β1肾上腺素能受体基因多态性与心血管疾病

β1肾上腺素能受体是在心肌细胞分布的主要β肾上腺素能受体亚型,在调节心率和心肌收缩力方面起主导作用。随着β1肾上腺素能受体基因两个单核苷酸多态性(singlenuclid polymorphism,SNP)的发现,β1肾上腺素能受体基因可能成为某些心血管疾病病因研究的候选基因,并可能与     

β2-肾上腺素能受体基因编码区+1053位和+1239位单核苷酸多态性与高血压的关系

目的：检测β2－肾上腺素能受体（β1－AR）基因编码区部分序列单核苷酸多态性（SNPs）,并探讨这些SNPs与中国汉族人群原发性高血压的关系。方法：应用荧光标记自动测序法测定β2－AR基因编码区序列,确定SNP位置及类型,并通过聚合酶链反应－RFLP法进行SNPs基因分型。结果：编码区410bp长度范围内共检出2个SNPs,分别为＋1053位G→C、＋1239位A→G碱基变异。2种SNPs基因型频率在正常人群分布符合Hardy-Weinberg平衡。其中＋1239位SNPs基因型AA、GA、GG频率在正常血压和高血压人群间的分布差异有显著性（X^2=6.70,df=2,P＜0.05）,位于＋1053bp处SNPs基因型在2组人群中分布差异无显著性（X^2=0.63,df=2,P＞0.05）。结论：β2－AR基因＋1239位SNPs与EH相关联,＋1053位SNPs可能仅为基因多态性标志。     

高血压病患者β2—肾上腺素能受体基因编码区三个单核苷酸多态性研究

目的     

β2肾上腺素能受体基因多态性与岳西地区高血压患者血压的关系

目的探讨岳西地区人群β2肾上腺素能受体（ADRB2）基因Arg16Gly多态性与血压相关性。方法用RFLP方法对安徽省岳西地区487例高血压病患者及672例家属的B：。肾上腺素能受体基因的Arg16／Gly多态性位点进行了检测,应用了以家系为基础的分析方法,分析了岳西地区成年高血压人群ADRB2多态位点与高血压的相关性。结果在岳西人群中,带有ADRB2 Arg16等位基因的高血压病患者的收缩压（P=0．003）和舒张压（P=0．003）水平都较低,遗传对血压的影响更适合于共显性模型。结论ADRB2基因Gly16等位基因与高血压可能存在相关关系。     

β2-肾上腺素能受体单核苷酸多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体基因Arg16→Gly(46A→G)和Gln27Glu(79C→G)两种单核苷酸多态与心房颤动的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)的方法,对2002～2003年北京地区的218例研究对象进行两种单核苷酸多态的检测,其中孤立性房颤组58例,高血压房颤组50例,高血压组50例,健康对照组60例。结果孤立性房颤组、高血压房颤组、高血压组及健康对照各组之间两种单核苷酸多态Arg16Gly和Gln27Glu的基因型频率及等位基因频率的分布差异均无显著性,但房颤组与非房颤组相比,Gly16纯合子及Gly16等位基因的频率在房颤组显著增高(P<0.05)。结论β2-AR基因Gly16多态性与心房颤动具有相关性。     

β2肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:检测贵州汉族人群β2 肾上腺素能受体基因Gln27Glu多态性,并探讨其与贵州汉族人群原发性高血压(EH)以及其他心血管病危险因素的关系。方法:选择131例EH患者及40例正常人为对象,通过聚合酶链反应确定基因型,并测定每个对象的体质指数(BMI)、腰围、臀围、腰围/臀围、空腹血三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL- C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL- C)以及LP(α)等。结果:①Gln27Glu多态性的基因型频率和等位基因频率在EH组和对照组间差异无统计学意义 (P>0.05),但 Glu27/Glu、Gln27/Glu基因型频率和Glu27等位基因频率在3级EH组的比例明显高于其在对照组及 1、2 级 EH组的比例(P<0.05);②Glu27/Glu、Gln27/Glu两种基因型个体的TC显著高于 Gln27/Gln基因型个体 (P<0.05),而 BMI、腰围/臀围、TG、LDL- C、HDL- C以及LP(α)等在三种基因型之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:Gln27Glu基因多态性与3级EH及TC有关联。     

山西汉族人群肾上腺素β_2受体基因多态性与冠心病的相关性研究

目的研究山西汉族人群肾上腺素β2受体基因(ADRB2)单核苷酸多态性(SNP)与冠心病的相关性。方法从山西医科大学第二医院选取经冠状动脉造影证实为冠心病的患者428例和与之匹配的经冠状动脉造影证实无冠心病的对照组397例。并记录分析所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其他流行病学资料,采取连接酶检测法检测各组ADRB2基因rs1042713位点A/G基因型并统计各组的基因型频率。结果冠心病组rs1 0 4 2 7 1 3位点A等位基因型频率显著低于对照组(4 5.8%vs5 6.7%,P=0.002,OR=1.548),差异有统计学意义。结论 ADRB2基因rs1042713位点A/G多态性与冠心病的发病密切相关,其中A等位基因可能是山西汉族人群冠心病的保护因素之一。     

β2-肾上腺素能受体单核苷酸多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体基因Arg16→Gly（46A→G）和Gin27 Glu（79C→G）两种单核苷酸多态与心房颤动的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）的方法。对2002～2003年北京地区的218例研究对象进行两种单核苷酸多态的检测，其中孤立性房颤组58例，高血压房颤组50例。高血压组50例，健康对照组60例。结果孤立性房颤组、高血压房颤组、高血压组及健康对照各组之间两种单核苷酸多态Arg16 Gly和Gin27 Glu的基因型频率及等位基因频率的分布差异均无显著性。但房颤组与非房颤组相比，Gly16纯合子及Gly16等位基因的频率在房颤组显著增高（P〈0．05）。结论β2-AR基因Gly16多态性与心房颤动具有相关性。     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

目的探讨人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)的关系.方法收集2003-03～2004-04在贵州省人民医院呼吸内科住院的COPD患者63例及健康对照组31例共94份样品,采用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术,检测β2-AR基因编码区第16、27氨基酸变异位点,进行分析.结果 COPD患者和健康人群β2-AR基因27位点Gln/Gln纯合子基因型分布频率分别为42.86%、19.35%,差异有显著性(P﹤0.05).结论β2-AR基因27位点Gln/Gln纯合子基因型与COPD的易感性有关.     

β2肾上腺素能受体基因多态性与心血管相关疾病

近年来,越来越多的研究结果表明β2肾上腺素能受体基因多态性与高血压、肥胖等疾病密切相关。通过对二者的研究,我们可以从分子水平上探讨心血管、肥胖等疾病的病因,从而为这些疾病的防治提供新的思路。     

β2肾上腺素能受体基因+491C/T多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联研究

目的研究新疆哈萨克族人β2肾上腺素能受体（β2-AR）基因＋491C／T多态性与原发性高血压（EH）的关系,旨在从分子水平探讨哈萨克族人EH易感机制。方法采用人群为基础的病例．对照研究方法,选择507例30-60岁哈萨克族人（289例EH者与218例血压正常者）为研究对象,酚／氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,应用PCR—RFLP技术,检测＋491C／T基因型,并观察各基因型和等位基因频率在该人群中EH组和正常血压组的分布及其差异。结果该人群β2-AR基因＋491C／T位点检测出两种基因型CC、CT,分布频率分别为98．82％、1．18％,等位基因C、T频率为99．41％、0．59％,符合Hardy-Weinberg平衡（x^2=0．018,P=0．893）。两种基因型频率在EH组分别为：97．92％、2．08％,在正常血压组中未发现CT基因型;两组中等位基因C、T分布频率分别为98．96％、1．04％和100％、0％;两组基因型、等位基因频率的分布差异均有统计学意义（P均为0．04）。各基因型间收缩压、舒张压差异无统计学意义（P〉0．05）,但根据性别进行分层后,各基因型间收缩压差异有统计学意义（P=0．046）。结论β2-AR基因＋491C／T多态性与新疆哈萨克族人尤其是男性哈萨克族人EH相关联,提示该多态性可能是哈萨克族人EH的易感因素。     

β2-肾上腺素能受体多态性与高血压

高血压是一复杂疾病,环境和基因因素决定其最终的表型.大量研究提示,高血压患者体内存在β2-肾上腺素能受体(β2-AR)调节的改变,这些变动可能与β2-AR编码区单核苷酸改变有关,其中16、27位点基因的改变很常见.本文对β2-AR多态性参与高血压发病的病理生理学机制进行探讨.     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

目的探讨人群β2-肾上腺素能受体（β2-AR）16、27位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）的关系。方法收集2003-03-2004-04在贵州省人民医院呼吸内科住院的COPD患者63例及健康对照组31例共94份样品，采用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）技术，检测β2-AR基因编码区第16、27氨基酸变异位点，进行分析。结果COPD患者和健康人群β2-AR基因27位点Gin／Gin纯合子基因型分布频率分别为42．86％、19．35％，差异有显著性（P〈0.05）。结论β2-AR基因27位点Gin／Gin纯合子基因型与COPD的易感性有关。     

β2肾上腺素能受体基因+46位Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族人群低密度脂蛋白胆固醇水平的关系

目的探讨β2肾上腺素能受体基因（β2-adrenergic receptor,β2-AR）＋46 A→G （Arg16/Gly）多态性在哈萨克族人群中的分布及其与血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的关系.方法采集506例30～69岁哈萨克族人的遗传标本,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性（PCR-RFLP）技术分析β2-AR基因＋46A→G基因多态性,观察各基因型和等位基因的分布频率及其与血清LDL-C及血清总胆固醇（TC）水平的关系.结果 （1） 该人群β2-AR＋46位基因型频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.A、G等位基因频率分别为0.538、0.462;分布符合Hardy-Weinberg定律.（2）GG型者的血清LDL-C水平明显高于其他两种基因型者,与AG型相比差异有统计学意义（P〈0.05）.（3）比较β2-AR＋46位3种基因型对血脂影响的性别差异,发现女性中GG型与其他2种基因型相比,其LDL-C平均水平最高（P〈0.05）.结论哈萨克族人群β2-AR基因存在＋46位A→G 多态性,其分布频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.该人群尤其在女性中GG型者的血清LDL-C水平明显增高,GG基因型频率与血清LDL-C水平呈正相关.     

中国北方汉族人群支气管哮喘患者β_2肾上腺素能受体基因多态性研究

目的　探讨中国北方汉族人群 β2 肾上腺素能受体 (β2 AR) 16、2 7和 16 4位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法　采用等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)方法 ,对 5 8例哮喘缓解期患者进行 β2 AR基因多态性分析检测 ,并与 89名正常者进行对照。结果　 (1)中国北方汉族人群 β2AR基因 16、2 7、16 4位点多态性分布频率与英美高加索人群不同 ;(2 )哮喘组人群β2 AR基因 16位点多态性分布频率显示 ,精氨酸 /精氨酸基因型占 2 4% ,精氨酸 /甘氨酸基因型占 45 % ,甘氨酸 /甘氨酸基因型占 31% ,后者与正常对照组比较 ,比数比 (OR)为 4 0 ,95 %可信限 (CI)为 1 7～ 9 7,差异有显著性(P <0 0 1) ,而等位基因频率与正常对照组比较 ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。另外结果还显示 ,β2 AR基因 16位点多态性与哮喘病情严重程度有关联 ,甘氨酸 /甘氨酸基因型在重度哮喘组中所占比与轻度哮喘组和中度哮喘组比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　我国北方汉族人群中 β2 AR基因 16位点多态性与支气管哮喘相关联。     

β_2-肾上腺素能受体多态性与高血压

高血压是一复杂疾病,环境和基因因素决定其最终的表型。大量研究提示,高血压患者体内存在β_2-肾上腺素能受体(β_2-AR)调节的改变,这些变动可能与β_2-AR编码区单核苷酸改变有关,其中16、27位点基因的改变很常见。本文对β_2-AR多态性参与高血压发病的病理生理学机制进行探讨。     

β2肾上腺素受体Arg16Gly基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究河北地区汉族人β2肾上腺素受体(β2-Adrenergic Receptor, β2-AR)Arg16Gly基因多态性与原发性高血压(EH)的关系.方法:选择514例EH患者及550例正常人,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析β2-AR Arg16Gly基因型.结果:EH组β2-AR Arg16Arg,Arg16Gly,Gly16Gly基因型频率分别为21.3%、54.8%和23.9%,正常对照组分别为28.2%、68.2%和3.6%,2组间3种基因型频率差异有统计学意义(P<0.05).EH组β2-AR Arg16等位基因频率为51.8%,Gly16等位基因频率为48.2%;正常对照组分别为63.9%和36.1%,2组间等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:β2-AR Arg16Gly多态性Gly等位基因可能是EH的遗传易感基因.     

029 哮喘与β2肾上腺素受体基因多态性

哮喘发病受多个基因及环境因素的共同影响.位于染色体5cq上的β2肾上腺素受体基因虽然并非哮喘发病的决定因素,但研究证明其单核苷酸多态性与夜间哮喘、哮喘的严重程度及激素倚赖性哮喘等相关,还可影响受体对激动剂的亲和力及激动剂引起的受体作用的下调.     

新疆哈萨克族β2肾上腺素能受体基因G252A和C523T多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因G252A和C523T单核苷酸多态性(SNPs)与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性. 方法:采用多聚酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族人进行β2-AR基因G252A、C523T多态性检测,观察G252A与C523T各等位基因、基因型和联合基因型在EH组和正常血压(NT)组中的分布,分析其与该民族高血压的关系.结果:新疆哈萨克族人存在G252A多态及AA、AG、GG3种基因型和C523T多态及TT、TC、CC3种基因型,各基因型在研究人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.两位点6种基因型和4种等位基因频率在EH组和NT组间的分布均无统计学差异((P＞0.05).对G252A的GG基因型、C523T的CC基因型组成联合基因型与其他基因型总和进行分析,在收缩压、舒张压、平均动脉压水平方面差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论:新疆哈萨克族人β2-AR基因存在G252A与C523T多态性,但这两种多态性可能与哈萨克族高血压不相关.     

肾上腺素能β3受体基因多态性与冠心病及冠状动脉病变程度的相关性研究

目的探讨肾上腺素能β3受体（β3-AR）基因多态性与冠心病及冠状动脉病变的相关关系。方法选择冠心病患者120例,114名健康者为对照。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测分析肾上腺素能良受体基因型,比较对照组与冠心病组的基因型及等位基因频率之间的差异,同时对冠心病患者中不同β3肾上腺素能受体基因型的冠状动脉病变程度进行比较。结果①冠心病组和对照组Trp64Trp、Trp64Arg和Arg64Arg的基因型频率分别为68．3％、30．0％、1．6％和69．2％、29．8％、0．9％。冠心病组Arg等位基因频率（16．6％）与对照组频率（15．8％）近似（P〉0．05）,突变频率两组相比差异无统计学意义。②冠心病不同冠脉病变支数亚组间多态性分布差异无统计学意义（χ^2=0．471,P=0．790）。结论肾上腺素能艮受体基因多态性与冠心病及不同冠脉病变支数无相关性。