡定律。应用Stata 12．0软件进行Meta分析,计算合并0R值及95％CI,并进行敏感性分析和发表偏倚的估计。结果：按照入选标准,有11项病例对照研究纳入,包括乳腺癌患者3184例,健康对照4065例。Meta分析结果显示,与基因型Val／Val（GG）、Val／Met（GA）比较,基因型Met／Met（AA）均增加中国人群罹患乳腺癌的风险[OR=1．55,95％CI：1.03～2．33,P=0．035;OR-1．63,95％CI：1．10～2．42,P=0．015];在隐性效应模型（Met／Met／vs Val／Val＋Val／Met）中,基因型Met／Met（AA）增加中国人群罹患乳腺癌的风险,0R-1．59,95％CI：1．07～2．36,P=0．021。与等位基因Val（G）比较,等位基因Met（A）不增加中国人群罹患乳腺癌的风险,OR=1．12,95％CI：0．96～1．32,P=0．157。结论：COMTVall58Met基因多态性与中国人群乳腺癌易感性相关,基因型Met／Met（AA）增加中国人群罹患乳腺癌的风险。     

微粒体环氧化物水解酶EPHX1基因多态性与肝细胞性肝癌易感性的Meta分析

目的探讨微粒体环氧化物水解酶编码基因EPHX1多态性与肝细胞性肝癌（HCC）遗传易感性的关系。方法按照制定的检索策略,枪索相关数据库中的文献,获取有关EPHX1基因多态性与HCC易感性的病例一对照研究,提取相关数据进行Meta分析。以病例组和对照组基因型分布的比值比（OR）为效应指标,对纳入文献进行异质性检验,应用Statal2．0软件以不同合并模型对各研究原始数据进行Meta合并,计算合并效应量OR值及其95％可信f）（间（CI）。结果共纳入9篇文献,EPHX1337T〉C多态位点的共8个研究,累计病例584例,对照989例。等位基因比较模型（CYST）的OR值为1．47（95％CI=1．26～1．72,P〈0．001）;纯合子比较模型（CC vs TT）的OR值为1．88（95％CI=1．40～2．52,P〈0．001）;隐性模型（CCV vs CT/TT）的OR值为1．73（95％CI=1．36～2．21,P〈0．001）。EPHX1416A〉G多态位点共6项研究,累计病例432例,对照699例。等位基因比较模型（GVSA）的OR值为0．75（95％CI：0．59～0．95,P=0．018）。结论EPHX1337T〉C多态位点CC基因型与HCC易感性升高有关;416A〉G多态位点等位基凶G可能降低HCC易感性,为保护基因型。     

β1-5090／T基因多态性与中国人群NSOLC遗传易感相关性的研究

目的：探讨转化生长因子β1基因（TGF-β1）-509C／T位点多态性与中国人群非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）遗传易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性PCR—RFLP方法检测210例NSCLC患者和208例健康对照者的TGF-β1—509C／T基因型分布,并分析两组之间的差异。结果：TGF—β1—509CT＋TT基因型相对于CC基N型是NSCLC发生的独立危险因素（P=0．007,OR=2．297,95％CI：1．250-4．219）;携带T等位基因者患NSCLC的风险是携带C等位基因者的1．617倍（P=0．001,95％CI：1．210～2．161）;重度吸烟者相对于不吸烟和轻度吸烟者是NSCLC发生的独立危险因素（P=0．021,OR=1．783,95％CI：1．089～2．918）。结论：TGF-β1—509C／T位点多态性在中国人群中与NSCLC遗传易感性相关,可作为NSCLC发病风险评估的筛选指标。     

NBS1基因657de15突变与乳腺癌易感性Meta分析

目的：综合分析NBS1基因中657de15突变与乳腺癌易感性的相关性。方法：检索PubMed、EMBAsE和Co—chrane Library等外文数据库,CNKI和万方等中文数据库,检索起止时间为1990—01—2013—11,收集关于NBS1基因657de15突变与乳腺癌易感性的独立病例对照研究,使用Meta分析的方法对各研究数据合并0R值及95％可信区间,进行统计学分析及异质性检验,并检测敏感性及发表偏倚。结果：共纳入8篇文献,包括7534例病例和14034例对照,Meta分析结果显示,NBS1基因657de15突变人群乳腺癌发病风险明显增高,0R=2．63,95％CI：1．76～3．93。种族亚组分析结果显示,NBS1基因中657de15突变与德国人无统计学关联,0R=2．46,95％CI：0．28～17．86,与俄罗斯及白俄罗斯（OR=5．22,95％CI：1．54～17．63）和波兰人（OR=2．29,95％CI：1．47～3．55）乳腺癌易感性相关。结论：NBS1基因657de15突变与乳腺癌易感性相关,657de15突变人群是乳腺癌的高危人群。     

谷胱甘肽S转移酶P1 Ile105Val多态性与肺癌易感性关系的Meta分析

 目的用Meta分析的方法综合评价谷胱甘肽S转移酶P1基因(GSTP1)105氨基酸位点Ile/Val多态性与肺癌易感性 的关系。方法检索公开发表的关于谷胱甘肽S转移酶P1基因105氨基酸位点Ile/Val多态性与肺癌易感性关系的文献 ,把研究人群分为高加索人群及东亚人群,以病例组及对照组比值比(OR值)为效应指标,应用Meta分析软件RevMan 4.2分别计算两种人群及其亚组的合并OR值及95% CI,进行敏感度分析和发表偏倚评估,给出Meta分析森林图和漏 斗图。结果共纳入文献24篇,其中高加索人群15篇,纳入病例6 601例,对照6 821例,东亚人群9篇,纳入病例1 822例,对照2 017例,分别计算两组人群及其各亚组的GG+AG/AA合并OR值,两种人群总体OR值及各亚组OR值均未提 示有相关性,敏感度分析表明结果稳定,高加索人群研究有发表偏倚,东亚人群研究未见发表偏倚。结论谷胱甘肽 S转移酶P1基因(GSTP1)105氨基酸位点Ile/Val多态性与高加索人群和东亚人群肺癌易感性均不具有相关性,但是没 有根据吸烟量进行亚组分析。     

XRCC1 Arg399Gln基因多态性与中国人群肝细胞癌易感性的Meta分析

目的 探讨XRCC1 Arg399Gln基因多态性与肝细胞癌（HCC）易感性的关系。方法 计算机检索PubMed、中国生物医学文献（CBM）、中国知网、万方及维普等数据库,收集有关XRCC1 Arg399Gln基因多态性与HCC易感性关系的病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组XRCC1 Arg399Gln各种基因模型的比值比（OR）为效应指标,发表偏倚采用Eggers检验和Beggs检验。结果 共17篇文献符合纳入标准,累计病例数3301例,对照组4156例。XRCC1 Arg399Gln基因多态性与中国人群HCC易感性有明显关联性（G/G vs. A/A：OR=1.32,95％CI：1.13～1.54,P=0.000;A/G vs. A/A：OR=1.25,95％CI：1.10～1.41,P=0.000;A/G+G/G vs. A／A：OR=1.22,95％CI：1.09～1.36,P=0000;G／G vs. A／A+A／G：OR=1.20,95％CI：1.04～1.39,P=0.014）。根据健康对照组来源不同的亚组分析中,所有地区或者控制人口来源医院的研究结果均显示,XRCC1 Arg399Gln 基因多态性与HCC易感性有明显关联性,但控制人口非医院来源的研究结果显示XRCC1 Arg399Gln 基因多态性与HCC易感性无明显关联性;根据地区不同分组的亚组分析中,在广西地区,除隐性遗传模型外（G/G vs. A/A+A/G：OR=1.25,95％CI：0.95～1.65,P=0.115）,其余遗传模型结果显示XRCC1 Arg399Gln基因多态性与广西地区HCC易感性有明显相关性（G/G vs. A/A：OR=1.47,95％CI：1.10～1.95,P=0.009;A/G vs. A/A：OR=1.35,95％CI：1.17～1.56,P=0.000;A/G+G/G vs.A／A：OR=133,95％CI：1.16～1.52,P=0.000）。结论 XRCC1 Arg399Gln 基因多态性可能增加中国人群HCC的易感性,尤其在广西地区。     

亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C基因多态性与肝细胞性肝癌遗传易感性的Meta分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahy drofolate reductase,MTHFR）A1298C基因多态性与肝细胞性肝癌（hepatocellular carcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法计算机检索PubMed、EMbase和中国学术期刊全文数据库等,收集有关MTHFR基因多态性与HCC遗传易感性的病例一对照研究资料,按照纳入标准选择文献,提取相关数据进行Mcta分析。以病例组和对照组基凶型分布的比值比（OR）为效应指标,对纳入文献进行异质性检验,应用Stata12．0软件对各研究原始数据进行Meta合并,计算合并效应量OR值及95％可信区间（95％CI）。结果共纳入6项病例一对照研究,病例组为1708例,对照组为2911名。等位基因比较模型（C vs A）：OR（95％CI）=0．95（0．85～1．06）,P=0．342;纯合子比较模型（CC vs AA）：OR（95％CI）=0．55（0．38～0．79）,P=0．001;隐性模型（CC vs AC／AA）：OR（95％CI）=0．54（0．38～0．78）,P=0．001。结论MTHFR A1298C基因多态位点CC基因型能够降低HCC遗传易感性,为保护基因型。     

GSTP1 Ile105Val（A/G）多态性与进展期胃癌铂类药物化疗敏感性的Meta分析

目的 定量评价进展期胃癌患者中谷胱甘肽S转移酶pi（GSTP1）基因105氨基酸位点Ile/Val多态性与铂类药物化疗敏感性的关系.方法 检索中国期刊全文数据库（CNKI）、中文科技期刊全文数据库（VIP）、中国生物医学文献数据库（CBM）、万方数据库、PubMed、EMBASE、Cochrane Library,收集国内外公开发表的关于GSTP1 Ilel05Val基因多态性与胃癌铂类药物化疗敏感性关系的文献.临床有效（完全缓解＋部分缓解）作为评价化疗敏感性的指标.运用RevMan 5.2进行Meta分析,计算合并比值比（OR）及95％可信区间（CI）,运用Stata 12.0识别是否存在发表偏倚.结果 本研究纳入6项研究共计病例724例,Meta分析结果显示,各基因型间（GG＋GAvs AA：OR=2.38,95％ CI为1.29～4.38;GG vs GA＋ AA：OR=3.66,95％ CI为1.18 ～ 11.39;GG vs AA：OR=4.42,95％ CI为1.28～15.26）以及亚洲人群亚组（GG＋ GA vs AA：OR=2.93,95％CI为1.33 ～ 6.48）中GSTP1 Ilel05Val多态性与化疗敏感性的差异有统计学意义.结论 GSTP1 Ile105VaI（A/G）基因多态性可能与进展期胃癌铂类化疗药物敏感性相关.     

GSTM1和CYP2E1基因多态性与肺癌遗传易感性关系的研究

背景与目的肺癌是中国人群恶性肿瘤死因的首位，其发病可能与肺癌人群中某些肺癌相关基因的遗传多态性有关。本研究旨在探讨细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因RsaⅠ／PstⅠ多态性和谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)基因多态性与肺癌易感性之间是否存在相关性。方法应用PCR-RFLP和PCR法检测99例人非小细胞肺癌患者和66例同期住院的肺良性疾病患者CYP2E1基因的RsaⅠ／PstⅠ多态性和GSTM1基因多态性，并分析其与肺癌遗传易感性的相关性。结果(1)CYP2E1基因RsaⅠ／PstⅠ多态性的三种基因型在肺癌组和对照组的频率差异没有统计学意义(χ^2=1．374，P=0．241)。(2)肺癌组GSTM1(-)基因型频率显著高于对照组(分别为57．6％和40．9％)(χ^2=4．401，P=0．036)。(3)携带GSTM1(-)基因型的个体患肺癌的危险性显著高于GSTM1( )基因型的个体(OR=1．96，95％CI=1．042～3．689，P=0．037)。(4)与携带c1／c2或c2／c2基因型的不吸烟个体比较，携带c1／c1基因型的吸烟者患肺癌的风险显著增加(OR=3．525，95％CI=1．168～10．638，P=0．025)。(5)联合分析CYP2E1基因RsaⅠ／PstⅠ多态性和GSTM1基因多态性，携带有c1／c1和GSTM1(-)基因型的个体患肺癌的风险显著高于携带GSTM1( )和c1／c2或c2／c2基因型的个体(OR=3．449，95％CO=1．001～11．886，P=0．050)。按照吸烟因素分层，携带有GSTM1(-)和c1／c1基因型的不吸烟个体患肺癌的风险显著高于携带GSTM1( )和c1／c2或c2／c2基因型的不吸烟个体(OR=11．553，95％CI=1．068-124．944，P=0．044)，携带有GSTM1(-)和c1／c2或c2／c2基因型的不吸烟个体患肺癌的风险同样显著高于携带GSTM1( )和c1／c2或c2／c2基因型的不吸烟个体(OR=13．374，95％CI=1．258～142．166，P=0．032)。结论(1)GSTM1(-)基因型增加人群患肺癌的风险；(2)CYP2E1的c1／c1基因型和GSTM1(-)基因型的联合可增加吸烟和不吸烟人群患肺癌的风险。     

EPHX1 A415G基因多态性与胃肠道肿瘤易感性的Meta分析

目的 探讨微粒体环氧化物水解酶（EPHX1）A415G基因多态性与胃肠道肿瘤易感性的关系。方法 计算机检索PubMed、EMBASE、CBM、维普、万方及中国知网数据库,检索时间截至2013年5月,收集关于EPHX1 A415G基因多态性与胃肠道肿瘤易感性的研究。由2名评价者按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料、评价质量。采用STATA 110软件进行Meta分析,计算合并OR值及其95％CI并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果 最终纳入18篇文献,包括5852例胃肠道肿瘤患者和8710例对照人群。纳入的结果在GG vs. AA、GA vs. AA、GG/GA vs. AA和GG vs. GA/AA基因型的比较模型中均无异质性。各遗传模型Meta分析结果显示,EPHX1 A415G基因多态性与胃肠道肿瘤遗传易感性的关联性无统计学意义［GG vs. AA： OR=1.063,95％CI： 0.888～1.273;GA vs. AA： OR=0.935,95％CI： 0.867～1.009;GG/GA vs. AA： OR=0.948,95％CI： 0.882～1.020;GG vs. GA/AA： OR=1.091,95％CI： 0.913～1.304］。结论 EPHX1 A415G基因多态性与胃肠道肿瘤易感性之间无明显相关性。     

基质金属蛋白酶1、9基因多态性与成人脑星形细胞瘤的易感性

 目的本研究旨在探索MMP-1、MMP-9基因启动子区单核苷酸多态性（Singlenucleotidepoly—morphism，SNPs）与脑星形细胞瘤易感性的关系。方法以聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析方法，检测236例成人星形细胞瘤及366例健康对照的MMP．1-16072G／1G及MMP-9-1562C／T多态性的基因型。结果（1）MMP-1—16072G／1GSNP等位基因型及基因型总体分布在星形细胞瘤患者组和健康对照组之间有显著性差异（P值分别为0．002和〈0．001）。与2G／2G基因型相比，1G／1G基因型可显著降低该肿瘤的发病风险（校正OR=0．58，95％CI=0．42～O．79），而2G／1G基因型对该肿瘤的易感性无显著影响（校正OR=0．74，95％CI=0．51～1．08）。根据性别、发病年龄（≤45岁或〉45岁）进行的分层分析显示了相似的结果。（2）MMP-9-1562C／T的等位基因型及基因型总体分布在肿瘤患者组和健康对照组之间差异无统计学意义（P值分别为0．926和0．818）。与C／C基因型相比，C／T＋T／T基因型不能改变星形细胞瘤的发病风险（校正OR=1．09，95％CI：0．73～1．64）。根据性别、发病年龄、病理分级进行的分层分析，也未发现MMP-9SNP与星形细胞瘤的发病风险相关。结论MMP-1—16072G／1G多态性与星形细胞瘤的易感性有关，而MMP-9—1562C／T多态性可能不是该肿瘤的独立易感因素。     

IL-17 基因rs763780 位点的多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的:用Meta 分析的方法评价IL-17 基因rs763780 位点的多态性与胃癌易感性的相关性。方法: 计算机检索PubMed、EMBASE、The Cochrane Library、Web of science、万方数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库,检索日期自各数据库开始建库至2017 年12 月,全面检索IL-17 基因rs763780 位点的多态性与胃癌易感性的病例对照研究文献,采用STATA 12.0 统计软件进行Meta 分析。结果: 最终纳入10 篇病例对照研究文献,共计3 892 例胃癌患者和4627 例健康对照。Meta 分析结果显示,IL-17 基因rs763780 位点多态性在等位基因模型(C vs T：OR=1.90, 95% CI=1.73～2.08)、相加模型(CC vs TT：OR=1.76, 95% CI=1.45～2.14)、共显性模型(CC vs CT：OR =1.26, 95% CI=1.13～1.42)、显性模型（CC vs CT+TT：OR=1.93, 95% CI=1.65～2.26）及与隐性模型（TT vs CT+CC：OR =1.67, 95% CI=1.38～2.03）下均与胃癌的易感性相关。结论：IL-17 基因rs763780位点多态性增加了胃癌的发病风险。     

CTLA-4+49A／G基因多态性与乳腺癌易感性的Meta分析

目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）+49A／G基因多态性与乳腺癌易感性的关系。方法 计算机检索PubMed、MEDLINE、Web of Science、EMBASE、中国知网及万方等数据库,检索时间截止于2014年6月。收集关于CTLA-4+49A／G基因多态性与乳腺癌易感性关系的研究,由2名评价者按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料、评价质量。采用RevMan 5.1软件进行Meta分析,计算比值比（OR）及其95％可信区间（CI）并行敏感性分析和发表偏倚评估。结果 最终纳入5篇文献,包括3237例乳腺癌患者和3242例对照人群。纳入数据在AA vs. GG、AG vs. GG、AG／AA vs. GG和A vs. G基因型的比较中均无异质性。各模型Meta分析结果显示,CTLA-4+49A／G基因多态性与乳腺癌易感性有统计学意义（AA vs.GG：OR=1.49,95％CI：1.10～2.00;AG vs.GG：OR=1.23,95％CI：1.10～1.37;AG／AA vs.GG：OR=1.27,95％CI：1.14～1.40;A vs.G：OR=1.19,95％CI：1.11～1.29）。结论 CTLA-4+49A／G基因多态性与乳腺癌易感性有关,值得进一步研究。     

EGF61基因多态性与胃癌易感性Meta分析

目的：探讨表皮细胞因子（epidermalgrowthfactor,EGF）基因61A／G多态性与胃癌风险的相关性。方法：计算机检索PubMed、EMABSE、CJFD、CBM、CNKI、VIP及万方数据库,检索时间截至2013-0l-01,收集关于EGF 6lAG;基因多态性与胃癌易感性的病例＝对照研究。由2名评价者按照纳入和排除标准独立选择文献,提取资料,评价质量,采用RevMan5．1和Stata12．0软件进行Meta分析。结果：共纳入5个病例-对照研究,1388例患者和2642例对照。与基因型AA比较,AG＋GG和GG基因型可增加罹患胃癌风险,AG＋GGvsAA的OR=1．28,95％CI：1．03～1．59,Z=2．19,P=0．03;GGvsAA的OR—1．34,95％C1：1．05～1．70,Z=2．36,P=0．02。AG基因型与胃癌风险无关,AGvsAA的OR—1．22,95％CI：0．97～1．53,Z=1．68,P=0．09;与等位基因A比较,等位基因G可增加罹患胃癌风险．OR=1．27,95％CI：1．13～1．43,Z=3．98,P〈0．0001。人种和对照来源的亚组分析结果显示,在中国人、日本人群及医院来源的对照组中,EGF基因多态性与胃癌风险存在相关性。其中,中国人GGWSAG＋AA的OR=1．3／1,95％CI：1．11～1．61,Z=3．04,P=0．002;GGvsAA的OR=1．55,95％CI：1．09～2．20,Z=2．44,P=0．01。日本人GGvsAA的OR=1．68,95％CI：1．O5～2．69,Z＝2．16,P＝0．03。医院来源GGVSAG＋AA的0R_=1．54．95％C1：1．19～2．00,Z＝3．29,P＝0．001;GG圳AA的OR=1．81,95％CI：1．14～2．88,Z＝2．53,P＝0．01．结论：EGF61A／G基因多态性与胃癌易感性相关,等位基因（j与基因型AG＋GG和GG均可增加罹患胃癌的风险。     

南京市人群NQO1、CYP1A1、mEH基因多态性与肺癌易感性研究

目的：探讨南京市人群人NQO1，CYP1SA1，mEH-exon3,mEH-exon4基因多态性与肺癌易感性的关系。方法：用病例－对照研究方法，收集南京市区原发性肺癌患者84例，其中鳞癌35例，腺癌49例，同时选择对照84例，采用PCR技术，对样本NDA进行NQO1，CYP1A1，mEH-exon3,mEH-exon4基因的检测，并分析各基因型与肺癌易感性的关系。结果：南京市区人群NQO1，CYP1A1和mEH-exon4与肺癌易感性没有明显关系。mEH-exon3基因型与肺鳞癌发生有关，野生型个体可降低肺鳞癌发病的风险（OR＝0．32，95％CI：0．0078－0．63），杂合型和突变型个体患肺鳞癌的危险性明显高于野生型个体（OR＝3．1，95％CI：0．08－6．12），考虑吸烟因素后，mEH-exon3基因型与吸烟者肺癌发生有关，野生型个体可使肺癌发病风险性降低（OR＝0．18，95％CI：0．06－0．29），杂合型和突变型个体患肺癌的危险性增高（OR＝5．66，95％CI：2．01－9．30）。结论：南京市人群中NQO1，CYP1A1，mEH基因的分布情况与国内外的相关报道存在一定差异；种族差异，地域不同可能是造成上述基因分布不同的重要原因，南京市人群中mEH-exon3基因杂合型和变型与肺鳞癌发生有关，与吸烟者肺癌发生关系更为密切。     

CYP1A1和GSTM1基因多态性与内蒙古人群肺癌易感性的关系

背景与目的 肺癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤之一，其发病与肺癌人群中某些肺癌相关基因的遗传多态性有关。本研究旨在探讨细胞色素P4501A1（CYP1A1）基因多态性和谷胱甘肽硫转移酶M1（GSTM1）基因多态性与内蒙古人群肺癌易感性的关系。方法 用PCR-RFLP技术分析了原发性肺癌组和住院对照组（各163例）的CYP1A1、GSTM1基因的多态性、基因型分布频率和交互作用。结果 CYP1A1突变型和GSTM1基因缺陷型EGSTM1（-）]频率分布分别为36．8％、65．0％（病例组）和19．0％、48．9％（对照组），二者经χ^2检验差异有显著性（χ^2=12．82，P=0．000；χ^2=9．78，P=0．002）。CYP1A1突变型患肺癌的风险显著增加（OR=2．48，95％CI为1．51～4．08）。GSTM1（-）者患肺癌的风险也显著增加（OR=2．03，95％CI为1．30～3．17）。基因突变的协同分析发现CYP1A1突变型／GSTM1（-）在肺癌组和对照组中的分布频率分别为28．8％和8．0％，二者经χ^2检验有显著性差异（χ^2=23．883，P=0．000）。CYP1A1突变型／GSTM1（-）患肺癌的风险显著增加（OR=4．90，95％CI为2．50～9．83）。无论是在肺癌组还是在对照组，CYP1A1突变型／GSTM1（-）和CYP1A1非突变型／GSTM1（-）在性别间分布频率的差异均无显著性（肺癌组χ^2=0．797，P=0．372；对照组χ^2=0．670，P=0．761）。吸烟与肺癌易感性的统计学分析，结果显示吸烟与肺癌易感性有关（χ^2=14．197，P=0．000），吸烟者患肺癌的风险显著增加（OR=2．33，95％CI为1.50～3．62）。CYP1A1突变型与吸烟关系的协同分析发现，携带CYP1A1突变型基因的吸烟者较携带CYP1A1突变型基因不吸烟者易患肺癌（OR=4．44，95％CI为2．40～8．32，χ^2=23．843，P=0．000）。GSTM1（-）与吸烟关系的协同分析中也发现，携带GSTM1（-）的吸烟者患肺癌的风险显著增加（OR=7．32，95％CI为3．39～15．50，χ^2=36．708，P=0．000）。结论 CYP1A1突变型和GSTM1（-）是内蒙古地区肺癌的易患因素，二者对肺癌的发生有协同作用，吸烟与肺癌的易感性也有关，CYP1A1突变型、GSTM1（-）与吸烟在肺癌的发生上也有相互促进作用。     

MDM2启动子309位点多态性与乳腺癌易感性关系的Meta分析

[目的]综合评价MDM2（routine double minute2）基因启动子309位点多态性与乳腺癌易感性的关系。[方法]检索中国医学文献数据库和PubMed中MDM2基因SNP309与乳腺癌易感性关系的病例对照研究,并用Meta分析的方法合并SNP309与乳腺癌易感性OR值。然后进行其中有家族史的乳腺癌亚组分析,敏感性分析和文献的发表偏倚检验。[结果]Meta分析共纳入10篇文献,乳腺癌家族史组有3篇;累计病例7535例,对照8272例,G等位基因相对于T等位基因0R值为1．01（95％CI：0．96～1．06）。乳腺癌家族史组G等位基因相对于T等位基因OR值为1．06（95％CI：0．94～1．19）。[结论]MDM2基因309T〉G多态与乳腺癌易感性无统计学意义。     

DICER基因多态性与食管癌遗传易感性研究

目的：研究中国汉族人DICER基因rs3742330A〉G多态性与食管癌易感性的关系。方法：本研究以病例一对照研究为基础,收集2008—10—01—20091130镇江第一人民医院和江苏大学附属人民医院380例食管癌患者和380例非肿瘤患者,采用质谱（MALDI—TOFMS）技术对DICER基因多态性位点rs3742330A〉G进行分型,计算不同基因型与食管癌的发生风险及95％CI。结果：DICER多态性位点rs3742330A〉G基因型AA、AG和GG在食管癌组频率分别为33．9％、51．6％和14．5％,在非肿瘤对照组的频率分别为38．1％、48．4％和13．5％。Logistic回归分析结果表明,相对于AA基因型的个体,AG基因型与食管癌的发病风险无明显相关,OR=1．19,95％CI=0．87～1．62;与AA＋AG基因型相比较,GG基因型与食管癌的发病风险无明显相关,OR=1．09,95％CI=0．72～1．65。结论：DICER基因rs3742330A〉G多态性可能不是食管癌发生的危险因素。