天津地区523对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的分析不良孕产夫妇外周血染色体异常检出率及异常核型分布,为天津地区优生优育及辅助生殖技术中的遗传问题提供理论指导。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析。结果 523对不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型73例,检出率为6.98%。其中常染色体异常53例,占异常核型的72.60%。其中包括17例倒位(占异常核型23.29%),15例易位(占异常核型20.55%),11例罗伯逊易位(占异常核型15.07%),同时检出染色体多态变10例(占异常核型13.69%)。在到位中发现9号倒位13例,7号倒位2例,6号倒位1例,1号倒位1例。染色体倒位大多表现为夫妻自然流产。在常染色体易位中分别涉及了1、2、3、4、5、7、8、10、11、18号染色体。性染色体异常20例,占异常核型27.40%。包括染色体数目异常11例(占异常核型15.07%),其中男性多表现为无精症;结构异常5例(占异常核型6.85%),其中女性多表现为原发不孕,男性表现为无精症;多态性1例,性反转3例。结论对不良孕产史夫妇应检查染色体核型分析及进行遗传咨询,对于提高人口的遗传素质有重要意义。     

论296例自然流产夫妇染色体核型分析

目的探讨和分析自然流产和染色体核型异常之间的相互关系。方法随机选取本院自然流产夫妇共296例,对于检查出的染色体核型异常患者和自然流产次数进行统计,并分析二者的相关关系。结果全部流产患者中,经检查属于染色体核型异常患者夫妇共16例(5.41%),属于臂间倒位患者共5例(1.69%),全部受检者中属于互相易位为7例(2.36%),属于罗伯逊易位患者共4例(1.35%);全部受检者中,染色体易位共11例患者,占到核型异常类型的68.75%,患者自然流产1~6次的染色体核型异常检出率分别为2.63%、3.57%、7.35%、11.11%、10%、12.5%,在患者自然流产3次以上时,其染色体核型异常的检出率存在明显增加(χ2=18.035,P<0.005),显示存在着非常显著差异,具有统计学意义,并且在染色体核型中,通过相关分析和线性回归分析显示核型的异常检出率与自然流产的次数之间呈现正相关的关系(r=0.883)。结论染色体易位属于自然流产患者的核型异常的主要的类型。并且染色体异常检出率会伴随着患者自然流产次数的增多而出现明显的升高,二者存在明显的正相关关系。     

十堰地区1200例女性不孕不育患者染色体核型分析

目的分析十堰地区不孕不育女性患者的染色体核型,为临床不孕不育症的治疗提供参考依据。方法选取2013年2月-2016年2月在十堰市太和医院就诊的不孕不育患者1 200例为研究对象,对其进行染色体核型分析。结果 1 200例不孕不育患者中,检出染色体核型异常71例,占5.9%。其中常染色体核型异常44例,占核型异常的62.0%,包括染色体结构异常18例(25.4%),染色体多态性26例(36.6%);性染色核型异常27例,占核型异常的38.0%,包括染色体数目异常17例(23.9%),染色体结构异常2例(2.8%),染色体多态性8例(11.3%)。结论染色体结构、数目异常及多态性是导致女性不孕不育的关键因素,针对女性异常的染色体进行核型分析,可更准确的判断其病因。     

1016对有自然流产史夫妇的细胞遗传学研究

目的:分析自然流产夫妇的异常核型发生率,探讨染色体分析的临床价值。方法:对1 016对反复流产夫妇行外周血染色体分析。结果:检出异常染色体核型110例,占受检夫妇的5.4%。异常核型中,平衡易位最多,占异常核型的56.0%,其中相互易位38例,罗伯逊易位18例,其次为倒位,6号、9号以及Y染色体的臂间倒位。结论:对于不明原因的自然流产夫妇,染色体分析应作为常规的检测方法。     

染色体多态性与男性生殖异常关系探讨

目的研究染色体多态性与男性生殖异常的关系。方法对2009年1月-2016年1月在该院门诊就诊的2 482例男性遗传咨询者行外周血染色体核型分析和精子染色质结构分析。结果在2 482例男性遗传咨询者中检出染色体多态性核型54例,占2.18%。根据多态性变异分4种类型:1D/G组随体增加6例,占多态性的11.11%;2次缢痕增加(包括1、9、16号染色体)8例,占多态性的14.81%;3 9号染色体臂间倒位9例,占多态性的16.67%;4Y染色体多态性31例,占多态性的57.41%。1 424例不育男性遗传咨询者中检出染色体多态性核型48例,占3.37%;在456例无精症男性遗传咨询者中检出染色体多态性核型8例,占1.62%;在1 526例男性少精弱精遗传咨询者中检出染色体多态性核型32例,占2.10%。Y染色体多态性组男性DNA碎片率和精子畸形率明显高于正常对照组,其双链DNA率、精子密度和精子活率明显低于正常对照组,差异具有统计学意义(P0.05),常染色体多态性组与正常对照组无差异。结论染色体多态性可以导致男性生殖异常,对有不育病史的男性应进行外周血染色体检查和染色质结构分析。     

1388例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常与智力低下、原发性闭经及不孕、男性不育、不良孕产史等疾病的关系。方法:对1388例遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型74例,检出率5.33%(74/1388)。其中智力低下患儿中21号染色体异常31例,占异常核型的41.89%(31/74);不孕不育患者中性染色体异常29例,占异常核型的39.19%(29/74);习惯性流产中染色体结构或数目异常11例,占异常核型的14.86%(11/74);其他异常核型3例,占4.05%(3/74)。结论:优生遗传咨询是检测遗传性疾病的一种有效手段,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法,提供诊断依据和生育指导具有非常重要的意义。     

染色体多态性与男性不育的关系分析

目的探讨染色体多态性与男性不育的关系。方法对297例临床诊断为少精子症、无精子症的男性不育患者按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 297例患者中有68例染色体核型异常,异常检出率为22.90%。其中,多态性变异12例,占异常核型的17.65%,包括次缢痕增长3例,9号染色体倒位2例,D/G组随体变异1例,Y染色体变异6例。结论染色体多态性与男性不育存在明显关系,不能忽视其临床效应。     

不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布，以及染色体异常核型与不良孕产史的关系，为优生优育及遗传咨询提供理论依据。 方法选取2016年1月1日至2017年12月31日，于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3 mL，肝素钠抗凝，取0.3 mL进行血细胞培养、标本制备，采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料，采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，共计检出染色体异常核型为1 119例(不含染色体多态性)，染色体异常核型检出率为5.42%(1 119/20 660)。其中，常染色体异常者为658例，占染色体异常核型的58.80%(658/1 119)，包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复，分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中，以9号染色体倒位居多，偶见于1、4、7、11、12号染色体，并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例，占染色体异常核型的39.32%(440/1 119)，包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中，男性多表现为无精子症，以47，XXY染色体异常核型居多(144例)，女性多表现为原发性不孕，以45，X染色体异常核型居多(103例); 61例为性染色体结构异常、14例为性别反转，分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例，占染色体异常核型的1.88%(21/1 119)，如环状染色体、mar染色体等。②本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，11例为常染色体插入，5例为常染色体重复，54例为性染色体缺失，其主要临床表现为原发性不孕不育、胚胎停止发育、无精子症或重度少精子症。 结论染色体异常核型是导致育龄期夫妇不良孕产史的重要原因之一。对于不良孕产史夫妇，建议进行染色体核型分析和遗传咨询。临床为这类患者进行优生优育指导，可提高出生人口质量。     

复发性自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨复发性自然流产与染色体异常的关系。方法:对130对复发性自然流产夫妇,采用外周血淋巴细胞培养及G显带进行染色体核型分析。结果:260例复发性自然流产夫妇中,染色体异常26例,异常率为10.00%,其中染色体平衡易位4例,占15.40%;罗伯逊易位2例,占7.7%;倒位7例,占26.90%;多态性变异12例,占46.20%。男方染色体异常18例,女方异常8例。结论:染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,对此类患者进行细胞遗传学检查对临床诊断和治疗非常重要。     

苏州地区827例身材矮小儿童细胞遗传学分析

目的 分析苏州地区827例身材矮小儿童的细胞遗传学情况,探究外周血染色体核型异常与身材矮小的关系。方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院2015年1月至2020年12月期间收治的827例身材矮小患儿的临床资料,所有患儿均进行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析。观察827例身材矮小患儿染色体异常核型检出情况及性染色体、常染色体异常核型分布情况。结果 在827例身材矮小患儿中,共检出染色体异常核型57例,检出率为6.89%(57/827);在异常核型中,性染色体异常者占比为80.70%(46/57),常染色体核型异常者占比为19.30%(11/57);女性占比为91.23%(52/57),男性占比为8.77%(5/57);性染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比91.30%(42/46),主要异常核型为X染色体数量和结构异常,占比52.17%(24/46);标记染色体占比10.87%(5/46),其中男患儿1例,占比2.17%,女患儿4例,占比8.69%;常染色体核型异常者中,以女患儿为主,占比90.91%(10/11),主要异常核型为易位,占比45.45%(5/11)。结论 外周血染色...     

1770对自然流产夫妇的细胞遗传学回顾性分析

目的：明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率,并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法：对1770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果：共检出111例（3.14%）异常核型,119例（3.36%）多态核型;受检男性中染色体异常共41例（2.32%）,女性中染色体异常共70例（3.95%）;染色体异常的夫妇既往异常生育率为6.36%,既往正常生育率为1.8%。染色体异常夫妇与染色体正常夫妇的早期流产发生率差异无统计学意义（P＞0.05）;染色体易位者多次自然流产发生率（55.1%）较染色体正常者（25.0%）偏高（P＜0.001）,而倒位者多次自然流产发生率（30.2%）与染色体正常者差异无统计学意义（P＞0.05）。染色体异染色质及随体多态者多次流产发生率（37.3%）与正常者及易位者差异均有统计学意义（P=0.007及P=0.036）。结论：在自然流产夫妇中女性染色体异常率较男性高;夫妇双方染色体异常与自然流产次数、既往生育史关系密切,是其重要的致病因素。     

染色体多态性与不孕不育及自然流产的关系研究

目的探讨染色体多态性与不孕不育及自然流产的关系。方法选取我院收治的1 540例不孕不育及自然流产患者,同时以至少一胎足月分娩的无异常生育史的人群作为对照组,对各组进行外周血淋巴细胞培养,G显带及核型分析。结果在不孕不育及自然流产组中,染色体多态性检出182例,发生率为11.82%;对照组染色体多态性检出10例,发生率为1.67%。不孕不育及自然流产组中染色体多态性检出率明显高于对照组,两组比较差异有显著统计学意义(P<0.01)。结论染色体多态性与不孕不育及自然流产存在一定的相关性,临床应予以重视。     

123例男性染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 了解男性染色体异常核型对优生优育的影响。方法 对123例男性染色体异常核型进行细胞遗传学分析。结果 123例男性中60例（48.7%)为47，XXY，6例（4.9%)为47,xxy/46,xy;7例（5.2%)为大Y染色体；5例（4.5%)为46，xy,del(y)(q11);44例（35.8%)为常染色体异常；1例（0.8%)为46，xx男性综合症。结论 男性染色体异常严重影响人类的生育和婚姻质量，婚前对男性可疑患者进行染色体核型检查是必要的。     

自然流产与染色体核型异常的关系

目的:探讨自然流产与染色体核型异常的关系。方法:培养淋巴细胞,常规收获制片,G显带处理。对3 076例有自然流产史的患者进行染色体核型分析。结果:染色体异常者128例,占4.16%,其中平衡易位63例,罗氏易位39例,臂间倒位26例。流产1～6次染色体异常检出率分别为3.17%、3.23%、5.81%、4.76%、10.29%、8.82%,流产3次以上明显增加。结论:在自然流产患者检出的异常染色体中,以染色体易位为主要类型。染色体异常检出率随着自然流产次数的增加而升高,且呈明显正相关。     

1 984例胎儿羊水染色体检查的结果分析

目的：探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法：1 984例产前筛查高危的妇女,在知情同意下,于孕17～23周进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果：1 984例羊水染色体检查中共发现异常核型49例（2.47%）,包括数目异常31例（1.56%）,其中常染色体数目异常27例,性染色体数目异常4例;结构异常12例（0.60%）,其中9例平衡性结构异常,3例非平衡性结构异常;嵌合体6例（0.30%）。多态变异226例（11.39%）,包括9号臂间倒位20例（1.01%）,D/G组随体及短臂多态变异78例（3.93%）,次缢痕区多态变异72例（3.63%）,大Y、小Y 56例（2.82%）。结论：羊水染色体核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病,对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。     

自然妊娠与ART术后妊娠早期流产胎儿的绒毛染色体核型比较分析

目的比较分析自然妊娠与辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)术后妊娠早期流产胎儿的绒毛染色体核型,为优生优育工作提供指导。方法收集56例ART妊娠孕早期自然流产患者(观察组)和51例自然妊娠(对照组)的绒毛组织标本,无菌条件下进行绒毛细胞培养及染色体核型分析,对两组染色体核型进行分析。结果观察组细胞培养成功52例(92.86%),其中异常核型26例(50.00%),而三体核型16例(约占61.54%)最多。对照组细胞培养成功47例(92.17%),其中异常核型22例(46.81%),三体核型15例(68.18%),两组产妇正常核型中流产次数<2次的均高于≥2次者,差异具统计学意义(P<0.01)。结论孕早期自然流产次数与胚胎染色体异常关系密切。     

复发性流产与夫妇染色体异常及多态性的关系

目的 探讨复发性流产与染色体异常及多态性的关系,为复发性流产的诊断与防治提供临床经验。 方法 选择2014年1月—2018年1月在南阳市中心医院就诊的流产次数≥2次的夫妇563对(1 126例),采集静脉血,制备外周血淋巴细胞染色体标本并进行G显带核型分析。 结果 1 126例标本共检出染色体结构异常46例(4.09%),染色体数目异常17例(1.46%),染色体多态性61例(5.42%);男性和女性染色体结构异常和染色体多态性检出率差异无统计学意义(均P>0.05),男性染色体数目异常检出率低于女性(P<0.05);不同流产次数染色体异常检出率差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 染色体异常是导致自然流产和复发性流产的重要因素,染色体异常与流产次数有相关性,染色体多态性与复发性流产的关系尚不明确。     

复发性流产与染色体相关性研究

目的:探讨复发性流产与染色体异常的关系.方法:对962对(1924例)复发性流产史夫妇的外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析,对48例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析.结果:962对(1 924例)复发性流产史夫妇检出异常核型239例,总异常率12.4％ (239/1 924).女性异常91例,其中数目异常3例,结构异常65例,染色体多态性23例.男性异常148例,其中数目异常1例,结构异常46例,染色体多态性101例.48例流产绒毛中培养成功43例(72.1％),43例染色体中异常25例(58.1％),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见.结论:染色体异常是复发性流产的主要原因,在复发性流产夫妇和流产绒毛中行染色体检查对指导再次妊娠有重要意义.     

长春地区1200例自然流产患者染色体核型分析

目的:探讨染色体异常与自然流产之间的关系。方法:对1 200例因自然流产前来遗传咨询患者的外周血进行细胞培养,G显带核型分析。结果:1 200例患者中检出核型异常60例,检出率为5.0%,男女各30例。其中平衡易位26例,占咨询者的2.2%;染色体多态性34例,占咨询者的2.8%。结论:染色体异常是自然流产的重要原因,染色体检查应列为流产夫妇的常规检查项目,以提供进一步的治疗意见,达到优生优育的目的。     

200对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法:对200对有不良孕产史的夫妇(研究组)及100对已正常生育子女的夫妇(对照组)进行外周血染色体分析。结果:在有不良孕产史的夫妇中异常发生率为7.0%,显著高于对照组(P<0.01),在28例异常核型中男性18例占64.3%,女性10例占35.7%。异常核型中性染色体数目异常2例占7.1%,常染色体结构异常15例占53.5%,染色体多态性11例占39.3%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学原因,对其进行染色体检查有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据。