骨髓移植治疗粘多糖病Ⅰ型

粘多糖病Ⅰ型(Hurler′s病)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于降解硫酸软骨素B和硫酸类肝素的α-左旋艾杜糖醛酸酶严重缺乏而引起的疾病。组织中葡糖胺聚糖(GAG)的积累引起这种临床综合征,包括进行性智力障碍、体质衰弱等,通常于10岁前死亡。骨髓移植可以不断地提供带有足够量的α-左旋艾     

甲状腺功能减低与酸性粘多糖代谢的关系

酸性粘多糖是人体内一系列氨基多糖的总称,主要存在于结缔组织的基质中。现已证实,甲状腺功能减低时,酸性粘多糖在身体各组织中过多贮积是造成皮肤粘液水肿、肌病、消化及循环系统受累的主要原因。粘多糖代谢障碍是因甲状腺功能减低时甲状腺激素减少,使溶酶体内粘多糖分解酶的活性降低所致。甲状腺功能减低病人尿粘多糖的测定分析,对解释其粘多糖的代谢障碍及指导临床治疗有一定意义。     

尿液氨基多糖测定对小儿粘多糖病的诊断价值

粘多槽病是一种氨基多糖(GAG)分解代谢缺陷性疾病。表现为遗传性糖苷酶缺损导致细胞内GAG堆积,造成严重的病理损伤,进而导致死亡。关于粘多糖病儿童尿液GAG测定方法国内尚少见报道。本文对尿液GAG的测定方法及其在小儿粘多糖病临床诊断中的意义进行了研究。     

遗传代谢病的诊断

遗传代谢病的诊断 遗传代谢病的种类多,危害大,有些已有较可靠的治疗方法。因此,早期诊断和治疗已发病的患者,早期发现症状前患者,对杂合子进行诊断,对不能治疗的疾病进行产前诊断,具有十分重要的意义。 1 遗传代谢病的临床诊断 1.1 常见遗传代谢病的临床特点 新生儿、乳儿时期发病的遗传代谢病多为急性发病,病情严重,多以哺乳困难、呼吸障碍、呕吐、脱水、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸、痉挛、嗜睡为主要症状。上述症状多见于氨基酸、有机酸、糖类、维生素代谢异常。很多遗传代谢病伴有智力障碍等中枢神经系统症状：如苯丙酮尿症(PKU)、高丙酸尿症、粘多糖贮积病(MPS－Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型)、脂质代谢异常、岩藻糖贮积症、肝豆状核变性、Lesch－Nyhan综合征等。     

Hurler‘s综合征一例

Hurler's 综合征也称承溜病、粘多糖病Ⅰ型,是一种隐性遗传性疾病。此病系由粘多糖类代谢的先天性障碍所致。其主要临床特点为面貌丑陋、肝脾肿大和骨骼改变。我们曾遇一例,症状和体征均典型,故报告如下。女性,2岁,因生长发育迟缓就诊,体格检查见身长76厘米,体重8公斤,面容丑陋,似粘液水肿,皮肤粗糙,头颅大,呈舟状,头发多而粗,角膜混     

粘多糖病Ⅲ型:Sanfilippo综合征

粘多糖病(下称MPS)是细胞溶酶体内各种酸性粘多糖(下称AMPS)的水解酶发生遗传缺陷,导致某一AMPS降解代谢出现障碍而引起的一组疾病。自1917年Hunter、1919年Hurler最先报道MPS Ⅱ型、Ⅰ型病例以来,已相继发现6大型、近10多种具有各自临床特征和生化缺陷的病种(见表)。Sanfilippo综合征(下简称SF症,本症的A、B、C、D型分别称SFA、SFB、SFC和SFD)属第Ⅲ型,首先由Sanfillipo(1963)加以描述,指出这些智力严重落后儿童均有硫酸乙酰肝素(Heparansulfate,HS)的先天代谢障碍;近10年来由于酶分析的进展,已知有4种参与HS代谢     

小儿粘多糖病及粘脂病16例报告

粘多糖病(MPS)长期以来被认为是一组罕见疾病,由于过去对典型骨骼畸形患者才作有关检查,对以智力低下、语言障碍为主要表现的Ⅲ型粘多糖病多误诊为先天性大脑发育不良、先天性脑积水等。我院小儿神经专科门诊3年来对此类病人作进一步检查,发现3例粘多糖Ⅲ型及同样属于溶酶体贮积     

小儿尿内葡萄糖醛酸含量的测定及其临床应用

葡萄糖醛酸(简称糖醛酸)是除硫酸角质素外其他几种酸性粘多糖的组成成分。测定糖醛酸排出量可间接测出这些酸性粘多糖排出量。因此,尿及羊水糖醛酸定量可用于除Ⅳ型之外粘多糖病(MPS)的生后及产前诊断。对此,国内只有少数报告,有人用24小时尿测定,结果常受条件影响,差异较大。还有人用24小时尿测每排出1g肌酐糖醛酸的排出量。上述二法均需24小时尿,对小儿留取标本比较困难。我们用1次尿和24小时尿做了对比试验,二者结果基本一致,对正常小儿97例做了尿内糖醛酸含量测定,得出了不同年龄组的正常值。并对5例疑似MPS患儿进行了尿内糖醛酸排出量的测定,结果明显增高,经临床及X线检查,确诊粘多糖蓄积症。     

1例粘多糖病神经影像学改变

粘多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一类遗传性代谢性疾病，对机体的损害广，临床表现复杂。其临床表现、骨骼系统的影像学变化已研究较为明确，而粘多糖病神经系统临床表现、现代神经影像学变化以及病情的演变、发展、转归报道甚少。     

1例粘多糖病社经影像学改变

粘多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一类遗传达室性代谢必疾病[1],对机体的损害广,临床表现复杂.     

骨骼及肌肉系统疾病

910556 粘多糖病4例报告/陈复华∥陕西医学杂志.-1990,19(7).-33～35 例1,男,7岁。体形矮小,指趾短粗,肝大肋下8cm,尿粘多糖增多。X线:掌指骨粗短,胸、腰段椎体上下缘膨出。例2,男,13岁。智力差,个子小,走路摇摆,尿粘多糖试验阳性。X线:头颅颞部向两侧突出,掌、指骨粗短,尺挠关节面呈相对倾斜面,例1、2为粘多糖Ⅰ型。例3,男,8岁。智力差,肝肋下4cm,尿中粘多糖增多,为粘多糖病Ⅲ型。X线:头     

自身免疫性淋巴细胞增生综合征研究进展

自身免疫性淋巴细胞增生综合征是一种由于基因突变影响淋巴细胞程序性死亡或凋亡导致淋巴细胞自身稳定和正常免疫耐受障碍的罕见疾病.临床以淋巴细胞增生、自身免疫性疾病、恶性肿瘤为主要表现.此病发病机制和临床特点复杂,国内目前对此病了解甚少,易造成漏诊误诊,国内尚无此病个案报道.     

粘多糖病Ⅰ型1例报告

粘多糖病是粘多糖代谢中先天性酶缺陷,致使粘多糖代谢障碍,粘多糖过多堆积于器官组织,造成体格及发育障碍。现将我院所见1例,报告如下:患儿男,12岁。3岁后头围增大,身体发育迟缓,听力逐渐下降,智力进行性障碍,语言一直简单。体检:体重22kg,身长109cm,头围53cm,头大而不对称,前额及双颞部突出,眼裂小,眼距宽,鼻根塌陷,鼻孔扩大,耳廓下移,上缘低于睑裂,颈部短,脊     

遗传代谢病诊断治疗进展——遗传代谢病的诊断

遗传代谢病的种类多 ,危害大 ,有些已有较可靠的治疗方法。因此 ,早期诊断和治疗已发病的患者 ,早期发现症状前患者 ,对杂合子进行诊断 ,对不能治疗的疾病进行产前诊断 ,具有十分重要的意义。1　遗传代谢病的临床诊断1 1　常见遗传代谢病的临床特点新生儿、乳儿时期发病的遗传代谢病多为急性发病 ,病情严重 ,多以哺乳困难、呼吸障碍、呕吐、脱水、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸、痉挛、嗜睡为主要症状。上述症状多见于氨基酸、有机酸、糖类、维生素代谢异常。很多遗传代谢病伴有智力障碍等中枢神经系统症状 :如苯丙酮尿症 (ＰＫＵ )、高丙酸尿…     

尿素循环障碍的肝移植治疗

尿素循环障碍（UCDs）是一组遗传性代谢病,是由于尿素合成和相关代谢途径的遗传缺陷引起的疾病,会导致高氨血症,临床上会出现一系列的表现,严重者昏迷、抽搐甚至死亡,当血氨急剧升高时会造成不可逆的神经系统损伤,肝脏移植是尿素循环障碍的治愈手段,应该在这些患者被导致神经系统损伤前尽早实施移植手术,从而改善预后。     

遗传代谢病的产前诊断

绝大部分遗传代谢病无有效的治疗方法 ,因此预防则更为重要。产前诊断是防止遗传代谢病发生的有效措施之一 ,是人类遗传学知识的实际应用 ,是优生的重要措施。遗传代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传与临床实践相结合的产物 ,具有很强的实际应用价值表 1　可产前诊断的遗传代谢性疾病疾病酶缺陷评注粘多糖贮积症 (ＭＰＳ)　ＩＨ(Ｈｕｒｌｅｒ综合征 ) α -Ｌ -艾杜糖苷酶ＭＰＳⅠ、Ⅱ、Ⅲ型均可测　ＩＳ(Ｓｃｈｅｉｅ综合征 ) α -Ｌ -艾杜糖苷酶羊水中粘多糖或羊水细胞进行酶学分析ＭＰＳⅡ (Ｈｕｎｔｅｒ综合征 ) 艾杜糖硫酸酯酶…     

人胎肝造血细胞移植的临床应用

五十年代后期有人对人胎肝细胞(FLC)进行了研究,并已有用于人体的报告。由于FLC存在着丰富的造血干细胞,比骨髓细胞有更强的增殖能力,免疫活性细胞数量较少,以及抗原性较低的特性,因此当无合适组织配型的骨髓时,应用FLC也是行之有效的。近年来在文献报告中,FLC应用于临床的疾病有严重联合免疫缺陷病、再生障碍性贫血、放射病、Fabry氏病等,某些疾病已取得肯定的疗效。     

论儿童胃和十二指肠内容物同时分部检查法

儿童消化器官病依然广泛地存在。许多作者指出,成人慢性胃肠道病,常起源于小儿。小儿胃肠道机能障碍、胆道炎性疾病和胃十二指肠炎早期诊断,不仅可决定治疗效果,而且可防止机能障碍转变为器质性疾病以及防止发生并发症。胃、肝胆系统和十二指肠疾病的鉴别诊断较困难,因为它们的临床症状相同。近年来出现了新的临床检验、器械和其他检查方法,能够精确地评定健康小儿和病儿消化道的功能。     

异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病I型1例报告

目的：粘多糖病I型是一种进行性多器官受累的遗传代谢性疾病,Hurler综合征是粘多糖病I型的最严重类型,常导致进行性的中枢神经系统受损和早期死亡。该研究进行了异基因造血干细胞移植治疗该病的初步尝试,探讨异基因干细胞移植治疗粘多糖病的疗效。方法：1例男性粘多糖病I型Hurler综合征患者,2岁1个月,供者为其胞姐,HLA配型一个HLA-B位点不合。预处理方案为减低预处理剂量的BuCy方案马利兰(BU)每日3.7mg/kg,-9~-6d;环磷酰胺(Cy)每日42.8mg/kg,-5~-2d;抗胸腺细胞球蛋白每日3.5mg/kg,-7,-5,-3,-1d。输入重组人粒细胞集落刺激因子动员的供者CD34+细胞(12.8×106/kg),以环孢素A、骁悉、赛呢哌、抗胸腺细胞球蛋白和氨甲喋呤预防移植物抗宿主病(GVHD)。结果：移植后14d,短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)检测显示为完全供者型嵌合,中性粒细胞和血小板植活时间分别为+11d和+19d。仅出现肝、胃肠Ⅰ级预处理相关毒性,无严重预处理相关并发症。未发生急、慢性移植物抗宿主病和移植物衰竭,移植后临床症状明显改善,认知能力持续增加。结论：异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病I型疗效肯定,减低剂量的预处理方案有利于降低预处理相关毒性;移植前后加强免疫抑制治疗,适当增加供者造血干细胞输注数量,有利于促进植入,减少移植物衰竭以及GVHD的发生。     

骨骼及肌肉系统疾病

911223 粘多糖病4例报告/阎詠华…∥中国农村医学。-1991,(4)。-35～36 例1女,8岁,1岁后体格发育缓慢,3岁胸廓变形,8岁独立行走。身长98厘米,体重11公斤。“鸡胸”,心尖部Ⅱ级收缩期杂音,脊柱后突右弯,四肢相对长,手指细软。心电图示右室肥厚。患儿及其母周围血中,均见粘多糖染色颗粒及包涵体。患儿尿粘多糖定性阳性。X线检查胸腰椎及骨盆呈普遍性骨质疏松。诊