超声诊断胎儿18-三体综合征

目的 探讨产前常规超声检查对18-三体综合征胎儿的临床诊断价值.方法 对11例18-三体综合征胎儿常规超声声像图进行回顾性分析.结果 18-三体综合征胎儿常表现为多发性严重畸形.胎儿生长受限(FGR)、脉络丛囊肿、心脏畸形较为常见;握拳手指交搭、摇椅状足底、草莓头颅是其特征性表现.结论 超声诊断胎儿18-三体综合征安全、可靠、快捷、实用.     

胎儿18-三体综合征产前超声表现1例

患者女,36岁,孕1产0,因原发不孕曾行体外受精-胚胎移植术失败1次,今再次行体外受精-胚胎移植术。孕21周时产前超声检查：胎儿左侧脑室脉络丛囊肿,大小11 mm×5 mm,＂草莓头＂型（图1）,胎儿双手姿势异常（始终处于握拳状）,余未见明显异常。超声提示：考虑胎儿18-三体综合征,建议进一步检查。孕妇拒绝行羊水穿刺染色体检查。     

18-三体综合征胎儿产前超声特征分析

目的 探讨18-三体综合征胎儿的产前超声声像图特征.方法 回顾性分析经染色体核型分析确诊为18-三体综合征的54例胎儿声像图表现,总结归纳18-三体综合征胎儿产前超声表现特点.结果 54例18-三体综合征胎儿中,48例(88.9％)产前有异常超声表现,33例(61.1％,33/54)合并两种以上异常,最多见的为心脏畸形,共34例,占62.9％;其次有脉络丛囊肿、单脐动脉、羊水量过多、心室斑状强回声、四肢骨骼或姿势异常、唇腭裂、肾盂分离,其他异常表现还有脐膨出、Dandy-Walker综合征、食道闭锁、胎儿宫内生长迟缓、侧脑室增宽、枕后部皮肤皱褶增厚、脑脊膜膨出等.以上异常超声表现产前均予以了明确提示.另有3例存在心脏室间隔缺损并手姿势异常,2例尚存在小下颌,1例耳低位产前声像未提示异常.结论 产前系统超声检查有助于发现18-三体综合征胎儿异常表现,具有重要的临床意义.     

18-三体胎儿超声表现1例

患者女,36岁,G3P0,孕12周来院常规产检.超声检查见:胎儿头臀长5.9 cm,相当于12 3周,颈项透明层1.0 mm,羊水最大深度3.3 cm,胎盘位于子宫后壁,胎心、胎动可见.胎儿前臂仅探及单一骨骼回声,双手向内侧屈曲,且检查过程中双手姿势未见改变(图1).三维超声检查见胎儿双手始终向内侧屈曲(图2),两周后复查,双上肢异常情况同前(图3).     

21及18三体综合征的产前超声筛查

目的对21及18三体综合征胎儿的超声声像图特征和超声筛查的价值进行评估.方法对22例证实为21三体综合征及8例证实为18三体胎儿的产前超声声像图进行回顾性分析.结果产前超声对21三体综合征的检出率为64%,对18三体综合征的检出率为89%.结论超声是产前筛查21及18三体综合征的一项实用而有效的方法.     

遗传学超声检查胎儿常见的染色体三体的探讨

目的探讨遗传学超声检查对染色体三体胎儿的诊断价值.分析胎儿各种染色体三体超声波常见的异常.方法经产前诊断确诊为染色体三体的胎儿52例, 其中遗传学超声检查组34例, 普通超声检查组18例,比较两组超声检查结果.结果遗传学超声检查组的异常征象的检出率显著高于普通超声检查组（91.18%比44.44%,P〈0.05）;对21三体胎儿超声异常征象检出率亦显著高于普通超声检查组（86.67%比30.77%,P〈0.05）.多发异常的检出率依次为13三体（100%）、18三体（94.12%）、21三体（70.5%）.结论遗传学超声检查可提高常见染色体三体胎儿的检出率,尤其对于21三体.     

二维超声产前诊断胎儿畸形

我院门诊对孕妇采用二维超声产前常规系统筛查的内容：准确测量BPD、HC、BC、AC、FL，据此评估胎儿体重及孕周；对颅脑、颜面、心脏、胃肠、肾、膀胱、四肢进行仔细观察。一年内共检查1500例中、晚期孕妇，发现22～28周的胎儿畸形11例。29～39周的胎儿畸形4例，单胎14例，双胎1例；单发畸形3例，复合畸形12例。孕妇年龄20～30岁发生胎儿畸形的14例，35岁以上的孕妇发生胎儿畸形1例。15例均     

超声检查在产前诊断中的应用

目的：探讨超声检查在产前诊断先天性胎儿畸形中的应用价值。方法：采用B超对2095例孕期在12周—40周的孕妇进行出生缺陷筛查。结果：于妊娠早期及中期检出不同类型的胎儿畸形26例，以中枢神经系统缺陷发生率最高。结论：孕妇定期进行B超检查，可有效监测胎儿宫内生长发育情况，大多数的先天性胎儿畸形可于妊娠中期获得产前诊断。     

18-三体综合征的超声所见1例

孕妇,35岁。G1P0,孕27周。产前常规超声检查:宫内可见单胎影像,胎儿颅骨失去正常椭圆状,胎头双顶径7.0cm,额部狭窄,颞部略向外突,枕骨扁平,似“草莓”状,其双手发育异常,手指重叠,呈“钩”状,余未见明显异常。超声诊断:胎儿先天性发育异常,多为18-三体综合征(图1),引产后经染色     

13-三体综合征胎儿产前超声表现分析

目的探讨13-三体综合征胎儿产前超声表现特征及其临床意义。方法对2008年至2011年产前在我院经染色体检查诊断为13-三体综合征的12例胎儿的超声声像图特征进行总结分析。结果 12例13-三体综合征胎儿中1例孕65d时超声检查无胎心搏动,其余11例产前超声检查时发现均有1种以上结构畸形,其中心脏结构异常6例,颜面部畸形6例,前脑无裂畸形4例,单脐动脉2例,Dandy-Walker畸形、脐膨出、脐带囊肿、双肾积水、颈部淋巴水囊瘤、多指畸形、足内翻、多囊性肾发育不良、胸腹腔积液、肠管回声增强、侧脑室增宽,颈项透明层增厚各1例;其中前脑无裂畸形和与之相关的颜面部畸形具有其特征性。结论胎儿13-三体综合征有其特征性超声表现,产前超声检查是协助临床早期发现胎儿13-三体综合征的一种可靠、有效的方法,具有重要临床意义。     

超声产前诊断胎儿Dandy-Walker畸形6例

随着高分辨率超声诊断仪的使用和超声诊断水平的不断提高 ,超声检查已成为胎儿畸形产前诊断的主要手段,现将我院2000年7月-2005年10月产前常规超声检查诊断的胎儿Dandy-Walker畸形6例进行回顾性分析,报告如下。     

18三体综合征的产前超声诊断

目的探讨18三体综合征的超声表现及产前超声诊断的临床意义。方法对脐血或羊水染色体核型分析确诊为18三体综合征的8例胎儿超声声像图进行回顾性分析。结果8例18三体综合征胎儿声像图均表现为胎儿结构异常,7例（7／8）超声表现为两个部位以上畸形,5例（5／8）合并心脏畸形,2例（2／8）为全前脑,2例（2／8）为单脐动脉,1例（1／8）为Dandy-walker综合征,其他畸形还有唇腭裂、膈疝、脐膨出、食道闭锁、桡骨发育不良、手畸形、马蹄内翻足、小下颌。4例（4／8）合并羊水过多,3例（3／8）宫内发育迟缓。结论产前超声筛查对诊断18三体综合征具有重要的临床意义。     

21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现

目的:探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法:本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇,年龄(29.4±3.4)岁,年龄范围为26~40岁,其中21三体综合征34例,18三体综合征12例,13三体...     

1例无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险胎儿的产前诊断

目的 明确无创DNA产前检测发现1例13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险的胎儿的遗传学病因。方法 对一例普通无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征并存高风险的胎儿后续进行扩展性无创产前检测，羊水染色体微阵列检查与父母外周血染色体核型检查。结果 普通无创DNA产前检测胎儿游离DNA浓度为19.5%，提示胎儿21号和13号染色体同时存在重复高风险；扩展性无创产前检测胎儿游离DNA浓度为18.5%，提示胎儿21号和13号染色体同时存在染色体片段重复；羊水染色体微阵列结果为arr [GRCh38] 13q14.3q34 (50646848-114342258)×363.7 Mb, arr [GRCh38]21q11.2q21.3(13644166-26035771)×312.4 Mb；胎儿父亲外周血染色体检查为46,XY，母亲为46,t(13,21)(q14.3, q11.2)。结论对于无创产前检测检出特殊结果的样本，扩展性无创产前检测能够提高测序数据量和优化算法，可为临床提供更多有用信息，但最终还需要通过产前诊断验证结果；家系追溯有助于明确遗传学病因，有利于后续遗传咨询。     

产前超声诊断胎儿开放性脊柱裂合并18-三体综合征1例报告

临床实践中，超声查见开放性脊柱裂的胎儿常直接引产，忽视对胎儿是否合并染色体非整倍体的筛查与产前诊断，尤其是超声表现较为隐蔽，难以查见的情况下（如本例所示）。本病例提示，产前超声检查发现胎儿存在开放性脊柱裂等相关的声像表现时不应局限于神经管缺陷等疾病的诊断，同时务必要注意胎儿是否合并有18-三体综合征的可能性，进一步建议孕妇进行染色体异常相关的产前诊断以减少漏诊，为孕妇再生育咨询提供重要价值。     

中孕期染色体三体型胎儿的超声表现

染色体异常是遗传性疾病的主要类型之一,该类患儿的出生给家庭和社会带来沉重负担,而妊娠期进行产前诊断能有效减少染色体疾病患儿的出生。现将我所产前筛查阳性后进行羊水穿刺染色体诊断的产妇超声检查结果进行回顾性分析,以期为提高产前筛查灵敏度提供参考。资料与方法一、临床资料2009年1月至2010年12月我院1008例有产前诊断指征的孕妇行羊水或脐血穿刺,均进行了胎儿染色体检查。其中超     

1例9p-四体综合征嵌合型胎儿的遗传学分析

非平衡嵌合体是导致胎儿先天性缺陷的原因之一,传统的细胞遗传学检查可能会漏检低水平的嵌合体,除非加大核型的分析数量.染色体微阵列分析(CMA)技术的应用能提高染色体异常嵌合的检出率,能检出嵌合比例为 10％～20％的低水平嵌合[1-2].衍生染色体,即由 2 条或以上染色体结构重排,或是由于单条染色体内发生多种畸变而产生...     

介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究

目的评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺成功，其中超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水105例，羊水细胞培养成功率97．1％，染色体异常检出率8．8％；脐静脉穿刺抽取脐血81例，脐血细胞培养成功率98．8％，染色体异常检出率5．0％。羊水及脐血两组染色体异常的检出率无显著差异。孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、21-三体分娩史、超声提示胎儿异常是有效的穿刺指征，有助于染色体异常的胎儿检出，其中超声提示胎儿异常组染色体异常检出率显著高于其他组。结论超声引导下介入穿刺术在产前诊断中是成熟有效的操作技术，胎儿异常的超声监测有助于产前提示胎儿染色体异常。     

超声观察卵圆孔瓣在胎儿房间隔缺损产前诊断中的意义

目的 探讨超声观察卵圆孔瓣在胎儿房间隔缺员产前诊断中的临床意义。方法 应用彩色多普勒超声观察胎儿卵圆孔瓣结构,测定卵圆孔径（Ａ）与卵圆孔瓣顶点至卵圆孔中心距离（Ｂ）的比值,将产前超声诊断与胎儿尸体解剖与分娩后超声检查结果对照。结果 产前超声诊断胎儿房间隔缺损２６例,９例产后尸体解剖证实;１６例产后超声诊断为房间隔缺损,其中已手术证实８例;１例假阳性。胎儿房间隔缺损的主要声像图特点是卵圆孔瓣消失或断