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相似文献
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1.
神经纤维瘤病系起源于神经嵴、多胚层器官受累的遗传性疾病。我们遇到1家4代2例发病,资料  相似文献   

2.
神经纤维瘤病是神经皮肤综合征中最常见的一种疾病,根据基因诊断可分为2个亚型,即神经纤维瘤病I型(neurofibromatosis type 1,NFl)和神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)[1-2].  相似文献   

3.
神经皮肤综合征   总被引:7,自引:0,他引:7  
神经皮肤综合征(Neurocutaneous S-yndrome)是神经和皮肤病变并存的先天性异常,属于常染色体显性遗传性疾病。常见者有神经纤维瘤病、结节性硬化、脑面血管瘤病、视网膜小脑血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症等。CT 扫描可对这类疾病进行全面观察,并可发现临床不典型或潜隐性病例。  相似文献   

4.
神经纤维瘤病包括两种不同类型的遗传异常,是神经皮肤综合征最常见的原因,常表现为多器官受累,但头颅脊柱受累最常见,神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)最常见,发病率为1/4000,50%的NF-1为基因突变造成,余为常染色体显性遗传,NF-1基因位于染色体17上,临床上有许多表现,其中有皮肤咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤病、腋窝及腹股沟雀斑、视神经胶质瘤、Lish结  相似文献   

5.
目的探讨神经纤维瘤病的临床特点、病理特征、诊断、治疗及预后。方法回顾分析1例NF-1型神经纤维瘤病患者的临床资料,并结合文献进行讨论。结果NF-1型神经纤维瘤病一般在儿童期发病,以皮肤色素沉着(牛奶咖啡斑)、多发性神经纤维瘤为特征,组织学表现以施万(Schwann)细胞为主。免疫组化标记显示:S-100、NSE、V im等阳性,而D esm in、SMA等阴性。结论神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病,可分为NF-1和NF-2两种亚型,临床表现明显,病灶分布广泛。  相似文献   

6.
神经纤维瘤病MR影像表现   总被引:9,自引:1,他引:9  
目的 分析并探讨神经纤维瘤病的分型及各型的MR影像学表现。方法 回顾性地分析 8例神经纤维瘤病患者的临床及影像学资料 ,所有病例均常规行MRI及钆剂强化扫描 ,归纳所有患者的临床表现及影像学特点。结果 根据NIH的诊断标准 ,8例中 ,4例属NF -1型 ,均在脑内胶质瘤、椎管内神经纤维瘤或脑内对称部位的异常信号基础上 ,合并有皮肤的咖啡牛乳色斑或多发神经纤维瘤 ,其中 1例有家族史 ;4例属NF -2型 ,均患双侧听神经瘤 ,2例合并髓内星型细胞瘤。结论 NF -1型在所有神经纤维瘤病中占大多数 ,且多合并有皮肤损害 ;NF -2型较少见 ,典型表现为双侧听神经瘤 ,皮损少见。MRI及强化扫描对检出神经纤维瘤病中枢神经系统的损害方面有优势  相似文献   

7.
遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type Ⅰ,NFⅠ)是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病,发病率为1/(3000~3500)。致病基因NFⅠ基因定位于17q11.2,表达的产物为神经纤维蛋白,又称NFⅠ蛋白。其主要临床症状有皮肤及皮下神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和雀斑、虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤、骨发育异常和智能障碍,  相似文献   

8.
目的分析神经纤维瘤病I型(NF1)的MRI影像学表现,提高对本病的认识。方法回顾性分析26例确诊神经纤维瘤病I型患者的临床及影像学资料,26例患者均接受MRI的检查,3例患者同时接受了CT的检查,1例患者同时接受了X线检查。结果 26例神经纤维瘤病I型(NF1)中有16例颅内中枢神经系统肿瘤,5例椎管内肿瘤,1例腹腔及腹膜后内肿瘤,1例臀部丛状神经纤维瘤,1例膝关节及2例小腿肿瘤,20例合并有皮肤的咖啡牛乳色斑,12例有家族史。结论神经纤维瘤病I型具有典型MRI表现,与临床表现结合可以确诊该病。  相似文献   

9.
目的:认识神经纤维瘤病I型的颅脑影像学表现,评价MRI和CT在诊断方面的价值。材料和方法:回顾性分析11例经临床确诊神经纤维瘤病患者的CT和MRI图像,同时查阅近年国内外相关研究资料,提出神经纤维瘤病I型的主要颅脑影像学表现及有关病理解释。结果:CT、MRI显示眼眶周围丛状神经纤维瘤6例,其中5例伴蝶骨翼发育不良,1例伴视神经增粗。11例中MRI显示苍白球T2WI高信号8例,其中4例表现为TlWI等信号,2例T1WI高信号,2例T1WI低信号,所有病例增强扫描均无强化。而CT扫描仪2例显示低密度。此外,MRI显示丘脑、小脑半球、脑干T2WI高信号各2例,CT无异常。结论:神经纤维瘤病I型有明显特征性颅脑改变,在显示基底节及脑白质病变方面MRI比CT更具优越性。  相似文献   

10.
神经纤维瘤病的CT和MRI表现   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的:探讨神经纤维瘤病的CT和MRI影像表现,并就二者的优劣进行比较.方法:分析17例神经纤维瘤病的临床特点和CT、MRI表现,并就NFⅠ型与其它神经皮肤综合症、NFⅡ型与常见发生于桥小脑角区的肿瘤进行了鉴别.结果:17例神经纤维瘤病中,NFⅠ型6例,NFⅡ型11例.CT显示NF不及MRI,后者能够全面准确地显示病灶分布,病变大小、形态和信号特征以及与相邻组织结构的关系,特别是MR增强扫描能够显现伴发的颅内小病灶.结论:MRI是目前诊断神经纤维瘤病的最佳影像学检查方法,优于CT.  相似文献   

11.
神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis typeⅠ,NFⅠ)是神经纤维瘤病(又称von Recklinghausens病)中最常见的一种类型,约占90%[1],它是一种以皮肤、骨骼、肌肉等异常为特  相似文献   

12.
Ⅱ型神经纤维瘤病的头部MRI表现   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:强调Ⅱ型神经纤维瘤病头部MRI的诊断和增强扫描价值。材料与方法:搜集我院行MR检查并经手术证实符合神经纤维瘤病诊断标准者3例,分析其头部MRI表现。结果:3例中2例为双侧听神经鞘瘤,其中1例伴有双侧三叉神经鞘瘤及脑膜瘤,另1例为单侧听神经鞘瘤伴有多发小的其他颅神经鞘瘤和脑膜瘤。结论:Ⅱ型神经纤维瘤病最常表现为三叉神经和听神经肿物,MR增强扫描对发现小的病变最为敏感。  相似文献   

13.
神经纤维瘤病的影像诊断1O例分析   总被引:1,自引:0,他引:1       下载免费PDF全文
回顾性分析10例神经纤维瘤病的影像学表现,其中男4例,女6例,年龄13~53岁,5例有家族史。NF-Ⅰ型8例,同时具有Ⅰ型和Ⅱ型特点的2例。临床上除2例分别有听力和视力障碍(听神经瘤、视神经肿瘤)外,均无明显症状。全部病例符合神经纤维瘤病的临床诊断标准。影像学检查包括X线平片、CT平扫、ERI(7例行增强扫描)。  相似文献   

14.
II型神经纤维瘤病的头部MRI表现   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:强调Ⅱ型神经纤维瘤病头部MRI的诊断和增强扫描价值。材料与方法:搜集我院行MR检查并经手术证实符合神经纤维瘤病诊断标准者3例,分析其头部MRI表现。结果:3例中2例为双侧听神经鞘瘤,其中1例伴有双侧三叉神经鞘瘤及脑膜瘤,另1例为单侧听神经鞘瘤伴有多发小的其他颅神经鞘瘤和脑膜瘤。结论:Ⅱ型神经纤维瘤病最常表现为三叉神经和听神经肿瘤,MR增强扫描对发现小的病变最为敏感。  相似文献   

15.
脊柱的神经纤维瘤是一种少见的侵犯脊髓或神经根的肿瘤,其发生率明显低于神经鞘瘤、脊膜瘤或神经胶质瘤。脊髓神经纤维瘤是一种原发的、常见于脊髓或神经根的良性肿瘤,在病理学上与神经鞘瘤有明显差异,可单发或多发。目前,多趋向于将单发性神经纤维瘤从多发者中分离出去,因为后者似与Ⅰ型神经纤维瘤病相关,就象多发性神经鞘瘤与神经纤维瘤病的Ⅱ型相关一样。单发或多发病变可无其它神经纤维瘤病的症状,但单发脊髓神经  相似文献   

16.
神经纤维瘤病中枢神经系统的MRI表现   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨神经纤维瘤病(NF)的中枢神经系统(CNS)MR表现。方法 回顾性分析10例神经纤维瘤病患的临床资料并对其中枢神经系统MR表现进行分析,所有病例均行常规MR平扫及增强扫描。结果 10例病例中,NF—1型6例,表现为脑内胶质瘤、椎管内神经纤维瘤,4例合并皮肤损害,其中一例有家族史,NF—2型4例,表现为双侧听神经瘤、多发脑膜瘤或神经纤维瘤,皮肤损害少见。所有病例中增强扫描均发现平扫未发现之病灶。结论 MR能很好显示病变的大小、形态及信号特点,对检出神经纤维瘤病中枢神经系统的损害方面有优势,增强扫描可帮助发现平扫未见病灶。  相似文献   

17.
高军  于彤  彭芸  曾津津  段晓岷   《放射学实践》2013,28(9):924-927
目的:总结分析神经纤维瘤病Ⅰ型致营养不良性脊柱侧凸的CT表现。方法:回顾性分析经临床及病理学证实的13例神经纤维瘤病I型致营养不良性脊柱侧凸患儿的CT资料。结果:13例均表现为脊柱节段短弧形侧凸成角,脊柱侧弯Cobb角为26.6°~91.2°,椎体呈不同程度的楔形变及扇贝样改变。8例合并椎管扩大、椎间孔扩大及椎弓、椎板变薄,硬膜囊扩张;11例病变累及肋骨,肋骨表现为不规则变形;12例可见椎旁软组织增厚或包块影。结论:神经纤维瘤病I型致营养不良性脊柱侧凸的CT表现具特征性,有利于监测脊柱侧弯的进展,为临床矫形手术提供更多信息。  相似文献   

18.
神经纤维瘤病是少见的全身遗传性疾病。本院收治 1例神经纤维瘤病患者 ,其颈部出现来源于舌下神经的巨大神经纤维瘤 ,报告如下。病史 :患者男性 ,42岁。于 3 0年前发现颈部左侧鸡蛋大肿块 ,局部无疼痛 ,随年龄增长 ,肿块渐增大。 10年前鼻根、胸、背、腹、四肢皮下出现数十个大小不等结节状肿块 ,影响生活及劳动。智力及肢体运动正常 ,无抽搐。无类似家族病史。体验 :头右倾 ,颈部左侧一巨大肿块隆起 ,表面皮肤略粗糙及色素沉着。皮下组织增厚 ,肿块约 18cm× 16cm× 15cm ,上达乳突尖 ,下达锁骨上窝 ,质硬 ,活动度差 (图 4)。喉体及…  相似文献   

19.
患者女,22岁。因发热、咳嗽就诊。患者智力低下,双眼球轻度外突,左眼睑下垂。躯干及四肢皮肤有多发咖啡色结节样突起,直径0.5~2.0cm,光滑,质软(图1)。胸部X线片示左上肺占位性病变。CT平扫示左上纵隔一直径约12cm类圆形软组织块影突向胸腔,边缘光滑,密度均匀;增强扫描肿块中度强化,气管及纵隔大血管受压推移(图2)。眼眶CT扫描示双侧泪腺区0.8cm×1.5cm软组织影,边缘不清,眼球轻度外推(图3)。分别行泪腺及手臂皮下结节取样切片,病理诊断:Ⅰ型神经纤维瘤病(图4)。讨论神经纤维瘤病(vonReckling hausen’sdisease)是一种常染色体显性遗传性…  相似文献   

20.
近年来通过基因链研究认识到Ⅰ型和Ⅱ型神经纤维瘤病(NF-1和NF-2)为单独疾病。作者回顾评价了53例NF-1和11例NF-2病人颅脑MRI表现。结果NF-1病人MRI发现视神经胶质瘤(19/53),“畸胎瘤”(32/53),脑实质肿瘤(8/53),内  相似文献   

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