Turner综合征的核型与临床

报道97例Turner综合征，有4种核型：45，X（29．9％）；45，X／46，XX（39．2％）；45，X／47，XXX（4．1％）；X染色体结构畸变（26．8％）。X染色体结构畸变主要有X长臂缺失，X短臂缺失，X长臂等臂，X环状染色体。染色体核型不同，Turner综合征的表型也各异。推测身高和性腺发育基因在Xp上。     

Turner综合征患者染色体核型,DNA复制与表型效应的关系

应用高分辨ＲＢＧ技术对５例患Ｔｕｒｎｅｒ综合征的患儿进行临床及细胞遗学研究，分别了Ｘ染色体复制特征及失活类型。结果表明：５例患者中３例核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），另２例核型为４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）（Ｐ２１）；结构异常Ｘ染色均为非随机失活，等臂Ｘ染色体两臂带纹基本对称出现，短臂缺失的Ｘ染色体ＤＮＡ复制顺序改变，Ｐ１１．４、Ｐ１１．２复制频率明显低于正常女性迟复制Ｘ染色体；提示Ｘ染色体结构改变及复制特     

36例Turner‘s综合征的染色体核型分析

Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ综合征，即先天性卵巢发育不全，其发病率占女性的１／２５００～１／４０００，在染色体畸变引起的疾病中较为常见。本文中的３６例患者全部来自我院遗传咨询门诊。现将其检验结果报告如下。１对象与方法通过我院遗传咨询门诊，发现了３６例不同程度Ｔｕｒｎ-ｅｒ’ｓ综合征的临床体征患者，并都作了染色体常规制片，Ｇ带处理，计数５０～１００个细胞核型；Ｇ带分析５～１０个核型。２　临床表现及染色体核型分析３６例患者年龄为６～２４岁，身高０．９８～１．４ｍ，智力低占２１％，发际低占２１％，有颈践占３６．１…     

Turner综合征骨质疏松与染色体核型相关性分析

Ｔｕｒｎｅｒ综合征骨质疏松与染色体核型相关性分析尉迟以浩周作民１（南京市玄武医院放射科，南京２１００１８；１南京医科大学组织胚胎学教研室，南京２１００２９）关键词Ｔｕｒｎｅｒ综合征；染色体核型；骨质疏松Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，...     

Turner综合征患者染色体核型、DNA复制与表型效应的关系

应用高分辨ＲＢＧ（ＢｒｄＵ－Ｕｌｔｒａｖｉｏｌｅｔ－Ｇｉｅｍｓａ－Ｒ－ｂａｎｄ，ＲＢＧ）技术对５例患Ｔｕｒｎｅｒ综合征的患儿进行临床及细胞遗传学研究，分析了Ｘ染色体复制特征及失活类型。结果表明：５例患者中３例核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），另２例核型为４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）（Ｐ２１）；结构异常Ｘ染色体均为非随机失活，等臂Ｘ染色体两臂带纹基本对称出现，短臂缺失的Ｘ染色体ＤＮＡ复制顺序改变，Ｐ１１·４、Ｐ１１·２复制频率明显低于正常女性迟复制Ｘ染色体；提示Ｘ染色体结构改变及复制特征与表型效应有关。     

Turner综合征患者染色体核型与体征积分的关系

为探讨Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者染色体核型与表型的关系，对５０例患者进行了核型与１０个常见临床表现的积分分析。结果表明：（４５，ＸＯ）组积分最高，（４５，ＸＯ）嵌合型次之，Ｘ染色体结构异常组积分相对较低。同时分析了各组常见表现的发生频度，与国外有关资料进行了比较。为Ｔｕｒｎｅｒ综合征的临床表现提供了实用的体征积分法。     

53例Turner综合征的临床表现与核型分析

目的:分析Turner综合征患者的临床表现、染色体核型及其关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对53例Turner综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Turner综合征患者临床表现多样,核型复杂。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常等。结论:X染色体缺失或部分片段缺失是导致Turner综合征的主要原因。闭经、副性征发育不良、身材矮小等是其典型表现。不同核型个体的临床表现可有差异,及早确诊对该病的防治具有积极意义。     

多种核型并存Turner综合征1例

1 临床资料 患者,女性,27岁,智力正常,因第二性征发育欠佳,原发闭经在我院生殖科就诊.查体:身高145cm,眼睛发育正常,上颌窄,下颌小且后缩,鲨鱼嘴,蹼颈,后发髻较低.胸部平坦,乳头及乳腺发育欠佳,双乳头距宽,肘外翻.手脚发育较小,形态正常.     

小儿Turner综合征27例染色体核型分析

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征或性腺发育不全症,1938年由Turner首先报告。典型症状有:身材矮小、颈蹼、后发际低、肘外翻、盾状胸、乳距宽、智力差、原发性闭经等。新生婴儿则以低体重、颈部淋巴水肿为其特征。现将我院自1980年10月—1983年4月和1986年7月—1990年8月发现的27例患者染色体核型变化报道如下:     

Turner综合征的临床与核型及性腺激素变化

Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全或性腺发育不全。临床上为女性表现 ,主要以原发性闭经及身材矮小、智力低下为特征的一组综合征。患者的临床症状因核型的不同而表现多样 ,但都有共同的性激素变化。解放军总医院 1990年1月— 1999年 12月收治 12例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者 ,报告如下。1　资料与方法1.1一般资料　 12例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者均为门诊及住院的女性患者 ,平均年龄 17.4岁。其中初诊年龄 4～ 11岁 4例 ,均因身材矮小 (1例伴有智力低下 )而就诊。 16～ 2 2岁 8例 ,因不同程度的身材矮小、智力低下、第二性征发育不全、…     

7例Turner综合征的产前诊断

目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征及产前诊断对Turner综合征检出的临床意义.方法高危孕妇通过羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析.结果产前诊断发现Turner综合征7例,其中45,XX 4例;45,X/46,XX/47,XXX 1例;45,X/46, X,+mar 1例;46,X,t(X;14)1例.结论 Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕及其他器官功能异常.应做好产前诊断,预防出生缺陷的发生.     

Turner综合征伴听力障碍发病机制的研究进展

Turner综合征(Turner Syndrome,TS)是常见的染色体病之一,典型的临床特征有身材矮小、性腺发育不良等。听力障碍也是其常见的症状之一,它主要包括中耳炎和感觉神经性耳聋这两种类型。其发病机制可能涉及雌激素、染色体、基因等方面。     

125例Turner征核型和自然身高的分析

的 :分析Turner征的核型和自然身高情况 ,以供临床早期诊断。方法 :1982～ 2 0 0 0年以来 ,通过染色体G显带、C显带、N显带、高分辨等技术 ,确诊为Turner征者共 12 5例 ,分析其初诊时的核型和身高。结果 :本组核型主要为 4 5 ,XO(33 6 % ) ;4 5 ,XO 4 6 ,X ,i(Xq) (16 % ) ;4 5 ,XO 4 6 ,XX(10 4 % ) ;4 6 ,X ,i(Xq) (8.8% ) ;4 5 ,XO 4 6 ,XY(8 8% )。身高落后在 14岁时达到最大 ,平均成年身高为 (137 8± 9.9)cm ,比相应正常标准矮 2 1.1cm。 4 5 ,XO个体比非 4 5 ,XO个体矮。结论 :生长受损可能主要发生在 14岁以前 ,提示应提早诊断 ,及早治疗。     

Turner综合征的染色体异常分析

目的 研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 230例Turner综合征进行染色体检查,66例行生长激素激发试验,43例随访学历和性发育的情况。结果 染色体核型分四组:第1组45,X,89例;第2组嵌合型,62例;第3组X染色体结构畸变,73例;第4组伴有Y染色体,6例。终身高139.3±8.3cm。生长激素完全缺乏18例,部分缺乏33例,正常15例。随访43例中,学历大部分在初中、技校和中专,18例有不同程度的性发育,25例无性发育。结论 Turner征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全。     

Turner综合征矮身材的治疗

为了解基因重组人生长激素（r-hGH） 和小剂量甲状腺激素对Turner 综合征（Turner syndrome, TS）女孩矮身材的促生长效果， 作者对8例年龄8.5～14.5岁（12.3±2.1岁）、骨龄8.3～12.7岁（9.8±1.7岁）TS女孩，用 r-hGH 1.0 IU/(kg·wk)和甲状腺片15mg/d进行治疗，观察6～36个月，并以治疗前的身高 增 长速率作为自身对照。结果显示：治疗后该8例TS女孩身高增长速率明显高于治疗前（2.2± 1.1cm/年），治疗最初6个月为7.9±1.6cm/ 年，第一年为7.5±1.2cm/年，第二年为6.9±0.2cm/年，第三年为5.0±0.2cm/年，而骨龄 增长速率为0.43～0.8岁/年（0.6±0.2岁/年）。由此表明，r-hGH与小剂量甲状腺激素对T S女孩有明显的促生长效果。     

Turner综合征患者染色体核型与体征积分的关系

为探讨Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者染色体核型与表型的关系，对５０例患者进行了核型与１０个常见临床表现的积分分析。结果表明：（４５，ＸＯ）组积分最高，（４５，ＸＯ）嵌合型次之，Ｘ染色体结构异常组积分相对较低。同时分析了各组常见表现的发生频度，与国外有关资料进行了比较。为Ｔｕｒｎｅｒ综合征的临床表现提供了实用的体征积分法。     

Turner综合征对GH性激素治疗后身高及性征观察

目的探讨 Turner 综合征(TS)患者在不同年龄阶段分别采用 GH。雌/孕激素治疗,观察其身高及性征发育的影响。骨龄(BA)<12岁的9例,采用国产人促生长激素(rhGH)治疗,在 BA>12岁,年龄15～22岁患者6例。采用诺坤复(Estrohon,17-β雌二醇)1mg/d,或倍美力(premarine)0.625mg/d,治疗3～6月后,(即用以上两种药中的一种)用药22天后,加用安宫黄体酮20mg/次肌注(隔日一次),共3次,以后月经第五天再重复上述的序贯治疗。结果用 rhGH 一年后9例 TS 患者平均身高由原来的3.34cm/年增至6.61cm/年,采用雌/孕激素治疗序贯疗法治疗6例患者月经均来潮,乳房由原来的 TannerB1-2→B3-4期,大小阴唇均有不同程度的发育。结论 rhGH 及雌/孕激素序贯治疗,对 TS患者的身高及性征发育有肯定疗效。     

核型为45,X/46,XY的Turner综合征六例分析

目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社会性别均为女性.分析患儿的临床表现,检测性激素水平并行性腺B超、性腺病理活检.结果 6例患儿均有身材矮小.5例患儿表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少.5例卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)高于正常水平,FSH为(36.05~110.78)IU/L,LH为(11~48.01)IU/L.6例B超示未见子宫或始基子宫、双侧卵巢显示不清.6例均行腹腔镜下双侧性腺切除术,2例病理示发现性腺母细胞瘤.术后4例行激素替代治疗,3例行重组人生长激素治疗.结论 45,X/46,XY的Turner综合征患儿常伴有身材矮小,应用重组人生长激素(rhGH)可改善身高.切除发育不良的性腺组织,可降低发生生殖细胞肿瘤的风险.     

世界首报染色体异常核型七例

从1985年9月1日至1987年10月31日,共检查外周血淋巴细胞、羊水细胞及早孕绒毛细胞G带染色体936人,发现异常核型107例,其中7例属世界首报。7例中,2例为染色体部分缺失,表现为智力低下及语言障碍;4例为相互平衡易位,表现为不良妊娠史或智力低下;1例为X,O/psu dic(X)嵌合体,表现为原发闭经。     

基于混合域注意力机制和残差网络的特纳综合征分类研究

目的:利用人脸图像,构建基于深度学习的特纳综合征(Turner syndrome,TS)分类模型,旨在提高TS诊断准确率,降低诊断开销.方法:首先,将通道域注意力机制和空间域注意力机制以及残差结构相结合,提出一种具有混合域注意力模块的残差网络,然后使用深度迁移学习技术完成模型的初始化,最后使用TS人脸数据集对网络模型进...